BÀI GIẢNG. HỘI CHỨNG BRUGADA

HỘI CHỨNG
BRUGADA
PGS.TS. LÊ THỊ BÍCH THUẬN


ĐẠI CƯƠNG






Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được
là 1 hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á,
người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các
nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ
nhưng hồn tồn khỏe mạnh trước đây và khơng có bệnh
tim thực thể.
Đầu thập niên 1990 bệnh được mô tả ở Thái lan, Philippine,
Nhật … Bệnh lý này có tên là Lai Tai (chết trong khi ngủ)
theo tiếng Thái hoặc Bangungut (rên rỉ và chết trong khi
ngủ) theo tiếng Philippines hoặc Pokkuri (chết khơng giải
thích được) theo tiếng Nhật đều có nghiã là chết đột ngột
khi ngủ.
Là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở người đàn ông trẻ ở
Thái Lan và là thách thức lớn đến nền y tế và xã hội nước
này.


ĐẠI CƯƠNG







Nguyên nhân tử vong chính là rung thất nhưng khơng
có tiền triệu, khơng có yếu tố thúc đẩy và bệnh lý thực
thể tại tim.
Năm 1992 Brugada P. và Brugada J. là tác giả đầu
tiên mô tả 8 bệnh nhân đột tử và có biểu hiện rất
giống nhau trên ECG được gọi là hội chứng Brugada.
Năm 1998 bệnh này giải thích được cơ chế bệnh sinh
và đề xuất cách điều trị tốt nhất.
Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy rằng đột tử
về đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới , có biểu hiện
trên lâm sàng và cận lâm sàng giống nhau và nó
khơng giới hạn ở 1 vùng địa lý nào.


VAI TRÒ GEN SCN5A












Biến đổi của gen SCN5A cũng là biến đổi của gen trong hội
chứng Brugada.
Sự khác nhau về vị trí biến đổi của gen đã gây ra 2 hội chứng
khác biệt nhau đều gây ra rối loạn nhịp thất và đột tử: H/C
Brugada và H/C QT dài
Sự khác biệt của hội chứng Brugada so với hội chứng QT dài là
khoảng QT trong hội chứng Brugada hồn tồn bình thường,
khoảng ST chênh lên và hình ảnh Blốc nhánh phải.
Trên sinh học phân tử có sự khác biệt rõ ở 2 hội chứng này. Ở
hội chứng QT dài sự thay thế của amino acid đơn ở vị trí 1623
(R1623Q), trong khi đó sự biến đổi ở hội chứng Brugada là ở vị
trí 1620 (M1620T).
Gen SCN5A tác động lên kênh natri cơ tim, nó làm thiếu hụt dịng
natri vào trong màng tế bào dẫn tới làm kéo dài khoảng QT.
Có sự khác biệt giữa các type gen trong hội chứng QT dài, trong
khi các gen KvLQT1 và KCNE1 làm phá huỷ chức năng kênh,
gen HERG và KCNE2 làm giảm chức năng của kênh thì gen
SCN5A lại
làm
giảm
dịng
natri
đi
qua
kênh.


1.ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng Brugada là hội chứng bao gồm:
 Blốc nhánh phải có ST chênh lên ở V1,
V2, V3 trên ECG.
 Khơng có bệnh tim thực thể.
 Có nguy cơ đột tử hoặc ngất cao.


DỊCH TỄ HỌC
 Phát

hiện ở hầu hết các nước trên thế giới
nhưng phổ biến ở châu Á. Vùng dịch tễ của
bệnh là Đông Nam Á gồm cả Việt nam.
 Ở Đơng Nam Á có 50% trường hợp đột tử có
cấu trúc tim bình thường là do HC này.
 Tỷ lệ hiện mắc:26-38/100.000 dân. Tỷ lệ mới
mắc là 5-66/100.000 dân. Là nguyên nhân
đột tử của 4-10 người/10.000 dân/mỗi năm.
 Nguyên nhân đột tử hàng đầu ở nam, 40%
trong số này có tiền sử gia đình


ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
 Mang

tính gia đình và di truyền trội qua nhiều
thế hệ.
 Bệnh gặp chủ yếu ở nam, tỷ lệ nam/nữ thay
đổi từ 8/1 đến 20/1. Tuổi trung bình 45 ± 10.5.
Nạn nhân nhỏ tuổi nhất là 1 em bé 2 tháng

tuổi.
 Triệu chứng hay gặp là ngất và đột tử.
 Đột tử được định nghĩa là chết xảy ra đột
ngột trong vòng một giờ kể từ lúc khởi phát
triệu chứng


