Maladies syndromes edition tsunami - part 2 doc

L’ataxie de Friedreich
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certains cas se faire en milieu ordinaire avec des aménagements, notamment au niveau des
locaux. Dans d’autres situations, une scolarité en milieu spécialisé sera nécessaire.
A l’âge adulte, le malade est souvent en fauteuil roulant. Les capacités intellectuelles
n’étant pas affectées, la plupart des personnes ataxiques peuvent travailler dans un milieu
ordinaire pendant des périodes variables (pouvant aller jusqu’à 20 ans) selon l’évolution de
la maladie et selon l’aménagement de l’environnement.
La vie familiale est le plus souvent très perturbée. Des aides techniques performantes
comme un fauteuil électrique ou des appareils d’aide à la communication peuvent contri-
buer à une meilleure autonomie du malade. Par ailleurs, un aménagement du domicile est
souvent indispensable ainsi que le recours à une tierce personne.
l Les prestations sociales en France
En France, les personnes, enfants ou adultes, ayant une ataxie de Friedreich peuvent béné-
ficier, si nécessaire, d’une prise en charge à 100% par la Sécurité Sociale en ce qui concerne
le remboursement des frais médicaux. Les familles peuvent, en cas de besoin, obtenir une
allocation d’éducation spéciale pour les enfants atteints en faisant une demande auprès de
la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont la possibi-
lité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH.
Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être allouée
aux malades. Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures
ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80%, de bénéficier de certains avantages
fiscaux ou de transports. La carte station debout pénible et le macaron permettant de se
garer sur les places réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenues en fonc-
tion de l’état de la personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est
sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées
(CDAPH), organisée au sein de la MDPH.
En savoir plus
l Où en est la recherche ?

Les recherches sur la maladie de Friedreich se font dans plusieurs directions : étude du rôle
de la frataxine, création de modèles cellulaires et animaux (souris) et essai de substances
médicamenteuses.
l Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations se consacrant la maladie de Friedreich. Vous trouverez leurs
coordonnées sur le site Orphanet www.orpha.net ou en appelant Maladies Maladies Rares
Info Services au 08 10 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local)
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POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Alexis Brice
Centre de référence des maladies
neurogénétiques
CHU Pitié-Salpêtrière, PARIS
Professeur Dominique Bonneau
Centre de référence des maladies
neurogénétiques et mitochondriales de
l’adulte
CHU d’Angers, Angers
Association Française de l’Ataxie
de Friedreich
L’ataxie de Friedreich
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Association Française des
Conseillers en Génétique

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chéo-œsophagienne. En cas de fistule, les aliments peuvent passer dans la trachée et donc
dans les poumons, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires graves. Ces anomalies
sont corrigées par la chirurgie.
l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ? Est-
elle présente partout ?
Environ un enfant sur 3000 naît avec une atrésie de l’œsophage avec ou sans fistule. Cette
malformation touche autant les filles que les garçons, dans toutes les populations. Elle est
2 à 3 fois plus fréquente chez les vrais jumeaux.
l A quoi est-elle due ?
La cause de l’atrésie de l’œsophage est inconnue. Il s’agit d’un problème de développement
de l’embryon qui survient au début de la grossesse.
l Quelles sont les différentes formes d’atrésie de l’œsophage ?
Il existe cinq types d’atrésie de l’œsophage, associés ou non à une ou plusieurs fistules
(figure 2). Les différents types sont classés en fonction de la localisation de la ou des
fistule(s). Le type le plus courant est le type III (ou C).
l Quelles en sont les manifestations à la naissance ?
Les bébés qui présentent une atrésie de l’œsophage ne peuvent avaler ni le lait ni leur sa-
live et ne peuvent donc pas s’alimenter. Les liquides s’accumulent dans le tronçon supérieur
de l’œsophage et retournent dans la bouche. Par conséquent, les bébés « recrachent » et
ont un excès de salive.
S’il y a une fistule, la respiration est difficile car une partie de l’air inspiré passe dans
L’atrésie de l’œsophage
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Figure 2
Les cinq types d’atrésie de l’œsophage.

A) Type I : atrésie isolée sans fistule (7 à 10 % des cas).
B) Type II : atrésie de l’œsophage avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment supérieur (très rare, 1 %
des cas).
C) Type III : atrésie avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment inférieur (forme la plus courante, 80 à
85 % des cas).
D) Type IV : variante du type III (4 % des cas).
E) Type V : Deux ou plusieurs fistules, les cul-de-sac sont proches l’un de l’autre (2 à 3 % des cas).
( />L’atrésie de l’œsophage
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l’œsophage. Inversement, la salive et le lait peuvent passer dans les poumons : on parle
de fausse route. Ces fausses routes sont dangereuses car la respiration est alors gênée et
il existe un risque d’étouffement. Elles peuvent également être responsables d’infections
graves des poumons (pneumonie).
Heureusement, le diagnostic est rapidement fait et les bébés sont pris en charge peu après
la naissance.
Anomalies associées
Environ la moitié des bébés qui ont une atrésie de l’œsophage présentent d’autres anoma-
lies pouvant toucher les vertèbres, le cœur, les reins, les membres, le système digestif et
urinaire La sévérité et le nombre de malformations associées sont très variables ; chaque
cas est vraiment particulier. La plupart des enfants ont plusieurs anomalies.
Anomalies trachéales
Elles font pratiquement partie de la malformation de l’œsophage et sont toujours présentes.
Il s’agit le plus souvent d’une trachée trop molle (trachéomalacie) parfois responsable d’une
gêne respiratoire (respiration bruyante, insuffisance d’apport d’oxygène à l’organisme). Le
plus souvent l’évolution est favorable dans les premiers mois de vie, la trachée se rigidi-
fiant progressivement spontanément avec l’âge, mais dans certains cas, une intervention
chirurgicale est nécessaire.
Anomalies du cœur (30 % des anomalies associées)

