Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (221.42 KB, 5 trang )
Bệnh xương thủy tinh
Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta,
viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là
do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy
sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi hoặc ngay cả khi không có sang
chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy
tinh” hay bệnh giòn xương.
Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp
điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu
chứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho
phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể
nặng có gãy xương nhiều và sớm.
Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh?
Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào
và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các
mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ
xương) và xương xốp. 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25%
khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ
cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi. Các tế bào
xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy
xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các
thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng
trong quá trình canxi hóa). Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra
liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất
toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và
COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho
xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn là
thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở
xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng
Bệnh có biểu hiện như thế nào?
Đây là một bệnh hiếm gặp theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào