SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI pptx

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI
NHI
BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG
(Last update 22/09/2011)
KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
BỆNH VIỆN FV - TP.HCM
"People only see what they are prepared to see."
Ralph Waldo Emerson
NỘI DUNG
• Đạicương.
• Thiểusảnhoặcbấtsảnxương mũi (hypoplasia or agenesis of the nasal bone).
• Khảo sát góc trán-hàm trên (frontomaxillary facial angle).
• Khảo sát chiều dài tai (ear length).
• Sứt môi và hở hàm ếch (cleft lip and palate).
• Tậtlưỡi to (macroglossia).
• Tậthàmnhỏ (micrognathia).
• Tậthaimắtgần nhau (hypotelorism).
• Tậthaimắt xa nhau (hypertelorism).
• Tậtmộtmắt và vòi voi (cyclopia & proboscis).
• Tậtmắtnhỏ và không mắt (microphthalmia & anophthalmia).
• Tậtdínhliềnkhớpsọ (cranial synostosis).
• Dày da gáy (thickened nuchal fold).
• Phù bạch mạch (cystic hygroma).
• Kếtluận.




ĐẠI CƯƠNG
•Những bấtthường ở vùng mặt-cổ thai nhi thường
gắnliềnvớinhững bấtthường NST, những dị tật

kếthợp ở hệ TKTW.
•Mộtsố bấtthường có thể khảosáttừ quý I, còn phần
lớnbấtthường đượckhảosáttrongquý II, III.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổitheotuổithai
(do lớpmỡ dướidangàycàngnhiều)

THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƯƠNG MŨI
(HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE)
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366
• Ở cuối quý I (tuần 11-14), bấtsảnxương mũithai
nhi là dấuhiệunguycơ Trisomy 21.
• Qua quý II, ngườitatiếptục đi tìm sự bấtsảnhoặc
thiểusảnxương mũi.
• Tuy nhiên, cầnphảilưuý rằng xương mũicủathai
nhi cũng như củangườithuộcmộtsố chủng tộcda
màu (có mũithấp) thường ngắnhơnchủng tộcda
trắng.
NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537)
(Trị số trung bình tương ứng vớicột percentile thứ 50,
đượcxemlàthiểusảnxương mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5).
John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2
nd
Edition. 2008. p1182.
Nghiên cứutrênngười Thái cho thấychiều dài xương mũi trung bình
ngắnhơn so vớingườidatrắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận
chiều dài xương mũi trung bình củangười châu Á và vùng Caribbe
ngắnhơn so vớingườidatrắng).

Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length
at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53
NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295)
(Trị số trung bình tương ứng vớicột percentile thứ 50,
đượcxemlàthiểusảnxương mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5).
Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length
at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055
Anthony O. Odibo, MD et al. Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone
Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy. J Ultrasound Med 2006 25:437-
441
XƯƠNG MŨI (NASAL BONE)
- Khảosáttừ tuần 15-24.
-Bấtthường
:
+ Bấtsản.
+ Gọilàthiểusảnxương mũi khi nhỏ
hơn percentile thứ 5
+ Ý nghĩa
: Nguy cơ cao Trisomy 21,
18 và 13.
Xương mũibìnhthường / thai 18 tuần
Bấtsảnxương mũi: Trisomy 21
18 tuần:
Percentile thứ 50 = 4.81
Percentile thứ 5 = 3.64
22ws
22 tuần:
Percentile thứ 50 = 7.05
Percentile thứ 5 = 6.13

Quý II, thiểusảnxương mũi
Quý II, bấtsảnxương mũi
Down Syndrome
Trisomy 18
LƯU Ý
- Bấtsản có giá trị hơnthiểusảnxương mũitrongđánh giá
nguy cơ bấtthường NST.
- Nghiên cứutrênngười Thái cho thấychiều dài xương mũi
trung bình ngắnhơn so vớingườidatrắng (Các nghiên cứu
khác cũng ghi nhậnchiều dài xương mũi trung bình củangười
châu Á và vùng Caribbe ngắnhơn so vớingườidatrắng).
KHẢO SÁT GÓC TRÁN-HÀM TRÊN
(FRONTOMAXILLARY FACIAL ANGLE)
•Khởi đầuviệckhảo sát góc này ứng dụng cho thai từ
tuần 11-14, nay có tác giả đãápdụng luôn
cho khảosát
từ tuầnthứ 15-24 củathaikỳ.
• Ở thai bình thường, góc này càng ngày càng giảmtheo
tuổi thai, trong khi với Trisomy 21 thì góc này vẫnlớn
hơnso vớibìnhthường.
• Ngoài ra, ngườitacũng nhậnthấy ở thai nhi Trisomy
21, không những lớp da vùng gáy dày bấtthường, mà
lớpdavùngtráncũng dày, do vậyhọ đãkhảo sát thêm
góc trán-hàm trên vớimặtphẳng trán song song vớida
(skin) chứ không phảivớixương trán (bone).
Bình thường Trisomy 21
Jiri Sonek et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’
gestation. American Journal of Obstetrics & Gynecology. August 2007 (Vol. 197, Issue 2,
Pages 160.e1-160.e5)

KHẢO SÁT CHIỀU DÀI TAI
(EAR LENGTH)
• Ở mộtsố bấtthường NST, tai thai nhi ngắnhơnso
vớibìnhthường.
• Cách đo
: lấymặtcắtcạnh dọc (parasagittal scan)
hoặcmặtcắt vành (coronal scan).Tai được đotừ
vành tai trên (upper helix) tới điểmdưới dái tai (end
of the lobe).
•Do độ nhạy không cao, cho nên việc đochiềudàitai
chỉ có ý nghĩathamkhảo.
John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2
nd
Edition. 2008. p1183.
EAR LENGTH (in mm) (n=96)
(Trị số trung bình tương ứng với
cột percentile thứ 50,
được xem là tai ngắn khi nhỏ
hơn percentile thứ 10).
100% trường hợp Trisomy 13,
96% trường hợp Trisomy 18,
75% trường hợp Turner
syndrome có tai ngắn. Trong
khi, điềunàychỉ thấy ở 41%
thai nhi Trisomy 21.
Trisomy 21, 16-week-old fetus, absent nasal bones, nuchal fold
thickening, short ear length.
SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH

(CLEFT LIP AND PALATE)
•Sứt môi (cleft lip) là khuyếttậtbẩmsinhở
môi trên.
•Sứtmôi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là
khuyếttậttổnthương cả môi trên, xương
hàm trước, cũng như phầnmềmvàcứng của
hàm ếch (khẩu cái).
•Hở hàm ếch đơnthuần (cleft palate) là tổn
thương ở phầnmềmvàphầncứng phía sau
củahàmếch (trong khi môi trên và xương
hàm trướcbìnhthường).
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003
Primary palate
Primary palate
Nasomedial
Nasomedial
process
process
Maxillary process
Maxillary process
Palatine shelf
Palatine shelf
Lip
Lip
Incisors
Incisors
Primary palate
Primary palate
Maxillary process
Maxillary process

Cheek
Cheek
Secondary palate
Secondary palate