Les malformations du cœur sont les anomalies les plus fréquemment associées à l’atrésie de
l’œsophage. Elles sont plus ou moins sévères. Les plus courantes sont les communications
inter-ventriculaires (petit trou reliant des parties du cœur, les ventricules, qui devraient
être séparées), la tétralogie de Fallot (combinaison de différentes malformations du cœur),
ou encore la persistance du canal artériel. Le canal artériel relie entre eux deux gros vais-
seaux partant du cœur (l’aorte et l’artère pulmonaire) et se ferme normalement dans les
heures qui suivent la naissance. Lorsqu’il ne se ferme pas, cela peut entraîner des difficultés
respiratoires et des infections des poumons, ainsi qu’une difficulté à prendre du poids et
un risque de complications graves comme pour toutes les autres malformations du cœur.
Les difficultés respiratoires peuvent donner à la peau des nouveau-nés une teinte bleue :
c’est la cyanose, due à une oxygénation insuffisante du sang. La plupart des anomalies
cardiaques peuvent être traitées par chirurgie plus ou moins rapidement, mais certaines,
très sévères, peuvent mettre la vie en danger.
Anomalies du système digestif (environ 25 % des anomalies associées)
Les malformations de l’anus et du rectum sont fréquentes. Dans certains cas, l’anus n’est pas
ouvert (imperforation anale) : il est recouvert d’une membrane. L’intestin peut aussi être
anormal, par exemple bouché ou rétréci (sténose intestinale), ce qui empêche le transit
intestinal de se faire correctement. Ces anomalies nécessitent généralement des opérations
dès la naissance.
Anomalies du système urinaire (15 % des anomalies associées)
Les anomalies des reins sont fréquentes. Ceux-ci peuvent être fusionnés (rein en « fer à
cheval ») ou insuffisamment développés, il peut n’y en avoir qu’un seul…Ces malforma-
tions peuvent avoir des conséquences graves ou au contraire être sans importance si les
reins fonctionnent correctement. Les tubes qui conduisent l’urine des reins vers la vessie
(uretères) ou de la vessie vers l’extérieur (urètre) peuvent aussi être anormaux, et doivent
être corrigés par chirurgie.
L’atrésie de l’œsophage
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Anomalies du squelette (10 % des anomalies associées)
Diverses malformations squelettiques peuvent être associées à l’atrésie de l’œsophage,
comme des anomalies des vertèbres qui peuvent entraîner une scoliose (déviation de la
colonne vertébrale), des anomalies des membres (jambe ou bras mal développé ou absent),
des anomalies des doigts (nombre de doigts ou d’orteils anormal, doigts mal séparés les
uns des autres), des malformations des côtes…
Lorsque des anomalies des vertèbres, de l’anus ou du rectum, du cœur, des reins et des
membres sont présentes chez un enfant qui a une atrésie de l’œsophage, les médecins par-
lent de syndrome VACTERL (pour anomalies Vertébrales, Ano-rectales, Cardiaques, Trachéo-
œsophagiennes, Rénales et des membres (Limb en anglais)). Le terme VATER est employé
s’il n’y a ni anomalies cardiaques ni anomalies des membres. Environ 10 % des enfants qui
ont une atrésie de l’œsophage ont un syndrome VATER.
l Quelle est son évolution ?
Avant la première opération réussie d’atrésie de l’œsophage en 1939, cette anomalie était
fatale pour les nouveau-nés. Aujourd’hui, elle est très bien dépistée dès la naissance et
même parfois en période anténatale grâce à l’échographie, et les techniques chirurgicales
permettent de sauver la grande majorité des enfants.
Toutefois, il peut exister des risques importants en cas de malformations associées. Les
malformations cardiaques et rénales peuvent notamment être très sévères.
Si l’intervention chirurgicale permet de réparer l’œsophage et la ou les fistule(s), certai-
nes complications peuvent apparaître, comme des difficultés pour avaler et des problèmes
respiratoires (voir plus loin). Les enfants opérés présentent aussi un risque plus élevé que
la moyenne de reflux gastro-œsophagien (RGO). Le RGO correspond à des remontées dans
l’œsophage du contenu acide de l’estomac qui entraînent, après les repas, des brûlures avec
parfois des régurgitations acides (renvois). C’est un problème courant chez les nouveau-nés,
mais plus fréquent et plus persistant chez les enfants qui ont eu une atrésie de l’œsophage.
Des médicaments peuvent permettre de diminuer ce reflux (voir « le traitement »).
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de cette anomalie ?
Aujourd’hui, de façon quasi systématique, les médecins introduisent une sonde (tube flexi-

