6 CHUYÊN ĐỀ LÝ THUYẾT ỨNG DỤNG DI TRUYỀN, TIẾN HÓA, SINH THÁI

Chuyên đề 1. CHỌN VÀ TẠO GIỐNG CÂY TRỒNG VẬT NI
A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
I. Chọn giống vật ni cây trồng

Sơ đồ q trình chọn giống vật ni cây trồng
1. Chọn giống vật nuôi và cây trồng trên nguồn biến dị tổ hợp
1.1. Biến dị tổ hợp
Là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong q trình sinh
sản hữu tính. Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn giống và
tiến hóa.
1.2. Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
Các bước tạo ra giống thuần chủng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

2. Chọn giống lai có ưu thế lai
2.1. Khái niệm ưu thế lai
Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng
sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ.
Đặc điểm của ưu thế lai
- Thể hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.
- Ưu thế lai cao nhất thể hiện ở lai khác dịng.
Giải thích trên cơ sở di truyền hiện tượng ưu thế lai:


- Giả thiết siêu trội: Kiểu gen dị hợp có sức sống, sức sinh trưởng phát triển ưu thế
hơn hẳn dạng đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn. ( AA< Aa > aa)
- Mỗi alen của 1 gen thực hiện chức năng riêng của mình, ở trạng thái dị hợp tử thì
chức năng của cả 2 alen đều được biểu hiện.
- Mỗi alen của gen có khả năng tổng hợp riêng ở những môi trường khác nhau, do
vậy kiểu gen dị hợp có mức phản ứng rộng hơn so với 2 kiểu gen còn lại.
- Cả 2 alen ở trạng thái đồng hợp sẽ tạo ra số lượng một chất nhất định q ít hoặc
q nhiều, cịn ở trạng thái dị hợp tạo ra lượng tối ưu về chất đang xét.

- Qua lai giống, người ta thấy con lai sinh ra một chất mà không thấy ở cả bố mẹ
thuẩn chủng, do đó cơ thể mang gen dị hợp được chất này kích thích phát triển.
2.2. Phương pháp tạo ưu thế lai

Hình. Các bước tạo ưu thế lai
Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F 1 và giảm dần qua các thế hệ nên cần phải duy trì ưu
thế lai:
- Ở thực vật: cho lai sinh dưỡng, sinh sản vơ tính
- Ở động vật: con lai ♂× ♀đời mẹ hoặc ♂ đời bố × ♀con lai
Phép lai giữa các dòng thuần chủng (bước 2) được gọi là phép lai kinh tế tạo ra con
lai F1. F1 chỉ làm mục đích kinh tế, khơng dùng làm giống.
3. Chọn giống lai trên nguồn đột biến
Mỗi một kiểu gen của một giống chỉ cho một năng suất nhất định trong điều kiện tối
ưu, để nâng cao năng suất cần thay đổi vật chất di truyền bằng các tác nhân vật lý, hóa
học tạo ra những đột biến.
3.1. Tác nhân gây đột biến
Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ, sốc nhiệt (tăng giảm nhiệt độ đột ngột), ...
Các tác nhân hóa học: 5 – BU (5 – brom uraxin), EMS, Conxixin,…
3.2. Đối tượng áp dụng


Vi sinh vật: phương pháp tạo giống sinh vật bằng gây đột biến đặc biệt hiệu quả trên
VSV do tốc độ sinh sản nhanh chóng.
Thực vật: đột biến áp dụng với hạt khô, hạt nảy mầm hoặc đỉnh sinh trưởng của
thân, hạt phấn, bầu nhụy hoa
Động vật: chỉ được sử dụng hạn chế ở các nhóm động vật bậc thấp do chúng phản
ứng rất nhạy và dễ chết khi sử dụng phương pháp này.
3.3. Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

Để gây đột biến có hiệu quả cao, cần lựa chọn tác nhân đột biến thích hợp, liều

lượng vừa đủ, xác định thời gian xử lý tối ưu. Việc sử dụng các tác nhân đột biến không
phù hợp dẫn đến cá thể sinh vật chết hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản.
3.4. Thành tựu của phương pháp tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
3.4.1. Trong chọn giống vi sinh vật
Tia phóng xạ
chủng penixilin hoạt tính tăng gấp 200 lần
Bào tử nấmpenixilin
Chọn lọc
3.4.2. Trong chọn giống thực vật
Lúa Mộc Tuyền

Táo Gia Lộc

Ngô M1

Tia Gamma

NMU

Xử lý ĐB

lúa MT1: chín sớm, cứng cây, chịu phân, chịu
chua có năng suất tăng từ 15% -  25%.

“Táo má hồng” cho hai vụ quả/1 năm, quả táo trịn,
ngọt, giịn, thơm có đốm tím hồng, nặng trung bình 5 6 quả/l kg.
Lai,
chọn
giống

ngơ DT6 có các đặc điểm chín

12 dịng
sớm, năng suất cao, lượng
ĐB
prơtêin tăng 1,5%, lượng bột
II. Phương pháp tạo giống nhờ công nghệ tế bào
giảm 4%.
1. Nguyên lý chung của phương pháp
Công nghệ tế bào là một ngành kỹ thuật áp dụng phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc
mô trong môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra mô, cơ quan hay cơ thể hoàn chỉnh
mang hoàn toàn đặc điểm của cơ thể, mơ cho.
Tính tồn năng của tế bào sinh vật: Mỗi tế bào trong cơ thể sinh vật đều được phát
sinh từ hợp tử thơng qua q trình ngun phân nên chúng đều chứa lượng thông tin di
truyền cần thiết của một cơ thể hoàn chỉnh.
Các bước tạo giống bằng công nghệ tế bào


2. Công nghệ tế bào ở thực vật
Trong tạo giống bằng công nghệ tế bào thực vật, con người sử dụng các thành phần
sau: Hạt phấn, noãn chưa thụ tinh, đỉnh sinh trưởng của thân/ lá; dung hợp tế bào trần.

