Bệnh di truyền

Ung thư máu: mất đoạn ở NST 21
Máu khó đông: gen lặn trên X không có trên Y
Hồng cầu lưỡi liềm: gen trội không hoàn toàn trên NST thường biểu hiện đa hiệu,
Thay A-T thành T-A (bộ ba XAX thành XTX)
Tocno: NST giới tính OX
Bạch tạng: gen lặn trên NST thường biến tirôzin thành mêlanin
Macphan: gen trội đa hiệu trên NST thường
Hội chứng Đao: 3 NST số 21
Claiphento: NST giới tính XXY, Klinefelter là bác sĩ lần đầu tiên miêu tả các bệnh lí lâm
sàng, sau này các dạng như XXY; XXYY (có ít nhất 2X và 1Y) mà có biểu hiện bệnh
tương tự đều có thể được xếp chung là claiphento, trong chương trình ta học thì chỉ
nói đến XXY thôi, nên muốn tìm hiểu thêm hãy tự kiếm google nha ^^ ;kiểu hình là
nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
Mù màu đỏ lục: gen lặn trên X không có trên Y
Dính ngón tay 2 và 3 ở người: gen trên Y không có trên X
Hội chứng siêu nữ: XXX
Hội chứng patau: 3 NST số 13
Có chùm lông trên vành tai: gen trên Y không có trên X
Lùn bẩm sinh: gen đột biến trội trên NST thường
Bạch cầu ác tính: Mất đoạn ở NST 21 hoặc 22
Diếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn
Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội
Bệnh pheninketonieu do đột biến trong chuyển hóa phêninalanin thành tizonzin do
gen lặn nằm trên NST thường
Hội chứng khóc tiếng mèo kêu do ĐB NST đầu mút NST số 5
Edward do đột biến NST số 18 (cái này mình nghi đã trùng với bệnh Edward
tsukushi493 cung cấp nhưng mà tên lạ nên cứ post lên, bạn nào biết phần này xin
post lên! )
Một số tật:
3 NST số 13 – 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu
3 NST số16 -18 : ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé

hội chứng etuot: ba NST số 18
ung thư bạch cầu ác tính: Đột biến chuyển đoạn NST số 22 (đoạn dài) ờ người lên
NST số 9 (đoạn nhận ngắn) gây ung thư bạch cầu ác tính
hội chứng siêu nam: NST giới tính XYY. (Trước kia thắc mắc là có siêu nữ thì tại sao
không có siêu nam, lúc đầu nghĩ rằng do XYY chết nên không có, nhưng mới tìm thấy
và người nam XYY không biểu hiện bệnh sinh lí mà là tâm lý, cái này chưa hẳn là bệnh
và chưa từng gặp trong bài tập nhưng vẫn muốn đem lên ^^) ; là nam giới có khả
năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với 1 NST Y trong quá trình giảm phân
còn NST Y còn lại ko bắt đôi và ko đc truyền lại cho các tinh trùng.
Tật Alcaptorinia : Do di truyền gen lặn và thiếu enzim để biến đổi ancapton thành
axit axetoaxetic.
Bệnh Tay-Sachs : Do di truyền gen lặn
Bệnh Tay-Sachs: đột biến gen lặn xảy ra trong gen Dystrophin liên kết với X
+Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất
nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự
thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi
và các bệnh truyền nhiễm khác
+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan.
(1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).
+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội
+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan, tim
và tụy , thừa sắc tố da
+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ lây
nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)
+ Bệnh Tay-Sachs : Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù
màu; chết thời thơ ấu
* Các rối loạn trội
+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường
+ Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng
+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát

+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp
+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây ra tình
trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các ngón
tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu
+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao,
đau bụng dưới
+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân