luận án tiến sĩ y học 2022 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÂM THẢO CƯỜNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022


LÂM THẢO CƯỜNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN

NGÀNH: NGOẠI KHOA
MÃ SỐ: 9720104

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
GS.TS. TRẦN QUYẾT TIẾN

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tơi. Các số
liệu kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được ai cơng bố
trong bất kỳ cơng trình nào khác.

Tác giả

Lâm Thảo Cường


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
MỤC LỤC

Trang

ĐẶT VẤN ĐỀ

1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

3

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

4

1.1. Dịch tễ học và lịch sử bệnh học dị dạng mạch máu

4

1.2. Sinh bệnh học dị dạng mạch máu bẩm sinh

5

1.3. Phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh

5

1.4. Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần

8

1.5. Điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

19

1.6. Đánh giá kết quả điều trị

28

1.7. Tình hình nghiên cứu hiện nay

35

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

38

2.1. Thiết kế nghiên cứu

38

2.2. Đối tượng nghiên cứu

38

2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu

38

2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu

39

2.5. Liệt kê và định nghĩa các biến số

39

2.6. Phương pháp, công cụ đo lường, thu thập số liệu

42

2.7. Quy trình nghiên cứu

44

2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu

62

2.9. Đạo đức trong nghiên cứu

63

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của mẫu nghiên cứu

64
64

3.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động tĩnh
mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối

71

3.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị

81


Chương 4: BÀN LUẬN
4.1. Đặc điểm của mẫu nghiên cứu

86
86

4.2. Kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch dị dạng tĩnh mạch và động tĩnh
mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối
4.3. Các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị

99
118

KẾT LUẬN

124

KIẾN NGHỊ

125

DANH MỤC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
THUẬT NGỮ ĐỐI CHIẾU ANH - VIỆT
VIẾT TẮT

TIẾNG ANH

TIẾNG VIỆT

AVF

Arteriovenous fistula

Rò động tĩnh mạch

AVM

Arteriovenous malformation

Dị dạng động-tĩnh mạch

BN

Bệnh nhân

CT

Computed tomography

Chụp cắt lớp vi tính

CVM

Dị dạng mạch máu bẩm sinh

DSA

Congenital vascular
malformation
Digital Subtraction Angiography

EUROCAT

European Surveillance

Mạng lưới giám sát các dị tật

of Congenital

sau sinh Châu Âu

Anomalies
International Society for

Hiệp hội quốc tế nghiên cứu

the Study of Vascular

các bất thường mạch máu

MRI

Anomalies
International Union of
Angiology

Magnetic resonance imaging

Liên đoàn mạch máu học thế
giới
Cộng hưởng từ

VM

Venous malformation

Dị dạng tĩnh mạch

ISSVA

IUA

Chụp mạch số hóa xóa nền


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRNGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN
LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI
BIÊN luận án tiến sĩ y học
Ị DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận án tiến sĩ y học
DANH
MỤC
BẢNG

Trang

Bảng 2.1: Liệt kê các biến số

39

Bảng 2.2: Tóm tắt chẩn đốn xác định dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch
..........................................................................................................................46
Bảng 2.3: Chỉ định điều trị dị dạng tĩnh mạch

46

Bảng 2.4: Chỉ định điều trị dị dạng động-tĩnh mạch

47

Bảng 2.5: Phân loại kết quả điều trị trên lâm sàng

56

Bảng 2.6: Phân loại kết quả điều trị trên hình ảnh MRI

56

Bảng 2.7: Chuyển đổi điểm số theo thang điểm của bộ câu hỏi SF-36

59

Bảng 2.8: Các câu hỏi thuộc 8 lĩnh vực sức khỏe

60

Bảng 2.9: Đánh giá kết quả điều trị theo lâm sàng và MRI

61

Bảng 3.1: Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi trên và dưới 18 tuổi

65

Bảng 3.2: Lý do vào viện

66

Bảng 3.3: Đặc điểm thương tổn trên lâm sàng

67

Bảng 3.4: Đặc điểm thương tổn trên MRI

68

Bảng 3.5: Đặc điểm và phân loại thương tổn dị dạng tĩnh mạch

69

Bảng 3.6: Đặc điểm và phân loại thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch

