Tài liệu Siêu âm và xét nghiệm máu có phát hiện hội chứng Down? pptx

Siêu âm và xét nghiệm
máu có phát hiện hội
chứng Down?

(AloBacsi) - Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở
gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc
này thì có thể chữa khỏi không?
Chào bác sĩ,
Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc
trước sinh?
Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down
hay không hay phải xét nghiệm máu nữa?
Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì
lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh
Down hay không. Vậy nếu mắc bệnh trong lúc này thì có thể
chữa khỏi bệnh Down?
Cảm ơn AloBacsi!

(Mỹ Phượng, 30 t - my @gmail.com)


Ảnh minh họa: internet

Trả lời:

Bạn Mỹ Phượng thân mến,

Sàng lọc hội chứng Down hiện nay được xem là một phần
theo dõi thường quy trong chăm sóc tiền thai. Tuổi người mẹ

trước đây được xem là yếu tố quyết định trong sàng lọc hội
chứng Down, nhưng hiện nay sàng lọc hội chứng Down được
khuyến cáo thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai.

Trong tam cá nguyệt đầu (3 tháng đầu của thai kỳ), một xét
nghiệm kết hợp sẽ được thực hiện 2 bước khi tuổi thai ở tuần
thứ 11-13.

- Siêu âm: Đo khoảng sáng vùng da gáy thai nhi

- Thử máu: Đo lượng plasma protein-A (PAPP-A) và human
chorionic gonadotropin (HCG)

Sự kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu cho phép đánh giá
nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, chứ không thể cho
bạn biết chắc chắn rằng con của bạn có hay không có mắc hội
chứng Down.

Nếu các xét nghiệm này chỉ ra có nguy cơ cao thì một xét
nghiệm xâm nhập được chỉ định là chọc ối để phân tích bộ
nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là xét nghiệm chẩn đoán em
bé có mắc hội chứng Down hay không.

Sau sinh, chẩn đoán hội chứng Down thường dựa vào diện
mạo bên ngoài của em bé. Khuôn mặt rất đặc trưng: đầu
ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ - thấp (do thiểu
sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng
nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng.

Xét nghiệm lấy máu em bé sau sinh để phân tích bộ nhiễm

sắc thể của em bé. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì
bình thường là hai thì ở đây là ba nhiễm sắc thể số 21) em bé
mắc hội chứng Down. Trẻ sinh ra được lấy máu ở gót chân
còn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh cho 3
bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước châu Á:

1. Thiếu men G6PD.

2. Suy giáp bẩm sinh.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Hội chứng Down do có sự thừa một nhiễm sắc thể số 21 nên
hiện nay không thể điều trị được. Do trẻ mắc hội chứng
Down có nguy cơ và biến chứng cao về y khoa, cần kiểm tra
và theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trị
kịp thời các bệnh lý và biến chứng liên quan đến hội chứng
Down giúp trẻ có tuổi thọ lâu hơn.

Hiện nay, các bệnh viện sản khoa ở các thành phố lớn đều có
đơn vị sàng lọc trước sinh.