ble très fin), dans les minutes qui suivent la naissance, dans la bouche de tous les nou-
veau-nés. Cette sonde « naso-gastrique » permet de vérifier que l’œsophage est continu
et aboutit bien dans l’estomac. En cas d’atrésie, la sonde « bute » au bout de quelques
centimètres.
Si ce dépistage n’est pas fait, le pédiatre remarque l’anomalie parce que le bébé salive de
façon excessive, qu’il recrache le lait ou présente des difficultés respiratoires et des fausses
routes. La sonde est ensuite insérée pour confirmer le diagnostic.
Afin de visualiser l’atrésie, de déterminer son type et la localisation des éventuelles fistules
trachéo-œsophagiennes, une radiographie de l’abdomen est rapidement effectuée.
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l Quels sont les examens complémentaires ?
Comme la moitié des enfants qui ont une atrésie de l’œsophage présente d’autres anoma-
lies, celles-ci sont recherchées par les médecins dès que l’atrésie est décelée.
La radiographie et l’échographie de l’abdomen permettent par exemple de mettre en
évidence des anomalies rénales, des côtes ou de l’intestin. Une échographie cardiaque
(échocardiographie) permet de visualiser le cœur avec plus de précision. Une sonde est
également introduite dans l’anus de tous les nouveau-nés pour s’assurer qu’il n’y a pas
d’imperforation.
l Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
Grâce au dépistage réalisé à la naissance, l’atrésie de l’œsophage est vite diagnostiquée. En
cas d’anomalies multiples, l’atrésie étant souvent la première anomalie mise en évidence,
les médecins peuvent conclure rapidement à un syndrome VATER ou VACTERL, sans qu’il n’y
ait de confusion possible avec d’autres syndromes.
l Peut-on dépister cette maladie avant la naissance ?
Dans certains cas, le diagnostic peut être suspecté avant même la naissance. En effet, il
arrive, pendant la grossesse, que le liquide dans lequel baigne le fœtus soit présent en

trop grande quantité parce que le fœtus ne peut pas déglutir. On parle d’hydramnios (ou
polyhydramnios). Cela se voit généralement à l’échographie et se traduit par une prise de
poids excessive de la mère, qui peut aussi souffrir d’un essoufflement ou d’un gonflement
des membres (œdèmes).
Si l’hydramnios alerte les médecins en leur signalant que quelque chose ne va pas, il ne
permet pas pour autant de savoir que le fœtus souffre d’une atrésie de l’œsophage. En effet,
l’hydramnios peut être causé par de nombreuses anomalies fœtales.
Lors de l’échographie du deuxième trimestre, il peut arriver, dans une petite proportion des
cas, que l’estomac paraisse trop petit. Cette observation peut faire suspecter une atrésie
de l’œsophage. Cependant, elle se rencontre aussi dans d’autres circonstances.
Le diagnostic d’atrésie de l’œsophage est donc rarement confirmé avant la naissance (il
nécessiterait une IRM du fœtus (imagerie par résonance magnétique nucléaire) qui permet
d’étudier les organes avec plus de détails).
Les aspects génétiques
l Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Aux
autres membres de la famille ?
La quasi totalité des cas d’atrésie de l’œsophage sont sporadiques, ce qui signifie qu’il
n’existe qu’un seul cas dans la famille. Le risque de récurrence, c’est-à-dire le risque qu’un
autre enfant soit atteint dans la fratrie est de l’ordre de 1 %. Cependant, lorsque l’atrésié de
l’œsophage est associée à d’autres anomalies, une consultation de génétique est nécessaire
pour une évaluation plus précise du risque de transmission.
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Le traitement, la prise en charge, la prévention
l Existe-t-il un traitement curatif pour l’atrésie de
l’œsophage ?
Le seul traitement de l’atrésie de l’œsophage est une opération chirurgicale destinée à
refermer la fistule trachéo-œsophagienne et à connecter entre elles les deux parties de

l’œsophage pour recréer un tube continu. Dès que le diagnostic est fait, l’enfant est trans-
féré dans un service de chirurgie néonatale et de soins intensifs. S’il n’est pas prématuré
et qu’il ne présente pas d’infections susceptibles de le fragiliser (comme une pneumonie),
il peut être opéré dès les premiers jours suivant sa naissance.
En attendant que l’œsophage soit « réparé », le bébé ne peut pas être nourri normalement
(puisque le lait ne peut pas descendre dans l’estomac). Certains bébés doivent donc être
alimentés grâce à une gastrostomie, surtout lorsqu’ils sont prématurés et qu’ils ne peuvent
pas être opérés rapidement. La gastrostomie consiste à poser un petit tuyau en plastique
reliant directement l’estomac à la paroi extérieure du ventre (figure 3). Cela permet d’intro-
duire des aliments liquides directement dans l’estomac (nutrition entérale). Elle est retirée
dès que le bébé est capable de s’alimenter par la bouche.
Déroulement de l’opération chirurgicale
L’opération se fait sous anesthésie générale. Le chirurgien fait une ouverture de quelques
centimètres au niveau du côté droit de la poitrine du bébé. La fistule empêchant l’enfant
de respirer correctement, elle doit être fermée en priorité.
La reconstitution de l’œsophage (anastomose) peut être effectuée en même temps (fi-
gure 4), en raccordant les deux extrémités entre elles.
Dans certains cas, lorsque les deux extrémités sont très éloignées l’une de l’autre, la « répara
-
tion » de l’œsophage se fait au cours d’une seconde opération, utilisant des techniques chirur-
gicales particulières. Néanmoins, dans certains cas, il peut être nécessaire de raccorder les deux
extrémités en interposant un segment de tube digestif pour faire la jonction. La reconstruction
de l’œsophage avec un segment de tube digestif est appelée une plastie. On parle de plastie co-
lique lorsqu’un bout de côlon (gros intestin) a été utilisé et de plastie gastrique quand un bout
d’estomac a permis de faire le raccord. La technique est choisie par le chirurgien en fonction de
chaque cas, les deux méthodes présentant des avantages et des inconvénients.
Figure 3
Représentation schématique d’une
gastrostomie.
( />L’atrésie de l’œsophage

