PHUONG PHAP XAC DINH CAN BANG DI TRUYEN QUAN THE

Phương pháp xác định
sự cân bằng di truyền
trong quần thể giao phối


NỘI DUNG
1
2

QUẦN THỂ GIAO PHỐI
TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG
CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT
ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA ĐỊNH LUẬT
CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ

ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT


01

QUẦN THỂ GIAO PHỐI
Quần thể ngẫu phối là quần thể khi các cá thể trong
quần thể giao phối với nhau hoàn toàn ngẫu nhiên.
Đặc điểm:
Các cá thể giao phối tự do với nhau.
* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu
hình.
* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu
gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế
hệ trong những điều kiện nhất định.

02

TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA
QUẦN THỂ NGẪU PHỐI


ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG
Nội dung của định luật Hardy- Weinberg: Trong những điều kiện
nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của
quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, 1 quần thể có 2 alen: A và a, đạt trạng thái
cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi đó thoả mãn đẳng thức:
p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1
Trong đó:

p là tần số alen A,
q là tần số alen a,

p + q = 1.


CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT
CHỨNG MINH TẦN SỐ KIỂU GEN
Giả sử: 1 quần thể giao phối có 300
cá thể, chia làm 3 nhóm
- Nhóm màu đen(AA): 60 cá thể
- Nhóm màu xám(Aa): 150 cá thể
- Nhóm màu trắng (aa): 90 cá thể

Tần số KG: AA: 0,2 ; Aa : 0,5 ;
aa : 0,3

Tần số kiểu gen ở thế hệ
con bằng tần số kiểu gen
tương ứng ở thế hệ bố mẹ

Các cá thể giao phối một các
ngẫu nhiên:
P

F1
AA

AA x AA
AA x Aa
Aa x aa
Aa x AA
Aa x Aa
Aa x aa
aa x AA
aa x Aa
aa x aa

0,04
0,05

Tổng cộng

0,2

0,05
0,0625

Aa
0,05
0.06
0,05
0,125
0,075
0,06
0,075
0,5

aa

0,0625
0,075

0,075
0,09
0,3


CHỨNG MINH ĐỊNH LUẬT
CHỨNG MINH TẦN SỐ ALEN
Giả sử: 1 quần thể giao phối tại 1 locus A có 2 alen A và a
Tần số alen A: p
Tần số alen a: q

Qua giao phối tự do và ngẫu nhiên:
pA

qa

pA

p2 AA

pq Aa

qa

pqAa

q2 aa

Ở thế hệ con:
Tần số alen A= p2 + ½.2pq=p2 +pq=p(p+q)=p
Tần số alen a= q2 + ½.2pq=q2 +pq=q(p+q)=q

Tần số alen ở thế hệ con bằng tần số alen tương ứng ở thế
hệ bố mẹ


ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA ĐỊNH LUẬT

Kích thước quần thể lớn

Xảy ra giao phối ngẫu

nhiên
Các các thể có khả năng
sống và độ hữu thụ như
nhau

Khơng xảy ra chọn lọc

Khơng có đột biến

Khơng có sự di nhập gen


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ
Các mệnh đề

- Nếu như khơng có áp lực của các q trình tiến hố (đột
biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), thì các tần
số alen được giữ ngun khơng đổi từ thế hệ này sang thế
hệ khác.
- Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì các tần số kiểu gen có
quan hệ với các tần số alen bằng cơng thức đơn giản:
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1.


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ
Hệ quả

- Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu gen ban đầu (P, H, Q)
như thế nào, miễn sao các tần số alen ở hai giới là như
nhau, chỉ sau một thế hệ ngẫu phối các tần số kiểu gen đạt

tới trạng thái cân bằng p2 + 2pq + q2 = 1.


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ
Hệ quả

- Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì tích của
các tần số đồng hợp tử bằng bình phương của một nửa tần
số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2
Thật vậy, khi quần thể ở trạng thái cân bằng lý tưởng, ta có:
H = 2pq Biến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½H
Bình phương cả hai vế, ta có: p2 .q2 = (½H)2,
trong đó H = 2pq.
Như vậy đẳng thức này cho thấy mối tương quan giữa các
thành phần đồng hợp và dị hợp khi quần thể ở trạng thái cân
bằng lý tưởng.


CÁC MỆNH ĐỀ VÀ HỆ QUẢ
Hệ quả

- Hệ quả 3:
Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị
cực đại này chỉ xảy ra khi p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5. Lúc
này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trong quần thể.
Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế trong
các thể dị hợp nghĩa là tần số thể dị hợp cao hơn nhiều so
với tần số thể đồng hợp về alen đó. Điều này gây ra hệ quả
quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc.

ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Về lí luận
- Phản ánh trạng
thái cân bằng di
truyền của quần thể.
- Giải thích tại sao
trong tự nhiên có
những quần thể
được di truyền ổn
định qua thời gian
dài.

Về thực tiễn
Khi biết được 1 quần thể
ở trạng thái cân bằng di
truyền thì
- từ tỉ lệ KH -> tính
được tần số của các
alen, tần số của KG.
- tần số của các alen
có thể tính được tần
số của các KG và tỉ lệ
KH trong quần thể.

Với y học, chọn giống, khi biết được tần số xuất hiện của đột biến nào đó, ta
tính được xác suất bắt gặp thể đột biến đó trong quần thể. Đây là cơ sở dự
đốn sự tiềm tàng của các gen hay cá đột biến có hại trong quần thể.

ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Ý nghĩa về tiến hóa

Định luật Hardy-Weinberg chứng minh rằng locus Mendel phân
tách nhiều alen trong quần thể lưỡng bội sẽ giữ được mức độ
biến đổi di truyền có thể dự đốn được khi khơng có lực thay đổi
tần số alen. Một cách phổ biến để hình dung những kỳ vọng này
là vẽ biểu đồ p2, 2pq và q2 như là một hàm của tần số alen nhằm
nhấn mạnh 2 hậu quả quan trọng của định luật Hardy-Weinberg:
1. Quần thể dị hợp tử (tần số dị hợp tử) cao nhất khi p = q = 0,5.
2. Các alen hiếm được tìm thấy chủ yếu ở các dị hợp tử, vì
chúng phải như vậy, với điều kiện q2 < 2pq khi q gần bằng 0
và p2 < 2pq khi p gần bằng 0.


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Ý nghĩa về tiến hóa

Biểu đồ tần số kiểu gen cân bằng Hardy-Weinberg (p2, 2pq, q2) là
một hàm của tần số alen (p và q).

Chọn lọc, đột biến, di cư và yếu tố ngẫu nhiên là những cơ chế ảnh hưởng đến
sự thay đổi tần số alen và khi một hoặc nhiều lực này hoạt động, quần thể vi
phạm các giả định của Hardy-Weinberg và tiến hóa xảy ra. Do đó, Định lý
Hardy-Weinberg tạo thành một mơ hình null (mơ hình số khơng) cho quy luật di
truyền quần thể, và là nền tảng cho nghiên cứu tiến hóa.


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Xác định quần thể có đạt trạng thái cân bằng Hardy Weinberg

1. Quần thể giao phối với locus A có 2 alen P: xAA: yAa : zaa
- Xác định tần số alen pA, qa
- Kiểm tra sự cân bằng:
+ Nếu p + q = 1 và 2pq = y → Quần thể cân bằng
+ Nếu 𝑥 + 𝑧 = 1 → Quần thể cân bằng
+ Nếu x.z = (y/2)2 → Quần thể cân bằng
• Nếu quần thể chưa đạt cân bằng thì sau 1 thế hệ ngẫu phối quần thể sẽ
đạt trạng thái cân bằng
2. Quần thể giao phối với locus gen có 3 alen: p, q, r thì tần số của các
alen sẽ tuân theo cơng thức: (p + q + r)2
Nếu có n alen (p1, p2, p3,….pn) thì cơng thức sẽ là (p1+p2+p3+…+pn)2


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Xác định quần thể có đạt trạng thái cân bằng Hardy Weinberg

VD : các alen qui định nhóm máu người là IA , IB , IO có các
tần số tương đối tương ứng là p, q, r . Cấu trúc chung của
quần thể là:
p2 IAIA + q2 IBIB + r2 IOIO + 2pq IAIB + 2pr IAIO + 2qr IBIO
Giả thuyết trong 1 quần thể người , tần số tương đối của
các nhóm máu là A= 0.36 , B= 0.23, O= 0.33 → Tính được
tần số các alen.


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Sự cân bằng của quần thể trong trường hợp có sự khác nhau về tần số
gen ở các cơ thể đực và cái

Ta xét trường hợp một gen với 2 alen : A và a Giả thiết rằng :

Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p’
Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q’
Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p’’
Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q’’
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận
được bằng cách nhân 2 nhị thức sau :
( p’A +q’a ) ( p’’A + q’’a ) = p’p’’AA+( p’q’’+p’’q’)Aa + q’q’’aa


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Sự cân bằng của quần thể trong trường hợp có sự khác nhau về tần số
gen ở các cơ thể đực và cái

Ví dụ : - Giả sử trong quần thể khởi đầu có :
P’= 0,8 ; q’= 0,2 ; p’’= 0,4 ; q’’= 0,6
- Tương quan của tần số các kiểu gen ở thế hệ thứ nhất là:
( 0,8A+0,2a ) ( 0,4A+ 0,6a ) = 0,32AA+ 0,56Aa +0,12aa
Cấu trúc di truyền của quần thể này không ở trạng thái cân
bằng
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ hai là:
0,36AA +0,48Aa + 0,16aa
Cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt ở trạng thái cân bằng, vì
nó tn theo cơng thức Hardy-Weinberg


ỨNG DỤNG CỦA ĐỊNH LUẬT
Xác định trạng thái cân bằng của quần thể trong trường hợp gen liên kết
với NST giới tính
Gen trên NST giới tính X, khơng có alen tương ứng trên Y
Khi quần thể cân bằng di truyền

- Xét từng giới
+ Giới cái : p2XA XA + 2pq XA Xa +q2Xa Xa =1
+ Giới đực: pXA Y + qXa Y= 1
- Nếu tỉ lệ đực cái là 1:1 và quần thể cân bằng→ tần số alen của giới đực = tần số alen của
giới cái → Cấu trúc di truyền của quần thể chung là:
p2 /2 XA XA + 2pq/2 XA Xa + q2 /2 Xa Xa + p/2 XA Y + q/2 Xa Y = 1
- Tần số alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:
pA = pA ♂ + pA ♀ = (p♂ + 2p♀)/3
qa = 1- pA
+ Nếu pA ♂ = pA ♀ → quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau 1 thế hệ ngẫu phối
+ Nếu pA ♂ ≠ pA ♀ → quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay thế hệ thứ nhất, thứ hai
mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.


XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
ĐÃ THEO DÕI