Chức năng và cấu trúc của gen ppt

Chức năng và cấu trúc của
gen

1. Chức năng của gen
Khái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù
không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra
khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại
thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy
định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt
chức năng, chính khái niệm nhân tố di truyền của Mendel tương đương với
khái niệm về gen hiện nay.
Vào những năm 40 của thế kỉ XX, các công trình nghiên cứu khoa học của
George Beadle và Edward Tatum đã làm sáng tỏ chức năng của gen và nhờ
đó sau này họ đã nhận được giải thưởng Nobel. Beadle và Tatum đã tiến hành
các công tình nghiên cứu trên nấm mốc đơn bội, Neurospora, và họ nhận thấy
mỗi đột biến ở một gen đều làm ảnh hưởng đến chức năng của một enzim.
Khi đó thuyết một gen - một enzim đã ra đời.
Tuy nhiên,vì nhiều gen không quy định prôtêin là enzim là quy định prôtêin
không phải enzim nên người ta thay đổi lại một gen - một prôtêin. Một
prôtêin đơn giản nhất chỉ chứa một chuỗi polipeptit, nên quan niệm một gen -
một prôtein lại được thay thế bằng một gen - một chuỗi polipeptit.
Với sự phát triển của khoa học, hiện nay các nhà khoa học đã biết được cùng
một gen ở sinh vật nhân thực nhưng lại có thể tạo ra những chuỗi polipeptit ở
các môt khác nhau tùy thuộc vào quá trình ghép nối các exon của gen để tạo
ra mARN. Như vậy, có thể nói chính xác hơn một chuỗi polipeptit - một gen.
Ngoài ra, do có một số gen lại quy định các sản phẩm là ARN nhưng chúng
lại không bao giờ được dịch mã vì vậy một định nghĩa khái quát về chức
năng của gen sẽ không hề đơn giản. Quan niệm về gen dưới góc độ chức
năng vẫn còn đang được thay đổi theo sự tiến bộ của khoa học. Tuy nhiên,
chúng ta tạm thời chấp nhận quan niệm sau đây về gen:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định cho việc hình

thành một sản phẩm có chức năng nhất định (sản phẩm đó có thể là một
chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN).
Tuy nhiên, không phải bất cứ một đoạn trình tự nucleotit nào trong phân tử
ADN mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định đều có thể "chỉ dẫn"
cho tế bào tạo ra sản phẩm đó khi cần thiết. Ngoài thông tin quy định về đặc
điểm của sản phẩm, nơi sản phẩm được sử dụng gen còn phải chứa các
thông tin khác để chỉ dẫn cho tế bào tạo ra sản phẩm vào lúc cần thiết cũng
như với số lượng nhất định.
2. Cấu trúc của gen
Để có thể có đủ các thông tin chỉ dẫn cần thiết cho quá trình phiên mã và dịch
mã nhằm tạo ra một sản phẩm nhất định thì một đoạn ADN trực tiếp mã hóa
cho một sản phẩm là chưa đủ mà phải cần thêm các trình tự nucleotit khác
nữa. Xét về mặt cấu trúc của gen, có thể nói một cách khái quát: Mỗi gen
gồm 3 vùng trình tự nucleotit:
1. Vùng điều hòa
2. Vùng mã hóa
3. Vùng kết thúc
- Vùng điều hòa là trình tự nuclêôtit đặc biệt nằm ở đầu 3' của sợi khuôn của
gen, có chức năng điều hòa quá trình phiên mã. Tại vùng điều hòa có nhiều
trình tự nuclêôtit với chức năng khác nhau như vùng liên kết với prôtêin hoạt
hóa (CAP), vùng liên kết với ARN polimeraza (promoter - vùng khởi động),
vùng liên kết với prôtêin ức chế (operator - vùng vận hành).
- Vùng mã hóa là vùng chứa thông tin quy định sản phẩm của gen (chuỗi
polipeptit hoặc ARN).
- Vùng kết thúc chứa thông tin báo hiệu cho ARN polimeraza biết để dừng
quá trình phiên mã cũng như các thông tin cần thiết khác.
- Cấu trúc các vùng này ở các gen của sinh vật nhân sơ và nhân thực có nhiều
điểm khác nhau. Cho đến năm 2007, các nhà khoa học ước tính con người có
chừng 20500 gen (20488). Chương trình giải mã hệ gen người cho thấy 25%
số lượng nuclêôtit của hệ gen là gen còn 75% nuclêotit còn lại không phải là

gen. Trong số 25% nuclêotit của gen người thì chỉ có 1,5% làm nhiệm vụ mã
hóa cho các sản phẩm còn có tời 24% số nucleotit của gen làm nhiệm vụ điều
hòa hoặc thuộc vùng không mã hóa (intron). Như vậy, tính trung bình
vùng thực sự mã hóa cho các sản phẩm của một gen chỉ chiếm khoảng 6%
trình tự nucleotit của gen số còn lại là vùng ADN làm nhiệm vụ điều hòa hoạt
động cũng như vùng ADN không mã hóa (intron).
Dựa theo đặc điểm cấu trúc cũng như chức năng của gen mà người ta đặt ra
tên gọi khac nhau cho các loại gen.