Pediatric emergency medicine trisk 2572 2572
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (98.24 KB, 1 trang )
TABLE 96.5
INBORN ERRORS OF METABOLISM PRESENTING WITH
ENCEPHALOPATHY
Urea cycle defects
Maple syrup urine disease
Nonketotic hyperglycinemia
Organic acid disorders
Hypervalinemia
Phenylketonuria
Lysinuric protein intolerance
Vomiting, stupor and seizures
Hyperammonemia, acidosis with respiratory
alkalosis
Stupor, seizures, odor of maple syrup
Acidosis, hypoglycemia
Stupor, seizures, hiccups
Hyperglycinemia in CSF, serum, and urine
Absence of acidosis or ketones in urine
Stupor, coma, tachypnea, vomiting
Metabolic acidosis
Stupor and developmental delay
Vomiting and musty odor
Vomiting and hypotonia