PP TẠO GIỐNG

ĐẶC ĐIỂM

Nuôi cấy trong ống nghiệm và phát triển thành cây đơn bội
Ni cấy hạt (n).
phấn/ nỗn chưa
Xử lý tác nhân cơnsixin gây lưỡng bơi hóa  tạo cây hoàn

thụ tinh
chỉnh (đồng hợp tử về tất cả kiểu gen).
Tạo ra các dịng thn chủng, tính trạng ổn định.
Ni cấy tế bào Nhân nhanh giống cây trồng quý hiếm, các giống cây có
invitro đỉnh sinh đặc tính sạch bệnh và sức chống chịu cao.
trưởng thân/ lá
Nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất
lượng tốt, thích nghi tốt, duy trì ưu thế lai.
Kỹ thuật hiện đại giúp tạo nên giống lai khác lồi nhanh
chóng.
Tạo cây lai khác loài mang vật chất di truyền và đặc điểm
của cả 2 lồi mà khơng phải trải qua sinh sản hữu tính,
Dung hợp tế bào tránh hiện tượng bất thụ con lai.
trần/ lai tế bào
sinh dưỡng

3. Công nghệ tế bào động vật
3.1. Cấy truyền phôi


Là kỹ thuật phân cắt phôi động vật thành nhiều phôi rồi nuôi cấy các phôi này vào
tử cung của các con cái khác nhau để tạo ra nhiều con vật có kiểu gen giống nhau.
Kỹ thuật cấy truyền phơi giúp tăng sinh động vật, tạo ra giống có kiểu gen đồng
nhất, cho năng suất cao, đồng đều tỏng cùng một điều kiện ni dưỡng.

Hình. Kỹ thuật cấy truyền phơi ở bị
3.2. Nhân bản vơ tính ở động vật

Hình. Quy trình nhân bản vơ tính cừu Đơly
Ứng dụng:

- Nhân nhanh chóng giống động vật quý hiếm hoặc làm tăng năng suất chăn nuôi.
- Ý nghĩa đặc biệt trong việc nhân bản động vật biến đổi gen
III. Tạo giống bằng công nghệ gen
1. Thành phần tham gia


[1] Gen cần chuyển: được tách từ tế bào cho (gen mang đặc tính mong muốn thể
hiện).
[2] Tế bào nhận: vi khuẩn, tế bào thực vật (tế bào chồi, mầm), tế bào động vật (tế
bào trứng, phôi).
[3] Enzyme cắt giới hạn (restrictaza): cắt 2 mạch đơn của phân tử ADN tại những
vị trí nucleotit xác định.
[4] Enzyme nối (ligaza): tạo liên kết phôt phodieste làm liền mạch ADN giữa gen
cần chuyển và thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
[5] Thể truyền (vectơ chuyển gen): phân tử ADN có khả năng tự nhân đôi, tồn tại
độc lập trong tế bào, mang gen từ tế bào này sang tế bào khác, gồm: Plasmid, vi khuẩn,
virut
ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ghép từ các đoạn phân tử ADN
của thể truyền và gen cần chuyển.
2. Quy trình chuyển gen

2.1. Tạo ADN tái tổ hợp
[1] Tách chiết thể truyền
- Plasmit của tế bào vi khuẩn: phân tử ADN ngoài nhân, có kích thước nhỏ, dạng
vịng, có khả năng nhân đôi độc lập.
- Virut ( hay dùngPhagơ - thể thực khuẩn) dạng virut đơn giản, vật chất di truyền là
AND, ARN dạng vòng, nhân lên độc lập.
[2] Tách chiết gen cần chuyển ở tế bào cho: Sử dụng 1 loại enzyme cắt (restrictaza)
cắt đoạn ADN xác định
[3] Cắt ADN thể truyền bằng chính enzyme cắt gen cần chuyển

[4] Trộn đoạn gen cần chuyển và ADN thể truyền đã được cắt, dùng enzyme nối
ligaza gắn chúng lại với nhau  hình thành ADN tái tổ hợp.
2.2. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
Dùng muối Canxiclorua (CaCl2), xung điện cao áp, súng bắng gen làm dãn màng
sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua.
2.3. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
Chọn thể truyền có gen đánh dấu, bằng các kĩ thuật nhất định, nhận biết được sản
phẩm đánh dấu.
2.4. ADN tái tổ hợp biểu hiện mức cơ thể
2.4.1.ADN tái tổ hợp biểu hiện ở Thực vật


Có rất nhiều phương pháp chuyển gen khác lồi vào các cơ thể thực vật, nhưng đều
chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào phân hóa mạnh Ni cấy tế bào  Mô sẹo  Cây
trồng biến đổi gen.
2.4.2. ADN tái tổ hợp biểu hiện ở Động vật
(1) Lấy trứng ra khỏi con vật.
(2) Cho trứng thụ tinh trong ống nghiệm.
(3) Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi.
(4) Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó đẻ ra con mang
gen biến đổi.
3. Ứng dụng công nghệ gen
Tạo nên các loại sinh vật biến đổi gen có năng suất, chất lượng cao, những đặc điểm
chưa từng thấy, đặc biệt tạo nên sự phát triển mạnh mẽ trong ngành cơng nghiệp dược
phẩm.
Các ứng dụng chuyển gen đích trên các đối tượng biểu hiện thể hiện dưới bảng sau

Chuyển gen biểu
hiện trên VSV

Chuyển gen biểu hiện trên

- Tạo chủng vi
khuẩn E.coli sản
xuất insulin (1
loại
hoocmon
điều hòa lượng
đường
huyết
trong
máucủa

- Tạo giống cây trồng kháng sâu hại.

Thực vật

Chuyển gen biểu
hiện trên Động vật

- Khôi phục thành
cơng những dịng gen
Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào
của các lồi động vật
cây bơng và đã tạo được giống cây
đã bị tuyệt chủng...
bông kháng sâu hại.
- Chuyển gen quy
- Tạo giống cây chuyển gen có đặc
định 1 số Protein,

tính quý.
hoocmon ở người
người)  tạo
Giống lúa được chuyển gen tổng hợp sang động vật để tăng
thuốc chữa tiểu
sinh khối
β – caroten có màu vàng,
đường.
- Tạo chủng vi
khuẩn E.coli sản
xuất somatostatin
(1 loại hoocmon
điều
hòa
hoocmon
sinh
trưởng)

- Tạo giống cây biến đổi gen có sản - Chuyển các gen gây
bệnh của người trên
phẩm được bảo quản tốt hơn.
cơ thể động vật để
Giống cà chua có gen sản sinh êtilen thực hiện các phương
đã được làm cho bất hoạt, vì thế có pháp điều trị thử
quả khơng chín nên có thể vận nghiệm
chuyển đi xa hoặc để lâu không bị
hỏng.


B. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Câu nào sau đây giải thích về ưu thế lai là đúng ?
A. Lai hai dịng thuần chủng với nhau sẽ ln cho ra ưu thế lai cao nhất
B. Người ta không sử dụng con lai có ưu thế lai có làm giống vì con lai có ưu thế lại
cao nhưng khơng đồng nhất về kiểu hình
C. Lai hai dịng thuần chủng khác nhau về khu vực địa lý sẽ luôn cho ra ưu thế lai cao
nhất
D. chỉ có một số tổ hợp lai giữa các cặp bố mẹ nhất định mới có ưu thế lai cao nhất
Câu 2: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về ưu thế lai ?
A. Ưu thế lai luôn biểu hiện ở con lai của phép lai giữa 2 dòng thuần chủng
B. Trong cùng một tổ hợp lai, phép lai thuận có thể khơng cho ưu thế lai nhưng phép
lai nghịch lại có thể cho ưu thế lai và ngược lại
C. Các con lai F1 có ưu thế lai cao thường được sử dụng làm giống vì chúng có kiểu
hình giống nhau
D. Ưu thế lai được biểu hiện ở đời F1 sau đó tăng dần ở các đời tiếp theo
Câu3:Trongchọngiốngvậtni,phươngphápthườngđượcdùngđểtạoracácbiếndịtổhợplà
A.gây độtbiến bằngsốc nhiệt.
B.gâyđộtbiếnbằngcơnsixin.
C.lai hữu tính.
D.chiếuxạbằngtiaX
Câu 4: Cơ sở sinh lí của cơng nghệ ni cấy mơ tế bào thực vật là
A. Tính tồn năng của tế bào
B. Tính phân hóa của tế bào
C. Tính biệt hóa của tế bào
D. Tính phản phân hóa của tế bào
Câu 5: Cây pomato là cây lai giữa khoai tây và cà chua được tạo ra bằng phương pháp
A. Nuôi tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo.
B. Dung hợp tế bào trần.
C. Tạo giống bằng chọn dòng tế bào xoma có biến dị.
D. Ni cây hạt phấn.
Câu 6: Vì sao phương pháp gây đột biến nhân tạo đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật?

A. Vì việc xử lí vi sinh vật không tốn nhiều công sức và thời gian.
B. Vì vi sinh vật dễ dàng đối với việc xử lí các tác nhân gây đột biến.
C. Vì vi sinh vật có tốc độ sinh sản nhanh nên dễ phân lập được các dịng đột biến.
D. Vì vi sinh vật rất mẫn cảm với tác nhân gây đột biến.
Câu 7: Bằng công nghệ tế bào thực vật, người ta có thể ni cấy các mẫu mơ của một cơ
thể thực vật giao phấn rồi sau đó cho chúng tái sinh thành các cây. Theo lí thuyết, các
cây này
A. hồn tồn giống nhau về kiểu hình dù chúng được trồng trong các mơi trường rất
khác nhau
B. hồn tồn giống nhau về kiểu gen trong nhân
C. khơng có khả năng sinh sản hữu tính


D. có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các gen
Câu 8: Cho các thành tựu sau:
(1) Tạo giống dâu tằm tứ bội.
(2) Tạo giống dưa hấu đa bội.
(3) Tạo ra giống lủa “gạo vàng” cỏ khả năng tổng hợp ß-carơten (tiền chất tạo vitamin A)
trong hạt.
(4) Tạo giống cà chua có gen làm chín quả bị bất hoạt.
Các thành tựu được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến là
A. (3) và (4)
B. (1) và (2)
C. (1) và (3)
D. (2) và (4)
Câu 9: Trong các phương pháp sau đây, phương pháp nào sẽ tạo ra giống mới có kiểu
gen đồng hợp về tất cả các gen
A. Cấy truyền phôi,
B. Lai tế bào sinh dưỡng
C. Lai xa và đa bội hóa.

D. Nhân bản vơ tính
Câu 10. Người ta tiến hành cấy truyền một phơi bị có kiểu gen AAbb thành 10 phôi và
nuôi cấy phát triển thành 10 cá thể. Cả 10 cá thể này
A. Có khả năng giao phơi với nhau để sinh con.B. Có mức phản ứng giống nhau.
C. Có giới tính có thể giống hoặc khác nhau. D. Có kiểu hình hồn tồn khác nhau.
Câu 11: Đặc điểm không phải của cá thể tạo ra do nhân bản vơ tính là
A. thường có tuổi thọ ngắn hơn so với các cá thể cùng loài sinh ra bằng phương pháp
tự nhiên.
B. có kiểu gen giống hệt cá thể cho nhân
C. mang các đặc điểm giống hệt cá thể mẹ đã mang thai và sinh ra nó.
D. được sinh ra từ một tế bào xơma, khơng cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh
dục
Câu 12: Phương pháp chọn giống nào sau đây thường áp dụng cho cả động vật và thực
vật?
A. Gây đột biến.
B. Cấy truyền phôi.
C. Dung hợp tế bào trần.
D. Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp.
Câu 13: Các phương pháp nào sau đây được sử dụng để tạo ra dòng thuần chủng ?
1 .Nhân bản vơ tính.
2. Ni cấy hạt phấn sau đó lưỡng bội hóa
3 Dung hợp tế bào trần
4. Tự thụ phấn liên tục từ 5 đến 7 đời kết hợp với chọn
lọc.
A. 2,3,4
B. 1,2.4
C. 2,4
D. 1,2,3,4
Câu 14: Vì sao phương pháp gây đột biến nhân tạo đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật?
A. Vì việc xử lí vi sinh vật khơng tốn nhiều cơng sức và thời gian.

B. Vì vi sinh vật dễ dàng đối với việc xử lí các tác nhân gây đột biến.
C. Vì vi sinh vật có tốc độ sinh sản nhanh nên dễ phân lập được các dịng đột biến.
D. Vì vi sinh vật rất mẫn cảm với tác nhân gây đột biến.