CƠ CHẾ BỆNH SINH








25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể
thường. Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã
hố bán đơn vị alpha của kênh natri ( SCN5A) nằm
trên nhiễm sắc thể số 3,4. Từ đó gây giảm sự tập trung
ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.
Do đó thuốc chống loạn nhịp nhóm IA (chẹn kênh
ât
Natri tế bào cơ tim như:
quinidine, procainamide,
disopyramide…) làm ST chênh lên nhiều hơn và
isoproterelol làm ST giảm chênh lên.
Bất thường trên ECG có thể thay đổi, nặng lên hay
nhẹ đi theo thời gian, kích thích giao cảm có vai trị
trong việc điều chỉnh bất thường trên ECG.

Rung thất trong H/c Brugada do về đêm tăng cường
hoạt động của phó giao cảm và giảm hoạt hệ giao cảm.









Cơ chế chênh lên của đoạn ST và sự xuất hiện
cơn nhịp nhanh thất hay cuồng thất chưa hoàn
toàn biết rõ.
Có thể do sự biến mất hình vịm của điện thế qua
màng của những tế bào thượng tâm mạc thất
phải đưa đến sự chênh áp điện thế làm ST chênh
lên.
Một giả thuyết khác cho rằng do sự chậm dẫn
truyền của thất phải bị loạn sản.
Shimada M. và cs. nghiên cứu điện sinh lý một ca
hội chứng Brugada ở một nam bệnh nhân 29 tuổi
có cơn nhịp nhanh thất sau khi uống rượu cho
rằng cơ chế trung gian thụ thể bêta giao cảm có
vai trị quan trọng trong việc gây nên cơn nhịp
nhanh thất bền bỉ và vị trí xuất phát ở bờ tự do
buồng thất phải có liên quan đến tổn thương gây
nên sự chênh lên của đoạn ST.







Nademanee, Miyazaki cũng cho rằng sự biến đổi của
điện tim trong hội chứng này chịu ảnh hưởng của hệ
giao cảm.
Theo Sicouri S và Fontaine G., tế bào M là những tế bào
có vai trị quan trọng trong sự tái cực và chúng có gây
nên rối loạn nhịp thất đa dạng và những hiện tượng "vào
lại ở pha II" cũng như "sự tái kích thích kéo dài phụ
thuộc vào tái cực". Ở những bệnh nhân H/c Brugada
này chức năng của những tế bào M khơng hoạt động
bình thường hoặc số lượng đã bị giảm sút.
Gần đây nhất, Masuo và cs. đã ghi điện tim ở một bệnh
nhân ngay sau khi xẩy ra cơn rung thất. Kết quả cho
thấy sự gia tăng dần của đoạn ST cùng lúc với những
sóng J càng lúc càng rộng cũng như sự tương quan
chặt chẽ giữa sự gia tăng đoạn ST và khoảng cách R-R
trước đó. Từ đó, các tác giả kết luận rằng khả năng biến
đổi điện tim ở những bệnh nhân có hội chứng trên có
liên quan đến sự hiện diện của dịng điện tạm thời ưu
thế hướng ra phía ngồi ở ngay vùng thượng tâm mạc
thất phải.


3.Chẩn đốn










Có thể chỉ phát hiện tình cờ do khám sức khỏe hoặc
kiểm tra do có người trong gia đình đột tử, hoặc đến
khám vì có ngất, ngừng tim hay đột tử được cứu sống
và/hoặc có người thân trong gia đình có các triệu chứng
của bệnh này.
Có người bệnh đến khám vì hay mệt mỏi, khả năng gắng
sức kém, hồi hộp, đánh trống ngực…ECG có Block
nhánh phải , ST chênh lên V1, V2, V3. QT bình thường.
Vì biểu hiện trên ECG có thể thay đổi nên thuốc chống
loạn nhịp nhóm IA là cách giúp chẩn đốn khi ST chênh
lên khơng rõ.
Cần khảo sát ECG của những người trong gia đình (và
của cả người đã đột tử nếu có ) vì có thể có cùng biểu
hiện của hội chứng này.
 


CÁC THỂ


CÁC THỂ HỘI CHỨNG BRUGADA

Biểu hiện trên ECG


Biểu hiện trên ECG


Biểu hiện trên ECG


Biểu hiện trên ECG



Bệnh nhân nam, 45 tuổi, đo điện tim tình
cờ, tiền sử gia đình có em trai bị đột tử


Bệnh nhân nam 37 tuổi có tiền sử ngất,
hiện tại khơng có triệu chứng gì


Bệnh nhân nam 35 tuổi vào viện vì ngất