Tham vấn di truyền ôn nội trú

Mục tiêu: Biết được đánh
giá nguy cơ đơn giản như
minh họa trong bài.
Đây là lĩnh vực mới, không
quá nặng về phần thi (chủ
yếu câu hỏi cho phần di
truyền K).
Tham vấn di truyền là gì?
Tại sao cần? Khi nào cần?
Ai là người cần được tham
vấn? Tham vấn ntn? Quan
trọng nhất: đánh giá nguy
cơ ntn?
Tỉ lệ mang gen lặn không
triệu chứng rất cao.

Bệnh lý hoàn toàn thuộc về gen: bệnh đơn gen như
Hemophilia
Bệnh thuộc về gen nhưng có yếu tố mơi trường: K
Bệnh đa gen và có sự tương tác gen với mơi trường: DTD,
tim mạch, hen.
Chấn thương, nhiễm trùng: có những người có nguy cơ chấn
thương, nhiễm trùng cao hơn những người khác (liên quan
đến gen).

Bệnh lý di truyền:
-Bệnh đơn gen: di truyền
trội, di truyền lặn, di truyền
liên kết NST X.
-Bất thường NST.
-Dị dạng bẩm sinh nguyên

nhân di truyền.
38-53 người mắc bệnh lý di
truyền / 1000 người.
Chia thành 2 cực: gen và
mơi trường
bệnh hồn tồn thuộc về
gen (Hemophilia), bệnh gen
có yếu tố tham gia môi
trường (K), bệnh đa gen


“ tham vấn di truyền là quá trình giúp người bệnh hiểu và
thích nghi với những tác động về mặt y khoa, tâm lý, gia
đình của sự đóng góp di truyền đến bệnh tật. “

AI-KHI NÀO-NHƯ THẾ NÀO

2 nhóm người được phép
tham vấn di truyền:
-Clinical Genetitics (Nhà di
truyền học LS).
-Genetic Counselors (BS,
điều dưỡng, người có
chun mơn về di truyền
học).

Khi nào? Khi nhận biết 1
nguy cơ tăng từ cây phả hệ
hoặc xn di truyền, khi nghi
ngờ sự di truyền của bệnh,

khi bn lo lắng hiểu chưa
đúng.


CÂY PHẢ HỆ

Q trình tham vấn gồm 7
bước:
-thu thập thơng tin BN dựa
vào tiền căn gd, bệnh sử,
XN đã có
-đánh giá thơng qua thăm
khám LS, XN, hình ảnh
học, kiểm tra chẩn đoán cũ
 đưa ra chẩn đoán
-Tham vấn về bản chất tự
nhiên của bệnh: bệnh di
truyền trội/lặn? Nguy cơ tái
phát ntn? Diễn tiến ra sao?
Tiên lượng đối với gia đình
này?
-Đánh giá nguy cơ: đặc biệt
nguy cơ tái phát hoặc nguy
cơ một người thân trong gia
đình mắc bệnh này.
-Từ đó hỗ trợ họ đưa ra
quyết định, giới thiệu đến
chuyên khoa, trung tâm sức
khỏe, nhóm hỗ trợ
-Hỗ trợ họ tiếp tục theo dõi

nguy cơ của họ và tham vấn
trở lại khi cần thiết.
-Hỗ trợ tinh thần-xã hội:
giới thiệu nhóm hỗ trợ, giải
thích bản chất tự nhiên,
diễn tiến-tiên lượng bệnh
để Bn có sự chuẩn bị tốt
nhất.


Khơng bệnh
Có bệnh
Mang gen lặn
Mang gen lặn khơng triệu
chứng
Mơ tả nhiều người
Người đã mất
Người đang đc tư vấn/lưu ý
Không rõ tiền sử

[..]: con nuôi
Sinh đôi: cùng trứng-khác
trứng-không rõ.
= Hôn nhân cận huyết.
Slide quan trọng nhất.
Khởi phát sớm: tùy bệnh (K
vú < 40t, K đại trực tràng <
50t).

Đọc slide.

Trường hợp cả bố mẹ đều
mang gen lặn:
Nguy cơ 1 đứa con mắc
bệnh là ¼ bất kể là đứa thứ
mấy.
50% người lành mang gen.

Phân tích một kiểu di
truyền của 1 bệnh dựa vào
cây phả hệ:
-Ảnh hưởng 50% con cái
bất kể giới tính: di truyền
trội.
+ Cha chỉ truyền cho con
gái + mẹ truyền cả 2: NST
X (HC Rett).
+ Không: NST thường
(Huntington, sốt ĐTH,
Charcot-Marie-Tooth I).
-50% con trai của mẹ mang
gen bệnh: lặn/NST X
(Hemophilia, Duchene).
-25% con bất kể giới tính:
lặn/NST thường (HC liềm,
Cystic fibrosis, thiếu alpha1-antitrypsin).
*trường hợp đặc biệt: mẹ

bệnh thì tất cả con đều
bệnh, bố bệnh thì khơng 
di truyền ty thể (HC Alpers,
HC Leigh).

Rối loạn phức tạp: các bệnh
có sự tương tác giữa bộ gen
và mơi trường (rối loạn đa
gen) và bất thường NST.
Đến nay chỉ có thể dựa trên
các con số từ nghiên cứu.


Khi ghi nhận cây phả hệ, sự
chênh lệch nam/nữ sẽ dẫn
đến không ghi nhận đầy đủ
và mất đi 1 số bệnh lý quan
trọng.


Test sinh hóa (double-test,
triple-test)
Khảo sát đơn gen (PCR)
Khảo sát đa gen
(Microarray, Sequencing).
Giải trình tự bộ gen