di truyền học tế bào

DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO
MỤC TIÊU
1. Trình bày được nguyên tắc lập karyotype
2. Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến.
3. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST
và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất
thường NST
NỘI DUNG
1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG
2. LẬP KARYOTYPE
3. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
4. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
5. DANH PHÁP
6. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG
7. CHỈ ĐỊNH CHO VIỆC LẬP KARYOTYPE
8. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN
BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG
1. Đặc điểm của bộü NST trong một tế bào của người
nam ? Người nữ ?
2. Đặc điểm của bộ NST trong tinh trùng và trứng ?
Lưỡng bội (diploid) (2n = 46)
Nam: 2n = 46,XY
Nữ: 2n = 46,XX

Đơn bội (haploid) (n = 23)
TInh trùng: n = 23, X
n = 23, Y
Trứng: n = 23, X
LẬP KARYOTYPE
Làm thế nào để có thể đánh giá được những

bất thường của NST ?
CÁC LOẠI TẾ BÀO ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG VIỆC
LẬP KARYOTYPE
Các tế bào lympho trong máu ngoại vi
Các nguyên bào sợi thu được từ sinh thiết da.
Các tế bào nước ối thu được
qua việc chọc dò nước ối vào
tuần lễ thứ 15 - 17 của thai kỳ.
Các tế bào của lớp nhung
mao màng đệm (chorionic
villi) được lấy từ bánh nhau
vào tuần lễ thứ 11-14 của
thai kỳ
Tâm giữa
Tâm lệch Tâm đầu
PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ THUẬT NHUỘM THƯỜNG
Karyotype với kỹ thuật nhuộm thường
p, q: Tãn nhaïnh cuía NST
Caïc säú AÍ ráûp minh hoüa
theo thæï tæû:
vuìng band dæåïi – –
band
Vd:
q23 chè band 3 cuía vuìng 2
trãn nhaïnh daìi cuía NST
q131 chè vuìng dæåïi band 1
cuía band 3 thuäüc vuìng 1
trãn nhaïnh daìi NST
PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ
THUẬT NHUỘM BĂNG

Các band đặc hiệu cho từng NST
Karyotype dựa trên kỹ thuật nhuộm band
Kỹ thuật FISH
Kỹ thuật SPECTRAL KARYOTYPE (SKY)
A. Cụm NST nhuộm bằng band G
B. Sau khi sử dụng kỹ thuật SKY
C. Sau khi sử dụng kỹ thuật phân loại quang phổ
B. Karyotype dùng kỹ thuật SKY phát hiện một đoạn của NST X được thấy trên nhánh
dài của NST 18, bất thường này kết hợp với mất đoạn nhánh dài NST 18 (18q-)
A. Karyotype G
band (được chẩn
đoán bình thường)
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Bộ NST được duy trì ổn định qua các thế hệ tế bào nhờ
co chế nào ?
2. Cơ chế nào giúp duy trì bộ NST ổn định qua các thế hệ
cơ thể ?
3. Có thể có những dạng bất thường số lượng NST nào ?
Dị bội (heteroploid) : 3n ; 4n ; 2n + 1
Chỉnh bội (euploid) : n ; 2n ; 3n v.v
Đa bội (polyploid) : 3n = 69 ; 4n = 92
Lệch bội (aneuploid): 2n +1 = 47, 2n - 1 = 45
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
triploid, 3n = 69
karyotype 69,XXX (69XYY hoặc 69XXY)
tetraploid, 4n = 92
karyotype 92,XXXX (92XXYY).
Tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống
Tỷ lệ tới 15% trong số các loại bất thường NST trong
thai kỳ.

ĐA BỘI
ĐA BỘI
(triploid, 3n = 69) karyotype 69,XXX (69XYY hoặc 69XXY)
(tetraploid, 4n = 92) karyotype 92,XXXX (92XXYY).
Tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống
Tỷ lệ tới 15% trong số các loại bất thường NST trong thai kỳ.
CƠ CHẾ
Tam bội
1. Một trứng được thụ tinh bởi 2 tinh trùng (dispermy)
2. 1 trứng và một thể cực (polar cell) được thụ tinh bởi một
tinh trùng
3. 1 tinh trùng hoặc trứng lưỡng bội (2n) rồi thụ tinh với
giao tử n
Tứ bội
1. Rối loạn phân ly của toàn bộ NST trong hợp tử
2. Do sự kết hợp của 2 loại giao tử mang bộ NST 2n.