Câu 15: Trong công tác tạo giống, muốn tạo một giống vật ni có thêm đặc tính của
một lồi khác, phương pháp nào dưới đây được cho là hiệu quả nhất ?
A. Gây đột biến
B. Lai tạo
C. Công nghệ gen
D. Cơng nghệ tế bào
Câu
16:Trongchọngiống,cácnhàkhoahọccóthểdùngbiệnphápgâyđộtbiếnchuyểnđoạnđểchuyểnn
hữnggencólợivàocùng1
NSTnhằmtạoracácgiốngcónhữngđặcđiểmmongmuốn.Đâylàýnghĩathứctiễncủacáchiệntượ
ngditruyền
A.Tươngtácgen
B.Liênkếtgen
C.Hốnvịgen
D.Liênkếtgenvàđộtbiến chuyểnđoạn
Câu 17: Trong số các thành tựu sau đây, có bao nhiêu thành tựu là ứng dụng của công
nghệ tế bào?
I. Tạo ra giống cà chua có gen làm chín quả bị bất hoạt.
II. Tạo ra các con đực có kiểu gen giống hệt nhau.
III. Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của nguời.
IV. Tạo ra cây lai khác loài.
V. Tạo ra giống dâu tằm tứ bội tứ giống dâu tằm lưỡng bội.
VI. Tạo ra giống cây trồng lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các gen.
A. 5
B. 4

C. 3
D. 2
Câu18:Bằngcơngnghệtếbàothựcvật,ngườitacóthểnicấycácmẩumơcủamộtcơthểth
ựcvậtrồisauđóchochúngtáisinhthànhcáccây.Bằngkĩthuậtchiacắtmộtphơiđộngvậtthànhnhiề
uphơi rồicấy cácphơi nàyvàotử cung của cáccon vật khácnhau cũng có thểtạo ra nhiều
convật qhiếm.Đặcđiểmchungcủahaiphươngphápnàylà
A. đềuthaotáctrênvậtliệuditruyềnlàADNvànhiễmsắcthể.
B. đềutạoracáccáthểcókiểugenthuầnchủng.
C. đềutạoracáccáthểcókiểugenđồngnhất.
D. cáccáthểtạorarấtđadạngvềkiểugenvàkiểuhình.
Câu19:Khinóivềquytrìnhnicấyhạtphấn,phátbiểunàosauđâykhơngđúng?
A. Sựlưỡngbộihốcácdịngtếbàođơnbộisẽtạorađượccácdịnglưỡngbộithuầnchủng.
B. Cáchạtphấncóthểmọctrênmơitrườngnicấynhântạođểtạothànhcácdịngtếbàođơnbội.
C.
Dịngtếbàođơnbộiđượcxửlíhốchất(cơnsixin)gâylưỡngbộihốtạonêndịngtếbàolưỡngbội.
D. Giốngđượctạoratừphươngphápnàycókiểugendịhợp,thểhiệnưuthếlaicaonhất.
Câu 20: Quy trình chuyển gen sản sinh protein của sữa người vào cừu tạo ra cừu chuyển
gen gồm các bước theo thứ tự?
1. Tạo vecto chứa gen người và chuyển vào tế bào xoma của cừu


2. Chọn lọc và nhân dòng tế bào chuyển gen
3. Nuôi cây tế bào xoma của cừu trong môi trường nhân tạo
4. Lấy nhân tế bào chuyển gen rồi cho vào trứng đã bị mất nhân tạo ra tế bào chuyển
nhân.
5. Chuyển phôi được phát triển từ tế bào chuyển nhân vào tử cung của cừu để phát triển
thành cơ thể.
A. 1,3,2,4,5
B. 3,2,1,4,5
C. 1,2,3,4,5

D. 2,1,3,4,5
Câu 21: Trong kỹ thuật tạo giống bằng công nghệ gen, để tạo ra phân tử ADN tái tổ hợp
cần có 1 loại enzyme chuyên dụng đó là enzyme cắt giới hạn restrictaza. Những đặc
điểm nào của enzyme này được kể ra sau đây là không đúng?
1. Enzyme cắt giới hạn sẽ cắt hai mạch đơn của phân tử ADN ở những vị trí nucleotit xác
định (được gọi là vị trí mở đầu của gen).
2. Enzyme cắt giới hạn giúp tạo ra các vị trí đầu dính trên cả ADN thể truyền và ADN
của tế bào cho có trình tự giống nhau.
3. Việc cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền do cùng một loại enzyme cắt giới
hạn.
4. Mỗi 1 loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt nhiều hơn 1 vị trí xác định trên gen.
5. Thơng thường khi tạo ADN tái tổ hợp người ta sử dụng nhiều hơn 1 loại enzyme cắt
giới hạn để tạo ra số lượng đầu dính lớn.
6.Enzyme cắt giới hạn quyết định trình tự ADN được cắt trên 2 phân tử ADN tế bào cho
và ADN của thể truyền.
A. 1,2,5.
B.2,3,6.
C. 1,4,5.
D.2,3,4.
Câu 22: Ở cà chua biến đổi gen, q trình chín của quả bị chậm lại nên có thể vận
chuyển đi xa hoặc để lâu mà không bị hỏng. Nguyên nhân của hiện tượng này là
A. gen sản sinh ra êtilen đã bị bất hoạt. B. gen sản sinh ra êtilen đã được hoạt hoá.
C. cà chua này đã được chuyển gen kháng virút.
D. cà chua này là thể đột biến.
Câu 23: Những con cừu có thể sản sinh protein huyết tương người trong sữa được tạo ra
bằng phương pháp chuyển gen gồm các bước sau:
I. Tạo vecto chứa gen người rồi chuyển vào tế bào xoma của cừu tạo ADN tái tổ hợp.
II. Lây nhân tế bào chuyển gen cho vào tế bào trứng đã bị lấy mất nhân.
III. Chọn lọc và nhân dòng tế bào chuyển gen (chứa ADN tái tổ họp) kích thích phát triển
thành phơi.

IV. Chuyển phơi vào tử cung của cừu mẹ, kích thích phát triển và sinh ra cừu chứa
protein người.
Trình tự đúng của quy trình chuyển gen trên là:
A. III→ I→ II→ IV
B. I→ III→ II→ IV
C. I→ II→ III→ IV
D. II → ỊII→ I→ IV
Câu 24: Phát biểu sau đây là đúng khi nói về cơng nghệ gen?


