Tài liệu Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ doc

Rối loạn chuyển hóa bẩm
sinh ở trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sức
nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh này mà không
được phát hiện ngay để điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao.
Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú
hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa,
gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ,
trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. Nếu xét
từng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phương
diện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ
2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành các
nhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đó
phân ra hơn 500 loại bệnh. Điều đáng nói không phải đứa trẻ
nào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh. Có trường hợp vài
tuần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệu
chứng.

Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong
sau khi uống sữa. (Ảnh minh họa)
Yêu sức khỏe - Sức khỏe! Chuyên mục về tin tức sức khỏe, tư
vấn trực tuyến, gia đình, tin tức làm đẹp, đời sống, y tế.
Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền của
bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000
trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân. Trong số
đó, 50% đã tử vong. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đang
được theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.

Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ăn
bằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩ
sẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng. Sự chậm trễ trong chẩn
đoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinh
vĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớm
càng tốt. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến
hành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tư
vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.