Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người pdf

Một số bệnh di truyền liên kết
với X ở người





Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát
hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng
phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau:
- Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do gen
lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị
bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới. Nếu bố bị bệnh thì
thường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ là
những người mang gen bệnh (dị hợp tư).
- Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho con trai.
Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu là những bệnh di truyền do gen lặn nằm
trên X quy định. Bệnh teo cơ Dusen (Duchenne muscular distrophy) gây chết
người ở độ tuổi 20 cũng do gen lặn trên X quy định.
Một bệnh liên quan đến việc xác định giới tính ở người được gọi là hội chứng
nữ hóa tinh hoàn (testicualar feminization syndrome) cũng do một gen lặn
trên nhiễm sắc thể X gây nên. Người bệnh có kiểu hình bên ngoài là nữ giới
(vú phát triển, có âm hộ và âm đạo tịt, không có tử cung) nhưng lại có nhiễm
sắc thể XY và có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc trong môi âm đạo. Mặc dù
những người này thường vẫn lấy chồng nhưng không bao giờ có con. Việc
chữa trị bằng hoocmôn androgen không chuyển họ trở lại giới tính nam,
chứng tỏ gen đột biến gây bệnh là gen quy định thụ thể tiếp nhận androgen đã
bị hỏng nên không thể tạo ra được các thụ thể có chức năng để tiếp nhận
androgen (hội chứng này vì thế còn được gọi là hội chứng không mẫn cảm
với androgen). Do androgen không tác động được đến các tế bào đích nên các

đặc điểm sinh dục của nam không được biểu hiện mặc dù vẫn có 44 nhiễm
sắc thể thường + XY. Hội chứng này thường gặp với tần suất 1/65000 trẻ sơ
sinh nam.