A. Thể truyền và đoạn gen cần chuyển phải được xử lý bằng hai loại enzim cắt giới
hạn khác nhau.
B. Thể truyền có thể là plasmit, virut hoặc là một số NST nhân tạo.
C. Thể truyền chỉ tồn tại trong tế bào chất của tế bào nhận và nhân đôi độc lập với
nhân đôi của tế bào.
D. Các gen đánh dấu được gắn sẵn vào thể truyền để tạo ra được nhiều sản phẩm hơn
trong tế bào nhận.
Câu 25:Trong công nghệ gen, để xen một gen vào plasmit thì cả hai phải có đặc điểm gì
chung?
A. Có trình tự nucleotit giống hệt nhau B. Cùng mã hóa cho một loại protein,
C. Cùng có độ dài như nhau D. Đều được cắt bằng một loại enzym
Câu 26: Phát biểu nào sau đây về kĩ thuật ADN tái tổ hợp là không đúng?
A. ADN dùng trong kỹ thuật di truyền có thể được phân lập từ các nguồn khác nhau,
có thể từ cơ thể sống hoặc tổng hợp nhân tạo.
B. ADN tái tổ hợp có thể được tạo ra do kết hợp các đoạn ADN từ các tế bào, các cơ
thể, các lồi xa nhau trong hệ thống phân loại.
C. Có hàng trăm loại ADN restrictaza khác nhau, có khả năng nhận biết và cắt các
phân tử ADN ở các vị trí đặc hiệu, các enzim này chỉ được phân lập từ động vật bậc cao.
D. Các enzim ADN polimeraza, AND ligaza và restrictaza đều được sử dụng trong kĩ
thuật ADN tái tổ hợp.

Câu 27: Có bao nhiêu nhận xét đúng về plasmid?
1. Là vật chất di truyền ở dạng mạch vòng kép. 2. Tồn tại trong tế bào chất.
3. Mỗi tế bào vi khuẩn chỉ có một plasmid.
4. Plasmid có khả năng nhân đôi độc lập
so với hệ gen của tế bào
5. Thường mang các gen kháng thuốc.6.
Gen trên plasmid thường có nhiều alen khác nhau.
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Câu 28: Cho các bước tạo động vật chuyển gen:
(1) Lấy trứng ra khỏi con vật.
(2) Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó mang thai và sinh đẻ
bình thường.
(3) Cho trứng thụ tinh trong ống nghiệm.
(4) Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phơi.
Trình tự đúng trong quy trình tạo động vật chuyển gen là
A. (1) → (3) → (4) → (2).
B. (3) → (4) → (2) → (1).
C. (2) → (3) → (4) → (2).
D. (1) → (4) → (3) → (2).
Câu 29: Có bao nhiêu phương pháp chọn, tạo giống thường áp dụng cho cả động vật và
thực vật ? (1) Gây đột biến (2) Tạo giống đa bội (3) Công nghệ gen (4) Nuôi cấy hạt


phấn, nỗn chưa thụ tinh (5) Nhân bản vơ tính (6) Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ
hợp
A. 5
B. 4

C. 2
D. 3
Câu 30: Cho các biện pháp sau:
(1) Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen. (2) Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen.
(3) Gây đột biến đa bội ở cây trồng. (4) Cấy truyền phơi ở động vật.
Người ta có thể tạo ra sinh vật biến đổi gen bằng các biện pháp
A. (1) và (2).
B. (2) và (4).
C. (3) và (4).
D. (1) và (3).
Câu 31: Bảng dưới đây là các phương pháp tạo giống bằng công nghệ tế bào và ứng
dụng chủ yếu của mỗi phương pháp, chọn ghép nối giữa 2 cột chính xác?

Phương pháp
1. Ni cấy hạt phấn sau đó lưỡng bội
hố.
2. Cấy truyền phôi ở động vật.
3. Lai tế bào sinh dưỡng ở thực vật.

Ứng dụng
a. Tạo giống lai khác loài.
b. Tạo cơ thể lưỡng bội có kiểu
gen đồng hợp tử về tất cả các cặp
gen.
c. Tạo ra nhiều cá thể có kiểu
gen giống nhau.

A. 1b, 2c, 3a.
B. 1a, 2b, 3c.
C. 1b, 2a, 3c.

D. 1c, 2a, 3b.
Câu 32: Người ta dùng kĩ thuật chuyển gen để chuyển gen kháng thuốc kháng sinh
tetraxiclin vào vi khuẩn E. coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh. Để xác định
đúng dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem nuôi các dịng vi
khuẩn này trong một mơi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp. Dịng vi khuẩn mang
ADN tái tổ hợp mong muốn sẽ
A. sinh trưởng và phát triển bình thường.
B. tồn tại một thời gian nhưng không sinh trưởng và phát triển.
C. sinh trưởng và phát triển bình thường khi thêm vào môi trường một loại thuốc
kháng sinh khác.
D. bị tiêu diệt hoàn toàn.
Câu 33: Trong các phương pháp dưới đây, có bao nhiêu phương pháp tạo ra các giống
vật ni, cây trồng mang những đặc tính tốt so với giống cũ?
1. Phương pháp gây đột biến 2. Cấy truyền phôi 3. Công nghệ gen 4. Nhân bản vô tính
bằng kĩ thuật chuyển nhân 5. lai tế bào sinh dưỡng 6. Nuôi cấy hạt phấn 7. nuôi cấy
invitro tạo mơ sẹo 8. Chọn dịng tế bào xơma có biến dị
A. 7
B. 3
C. 4
D. 5
Câu 34: Đánh giá tính chính xác của các nội dung sau
(1) ADN tái tổ hợp phải từ hai nguồn ADN có quan hệ lồi gần gũi.
(2) Gen đánh dấu có chức năng phát hiện tế bào đã nhận ADN tái tổ hợp.


(3) Platmit là thể truyền duy nhất được sử dụng trong kĩ thuật chuyển gen.
(4) Các đoạn ADN được nối lại với nhau nhờ xúc tác của cnzim ADN - ligaza
A. (1) đúng, (2) đúng, (3) đúng, (4) sai. B. (1) đúng, (2) đúng, (3)sai, (4) sai.
C. (1) sai, (2) đúng, (3)sai, (4) đúng.
D. (1) sai, (2) đúng, (3)sai, (4) sai.