70

Bảng 3.7: Phương pháp tiếp cận thương tổn và thủ thuật hỗ trợ

72

Bảng 3.8: Chi tiết điều trị bằng cồn tuyệt đối

73

Bảng 3.9: Kết quả các yếu tố cải thiện trên MRI

75

Bảng 3.10: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trên 18 tuổi mắc dị dạng
tĩnh mạch trước và sau điều trị

77

Bảng 3.11: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trên 18 tuổi mắc dị dạng
động-tĩnh mạch trước và sau điều trị

78

Bảng 3.12: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dưới 18 tuổi mắc dị dạng
tĩnh mạch trước và sau điều trị

79

Bảng 3.13: So sánh chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dưới 18 tuổi mắc dị dạng
động-tĩnh mạch trước và sau điều trị

79

Bảng 3.14: Biến chứng điều trị

80

Bảng 3.15: Các yếu tố liên quan hiệu quả điều trị dị dạng tĩnh mạch

81

Bảng 3.16: Các yếu tố liên quan hiệu quả điều trị dị dạng động-tĩnh mạch

82

Bảng 3.17: Các yếu tố liên quan cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân trên 18
tuổi

84

Bảng 3.18: Các yếu tố liên quan cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân dưới 18
tuổi

85

Bảng 4.1: Đặc điểm tuổi và giới của một số nghiên cứu

87

Bảng 4.2: Tần suất thương tổn theo vị trí giải phẫu và loại thương tổn

90

Bảng 4.3: So sánh hệ thống phân loại Yakes và Do

99

Bảng 4.4: So sánh hiệu quả điều trị và biến chứng theo tác nhân xơ hóa

102

Bảng 4.5: Kết quả cải thiện lâm sàng ở một số nghiên cứu

107

Bảng 4.6: So sánh tỷ lệ biến chứng trong điều trị dị dạng động-tĩnh mạch bằng cồn
tuyệt đối của một số tác giả

117


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
Trang

DANH MỤC
BIỂU ĐỒ, SƠ
ĐỒ

Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh nhân theo giới
64

Biểu đồ 3.2: Tuổi trung bình bệnh nhân
theo loại thương tổn
65
Biểu đồ 3.3: Thời gian trung bình chẩn
đốn, điều trị theo loại thương tổn
66
Biểu đồ 3.4: Chỉ định điều trị
71
Biểu đồ 3.5: Kết quả điều trị chung đánh
giá trên lâm sàng
73
Biểu đồ 3.6: Mức độ cải thiện lâm sàng
theo từng loại thương tổn
74
Biểu đồ 3.7: Kết quả điều trị đánh giá
trên MRI
76

Sơ đồ 2.1 Quy trình nghiên cứu
44


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
DANH
MỤC
HÌNH

Trang

Hình 1.1: Hình ảnh dị dạng mạch máu ở cẳng tay trái trong y văn cổ

4

Hình 1.2: Dị dạng tĩnh mạch vùng gối trái

8

Hình 1.3: Dị dạng động tĩnh mạch vùng bàn chân phải

9

Hình 1.4: Dị dạng động tĩnh mạch vùng mơi

10

Hình 1.5: Siêu âm phát hiện vị trí rị động-tĩnh mạch

10

Hình 1.6: Dị dạng động-tĩnh mạch trên cộng hưởng từ

12

Hình 1.7: Dị dạng tĩnh mạch trên phim chụp mạch số hóa xóa nền

14

Hình 1.8: Phân loại dị dạng tĩnh mạch trên chụp mạch số hóa theo Puig

15

Hình 1.9: Hệ thống phân loại dị dạng động tĩnh mạch theo Yakes

17

Hình 1.10: Phân loại thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch theo Do

18

Hình 1.11: Minh hoại phương pháp phẫu thuật theo Belov

21

Hình 1.12: Điều trị xơ hóa dị dạng tĩnh mạch vùng cổ bằng cồn tuyệt đối

24

Hình 1.13: Can thiệp nội mạch tiêm cồn tuyệt đối điều trị dị dạng động-tĩnh mạch
vùng hàm mặt

27

Hình 1.14: Chọn mặt cắt và bình diện cho kích thước lớn nhất (mặt phẳng trán, khối
thương tổn được kẽ viền)

