Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể docx

Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể

1. Quần thể (population)

Trong tiến hoá, cá thể không được xem là đơn vị thích hợp bởi vì: kiểu gene
của một cá thể được giữ nguyên trong quãng đời của nó; hơn nữa, cá thể có
tính tạm bợ (dù nó có thể sống tới cả nghìn năm như cây tùng ). Ngược lại,
một quần thể thì có tính liên tục qua thời gian và mặt khác, thành phần di
truyền của nó có thể thay đổi tiến hoá qua các thế hệ. Sự hình thành các quần
thể địa phương tại những vùng lãnh thổ khác nhau chính là phương thức thích
ứng của loài trước tự nhiên. Quần thể vì vậy được xem là đơn vị tiến hóa cơ
sở.
Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là một nhóm các cá thể cùng loài có
khả năng giao phối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phân bố xác định và
trải qua một khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để hình thành nên một hệ thống
di truyền độc lập và một ổ sinh thái riêng.
Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm sinh vật có khả năng giao phối qua lại
và cùng chia xẻ một vốn gene chung (Ridley 1993). Nó còn được gọi là quần
thể Mendel, mà tập hợp lớn nhất là loài (species).
2. Các hệ thống giao phối (mating systems)

Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau được xác định
bởi xác suất kết hợp của các giao tử thế hệ trước trong quá trình thụ tinh. Do
đó, nó phụ thuộc vào kiểu giao phối của các bố mẹ. Trong di truyền học quần
thể, người ta phân biệt ba kiểu giao phối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫu
phối (random mating hay panmixia), giao phối chọn lựa (assortative mating),
và nội phối (inbreeding).
- Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó xảy ra sự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các
cá thể đực và cái trong quần thể.
Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây được áp dụng cho các quần thể
thuộc hệ thống ngẫu phối; chúng chiếm vị trí rất quan trọng trong hệ thống

các loài và được đề cập chủ yếu trong suốt chủ đề này.
- Giao phối chọn lựa là kiểu giao phối trong đó các cá thể đực và cái không
bắt cặp ngẫu nhiên mà có sự lựa chọn theo kiểu hình. Có hai trường hợp: (1)
Nếu như các cá thể có xu hướng giao phối với các cá thể khác có kiểu hình
tương tự, thì gọi là giao phối chọn lựa dương tính (positive assortative
mating); và (2) Nếu như sự lựa chọn ít được quan tâm nhưng tần số của các
cặp giao phối vẫn khác xa với tần số của các cặp ngẫu phối, thì gọi là giao
phối không lựa chọn (disassortative mating) hay chọn lựa âm tính (negative
assortative mating). Chẳng hạn, ở người, sự giao phối có lựa chọn xảy ra đối
với các tính trạng như chiều cao, màu mắt, màu tóc Vì vậy nó chỉ ảnh hưởng
đến các tần số kiểu gene của locus nào có liên quan đến việc xác định kiểu
hình được sử dụng trong giao phối. Còn kiểu giao phối không lựa chọn phổ
biến trong các hệ thống tự bất dục (self-sterility) ở thực vật.
- Nội phối là sự giao phối không ngẫu nhiên xảy ra giữa các cá thể có quan hệ
họ hàng gần hoặc điển hình là sự tự thụ tinh (xem mục IV).
3. Vốn gene (gene pool)

Vốn gene là tập hợp toàn bộ các allele ở tất cả các gene của mọi cá thể trong
quần thể tại một thời điểm xác định.
Vốn gene này được sử dụng chung cho các cá thể trong quần thể. Mỗi quần
thể đặc trưng bằng một vốn gene nhất định và nó được mô tả bằng tần số các
allele ở từng locus.

4. Tần số kiểu gene và tần số allele

Để mô tả thành phần di truyền của một quần thể ta cần phải xác định kiểu
gene của các cá thể và số cá thể của mỗi kiểu gene. Giả sử trong một quần thể
sinh vật lưỡng bội gồm N cá thể, xét một locus A thuộc nhiễm sắc thể thường
(autosome) với hai allele A1 và A2 có mặt trong các cá thể. Lúc đó sẽ có ba
kiểu gene: AA : Aa : aa với số lượng tương ứng là D, H, R(N = D + H + R).

Nếu ký hiệu d, h và r là tần số tương ứng với các kiểu gene trên, ta có:
d = D/N; h = H/N và r = R/N ; (d + h + r = 1)
Từ đây ta có thể tính được các tần số gene hay allele (gene or allelic
frequencies) A và a, với ký hiệu tương ứng là p và q ( p +q =1), như sau:
p = d + h/2
q = r + h/2 ( hay q =1-p )
Tóm tắt:
(1) Vốn gene của một quần thể có N cá thể bao gồm 2N hệ gene
đơn bội. Mỗi hệ gene gồm tất cả các thông tin di truyền nhận
được từ một cha mẹ. Đối với mỗi locus autosome, trong vốn
gene quần thể sẽ có 2N allele.
(2) Tần số kiểu hình (phenotypic frequency) bằng số lượng cá
thể của kiểu hình cụ thể chia cho tổng số cá thể của quần thể.
(3) Tần số kiểu gene (geneotypic frequency) bằng số lượng cá
thể của kiểu gene cụ thể chia cho tổng số cá thể của quần thể.
(4) Tần số allele (allelic frequency) bằng hai lần số lượng cá thể
đồng hợp cộng với số cá thể dị hợp về allele đó chia cho hai lần
tổng số cá thể của quần thể; hay tần số của một allele bằng tần số
kiểu gene đồng hợp cộng với một nửa tần số kiểu gene dị hợp về
allele đó.
Lưu ý:
(i) Tổng các tần số kiểu hình, kiểu gene hay allele thuộc một locus nào đó
luôn luôn bằng đơn vị;
(ii) Tần số allele hay tần số gene như một số nhà khoa học thường gọi (Crow
1986; Falconer và Mackay 1996) là khái niệm căn bản nhất của di truyền học
quần thể; nó là dấu hiệu đặc trưng của một quần thể cho phép phân biệt với
các quần thể khác trong cùng một loài;
(iii) Để cho tần số các allele quan sát được là đặc trưng của một quần thể, thì
mẫu thu được phải là ngẫu nhiên và có kích thước đủ lớn;
(iv) Để tiện cho một số mục đích mô tả các biến dị di truyền ở một locus,

người ta sử dụng chủ yếu tần số các allele chứ không phải tần số các kiểu
gene, bởi vì ở một locus thường có số allele ít hơn số kiểu gene;
(v) Thuật ngữ "thành phần" hay "cấu trúc di truyền của quần thể" dùng để chỉ
tần số tương đối của các allele và các kiểu gene trong quần thể tại một thời
điểm xác định.
Ví dụ: Số liệu phân bố của hệ nhóm máu M-N ở một số quần thể người ở
bảng 12.1 cho thấy: (1) Mỗi quần thể ở một vùng địa lý nhất định đều có các
tần số allele đặc trưng ; (2) Trong khi ở quần thể người Mỹ gốc Âu có các tần
số allele M và N hầu như tương đương, mặc dù tần số allele M cao hơn
khoảng 8%, thì quần thể thổ dân Úc có tần số allele N rất cao (nhiều gấp 4,6
lần tần số allele M); còn ở bộ tộc da đỏ Navaho nói riêng và ở vùng Trung-
Nam Mỹ nói chung có tần số allele M rất cao.