Câu 35: Dựa vào hình ảnh dưới đây em hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Đây là phương pháp tạo giống áp dụng cho cả động vật và thực vật.
(2) Các cây con thu được đều có kiểu gen thuần chủng.
(3) Các dòng đơn bội qua chọn lọc được lưỡng bội hóa bằng 2 cách.
(4) Phương pháp này có hiệu quả cao khi chọn các dạng cây có đặc tính như: kháng
thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
ĐÁP ÁN

1 2 3 4 5
D B C A B
11 12 13 14 1
5
D D C C D
21 22 23 24 2
5
C A C B D
31 32 33 34 35
A A B C B

6 7 8 9 10
C B B C B
16 17 18 19 20
D D C D A
26 27 28 29 30
C

C

A

C

A


Chuyên đề 11. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A. LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM:
I. Di truyền y học:
1. Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người
vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di
truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
2. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1. Nghiên cứu phả hệ
Mục đích: xác định gen quy định tính trạng gây bệnh là trội hay lặn, nằm trên nhiễm
sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, những tật, bệnh này di truyền theo những quy
luật di truyền nào.
Ví dụ:
- Tóc quăn, lơng mi dài, cong, mắt đen do gen trội nằm trên NST thường quy định
- Tóc thẳng, lơng mi ngắn, thẳng, mắt nâu do gen lặn nằm trên NST thường quy
định
- Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đơng do gen lặn nằm trên NST X quy
định
- Tật dính ngón tay số 2-3 do gen lặn nằm trên NST Y quy định
2.2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Mục đích: xác định vai trị của kiểu gen hay điều kiện mơi trường quyết định sự
biểu hiện của tính trạng nghiên cứu bằng cách so sánh những điểm giống và khác nhau
của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay
sống ở những môi trường khác nhau.
Ví dụ: bệnh máu khó đơng hay nhóm máu là những tính trạng hồn tồn phụ thuộc
vào kiểu gen. Chỉ số thông minh hay khối lượng cơ thể lại phụ thuộc cả kiểu gen lẫn điều
kiện môi trường.
2.3. Nghiên cứu tế bào học
Mục đích: tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và
điều trị kịp thời bằng cách quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST


trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong các tế bào của những
người bình thường.
Ví dụ:
Liên quan đến NST thường:
- Hội chứng Down do có 3 NST ở cặp NST số 21
- Hội chứng Patau do có 3 NST ở cặp NST số 13
- Hội chứng Edwards do có 3 NST ở cặp số 18.
Liên quan đến NST giới tính:
- Hội chứng 3X - siêu nữ do có 3 NST giới tính: XXX
- Hội chứng Claiphentơ(Klinerfelter) do có3 NST giới tính: XXY
- Hội chứng Tơcnơ(Turner) do chỉ có 1 NST giới tính XO.
2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể
Mục đích: Tính được tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di
truyền, dự đốn kết quả thế hệ sau
Ví dụ: dựa vào định luật Hacdi – Vanbec người ta tính được tần số những
người có gen gây 1 số bệnh di truyền trong quần thể người: bạch tạng, mù màu, máu
khó đơng..
2.5.Phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử:

Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử
bằng nhiều phương pháp nghiên cứu khác nhau như phân tích hóa sinh, giải trình tự
Nu trên ADN.
Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, ở vị trí codon thứ 6 GAG mã hóa cho acid
glutamic bị thay bằng GTG sẽ mã hóa cho acid amin khác là valin làm hồng cầu bị
biến đổi thành hình liềm và gây thiếu máu.
3. Các bệnh di truyền ở người
3.1. Bệnh di truyền phân tử
3.1.1. Khái niệm:là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức
độ phân tử.
Ví dụ: Bệnh phêninkêtơ- niệu
3.1.2 Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng
tới protein mà chúng mã hóa như: khơng tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay
đổi chức năng protein và
bệnh.
A: Gen bình
a: dẫn
Genđếnđột
thường

biến

Enzim

Enzim (khơng được tạo ra)

Chuyển hóa

Tích tụ
N

ão
Gây độc tế bào thần
kinh
Thiểu năng trí tuệ,

Pheninal
anin

Ty
rosine


Hình: Cơ chế gây bệnh Phêninkêtơ- niệu
3.1.3 Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen.
Ví dụ: Để chữa bệnh Phêninkêtơ- niệu cần phát hiện sớm ở trẻ, tuân thủ chế độ ăn
kiêng với thức ăn chứa pheninalin ở một lượng hợp lý vì đây là axit amin không thay thế
nên không thể loại bỏ hoàn toàn khỏi khẩu phần ăn .
- Tác động vào kiểu gen như đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người
bệnh.
3.2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
3.2.1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến
nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh nên thường được
gọi là hội chứng bệnh.
Ví dụ: hội chứng Down do có 3 NST ở cặp NST số 21
N
N
ST 21
ST 21
(

(
Giảm
phân
2n)
Rối loạn
2n)
bình
thường

trong quá trình giảm
phân

Hội chứng
Đao
(2n +1)
Hình: Cơ chế gây hội chứng Đao
Cách phòng bệnh: Tỉ lệ con mắc hội chứng Đao liên quan đến tuổi của mẹ vì vậy
khơng nên sinh con khi tuổi của mẹ đã cao,trong quá trình mang thai cần khám thai định
kỳ.
Một số hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể thường có trong đề thi


Đối tượng tác
động

Dạng đột biến

Biểu hiện

Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và

hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Đầu nhỏ, tỉ lệ sứt môi hở hàm ếch lên tới 75%.
Hội chứng Patau : 3 NST
Khoảng cách giữa 2 mắt gần nhau. Tai thấp và có
13
thể bị điếc
Đầu nhỏ, dị dạng, hở vịm miệng. Bàn tay nắm
Hội chứng Edwards 3
chặt, co quắp, ngón tay chồng vào nhau không duỗi
NST18.
ra được
Mất đoạn ở NST 21
Gây ung thư máu
Mất đoạn ở NST 22
Gây bệnh bạch cầu ác tính
Hội chứng 3X - siêu nữ: Kiểu hình là nữ, chậm phát triển, khó có con
XXX
Hội chứng Klinerfelter : Kiểu hình là nam, chân tay dài, các bộ phận trên cơ
XXY
thể khơng cân đối, vơ sinh
Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, cơ thể thường thấp bé
Hội chứng Turner : XO
và vô sinh.
Hội chứng Đao : 3NST 21