30

Hình 1.15: Dị dạng động-tĩnh mạch vùng gối

31

Hình 1.16: Dị dạng động-tĩnh mạch vùng tai

31

Hình 1.17: Dị dạng động-tĩnh mạch ngón I

32

Hình 2.1: Thủ thuật đâm kim trực tiếp điều trị dị dạng tĩnh mạch

49

Hình 2.2: Tiếp cận động mạch đùi trong thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch

50

Hình 2.3: Minh họa phương pháp chọn lựa cách tiếp cận ổ dị dạng

54


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường mạch máu bẩm sinh là bệnh lý không hiếm gặp ở cả người lớn và

trẻ em, tần suất khoảng 1,2% [75]. Trong một thời gian dài, việc chẩn đốn xác định
và phân biệt các hình thái tổn thương gặp nhiều khó khăn do sự hiểu biết không đầy
đủ về cơ chế bệnh sinh và đặc biệt là sự không rõ ràng trong việc phân định giữa “u
máu” (Hemagiomas) và “dị dạng mạch máu” (Vascular malformation). Từ đó, việc
điều trị loại bệnh lý này khơng mang lại kết quả như kỳ vọng.
Năm 1992, Hiệp hội Quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu
(ISSVA- International Society for the Study of Vascular Anormalies) đã đưa ra bảng
phân loại các bất thường mạch máu được đề xuất trước đó bởi Mulliken và
Glowacki [54]. Theo ISSVA, các bất thường mạch máu được phân thành 2 nhóm:
-

U mạch máu (vascular tumors) là các tổn thương do sự tăng sản tế bào nội
mô, mà phổ biến hơn cả là u mạch máu ở trẻ em (infantile hemangioma).

-

Dị dạng mạch máu (vascular malformation) là sự bất thường về cấu trúc hình
thể của mạch máu, nhưng khác với u máu là không có sự tăng sinh bất
thường tế bào nội mơ.
Dị dạng mạch máu bao gồm các bất thường ở hệ thống động mạch, tĩnh

mạch, bạch mạch và mao mạch. Các thương tổn có thể biểu hiện dưới hai dạng hình
thái: dạng thương tổn đơn thuần (bất thường chỉ xảy ra trên một loại cấu trúc mạch
máu) hoặc dạng thương tổn kết hợp (bất thường xảy ra trên hai hoặc nhiều loại cấu
trúc mạch máu, ví dụ: dị dạng tĩnh mạch-mao mạch…). Bên cạnh đó, vị trí thương
tổn dị dạng mạch máu có thể được chia thành hai nhóm như sau [85]:
-

Các thương tổn dị dạng mạch máu nội sọ và các cơ quan nội tạng.

-

Các thương tổn dị dạng mạch máu ngoại biên (trên bề mặt vùng đầu mặt cổ,
thân, tứ chi).
Trong bệnh lý dị dạng mạch máu ngoại biên thì dị dạng tĩnh mạch (chiếm

khoảng 38,6%) và dị dạng động-tĩnh mạch (chiếm khoảng 10-15%) là hai loại


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
thương tổn dị dạng mạch máu đơn thuần thường gặp nhất [85].


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

Các phương pháp điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên bao gồm: điều trị bảo
tồn, liệu pháp thuyên tắc-xơ hóa, phẫu thuật triệt để, phẫu thuật tạo hình đã được áp
dụng trước đây. Trong đó phương pháp phẫu thuật thắt mạch kèm loại bỏ khối
thương tổn dị dạng đã được áp dụng nhiều trên thế giới [18]. Bên cạnh những lợi
ích đạt được, thì điều trị phẫu thuật cũng có những hạn chế nhất định: mất máu
trong mổ, ảnh hưởng chức năng, ảnh hưởng thẫm mỹ do khuyết mô, đặc biệt là
những thương tổn vùng đầu mặt cổ. Do đó, trong những năm gần đây liệu pháp
thuyên tắc-xơ hóa dưới hỗ trợ của can thiệp nội mạch đã được ứng dụng rộng rãi và
đã góp phần khắc phục những hạn chế của phương pháp điều trị phẫu thuật.
Điều trị thuyên tắc-xơ hóa với hỗ trợ của can thiệp nội mạch giúp xử lý tổn
thương dị dạng từ bên trong khối thương tổn thông qua cơ chế hủy tế bào dị dạng,