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l Quels bénéfices attendre de l’opération ? Quels sont les
risques ?
L’opération doit être menée par des chirurgiens et anesthésistes spécialistes de la maladie
dans un hôpital disposant d’un service de chirurgie pédiatrique.
Ces interventions se déroulent à présent très bien. Cela étant, opérer des bébés si jeunes et
qui souffre parfois de malformations multiples n’est pas dénué de risque. Le taux de survie
après l’opération dépend directement du poids de naissance et de la présence ou non d’une
anomalie cardiaque majeure. Les bébés qui pese plus de 1500g et n’ayant pas de problème
cardiaque important ont un taux de survie proche de 100 %. Celui-ci diminue lorsque l’en-
fant est très prématuré et/ou qu’il présente une malformation grave du cœur.
Le bébé peut commencer à manger normalement environ une semaine après l’opération. La
convalescence peut être plus longue chez les prématurés ou en cas d’opération complexe.
En attendant qu’il s’alimente bien, l’enfant est nourri par voie intra-veineuse (nutrition
parentérale) ou par gastrostomie (voir le début du chapitre « le traitement »).
l Quelles sont les complications pouvant survenir dans
l’enfance ?
Après l’opération, une radiographie ou une endoscopie sont réalisées régulièrement pour
s’assurer que la réparation et la cicatrisation se font bien. L’endoscopie consiste à introduire
une caméra (ou endoscope) par la bouche pour visualiser l’intérieur de l’œsophage.
Un examen appelé transit œso-gastro-duodénal (TOGD) peut également être effectué après
l’opération. C’est une radiographie qui permet de visualiser le transit (descente des aliments
depuis la bouche jusqu’à l’anus) et de s’assurer que la continuité de l’œsophage est bien
restaurée. L’enfant doit avaler un liquide un peu épais qui est opaque aux rayons X, ce qui
permet de suivre sa progression dans l’œsophage, l’estomac et l’intestin (duodénum) à
l’aide de radiographies successives.
Une attention particulière doit être apportée à la croissance (taille et poids) dans la petite
enfance et au moment de la puberté.

Difficultés pour avaler
Il est fréquent que les bébés ou les enfants opérés aient du mal à avaler les aliments.
Normalement, l’œsophage « pousse » les aliments dans l’estomac en se contractant.
Figure 4
Mode opératoire d’une atrésie de l’œsophage de
type III, avec une fistule trachéo-oesophagienne. Le
trou dans la trachée est refermé (a), puis les deux
extrémités de l’œsophage sont cousues entre elles (b).
D’après « Oesophageal atresia », Lewis Spitz, OJRD.
L’atrésie de l’œsophage
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En cas d’atrésie de l’œsophage, même après reconstitution, celui-ci ne se contracte pas
toujours normalement pour faire descendre les aliments, ce qui crée une gêne au moment
de la déglutition.
Sténose de l’œsophage
A l’endroit où les extrémités de l’œsophage ont été cousues entre elles, il peut exister dans
certains cas un rétrécissement (sténose) (figure 5) qui gêne le passage des aliments. On
parle de sténose anastomotique (au niveau de l’anastomose). C’est la complication la plus
fréquente après l’opération de l’atrésie de l’œsophage. Elle peut survenir quelques mois
ou quelques années après l’opération et entraîne ou aggrave les difficultés à avaler. Pour
élargir cette zone rétrécie, un ballonnet gonflable (figure 6) ou une sonde de dilatation
(figure 7) est introduit dans l’œsophage et gonflé pour permettre la dilatation de la zone
resserrée.
Figure 5
Sténose serrée de l’œsophage (flèche), dans laquelle est introduit
un guide métallique (en vert) pour réaliser une dilatation (vue par
endoscopie, au niveau de l’anastomose oesophagienne)
Gentillesse du Pr. Gottrand. Tous droits résérvés