Đột biến NST
thường

Đột biến NST
giới tính

3.3. Bệnh ung thư
3.3.1. Khái niệm :là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một
số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Khối u được chia làm 2 loại
- U lành tính: các tế bào của nó khơng có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các
nơi khác trong cơ thể
- U ác tính: các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến các
nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
3.3.2. Nguyên nhân: Một trong những nguyên nhân được biết đến chính là đột biến
gen và đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến ( tác nhân
vật lý, tác nhân hóa học, tác nhân sinh học) thì các tế bào có thể bị các đột biến khác
nhau. Đặc biệt là các đột biến xảy ra ở 2 nhóm gen
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế các khối u
3.3.3.Cách điều trị
Hiện nay bệnh ung thư vẫn chưa có thuốc đặc trị, để tiêu diệt khối u người ta
thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất. Tuy nhiên những phương pháp này đều để lại
những tác dụng phụ vô cùng nghiêm trọng đối với người bệnh
3.3.4.Cách phịng ngừa
Tạo mơi trường sống trong sạch, có thói quen sinh hoạt lành mạnh,duy trì cân nặng
cơ thể hợp lý và thường xuyên hoạt động thể chất. Tránh những hành vi nguy cơ gây ung
thư và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
II. Bảo vệ vốn gen của loài người
Tại sao phải bảo vệ vốn gen của loài người?


Trong q trình phát triển của một lồi, các loại đột biến luôn phát sinh. Chỉ những đột
biến bất lợi cho cơ thể sinh vật, biểu hiện ra kiểu hình mới bị loại bỏ khỏi quần thể bởi
chọn lọc tự nhiên. Các đột biến gây chết hoặc nửa gây chết tồn tại trong vốn gen loài

người thường mang bản chất di truyền lặn. Khi các đột biến này chuyển sang trạng thái
đồng hợp sẽ làm chết thể mang nó hoặc làm giảm sức sống của họ gây nên “gánh nặng di
truyền”.
Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người bao gồm
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Tuy
nhiên, khi con người tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến như
- Tác nhân vật lý: các tia phóng xạ, tia tử ngoại
- Tác nhân hóa học: các khí thải do sản xuất cơng nghiệp, thuốc trừ sâu, các hóa
chất bảo quản thực phẩm….
- Tác nhân sinh học: sự tác động của một số virut…
tần số đột biến sẽ gia tăng và có thể gây ra các bệnh hiểm nghèo.Vì vậy cần giảm
thiểu các tác nhân gây đột biến bằng cách bảo vệ môi trường sống, chống ơ nhiếm khơng
khí, đất nước, thực hiện an tồn thực phẩm.
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước khi sinh
Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các dự đốn, cung cấp thơng tin về khả năng
mắc các bệnh tật di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời
khun trong việc kết hơn, sinh con, đề phịng và hạn chế các hậu quả xấu ở đời con.

Hình: Các phương pháp sàng lọc
Có rất nhiều phương pháp sàng lọc trong đó, phương pháp sàng lọc trước sinh là
phương pháp xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay
khơng. Bao gồm:
- Phương pháp chọc dị dịch ối (thực hiện lúc thai 16-18 tuần)


Cách tiến hành: dùng bơm tiêm đưa kim vào vùng dịch ối, hút ra 10 -20ml dịch
(trong đó có các tế bào phôi) cho quay li tâm để tách các tế bào phơi ra sau đó ni cấy tế
bào  phân tích NST và ADN
- Phương pháp sinh thiết tua nhau thai (thực hiện lúc phôi 6 -8 tuần)

Cách tiến hành: đưa một ống nhỏ vào tua nhau thai để tách tế bào tua nhau thai 
phân tích NST và ADN.
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
- Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh bằng việc thay thế gen bệnh bằng gen
lành hoặc phục hồi chức năng của các gen đột biến.
- Về nguyên tắc đây là kĩ thuật chuyển gen với quy trình gồm các bước sau :
+ Tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân.
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut rồi đưa vào các tế
bào đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi
đưa trở lại người bệnh.
Tuy nhiên liệu pháp gen vẫn cịn là kỹ thuật của tương lai vì gặp phải một số khó
khăn như virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen
vốn có trên NST).
III. Một số vấn đề xã hội của di truyền y học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
- Việc giải mã bộ gen người ngồi những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất
hiện nhiều vấn đề tâm lí lo ngại như:
+ Những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được các
bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần là thơng báo cái chết sớm có thể xảy ra và không
tránh khỏi.
+ Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ
hay khơng?
2. Vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen và công nghệ tế bào
Các sinh vật biến đổi gen mặc dù đem lại những lợi ích về kinh tế và khoa học
nhưng cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề được đặt ra như:
- Các gen kháng thuốc kháng sinh liệu có thể phát tán từ sinh vật biến đổi gen sang
sinh vật gây bệnh hay không ?
- Sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an tồn cho sức khỏe người sử dụng và môi
trường hay không ?

- Lo sợ về việc sử dụng nhân bản vô tính vào mục đích xấu.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
Khả năng trí tuệ của con người được đánh giá qua hệ số thông minh IQ


Hệ số thơng minh (IQ) =

Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ. Tuy nhiên hệ
số thơng minh IQ cịn bị chi phối bởi các tác nhân môi trường như dinh dưỡng, giáo
dục…
4. Di truyền học với bệnh AIDS
4.1.Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV. Virut lây nhiễm vào tế bào và sử dụng hệ gen
của tế bào để tái bản ADN virut. Phân tử ADN tạo ra được cài xen vào ADN của tế bào
chủ nhờ enzim xen và nhân đôi cùng với hệ gen của người. Trong quá trình lây nhiễm,
virut làm rối loạn chức năng của tế bào và làm giảm số lượng các tế bào bạch cầu , làm
mất khả năng miễn dịch của cơ thể.
4.2. Cách điều trị
Ngày nay, người nhiễm HIV được điều trị bằng thuốc ARV giúp kéo dài sự sống, làm
chậm quá trình tiến triển từ HIV sang AIDS và giảm tối đa nguy cơ mắc các bệnh nhiễm
trùng cơ hội.
B. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp
giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số
trường hợp bệnh lí gọi là
A. Di truyền học.
B. Di truyền học Người.
C. Di truyền Y học.
D. Di truyền Y học tư vấn.
Câu 2: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

A. Ung thư máu.
B. Đao.
C. Claiphentơ.
D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma. D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 4: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình
thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X.
C. Claiphentơ.
D.Claiphentơ, Tơcnơ, 3X
Câu 5: Người mắc hội chứng Đao tế bào có
A. NST số 21 bị mất đoạn.
B. 3 NST số 21.
C. 3 NST số 13.D.3 NST số 18.
Câu 6: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào
dưới đây?