đã hạn chế rất nhiều khả năng tiến triển và tái phát bệnh [33]. Nhiều tác nhận gây xơ
hóa đã được sử dụng trong các cơng trình nghiên cứu của các tác giả trong và ngồi
nước, trong đó cồn tuyệt đối (Absolute Ethanol 98%) được xem là tác nhân xơ hóa
an tồn và hiệu quả. Cơ chế tác dụng của cồn tuyệt đối dựa trên khả năng gây biến
tính protein của các tế bào nội mơ, dẫn đến sự phá hủy hoàn toàn và vĩnh viễn lớp
nội mạc của lịng mạch, khơng cho phép tái tạo lớp tế bào nội mô mạch máu [14],
[33], [59], [63].
Ở Việt Nam, trước đây đã có những nghiên cứu về loại bệnh lý bất thường
mạch máu, tuy nhiên phần lớn các tác giả tập trung vào nhóm bệnh lý u máu như
Nguyễn Hoài Thu [10], Nguyễn Văn Thụ [11], Nguyễn Bảo Tường [12]. Gần đây đã
có những nghiên cứu về bệnh dị dạng mạch máu ngoại biên như Nguyễn Công
Minh [6], Nguyễn Đình Luân [4], Nguyễn Đình Minh [7]. Tuy vậy, các nghiên cứu
chưa tập trung nhiều đến khía cạnh phân loại thương tổn dị dạng mạch máu trong
thực hành lâm sàng cũng như chưa đánh giá hiệu quả của phương pháp thuyên tắcxơ hóa bằng dung dịch cồn tuyệt đối trong điều trị các loại thương tổn dị dạng mạch
máu ngoại biên đơn thuần. Vì vậy câu hỏi đặt ra cho chúng tôi trong giai đoạn hiện
nay là “Phương pháp thuyên tắc-xơ hóa bằng cồn tuyệt đối có hiệu quả như thế
nào trong điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên?”.


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Xuất phát từ những thực tế nêu trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài
“Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị dị dạng mạch máu
ngoại biên” nhằm hai mục tiêu:
1. Đánh giá kết quả trung hạn điều trị can thiệp nội mạch thuyên tắc-xơ hóa dị
dạng tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên bằng cồn tuyệt đối.
2. Xác định các yếu tố liên quan đến kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch và dị

dạng động-tĩnh mạch ngoại biên.


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

Chương 1:
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1.

Dịch tễ học và lịch sử bệnh học dị dạng mạch máu

1.1.1. Lịch sử
Dị dạng mạch máu đã được nhắc đến trong các y văn cổ ở thời Hippocrates
[16], Ambrose Pare [115], Galen [20] và rất nhiều tác giả khác. Việc đặt tên và phân
loại các dị dạng mạch máu cũng đã có từ lâu, điển hình như việc gọi tên thương tổn
theo tên của các tác giả đầu tiên mô tả bệnh: hội chứng Klippel - Trenaunay,
Maffucci, Servelle, Martorell và Parkes Weber.

Hình 1.1: Hình ảnh dị dạng mạch máu ở cẳng tay trái trong y văn cổ
Nguồn: Krause (1862) [16]
1.1.2. Dịch tễ học
Cho đến nay, việc thu thập số liệu dịch tễ học của dị dạng mạch máu trên thế
giới vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn, những dữ liệu dịch tễ vẫn cịn thiếu chính xác
về tỉ lệ mắc cũng như tỉ lệ lưu hành của loại bệnh lý này.
Tại Châu Âu, có tổ chức EUROCAT (European Surveillance of Congenital
Anomalies) chuyên giám sát các dị dạng sau sinh. Kennedy và cộng sự [75] đã báo
cáo tần suất chung của các loại dị dạng mạch máu dựa trên một phân tích tổng hợp
238 nghiên cứu với hơn 20 triệu trẻ mới sinh. Các tác giả nhận thấy rằng tần suất

của dị dạng mạch máu bẩm sinh ước tính khoảng 1,08%, dao động từ 0,83% đến
4,5%.


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

1.2.