Figure 6
Exemple de ballonnet de dilatation utilisé pour dilater la sténose.
( />etudiants/Objectifs/publication4/250.htm)
Figure 7
Exemple de sonde de
dilatation oesophagienne
(sonde de Savary).
Gentillesse du Pr.
Gottrand. Tous droits
résérvés
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Selon le type d’opération réalisé, il peut également arriver que la fistule se reforme entre
l’œsophage et la trachée, ce qui nécessite alors une nouvelle opération. Ceci est néanmoins
peu fréquent.
Reflux gastro-œsophagien
Environ la moitié des enfants opérés pour une atrésie de l’œsophage développent par la
suite un reflux gastro-œsophagien. Cela correspond à la remontée (reflux) du contenu acide
de l’estomac dans l’œsophage, en raison du mauvais fonctionnement de la petite valve si-
tuée entre l’œsophage et l’estomac (cardia). Le reflux entraîne, après les repas, des brûlures
avec parfois des régurgitations acides douloureuses. Dans l’atrésie de l’œsophage le reflux
peut aussi être responsable d’une sténose au niveau de l’anastomose.
De nombreux médicaments anti-reflux existent : ils sont efficaces chez la moitié des enfants
atteints environ.
Parmi les médicaments qui peuvent être administrés, on trouve les agents « prokinétiques »
(métoclopramide, domperidone, cisapride) qui sont normalement utilisés contre les vomis-
sements. En « aidant » les aliments à descendre dans l’estomac, ils limitent ainsi le reflux.
D’autres médicaments anti-acides et des antagonistes H2 (comme la cimétidine, la raniti-

dine…), ainsi que des médicaments appelés inhibiteurs de la pompe à proton (oméprazole,
lansoprazole, pantoprazole, ésomeprazole) peuvent aussi être utilisés. Ils n’ont cependant
pas tous obtenu une autorisation de mise sur le marché pour être utilisés chez l’enfant.
Pour limiter le reflux, il est également recommandé de ne pas coucher l’enfant juste après
avoir mangé, de faire dormir les enfants sur un lit surélevé au niveau de la tête du lit en
posant une cale sous le matelas, par exemple, et de donner plusieurs repas légers plutôt
qu’un gros repas.
Dans certains cas, le traitement du reflux par ces médicaments n’est pas efficace. Le recours
à une intervention chirurgicale est alors nécessaire. L’opération anti-reflux la plus fréquente
est appelée « fundoplicature de Nissen ». Elle consiste à renforcer la « barrière » naturelle
qui existe entre l’œsophage et l’estomac (le cardia), en créant un manchon autour de l’œso-
phage avec l’estomac (figure 8).
Figure 8
fundoplicature de Nissen.
( />10
Problèmes respiratoires
Les problèmes respiratoires (toux, bronchites, asthme) sont fréquents chez les enfants
opérés. Le reflux peut contribuer à ces troubles, tout comme les sténoses de l’œsophage.
Les problèmes respiratoires deviennent moins fréquents lorsque l’enfant grandit.
Problèmes orthopédiques
En raison des anomalies vertébrales parfois observées dans l’atrésie de l’œsophage et des
interventions chirurgicales (ouverture du thorax qui peut ensuite perturber la bonne crois-
sance des os du dos et des côtes), une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) est
parfois observée. Elle nécessite un dépistage et une surveillance, en particulier au moment
des périodes de croissance rapide (jusque l’âge de 4 ans, puis au moment de la puberté).
Des traitements existent : la kinésithérapie, la rééducation, le port d’un corset, et dans
certains cas la chirurgie.
l Quelles sont les autres modalités de prise en charge de cette
maladie ?
S’il existe des malformations associées à l’atrésie de l’œsophage, celles-ci doivent bien

évidemment être prises en charge. Certaines anomalies nécessitent une opération, comme
les malformations cardiaques importantes ou les imperforations anales, par exemple.
l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Pour les parents, l’annonce du diagnostic à la naissance est traumatisante, d’autant que leur
nouveau-né est immédiatement transféré dans une unité de soins intensifs, qu’il doit être
opéré, qu’il ne peut pas être nourri normalement… Il s’agit évidemment d’une situation
déchirante et très angoissante. Si l’atrésie de l’œsophage s’opère bien, les malformations
associées peuvent toutefois être sévères et constituer autant de chocs pour les parents si
rien n’avait été décelé à l’échographie prénatale.
A la maternité, les parents peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique
qui est généralement proposé d’emblée par l’équipe médicale.
Par la suite, des complications peuvent survenir chez les enfants opérés, notamment des
difficultés d’alimentation et donc de croissance qui peuvent constituer une source d’an-
goisse. En fonction des complications et des éventuelles anomalies associées, les hospi-
talisations peuvent être fréquentes pendant la première année et sont particulièrement
éprouvantes.
Pour les parents, il peut être difficile d’apprendre à prendre soin de son enfant sans le sur-
protéger et à gérer le sentiment de culpabilité ou même de jalousie que peuvent ressentir
les frères et sœurs de l’enfant malade. La famille ne doit donc pas hésiter à se faire aider
par un psychologue.
l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ou soigner son
enfant ?
Les enfants sont privés dès la naissance d’une alimentation normale qui permet de dévelop-
per leurs sens. Néanmoins, même avec une alimentation difficile, un lien fort peut se créer
avec la mère : odeur de la mère, voix, contact physique, jeux, toucher
La présence et la participation des parents au moment des soins à l’hôpital sont primor-
diales pour éviter d’éventuelles difficultés et limiter le sentiment d’angoisse que les bébés
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pourraient développer vis-à-vis de la nourriture.
Par la suite, les enfants peuvent présenter des troubles alimentaires persistants : refus, vo-
missements, pleurs au moment des repas. Avant de les attribuer à un éventuel traumatisme
psychologique, il est important de s’assurer que ces troubles ne sont pas dus à un problème
mécanique (sténose, petit estomac, fistule qui se reforme) ou à des troubles physiologiques
(mauvais contrôle de la déglutition, reflux douloureux avec inflammation de l’œsophage,
passage trop rapide des aliments de l’estomac à l’intestin, mauvaise motilité de l’œsophage)
qui sont souvent difficiles à détecter.
Pour faciliter la digestion, les enfants doivent manger en petites quantités. Les médecins et
les nutritionnistes apportent les conseils nécessaires pour adapter l’alimentation de l’enfant
au mieux et pour l’aider à apprécier la nourriture (participation à la préparation des repas,
plats ludiques et variés…).
l Comment faire suivre son enfant ?
Les enfants qui ont une atrésie de l’œsophage sont suivis dans des consultations spéciali-
sées en gastro-entérologie pédiatrique ou en chirurgie pédiatrique.
Un suivi par des cardiologues et/ou des pneumologues pédiatres est également nécessaire
dans certains cas. En fonction des anomalies associées, d’autres médecins spécialistes dev-
ront participer au suivi (orthopédistes, généticiens ).
Les coordonnées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr).
l Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître
en cas d’urgence ?
Il est important de prévenir l’équipe soignante que l’enfant a été opéré d’une atrésie de
l’œsophage. Il faut également dire quels sont les éventuels traitements en cours et leurs
doses.
Vivre avec
l Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie

