6 coagulation disorders 2018

RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU
THƯỜNG GẶP TRÊN LÂM SÀNG
BS. Phạm Quý Trọng
Nguyên, bộ môn Huyết Học, Khoa Y
Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
2018


Mục tiêu
(SV Y4 - Y6)
1.- Nắm cơ bản bệnh học các rối loạn đông máu
thường gặp trên lâm sàng
2.- Biết các tiêu chuẩn chẩn đoán
3.- Hiểu các nguyên tắc xử trí

4.- Có khả năng tự tìm hiểu và tự học nâng cao thêm


Thuật ngữ


aPTT = TCK , TCA



PT = TQ (thời gian Quick) format thời gian (giây)
= TP (tỷ lệ Prothrombin) format %
= format INR



TT = Thời gian thrombin



F.VII : yếu tố VII



F.VIIa : yếu tố VII hoạt hóa (activated)


Quy ước định lượng
Các yếu tố đông máu
1.- Các cách định lượng :

- qua đo đạc : thí dụ trọng lượng (weight
quantitation, pondérale)
- quy ước (conventional) : thí dụ đ/v quốc tế IU
- chức năng (functional) : %

2.- Các yếu tố đông máu được quy ra IU và % tương
đương người bình thường (100%)


Phân nhóm bệnh
1.- nhóm Bẩm sinh Di truyền

2.- nhóm Mắc phải

Rối loạn Đông máu Bẩm sinh Di truyền
1.- Thường chỉ gây thiếu 1 yếu tố đơng máu
2.- Một số có liên hệ giới tính
3.- Một số khơng có liên hệ giới tính, F và M đều mắc
4.- Gây nguy cơ chảy máu có thể rất nặng


Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền
HEMOPHILIA : A (VIII) và B (IX)

1.- Di truyền : NST giới tính X (Xq28),
mang tính lặn
2.- Phái : Do vậy gặp ở Nam giới, Nữ chỉ
mang gen lặn, khơng có triệu chứng
3.- Tiền căn gia đình : lưu ý bên Ngoại
(của BN) : các cậu, con trai của các dì


Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền
HEMOPHILIA: A (VIII) và B (IX)

4.- Di truyền : (sơ đồ)


Rối loạn Đông máu Huyết tương Di truyền
HEMOPHILIA: A (VIII) và B (IX)

4.- Di truyền : nếu người mẹ mang gen (lặn)

Số con trai: 1/2 bình thường, 1/2 mắc bệnh

Số con gái : 1/2 bình thường, 1/2 tiếp tục nhận gen
di truyền lặn
Về lý thuyết : một người đàn ông bị hemophilia rồi,
cưới vợ có hay khơng có mang gen bệnh, có thể có về
y học, nhưng về xã hội học chưa thấy có ! Do vậy đặc
điểm di truyền này chưa lộ diện.


Đàn ơng bị Hemophilia + vợ Bình thường
 tất cả các con trai Bình thường ;
 tất cả các con gái đều mang gen


5.- Triệu chứng Lâm sàng:
- Chảy máu : chảy máu ngoài, xuất huyết nội gây máu
tụ (hematoma) trong khớp, não, cơ ...

- Chèn ép
- Viêm
- Hư hoại
- Xơ hóa, calci-hóa, dầy dính : mất chức năng cơ quan


5.- Lâm sàng Chảy máu : các vị trí hay gặp

- Cơ : máu tụ trong cơ
- Dưới da
- Xuất huyết sọ-não, gây tỷ lệ tử vong cao
- Thận : tiểu máu, cơn đau quặn thận do có máu cục
trong đường niệu

- Ngoại khoa : nhổ răng, phẫu thuật (không biết để
chuẩn bị trước)


5.- Lâm sàng Chảy máu Khớp : gối, cùi chỏ, cổ chân, cổ tay,
háng ...
 XH trong bao hoạt dịch (intracapsular)
 Đau
 Viêm , viêm mạn : fibroblast, macrophage
 Xơ hóa khớp, hư hoại sụn khớp, dính khớp

 Mất chức năng



Xét nghiệm
+ TS : BT
+ Số tiểu cầu: BT
+ TQ, TP : BT

+ aPTT (TCA) : 
+ aPTT hỗn hợp: rút ngắn
 Định lượng yếu tố VIII và IX: định lượng và
đánh giá nặng nhẹ



%

Phân độ nặng nhẹ theo định lượng : [ VIII] , [IX]
- Nặng :  1%
- TB : 1 - 5%
- Nhẹ : > 5%
- Không triệu chứng LS : 30%


6.- Chẩn đoán phân biệt :

- Thiếu F. XI ( bệnh Rosenthal) , F. XII ( Hageman)
- Bệnh von Willebrand,

- Kháng đông lưu hành chống F. VIII, F. IX
- thiếu Vit. K, suy gan


7.- Điều trị tổng quát


Băng ép, chèn-đè ép (răng ...)



Đắp lạnh


7.- Điều trị Hemophilia A (replacement therapy)


Kết tủa lạnh (cryoprecipitate)



F.VIII đậm đặc (F.VIII concentrate), chiết xuất
từ plasma, hoặc công nghệ tái tổ hợp


 Hemophilie A :

Kết tủa lạnh : bọc 40-50 mL, chứa 3-6 đv F.VIII/mL = 100-150 đv/bọc
và 250 mg fibrinogen

F.VIII đậm đặc : 250 - 2000 đv /lọ

Xử trí :
Nguy cơ chảy máu ít : 30 đv/Kg (XH khớp)
Nguy cơ trung bình : 40 đv/Kg (mổ tiểu phẫu, nhổ răng ...)
Nguy cơ cao:

50-100 đv/Kg (mổ trung phẫu trở lên, XH não)

x 2 lần / mỗi ngày (vì bán hủy F.VIII ngắn # 8H)


Hemophilie B :
 Huyết tương tươi đông lạnh (FFP)
 F.IX đậm đặc

Xử trí :
Nguy cơ chảy máu ít : 60 đv/Kg (XH khớp)
Nguy cơ trung bình : 80 đv/Kg (mổ tiểu phẫu)
Nguy cơ cao:

100 đv/Kg (mổ trung phẫu trở lên, XH não)

x 1 lần / mỗi ngày (vì bán hủy F.IX dài hơn)


8.-Hemophilia A có kháng thể dị miễn dịch



BN Hemophilia A thể nặng, F.VIII ≈ 0



Truyền F.VIII nhiều lần trong tiền căn



Nẩy sinh kháng thể kháng F.VIII, tính bằng đơn vị
Bethesda (BU, Bethesda Units)

 Gây mất hiệu quả điều trị truyền F.VIII về sau