Tài liệu Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình docx

Lần đầu phác họa
bản đồ hệ gen của
một gia đình




Trang web của tạp chí Khoa học,
Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà
khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác
họa thành công trình tự toàn bộ hệ
gen của một gia đình có bốn thành
viên.
Việc phác họa thành công hệ gen
theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp
nhiều thông tin có giá trị trong
nghiên cứu di truyền học và các căn
bệnh liên quan.






Các nhà khoa học cho biết, họ đã
hợp tác với một công ty trình tự hệ
gen để tiến hành phác họa trình tự
toàn bộ hệ gen của một cặp vợ
chồng và hai đứa con. Hai đứa con

trong gia đình này đều mắc hội
chứng miller và bệnh primary
ciliary dyskinesia (PCD).

Thông qua biện pháp trình tự hệ
gen đối với các thành viên trong gia
đình trên, các nhà khoa học đã xác
định được chuẩn xác bốn gen có
mối quan hệ với hội chứng miller.

David Gallas thành viên nhóm
nghiên cứu cho biết, “chúng ta có
thể quan sát được tất cả sự đột biến
gen, bao gồm cả những đặc tính di
truyền tương đối hiếm gặp và có
thể cấu tạo nên từng đoạn nhiễm
sắc thể. Điều này có vai trò then
chốt trong nghiên cứu các căn bệnh
liên quan.”

Theo các nhà khoa học, việc phác
họa trình tự hệ gen của toàn bộ
thành viên trong gia đình có thể thu
được nhiều thông tin di truyền học,
và qua đó phân biệt được những sự
đột biến gen hiếm gặp đồng thời
tìm ra một cách chính xác những
gen có liên quan đến một số bệnh
tật. Hơn nữa, có thể thông qua sự
đối chiếu để nhận biết một số sai

sót trong quá trình phác họa trình
tự hệ gen, nhằm giúp nâng cao độ
chuẩn xác trong quá trình phác
họa.

Đặc biệt, trong quá trình phác họa
các nhà khoa học còn lần đầu tiên
dự đoán được tỷ lệ đột biến di
truyền giữa hai thế hệ. Cụ thể các
nhà khoa học đã phát hiện, tỷ lệ đột
biến gen từ đời bố mẹ sang đời con
cái chỉ bằng một nửa so với dự báo
của giới khoa học trước đó.

Các nhà khoa học cho biết, phác
họa trình tự hệ gen của gia đình sẽ
trở thành một công cụ mới trong
nghiên cứu gen và điều trị bệnh sau
này./.