Sinh bệnh học dị dạng mạch máu bẩm sinh

1.2.1. Dị dạng tĩnh mạch
Theo các nghiên cứu, những dị dạng tĩnh mạch bẩm sinh có liên quan đến
đột biến gen làm thay đổi cấu trúc thụ thể Tyrosine kinase-TIE2. Các thí nghiệm
trong mơi trường nhân tạo cũng như trên người cho thấy sự thay đổi cấu trúc thụ thể
này gây ra những khiếm khuyết ở tế bào nội mô và lớp cơ trơn mạch máu, dẫn đến
những biến đổi về kích thước, biến dạng về hình thái các tĩnh mạch [129]. Tuy vậy,
cho đến nay, nguyên nhân và hậu quả của đột biến TIE2 vẫn chưa được làm sáng tỏ
hoàn toàn [24].
1.2.2. Dị dạng động-tĩnh mạch
Dị dạng động-tĩnh mạch được cho là gây ra bởi sự hoạt động bất thường của
quá trình hình thành và phát triển các mạch máu. Dựa trên những nghiên cứu hệ
thống có tính gia đình, các tác giả đã phát hiện ra một số đột biến gen gây bệnh,
điển hình như gen Endogline (Egl), tạo ra những biến đổi trên những thụ thể ALK1,
MAD4, gây ra bệnh xuất huyết di truyền và dị dạng động-tĩnh mạch. Trong mơi
trường phịng thí nghiệm, sự hình thành mạch máu bởi các tế bào nội mơ có thể
được kích thích bởi các yếu tố tăng trưởng nội mơ mạch máu (VEGF). Trong thí
nghiệm này, việc bất hoạt yếu tố VEGF có thể ngăn chặn sự hình thành và phát triển
bệnh dị dạng động-tĩnh mạch [55]. Gần đây, các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng

việc ức chế VEGF về mặt dược lý có thể dẫn đến giảm lưu lượng dịng máu đi qua
vị trí thơng nối giữa động mạch và tĩnh mạch, điều này giúp cải thiện triệu chứng ở
một số bệnh nhân mắc bệnh dị dạng động-tĩnh mạch [19].
1.3.

Phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh
Từ năm 1975, nhóm nghiên cứu của Mulliken và Glowacki [44], [54] đã tiến

hành nhiều khảo sát để xác định những đặc điểm của các loại bất thường mạch máu
ở trẻ em cũng như sự liên quan giữa các đặc điểm này với những biểu hiện trên lâm
sàng và diễn tiến tự nhiên của bệnh. Trên cơ sở đó, năm 1982, các tác giả đã đề xuất
một bảng phân loại mới, thay thế thuật ngữ cũ dễ gây nhầm lẫn bằng thuật ngữ ngắn


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

gọn và dễ hiểu hơn. Tác giả đã phân chia các bất thường mạch máu thành hai nhóm
khác nhau bao gồm:
- U mạch máu: là những thương tổn tăng sinh tế bào nội mô, thường xuất
hiện sau sinh, phát triển nhanh trong những tháng đầu của đời sống và có thể thối
triển sau nhiều năm. Sự tăng kích thước của khối u máu là do sự gia tăng tốc độ
phân chia của các tế bào nội mô mạch máu.
- Dị dạng mạch máu: là những sai sót trong quá trình phát triển hình dạng
của mạch máu (giãn rộng, thành mỏng, có hoặc khơng các thơng nối). Ở nhóm này,
các tế bào nội mơ mạch máu phát triển bình thường, trưởng thành và ổn định.
Những tổn thương này thường xuất hiện vào lúc sinh, phát triển tỉ lệ thuận với q
trình tăng trưởng của bệnh nhân và khơng bao giờ thoái triển. Tốc độ phát triển và
phân chia các tế bào nội mơ là bình thường.

Hệ thống phân loại này ra đời có ý nghĩa to lớn về mặt thực tiễn, dễ áp dụng
trong chẩn đoán và định hướng điều trị. Hệ thống này được chấp thuận rộng rãi trên
thế giới.Từ những phân loại tổng quát ban đầu này của Mulliken và Glowacki, các
bảng phân loại sau đó lần lượt ra đời nhằm phân loại sâu hơn các bất thường mạch
máu.
1.3.1. Hệ thống phân loại Hamburg
Năm 1988, Stefan Belov [18] đã đề xuất hệ thống phân loại dị dạng mạch
máu dựa trên đặc điểm hình thái học của thương tổn. Đề xuất của tác giả được đưa
ra thảo luận và thông qua tại hội nghị về dị dạng mạch máu tổ chức ở thành phố
Hamburg (Đức), hội nghị sau này đã trở thành tiền đề để thành lập Hiệp hội quốc tế
nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA).
Phân loại Hamburg nêu rõ sự khác biệt về mặt hình thái và mối tương quan
giữa dị dạng và các mạch máu lớn. Thuật ngữ “angiomas” trước đây thường sử
dụng để mô tả các tổn thương chỉ nằm ở vùng ngoại biên, nay đã khơng cịn được
sử dụng [84], [89].


