chương 1 vai trò của di truyền trong y học

VAI TRÒ
CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC
PGS. TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN
DI TRUYN Y HC L Gè?
1. Nghión cổùu sổỷ di truyóửn cuớa bóỷnh trong caùc gia
õỗnh.
2. Chỏứn õoaùn, d phoỡng vaỡ õióửu trở caùc bóỷnh di
truyóửn.
3. Tổ vỏỳn di truyóửn.
4. Xaùc õởnh vở trờ õỷc hióỷu cuớa caùc gen trón
nhióựm sừc thóứ (NST).
5. Phỏn tờch cồ chóỳ phỏn tổớ trong quaù trỗnh sinh bóỷnh
cuớa gen õọỹt bióỳn.
TệM QUAN TROĩNG
Tyớ lóỷ bóỷnh di truyóửn ngaỡy caỡng tng
Hióứu tọỳt hồn vaỡ sỏu hồn vóử quaù trỗnh sinh
bóỷnh
Giuùp ngn ngổỡa bóỷnh
Giuùp cho vióỷc õióửu trở hióỷu quaớ hồn.
CAẽC LOAI BNH DI TRUYệN
1. Caùc bỏỳt thổồỡng NST (chromosome desorders)
2. Caùc bỏỳt thổồỡng õồn gen (single - gene disorder)
> 14.000 bóỷnh
/>3. Caùc bỏỳt thổồỡng di truyóửn õa yóỳu tọỳ
(multifactorial disorders).
4. Caùc bỏỳt thổồỡng di truyóửn cuớa ti thóứ
(mitochondrial disorders)
/>OMIM: Online Medelian Inheritance in Man
Dr. Victor A. McKusick
BT THặèNG NST
Họỹi chổùng Down 1/700 - 1/1000

Họỹi chổùng Klinefelter 1/1000 ngổồỡi nam
Họỹi chổùng Turner 1/2500 - 1/10000
ngổồỡi nổợ
TY L TặNG I
CUA MĩT S BNH DI TRUYệN PHỉ BIN
DI TRUYệN N GEN
Bóỷnh teo cồ Duchene 1/3.500 ngổồỡi nam
Bóỷnh tng cholesterone huyóỳt coù tờnh gia õỗnh 1/500
Bóỷnh maùu khoù õọng cọứ õióứn (Hemophilia A) 1/10.000 nam
Ung thổ õaỷi - trổỷc traỡng khọng coù polyp di truyóửn 1/200
Bóỷnh phenylketonuria (phenylketonuria)
1/10.000 - 1/15.000 ngổồỡi da trừng
Bóỷnh họửng cỏửu hỗnh lióửm (sickle cell disease)
1/400 - 1/600 ngổồỡi Myợ gọỳc Phi
1/50 ngổồỡi Trung Phi
B nh lo n s n s n b m sinh 0,5 1,5/10.000
B nh b ch t ng 1/17.000
B nh b ch t ng ệ ạ ạ
B nh ệ
lo n s n ạ ả
s n b m ụ ẩ
sinh
Bóỷnh maùu khoù õọng cọứ õióứn
(Hemophilia A)
Bãûnh teo cå Duchene
BNH DI TRUYệN A YU T
Khe hồớ mọi +/- haỡm 1/500

1/1000
Tỏỷt chỏn khoeỡo 1/1000
Chổùng nghióỷn rổồỹu (alcoholism)1/10 - 1/20
Ung thổ (moỹi loaỷi) 1/3
aùi õổồỡng (type I vaỡ II) 1/10
Tỏm thỏửn phỏn lióỷt (schizophrenia) 1/100
Khe håí mäi +/- haìm
Táût chán khoeìo
BNH DI TRUYệN COẽ ặĩC GP
PHỉ BIN TRONG LM SAèNG KHNG
?
TY L Tặ VONG TRE DO CAẽC NGUYN NHN DI
TRUYệN VAè KHNG PHAI DI TRUYệN TAI CAẽC BNH
VIN CUA ANH
NGUYN NHN
London
1914
London
1954
Newcastle
1966
Edinburgh
1976
Khọng di
truyóửn
83,5 62,5 58 50
Di truyóửn
ồn gen 2,0 12,0 8,5 8,9
NST 2,5 2,9
a yóỳu tọỳ 14,5 25,5 31,0 38,2

1 Mọỹt sọỳ bóỷnh phỏn bọỳ theo chuớng tọỹc
Bóỷnh họửng cỏửu hỗnh lióửm õổồỹc gỷp rỏỳt
phọứ bióỳn ồớ Chỏu Phi
2. Mọỹt sọỳ bóỷnh õọỹt bióỳn gen trọỹi õổồỹc gỷp
phọứ bióỳn hồn ồớ ngổồỡi lồùn tuọứi
Bóỷnh ung thổ vuù - Ung thổ õaỷi traỡng
Bóỷnh Alzheimer Bóỷnh muùa vồỡn Huntington
3 Ph ng ti n, khaớ nng chỏứn õoaùn cuớa baùc
syợ
TY L NGặèI MếC BNH DI
TRUYệN TRONG QUệN THỉ LAè BAO
NHIU ?
KHOẽ TRA LèI
Tyí lãû bãûnh häöng cáöu hçnh liãöm (sickle cell
anemia) trãn thãú giåïi
Phán bäú bãûnh thalassemia trãn thãú giåïi
Bãûnh muïa våìn
Huntington
Bãûnh Alzheimer
Hóỷ thọỳng saỡng loỹc, chỏứn
õoaùn
TY L TặNG I CUA CAẽC BNH DI TRUYệN
TRONG QUệN THỉ CHUNG
Loaỷi bóỷnh di truyóửn
Tyớ lóỷ mừc tờnh trón
1000 ngổồỡi
Di truyóửn trọỹi 3 - 9,5
Di truyóửn lỷn 2 - 2,5
Di truyóửn lión kóỳt vồùi
NST X

0,5 - 2
Bỏỳt thổồỡng NST 6 - 9
Dở truyóửn õa yóỳu tọỳ 20 - 50
Di truyóửn ty thóứ Hióỳm
TỉNG 31,5 73
Hãút