familiale, professionnelle, sociale, scolaire ou sportive ?
Pour les parents, apprendre dès la naissance de leur enfant que celui-ci a une atrésie de
l’œsophage et qu’il doit être opéré en urgence est un choc important. Les bébés, surtout
s’ils sont prématurés, sont très fragiles et peuvent développer des infections pulmonaires
retarde l’opération et complique leur état de santé. Cependant, dans la grande majorité des
cas, l’opération se passe bien et permet à l’enfant de s’alimenter et de vivre normalement,
même si parfois des complications subsistent (reflux, difficultés à avaler, etc.), qui peuvent
avoir des répercussions sur la qualité de vie. Un suivi régulier est nécessaire dans l’enfance
et à l’âge adulte pour s’assurer qu’il n’y a pas de sténose ou de récidive de la fistule, que
l’enfant grandit et grossit bien, que l’œsophage cicatrise bien…
En fait, la sévérité de la maladie dépend principalement de la présence ou non d’anomalies
associées et surtout d’anomalies cardiaques graves.
Le retentissement sur la vie quotidienne est donc très variable selon les cas.
L’atrésie de l’œsophage
Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20
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Pendant les premiers mois après la naissance, les parents (ou l’un d’eux) ont souvent be-
soin de cesser leur activité professionnelle pour s’occuper de l’enfant, notamment en cas
d’hospitalisation de longue durée. La vie quotidienne et familiale s’en trouve donc souvent
bouleversée pendant cette période.
En savoir plus
l Où en est la recherche ?
Les recherches portent principalement sur la découverte de la ou des cause(s) de l’atrésie de
l’œsophage. Grâce à l’utilisation de souris qui présente la même anomalie, des suppositions
ont pu être faites sur le rôle de certains gènes dans la maladie (par exemple le gène Sonic
hedgehog). Des recherches sont aussi effectuées afin de trouver des solutions alternatives
aux dilatations qui ne donnent pas toujours des résultats satisfaisants en cas de sténose
de l’anastomose.
l Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints

de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
l Les prestations sociales en France
Dès le diagnostic, il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans
les démarches administratives, notamment pour obtenir des allocations de présence paren-
tale si l’un des parents doit cesser son activité. Des conseils précieux peuvent être fournis
d’une part par les assistantes sociales à l’hôpital et, d’autre part, par les associations de
malades qui sont au courant de la législation et des droits.
L’opération est prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le rem-
boursement des frais médicaux. En cas d’anomalies graves associées, les familles peuvent,
dans certaines situations, obtenir une allocation d’éducation spéciale pour les enfants
handicapés en faisant une demande auprès de la Maison départementale des personnes
handicapées (MDPH).
Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une mala-
die rare en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la
législation en cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle
disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Frédéric Gottrand
Centre de référence des affections
congénitales et malformatives de

l’oesophage
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de
Flandre, Lille
Association Française de l’atrésie de
l’œsophage
Association Française des
Conseillers en Génétique
L’atrésie de l’œsophage
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La maladie
 Qu’est-ce que l’atrophie multisystématisée?
Il s’agit d’une maladie débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien
(lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de
régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire
et génital (troubles de l’érection). N’importe quelle combinaison de ces symptômes est
possible.
C’est une maladie très invalidante résultant d’une perte de neurones (maladie neurodégé-
nérative), et qui réduit l’espérance de vie des personnes atteintes.
Cette maladie rare est connue sous de nombreuses appellations : syndrome de Shy-Drager,
dégénérescence striatonigrique, atrophie olivopontocérébelleuse… En fait, tous ces termes
correspondent à différentes expressions cliniques d’une même affection, l’atrophie multisy-
tématisée ou MSA (d’après le terme anglais Multiple System Atrophy).
Le terme de « Parkinson plus » est parfois employé, parce que certains symptômes évoquent
une maladie de Parkinson.
Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?
La prévalence de cette maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un
moment donné) est estimée de 1/50 000 à 1/10 000. Cette prévalence s’accroît avec l’âge.
Cependant, comme le diagnostic est diffi cile à faire, il est probable que la maladie touche