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

1.3.2. Bảng phân loại ISSVA [49, 108, 109]
Dị dạng mạch máu có thể biểu hiện dưới dạng đơn thuần hay kết hợp dựa
theo loại cấu trúc thương tổn. Thương tổn di dạng mạch máu đơn thuần bao gồm: di
dạng tĩnh mạch, dị dạng động-tĩnh mạch, dị dạng mao mạch, dị dạng bạch mạch.
Thuật ngữ dị dạng mạch máu kết hợp dùng để mơ tả các thương tổn có từ hai loại
cấu trúc bất thường trở lên như: dị dạng động mạch kết hợp mao mạch, dị dạng tĩnh
mạch –mao mạch, dị dạng tĩnh mạch-bạch mạch…
Năm 1992, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu được
thành lập. Năm 1996 tại Rome, dựa trên nền tảng phân loại của Mulliken và

Glowacki, hội nghị lần thứ 11 đã đưa ra bảng phân loại chi tiết hơn cho các bất
thường mạch máu bẩm sinh.

Bảng 1.1: Tóm tắt phân loại bất thường mạch máu theo ISSVA
U mạch máu
U mạch máu trẻ em (Infantile

Dị dạng mạch máu
Đơn thuần

Kết hợp

Dị dạng mao
mạch
Dị dạng độngtĩnh
mạch

Dị dạng động mạch

Các u mạch máu khác: Tufted

Dị dạng bạch

angioma, Kaposiform,

mạch

Hemangioendothelioma, Congenital

Dị dạng tĩnh

mạch

mạch –mao mạch,
Dị
dạng tĩnh mạchbạch
mạch

Hemangioma)

kết hợp mao mạch
mạch, Dị dạng tĩnh

hemangioma, Pyogenic granuloma
Nguồn: Hiệp hội Quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (2015) [142]
Bằng cách sử dụng hệ thống phân loại này, khoảng 90% những bất thường
mạch máu có thể được phân loại dựa trên khám lâm sàng. Phân loại này có thể áp
dụng được cho tất cả các chuyên khoa có liên quan đến bất thường mạch máu như:


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
ngoại khoa, da liễu, nhi khoa, răng hàm mặt, chẩn đốn hình ảnh, tạo hình thẩm mỹ
và là ngơn ngữ chung cho phép đánh giá, so sánh các kết quả của các biện pháp điều
trị khác nhau giữa những trung tâm khác nhau.


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

1.4.

Chẩn đoán dị dạng mạch máu ngoại biên đơn thuần
Dị dạng mạch máu ngoại biên bao gồm các thương tổn thấy được trên bề mặt

da các cơ quan vùng đầu mặt cổ, thân và tứ chi. Mỗi loại thương tổn có biểu hiện
lâm sàng khác nhau.
1.4.1. Dị dạng tĩnh mạch
Triệu chứng lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch rất da dạng, dị dạng tĩnh mạch
liên quan đến da thường gây biến đổi màu sắc da sang màu xanh. Khám vùng
thương tổn có thể ghi nhận nhiệt độ vùng da bình thường, sờ khơng thấy nhịp mạch
và hầu hết các thương tổn có thể đè ép được do có tĩnh mạch dẫn lưu dẫn máu về
tĩnh mạch hệ thống.
Ở vùng đầu mặt cổ, triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào vị trí và mức độ lan
rộng của thương tổn. Dị dạng vùng ổ mắt có thể khiến mắt bị đẩy lồi ra trước. Dị
dạng mạch máu đường thở có thể gây các triệu chứng chèn ép với biểu hiện khó
thở, nuốt khó, hoặc rối loạn giọng nói. Chảy máu đường thở thường ít xảy ra tuy
nhiên những thủ thuật đặt nội khí quản có thể gây sang chấn các mạch máu dẫn đến
xuất huyết và tắc nghẽn đường thở [113].
Dị dạng mạch máu vùng tứ chi thường có biểu hiện sưng đau, triệu chứng
tăng lên khi đứng hoặc vận động. Đau thường giảm khi kê cao chân. Một số bệnh
nhân than phiền đau nhiều có thể do huyết khối bên trong dị dạng [49].
Hình 1.2: Dị dạng tĩnh mạch vùng gối trái
Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77]


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

Những dị dạng mạch máu lan tỏa thường ảnh hưởng đến sự phát triển của
phần chi vùng thương tổn. Có thể gây là cịi xương, biến dạng xương hoặc xương dễ
gãy. Những tổn thương liên quan đến khớp thường ảnh hưởng đến bao hoạt dịch,
sụn khớp dẫn đến đau các khớp nhất là khớp gối.
1.4.2. Dị dạng động-tĩnh mạch
Dị dạng động-tĩnh mạch ngoại biên thường gây biến đổi màu sắc da, da
thường có màu đỏ và sưng nề vùng mô mềm xung quanh tổn thương. Nhiệt độ vùng
da thường ấm hơn so với bình thường, sờ có thể thấy mạch đập hoặc rung miu.
Đối với những dị dạng động-tĩnh mạch vùng chi có thể ghi nhận tình trạng
các tĩnh mạch giãn bất thường, kèm theo rung miu hoặc nhịp đập ở tĩnh mạch nơng.
Ở giai đoạn muộn thường có biểu hiện xạm da, có thể loét do tăng áp lực tĩnh mạch
trong thời gian dài. Bệnh nhân có dị dạng động-tĩnh mạch vùng bàn tay thường biểu
hiện triệu chứng đau do thiếu máu, loét da, hoại tử mô mềm. Bên cạnh đó, xuất
huyết từ vùng da tổn thương cũng có thể gặp ở những bệnh nhân có dị dạng độngtĩnh mạch vùng bàn tay và bàn chân. Nhiều bệnh nhân than phiền về triệu chứng
đau cách hồi khi có tổn thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch ở chân.
Hình 1.3: Dị dạng động tĩnh mạch vùng bàn chân phải
Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77]
Những bệnh nhân dị dạng động-tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ có triệu chứng
khác nhau tùy theo vị trí và độ lan rộng của thương tổn. Sự xuất hiện của một khối
đập theo nhịp mạch là một trong những triệu chứng thường gặp. Ngoài ra, xuất
huyết từ mô dị dạng vùng niêm mạc miệng, tai, da đầu là một trong những biến
chứng nặng.


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

Hình 1.4: Dị dạng động tĩnh mạch vùng mơi

Nguồn: Congenital Vascular Malformations (2017) [77]
1.4.3. Hình ảnh học chẩn đốn dị dạng mạch máu ngoại biên
1.4.3.1.

Siêu âm mạch máu

Siêu âm đóng một vai trị quan trọng trong chẩn đốn các bệnh lý dị dạng
mạch máu vì tính tiện dụng, giá thành rẽ và khơng xâm lấn, khơng phơi nhiễm
phóng xạ. Đầu dị có phổ Doppler có thể đánh giá được hình thái học cũng như đặc
điểm huyết động học của thương tổn.

Hình 1.5: Siêu âm phát hiện vị trí rị động-tĩnh mạch
Nguồn: Massimo Vaghi (2017) [136]
1.4.3.2.

Cộng hưởng từ (MRI)

Cộng hưởng từ là phương tiện cần thiết để chẩn đoán xác định, phân loại và
chẩn đoán phân biệt giữa các loại bất thường mạch máu khác nhau.
Hình ảnh tín hiệu sáng thu được trên ảnh chụp T2W bởi chuỗi xung SE ở vị trí


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học
thương tổn không những giúp xác định mức độ lan tỏa của thương tổn với các


