1 thalassemia

BỆNH HEMOGLOBIN
VÀ THALASSEMIA
BS NGUYỄN LÂM MINH TRÍ
BỘ MƠN HUYẾT HỌC


MỤC TIÊU
1. Biết được định nghĩa
Thalassemia và bệnh Hb
2. Biết được cách phân loại của
bệnh Thalassemie và bệnh Hb
3. Hiểu rõ tiêu chuẩn chẩn
đoán xác định bệnh
4. Nắm được các biện pháp điều
trị bệnh


PHÂN LOẠI BỆNH HEMOGLOBIN

Hemoglobin ở người trưởng thành



THALASSEMIA


KHÁI NIỆM
O Thalassemia: giảm tổng hợp 1 hay

nhiều chuỗi globin → mất cân đối
tổng hợp chuỗi globin, khiếm khuyết

trong sản xuất Hb, gây tổn hại HC và
tế bào
tiền thân
dòng HC.> 6 tháng
 
Sơ sinh
HbA (α2β2)

<20%

97 – 99%

HbA2 (α2δ2).

<1%

1 – 3,5%

HbF (α2γ2)

80%

0,5 – 2%


LÂM SÀNG
- Tiền căn gia đình
- Thiếu máu, có thể thiếu máu tán
-

huyết
Vàng da, vàng mắt
Da xạm
Gan lách to
Biến dạng xương; dễ bị gãy xương
nhất là xương dài, xương sọ
Loãng xương
Chậm phát triển, dậy thì muộn


CHẨN ĐỐN
O Tiếp cận chẩn đốn:


-

CÁC CHỈ SỐ SINH
HỌC
Hb ↓, Hct ↓

- MCV <80 fL, MCH < 27 pg
- Hình dạng hồng cầu: nhược sắc, to

nhỏ khơng đều, HC nhân, HC hình
bia
- Ferritin bình thường hay tăng.
- Điện di Hb: HbA, Hb A2, HbF, HbH,
HbBart’s…
- Sinh học phân tử: đột biến globin
(nếu điện di chưa xác định được)

PHÂN LOẠI
O Về sinh học: β thalassemia, α

thalassemia, δ thalassemia, δβ
thalassemia, HPFH và thalassemia
phối hợp với một bệnh Hb: HbF-HbE,
HbF-HbS...
O Về lâm sàng: thalassemia thể nặng,
thalassemia thể vừa, và thalassemie
thể nhẹ.
O Hiện nay, phân Thalas thành TDT và
NTDT


β - thalassemia

Danh pháp:
β0 thalassemia (không tổng hợp được chuỗi )
β+ thalassemia ( tổng hợp được 1 phần chuỗi )
β thalassemia major ( bệnh Cooley)
β thalassemia intermedia (thể vừa hay thể trung gian)
β thalassemia minor ( thalassemia trait)


β - thalassemia
O Phân loại
Thể im lặng
( silent carrier)

Thể nhẹ (Trait)
Thể trung gian

Thể nặng

 / β +

β

Thấp

Thấp
 / β °
+
+
Thấp
β   / β   
β

 ° / β °

β

Thấp

Nhẹ

HbA2 tăng
(3.5 – 7%)

Nhẹ
HbF tăng
Trung bình trong
khoảng 50%
bệnh nhân
Nặng

Chỉ hiện
diện HbA2
và HbF
Khơng có
HbA


α – thalassemia


α – thalassemia
O Phân loại
Thể im lặng
(silent carrier)

αα/α-

Thể nhẹ (Trait) α α / - α-/α-

Trong giới
hạn bình
thường
Thấp

Khơng

Bình thường
< 3% Hb Bart’s lúc sinh

Nhẹ

Bình thường
3 – 8% Hb Bart’s lúc sinh

Bệnh HbH

α-/--

Thấp

Trung
bình

5 – 30% HbH ở người lớn
20 – 40% Hb Bart’s lúc sinh

Thể nặng

--/--

Thấp

Tử vong

Hiện diện Hb Bart’s, Hb
Portland, và HbH
Khơng có HbA, HbF, và
HbA2


β - thalassemia
Di truyền
Bố/Mẹ A

Dị

hợp BT

tử
Dị

Bố/Mẹ B

Dị

hợp

hợp tử

tử

BT

Đồng

Dị

hợp tử

tử

Đồng

Đồng

hợp tử

hợp tử

hợp

Con

Con

Con

BT(%)

Dị hợp

Đồng hợp

tử (%)

tử (%)

50

50

0

25

50

25

0

100

0

0

50

50

0

0

100


TDT và NTDT


TDT


O Cơ chế bệnh sinh

NTDT

Mất cân bằng chuỗi : globin
Tổn thương hồng cầu
Sinh HC không hiêu lực

Tan máu

Quá tải sắt

Thiếu máu
Thiếu oxy tổ chức
Mở rộng khoang sinh máu
Tình trạng tăng đông

Đái tháo đường

Loét chân

Biến dạng xương

Gan, lách to

Chậm phát triển

Huyết khối

Lỗng xương

Sinh máu ngồi tủy:

Suy tuyến giáp

Tăng ALĐMP

Gãy xương

liệt…

Suy cận giáp
Xơ gan
Suy tim


NTDT
O Cơ chế quá tải sắt
Sinh HC không hiệu lực

Thiếu máu mạn tính/thiếu oxy tổ chức

Tăng hấp thu sắt từ
đường tiêu hóa

Truyền máu

Vai trị thứ yếu

Tăng giải phóng sắt từ
hệ thống liên võng

QUÁ TẢI SẮT

Tăng sắt trong gan
Ferritin thấp hơn giá trị thực


Transfusion-dependent
Thalassemias (TDT)
Facies
Bone deformity
(Hair on end)
Hypothyroidism
Hypoparathyroidism
Cardiac siderosis
Left-sided heart failure
Hepatic failure
Viral hepatitis

Non-Transfusion-Dependent
Thalassemias (NTDT)

Silent cerebral ischemia
Pulmonary hypertension
Right-sided heart failure
Extramedullary
hematopoietic
psuedotumors
Hepatic fibrosis, cirrhosis
and cancer
Gall stones

Diabetes mellitus
Splenomegaly
Hypogonadism

Osteoporosis

Osteoporosis
Venous thrombosis

Leg ulcers