A. Hội chứng Đao.
B. Hội chứng Tơcnơ.
C. Hội chứng Claiphentơ.
D.Bệnh phêninkêtơ niệu.
Câu 7: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
A. XXY.
B. XYY.
C. XXX.
D. XO.

Câu 8: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirơzin.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin.
D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 9: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam
giới, vì nam giới
A. dễ mẫm cảm với bệnh.
B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C.chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 10: Trong chẩn đốn trước sinh, kỹ thuật chọc dị dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. tế bào phơi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 11: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là
A. bệnh di truyền phân tử.
B. bệnh di truyền tế bào.
C. bệnh di truyền miễn dịch.
D. hội chứng.
Câu 12: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các
A. đột biến NST. B. đột biến gen.C. biến dị tổ hợp.
D.biến dị di truyền.
Câu 13: Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi
là
A. ung thư.
B. bướu độc. C. tế bào độc.
D. tế bào hoại tử.
Câu 14: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đơng. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 15: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình

thành giao tử ở người mẹ, theo dự đốn ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ.D. Claiphentơ,Tơcnơ, 3X.
Câu 16: Những phát biểu nào sau đây là đúng?
(1) Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định
(2) Bệnh máu khó đơng và bệnh mù màu chủ yếu biểu hiện ở nam giới mà ít gặp ở nữ
(3) Bệnh pheninketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một
A. (2), (4).
B. (1), (2), (4).
C. (2), (3), (4).
D. (1), (3).


Câu 17: Ở người, những bệnh và hội chứng nào sau đây chủ yếu gặp ở nam giới mà ít
gặp ở nữ giới?
(1) Bệnh ung thư máu
(2) Bệnh máu khó đông
(3) Hội chứng Đao
(4) Hội chứng Claiphentơ (5) Bệnh bạch tạng
(6) Bệnh mù màu
A. (2), (4), (6)
B. (1), (3), (5)
C. (1), (3), (4), (5)
D. (2), (6)
Câu 18: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của lồi
người là gì?
A. Bảo vệ mơi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ
thể.
C. Khơng kết hơn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây

ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 19: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vơ tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 20: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột
biến hặc thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là
A. liệu pháp gen.
B. sửa chữa sai hỏng di truyền.
C. phục hồi gen.
D.gây hồi biến.
Câu 21: Chẩn đốn, cung cấp thơng tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời
con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khun trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề
phịng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành
A. Di truyền Y học.
B. Di truyền học tư vấn.
C. Di truyền Y học tư vấn.
D. Di truyền học Người.
Câu 22: Mục đích của liệu pháp gen là nhằm
A. phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mơ.
B. khắc phục các sai hỏng di truyền.
C. thêm chức năng mới cho tế bào.
D. cả A, B và C
Câu 23: Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu
hiện bệnh ở người?
A. 1.
B. 2.
C. 3.

D. 4.
Câu 24: Phương pháp đặc trưng giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở
người là phương pháp


I

I

II

II

A. nghiên cứu tế bào học.
B. nghiên cứu diIIItruyền phân tử.
III
C. nghiên cứu phả hệ.
D. nghiên cứu di truyền quần thể.
Câu 25: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh diSơtruyền
kỳ 2
đồ phảởhệthời
di truyền
Sơ đồ phả hệ di truyền 1
A. trước sinh.
B. sắp sinh.
C. mới sinh.
D. sau sinh.
Thực hiện các bài trắc nghiệm phả hệ với các ký hiệu sau :
Nam bình thường
Nam bị bệnh

Nữ bình thường
Nữ bị bệnh
Câu 26: Cho phả hệ sau
2

1
3

4

5

I
6
7
8
Hãy xác định tính trội lặn của gen gây bệnh
A. Gen gây bệnh là gen trội
B. Gen gây bệnh là gen lặn
C. Gen gây bệnh là gen trung tính
D. Gen gây bệnh khơng xác định được
Câu 27: Phêninkêtô niệu (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu enzim chuyển hóa axit
amin phêninalanin. Sơ đồ phả hệ của một gia đình bị bệnh này
I
II
III

Phả hệ trên cho thấy bệnh Phêninkêtô niệu được quy định bởi
A. Gen trội trên NST giới tính X
B. Gen lặn trên NST thường

C. Gen trội trên NST thường
D. Gen lặn trên NST giới tính X
Câu 28: Cho hai sơ đồ phả hệ sau

Sơ đồ phả hệ nào bệnh di truyền do gen trội gây nên
A. Sơ đồ phả hệ 1
B. Sơ đồ phả hệ 2
C. Sơ đồ phả hệ 1 và 2
D. Sơ đồ phả hệ 1 và 2 đều do gen lặn gây ra


ĐÁP ÁN

1
C
11
A
21
C

2
D
12
B
22
B

3
D
13

A
23
B

4
D
14
A
24
C

5
B
15
D
25
A

6
D
16
D
26
B

7
B
17
A
27

B

8
A
18
D
28
B

9
B
19
B

10
C
20
A

PHẦN 6. TIẾN HÓA
Chuyên đề 12. BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA
A. LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
I. Các bằng chứng tiến hóa

Bảng. Các bằng chứng (BC) tiến hóa gián tiếp

BC
Giải
phẫu
so

sánh

Đặc điểm

Ví dụ

- Là những đặc điểm cơ quan giải
phẫu của các lồi nói lên mối quan
hệ họ hàng.
Gồm: Cơ quan tương đồng, cơ quan
tương tự, cơ quan thối hóa.

Phơi
sinh
học

Các lồi có họ hàng càng gần thì sự
phát triển của phôi của chúng càng
giống nhau và ngược lại

Địa
lý –
sinh

- Sự giống nhau giữa các sinh vật Các loài sinh vật trên đảo có nhiều
chủ yếu là do chúng có chung nguồn đặc điểm giống với các loài trên
gốc hơn là do sống trong những môi đất liền gần kề nhất với đảo hơn là