Cơ chế phát sinh đột biến pptx

Cơ chế phát sinh đột biến


Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên
không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo
hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ?
Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 10
-
5
đến 10
-8
và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi
ADN. Trong quá trình nhân đôi ADN thường xảy ra các sai sót nhưng phần
lớn các sai sót này đều được các enzim sữa chữa. Chúng ta có thể đặt câu hỏi
tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại
các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để
lại đột biến nào ? Vấn đề là ở chổ nếu enzim sửa sai hoàn toàn hoặc để lại
quá ít đột biến thì sẽ không có nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và khi môi
trường thay đổi, những cá thể nào không tạo ra được biến dị di truyền ở đời
sau thì sẽ khó có cơ hội duy trì nòi giống.
Để dễ dàng nghiên cứu quá trình phát sinh đột biến gen, các nhà di truyền
học thường sử dụng cá tác nhân đột biến để làm tăng tần số đột biến gen. Tác
nhân đột biến có thể là tác nhân hóa học, các chất hóa học hoặc các tác nhân
vật lí như các loại tia phóng xạ. Các tác nhân dột biến có thể gây ra đột biến ít
nhất theo 3 cách sau:
1. Thay thế cặp nuclêôtit
2. Làm biến đổi cặp bazơ dẫn đến bazơ bị biến đổi bắt đôi với bazơ
khác
3. Làm hỏng bazơ nên trong điều kiện bình thường bazơ bị hỏng
cũng không thể bắt cặp được với bất kì bazơ nào khác làm cho quá
trình nhân đôi ADN không thể xảy ra dược.

Cơ chế phát sinh đột biến do thay thế cặp bazơ
Các nuclêôtit bình thường tồn tại ở dạng keto thì bắt đôi bổ sung với nhau
theo kiểu A - T, G - X, nhưng đôi khi chúng lại chuyển sang dạng hiếm gặp
hơn được gọi là imino và enol. Khi ở dạng imino hoặc enol, các bazơ sẽ bắt
đôi với loại bazơ khác dẫn đến phát sinh đột biến.
Sự bắt đôi nhầm dẫn đến thay thế cặp bazơ cũng xảy ra khi các bazơ bị ion
hóa. Ví dụ, tác nhân đột biến là 5-BU (5-bromuracil) là một đồng đẳng của
timin có nguyên tử brôm thay vì nhóm CH3. Nguyên tử brôm làm thay đổi sự
phân bố của các điện tử trong vòng khiến cho 5-BU có thể thay đổi việc bắt
cặp với các bazơ khác. Vì vậy, tác nhân đột biến này có thể làm thay đổi cặp
G - X thành A - T hoặc A - T thành G - X) phụ thuộc vào việc 5-BU ở trạng
thái enol hay trạng thái ion hóa.
Cơ chế phát sinh đột biến do bazơ bị biến đổi
Một số tác nhân đột biến không thể tự gắn vào phân tử ADN trong quá trình
nhân đôi như thể một đồng đẳng của bazơ mà chúng lại làm biến đổi các
bazơ trên ADN theo kiểu Ankyl hóa (gắn thêm các nhóm methyl hoặc ethyl).
Tác nhân đột biến hóa học EMS (ethylmethanesulphonate) gây đột biến theo
cách này khiến cho bazơ bị thay đổi bắt đôi nhầm với bazơ khác dẫn đến đột
biến thay thế G - X bằng A - T hoặc T - A bằng X - G.
Cơ chế sửa chữa của tế bào làm phát sinh đột biến
Khi tác nhân đột biến như tia UV làm hỏng một hoặc một số bazơ thì để
tránh cho tế bào khỏi bị chế do ADN không thể nhân đôi được, tế bào đã khởi
động hệ thống enzim sửa chữa cấp cứu được gọi là SOS nhằm giúp tổng hợp
được đoạn ADN bị tổn thương. Hệ thống sửa sai này được tìm thấy đầu tiên ở
E.coli. Điều đặc biệt là chính hệ thống sửa sai này nhằm cứu tế bào khỏi bị
chết lại gây nên các đột biến gen. Ví dụ, khi sửa chữa các bazơ hỏng do tia
UV hệ thống SOS thường gây ra đột biến kiểu X thành T.
Cơ chế phát sinh đột biến thêm hoặc mất cặp nuclêôtit
Trong quá trình nhân đôi ADN, sợi mới được tổng hợp đôi khi tạo ra một
vòng gồm một hoặc một số cặp nuclêôtit nhô ra không bắt đôi bổ sung với

sợi khuôn ở một vị trí nào đó rồi đoạn sau lại bắt đôi bình thường ở lần nhân
đôi tiếp theo. Như vậy, đến lần nhân đôi tiếp theo, sợi ADN có vòng nhô ra
đó sẽ tổng hợp sợi mới có thêm một hoặc một vài cặp nuclêôtit. Trường hợp
ngược lại, trong quá trình nhân đôi, sợi làm khuôn tạo nên vòng nhô ra không
làm khuôn tổng hợp nên mạch mới dẫn đến hiện tượng đột biến mất một hoặc
một vài cặp nuclêotit.
Bên cạnh các đột biến điểm, còn có nhiều loại đột biến gen. Ở người, các đột
biến lặp 3 nuclêôtit nhất định trong gen được gọi là bệnh lặp 3 nuclêôtit gây
nên nhiều bệnh khác nhau, ví dụ, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Bệnh
xuất hiện go bộ ba XGG được lặp lại nhiều lần ở vùng điều hòa gây nên tình
trạng chậm phát triển trí tuệ có tính di truyền.
Một số đột biến gen cũng được gây nên do virut hay các yếu tố di truyền di
động (gen nhảy) chèn vào làm cho gen bị bất hoạt.