en réalité plus de personnes.
Qui peut en être atteint ?
L’atrophie multisystématisée (AMS) atteint légèrement plus d’hommes que de femmes,
quelle que soit leur origine géographique. Cette différence s’explique peut-être par le fait
que les hommes consultent plus facilement en début de maladie, en raison des troubles de
l’érection.
L’atrophie
multisystématisée
Dégénérescence striatonigrique
Atrophie olivopontocérébelleuse
Syndrome de Shy-Drager
Parkinson Plus
La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Vivre avec
En savoir plus
L’atrophie multisystématisée
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Madame, Monsieur,
Cette fi che est destinée à vous informer sur l’atrophie
multisystématisée. Elle ne se substitue pas à une
consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le
dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire
préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi -
samment clairs et à demander des informations supplé-
mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette fi che peuvent ne

pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le médecin peut
donner une information individualisée et adaptée.
2
La maladie survient pour la majorité des cas entre 50 et 70 ans (mais peut apparaître dès
30 ans et jusqu’à 80 ans).
A quoi est-elle due ?
L’AMS est due à une perte progressive de cellules nerveuses (neurones) dans plusieurs zones
du cerveau (d’où le nom « multisystématisée »). La cause exacte de cette dégénérescence
cellulaire est inconnue. Elle pourrait être liée à une exposition à des substances toxiques de
l’environnement (aucune d’elles n’ayant fait à ce jour la preuve de son implication) et/ou à
des mécanismes infl ammatoires. Pour l’instant, aucune origine génétique ou prédisposition
familiale n’a été trouvée. De même, aucune origine infectieuse (virus ou bactérie) n’a pu
être démontrée.
Parallèlement à la perte des neurones, l’accumulation anormale d’une protéine (l’alpha-
synucléine) se produit à l’intérieur de certaines cellules du cerveau qui « soutiennent »
les neurones (appelées oligodendrocytes). Cette accumulation est nocive pour les cellules.
La présence de ces inclusions anormales, appelées « inclusions cytoplasmiques oligoden-
drogliales », est assez caractéristique de la maladie, mais ne peut être détectée qu’à
l’autopsie.
Est-elle contagieuse ?
L’AMS n’est pas contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations de la maladie sont très variables d’un patient à l’autre.
Les troubles urinaires, l’impuissance, et les problèmes de pression artérielle (liés à l’atteinte
du système nerveux autonome, voir plus loin) constituent fréquemment les premiers signes
de la maladie et peuvent être très invalidants.
Par la suite, les signes faisant penser à une maladie de Parkinson, tels que la rigidité, la
lenteur des mouvements, l’apparition d’un tremblement, sont généralement au premier
plan. Ils concernent 90% des malades.

L’incoordination motrice, les troubles de l’équilibre et de la marche (signes dits « cérébelleux »,
voir plus loin) sont quant à eux observés chez la moitié des patients, mais sont moins fréquem-
ment présents au début de la maladie.
Lors de l’évolution de la maladie, l’ensemble des symptômes apparaît de façon plus ou
moins marquée. Fatigue et faiblesse générale sont quasiment systématiques.
Au cours de l’AMS, certaines manifestations peuvent prédominer : on parle d’AMS de forme P
(parkinsonienne), appelée autrefois dégénérescence striatonigrique, quand les signes parkin-
soniens initient et dominent la maladie (80% des cas), et d’AMS de forme C (cérébelleuse),
anciennement atrophie olivopontocérébélleuse, quand les signes cérébelleux prédominent
(20% des cas).
Enfi n quand ce sont les troubles urinaires ou de tension qui sont les plus importants, c’est
le terme de « syndrome de Shy-Drager » qui est parfois employé. Ce dernier est toutefois
de moins en moins utilisé par les neurologues.
- L’atteinte du système nerveux autonome ou dysautonomie
Le système nerveux autonome permet de contrôler les fonctions « automatiques » (ou vé-
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gétatives, c’est-à-dire non volontaires) du corps, comme la régulation de la température, la
pression sanguine, le fonctionnement de la vessie et du tube digestif, la sudation, etc.
Dans l’AMS, le système nerveux autonome est affecté dans la quasi-totalité des cas, ce qui
perturbe de nombreuses fonctions.
Le signe le plus caractéristique de l’AMS est l’hypotension orthostatique. Elle est défi nie
par une baisse brutale de la tension artérielle lors du passage de la position couchée à la
position debout. Cette baisse est due à une anomalie du réfl exe naturel d’adaptation de la
pression sanguine, et peut se traduire par des troubles visuels (vision double ou fl oue), des