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận

án tiến sĩ y học

mơ xung quanh, mà cịn cho phép nhà lâm sàng lập kế hoạch điều trị một cách hiệu
quả. Mối liên quan với vùng mơ xung quanh tổn thương cịn được khảo sát một
cách rõ ràng khi sử dụng chuỗi xung STIR (short-tau inversion recovery)-chuỗi
xung được sử dụng để xóa tín hiệu của tổ chức mỡ, đồng nghĩa với việc những mơ
có cấu trúc dạng mỡ sẽ trống tín hiệu trên hình ảnh cộng hưởng từ (cho màu đen)
[52], [106], [107].
❖ Cộng hưởng từ dị dạng tĩnh mạch:
Những thương tổn dị dạng mạch máu lưu lượng thấp thường đặc trưng bởi
tăng tín hiệu trong lịng mạch trên ảnh chụp T1W và T2W. Những thương tổn này
thường tăng độ tương phản và khơng có tín hiệu dịng chảy trống (flow-void). Tín
hiệu kém trên ảnh chụp T2W trong dị dạng mạch máu lưu lượng thấp có thể liên
quan đến huyết khối hoặc loại “dị vật” đặc trưng đó là sỏi tĩnh mạch [107].
Những đặc điểm hình ảnh của các thương tổn dị dạng mạch máu lưu lượng
thấp trên cộng hưởng từ bao gồm: thương tổn có cấu trúc dạng một hoặc nhiều búi,
dạng hang hoặc hình ảnh dạng khối thâm nhiễm với hình ảnh đồng tín hiệu hoặc
giảm tín hiệu trên ảnh chụp T1W và tăng tín hiệu trên ảnh chụp T2W hoặc trên
chuỗi xung STIR [51]. Có thể ghi nhận hình ảnh tín hiệu trống đặc trưng của huyết
khối hoặc của sỏi tĩnh mạch.
Cộng hưởng từ là phương pháp thăm dò hình ảnh học quan trọng trong chẩn
đốn dị dạng tĩnh mạch với độ nhạy lên tới 100% và độ đặc hiệu từ 24-33% [21].
Tương tự như như siêu âm Doppler mạch máu, cộng hưởng từ là loại phương tiện
chẩn đoán không gây phơi nhiễm với tia X cho người bệnh và nhân viên y tế. Cộng
hưởng từ cho phép đánh giá thể tích, thành phần và mức độ xâm lấn đối với tổ chức
xung quanh của khối dị dạng tĩnh mạch.
❖ Cộng hưởng từ dị dạng động-tĩnh mạch
Đối với những thương tổn dị dạng mạch máu lưu lượng cao, hình ảnh đặc
trưng thu được trên cộng hưởng từ là tín hiệu dòng chảy trống qua ảnh chụp T1W
và T2W. Đặc tính này cho phép phân biệt với các tổn thương tổn dị dạng mạch máu

lưu lượng thấp. Hơn nữa, về mặt hình thái các tổn thương lưu lượng cao thường có


NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG MẠCH MÁU NGOẠI BIÊN luận
án tiến sĩ y học

thể được nhận biết với sự giãn lớn của các nhánh động mạch cấp máu và tĩnh mạch
dẫn lưu từ ổ dị dạng.

Hình 1.6: Dị dạng động-tĩnh mạch trên cộng hưởng từ
Nguồn: Oscar M Navarro (2016) [111]
Đối với thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch, cộng hưởng từ thường sử dụng
các chuỗi xung T1W, T2W, T2 xóa mỡ, 24 T1W xóa mỡ sau tiêm thuốc tương phản
từ giúp chẩn đốn xác định và phân biệt với các loại bất thường mạch máu khác,
đánh giá tốt tổn thương và các cấu trúc lân cận. Kỹ thuật chụp cộng hưởng từ mạch
máu (MRA- Magnetic Resonance Angiography) không tiêm thuốc tương phản từ
TOF (Time-of-Flight) có thể cung cấp hình ảnh khơng gian hai chiều (2D) hoặc ba
chiều (3D).
Trên cộng hưởng từ, thương tổn dị dạng động-tĩnh mạch cho hình ảnh có
cường độ tín hiệu thấp hơn so với mô mỡ xung quanh trên ảnh chụp T1W và cao
hơn trên ảnh chụp T2W. Tổn thương có nhiều mạch máu giãn, trống tín hiệu (Flow
void) do dịng chảy nhanh, tăng tín hiệu trên chuỗi xung TOF (Time-of-Flight) và
chuỗi xung mạch máu sau tiêm thuốc tương phản từ. Ngồi ra, cộng hưởng từ cịn là
phương tiện hình ảnh học dùng để theo dõi các BN sau điều trị.
❖ Chụp cộng hưởng động học có thuốc tương phản từ
Trong một số thương tổn dị dạng mạch máu phức tạp, chụp cộng hưởng từ
qui ước có thể cung cấp không đầy đủ những thông tin quan trọng, thậm chí có thể