vertiges et même par une perte de connaissance avec chute. Elle est donc très gênante.
La fréquence du rythme cardiaque étant elle aussi contrôlée par le système nerveux auto-
nome, les troubles du rythme sont fréquents et peuvent parfois être dangereux.
Par ailleurs, les malades produisent moins de sueur, moins de larmes, et moins de salive. Ils
ne supportent donc pas bien la chaleur, et ont souvent la bouche et les yeux secs.
De la même manière, les réfl exes des systèmes urinaire et digestif ne fonctionnent plus
correctement, ce qui engendre de nombreux problèmes : incontinence urinaire ou fécale, ou
au contraire diffi cultés à uriner, constipation importante ou diarrhée… Chez les hommes,
les problèmes érectiles sont fréquents, et constituent même souvent le premier symptôme
de l’AMS.
La déglutition, en partie contrôlée par le système nerveux autonome, peut aussi devenir
problématique. Lors des repas, le malade peut faire une fausse route alimentaire : il risque
d’avaler « de travers » et de provoquer le passage de la boisson ou des aliments dans les
voies respiratoires (trachée).
En outre, des troubles du sommeil peuvent apparaître de manière précoce. Certains malades
sont agités, crient ou ont des diffi cultés respiratoires au cours de leur sommeil, entraînant
des ronfl ements et parfois des apnées du sommeil importantes (le malade « oublie » de
respirer pendant quelques secondes). Un bruit aigu et siffl ant (stridor) peut accompagner
chaque mouvement respiratoire, traduisant l’obstruction des voies respiratoires.
- Le syndrome parkinsonien
La plupart du temps (dans les formes P), le « syndrome parkinsonien » est au premier plan
et l’AMS ressemble à une maladie de Parkinson (d’où le terme « Parkinson plus » parfois
employé comme synonyme). Le syndrome parkinsonien est caractérisé par une lenteur
et une réduction de l’amplitude des gestes (bradykinésie ou akinésie), un retard à l’ini-
tiation et à l’exécution des mouvements, et un tremblement de repos disparaissant ou
s’atténuant considérablement lors du mouvement volontaire et du sommeil. De plus, les
articulations, les membres et la colonne vertébrale présentent une rigidité anormale : les
membres ont tendance à rester dans la position qu’on leur impose (ils ne se relâchent pas).
Involontairement, le malade « résiste » au mouvement lorsqu’on bouge son poignet par
exemple.

La marche et l’élocution deviennent lentes et diffi ciles. Les malades ont tendance à faire
des petits pas pour garder l’équilibre.
Le syndrome parkinsonien fi nit par toucher plus de 90% des personnes atteintes d’AMS.
- Les signes cérébelleux
Les signes cérébelleux représentent la troisième manifestation clinique de l’AMS.
Ils correspondent à une incoordination des mouvements, se traduisant pas une démarche ti-
L’atrophie multisystématisée
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neurologue d’envisager le diagnostic d’AMS.
En particulier, les signes de dysfonctionnement urinaire ou érectile (atteinte du système
nerveux autonome) sont rarement présents en début de maladie de Parkinson, alors qu’ils
sont très importants dans le cas de l’AMS. De même, les troubles précoces de la tension
artérielle ne sont pas caractéristiques du Parkinson.
Les diffi cultés à parler et à avaler, ainsi qu’à maintenir son équilibre, ne surviennent pas
non plus si rapidement en cas de maladie de Parkinson.
Enfi n, lorsque les signes cérébelleux sont plus importants que le syndrome parkinsonien,
leur association quasi systématique à des troubles importants du système autonome évoque
le diagnostic d’AMS de forme cérébelleuse.
En réalité, le seul moyen d’être certain du diagnostic serait de pouvoir mettre en évidence
les zones de dégénérescence et les inclusions d’alpha-synucléine dans les oligodendrocytes
du cerveau.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
La distinction entre la maladie de Parkinson et l’AMS de type Parkinson est diffi cile à
faire.
Le fait que des signes survenant généralement à un stade avancé de Parkinson (hypotension
orthostatique, troubles urinaires, chutes, troubles du langage…) soient présents de ma-
nière précoce en cas d’AMS est un bon critère diagnostique. De même, l’absence ou la faible

réponse à la levodopa (traitement anti-parkinsonien) permet généralement de distinguer
AMS et maladie de Parkinson.
Différences entre l’AMS et la maladie de Parkinson
Caractéristique AMS Maladie de Parkinson
Réponse au traitement
dopaminergique
(levodopa)
Faible ou de courte durée Bonne réponse
Progression des
symptômes et du
handicap moteur
Rapide Lente
Troubles de l’équilibre et
chutes
Précoces Tardifs
Dysautonomie :
problèmes urinaires,
digestifs, hypotension
orthostatique
Importants et précoces Moins marqués et tardifs
Inclusions
cytoplasmiques
Inclusions dans les cel-
lules gliales et certains
neurones
Absentes (mais présence
d’inclusions de type «
corps de Lewy » dans cer-
tains neurones)
L’atrophie multisystématisée

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En outre, l’AMS peut aussi être confondue avec une autre maladie faisant partie des syndro-
mes parkinsoniens « plus» : la paralysie supranucléaire progressive, aussi appelée syndrome
de Steele-Richardson-Olszewski. Si le manque de coordination, la raideur des membres et la
lenteur des mouvements sont aussi présents dans cette maladie, elle se distingue par une
impossibilité d’effectuer certains mouvements avec l’œil (regarder de haut en bas notam-
ment) et des troubles cognitifs plus prononcés.
Des techniques élaborées, dont la scintigraphie cérébrale (ou SPECT en anglais pour sin-
gle photon emission computed tomography), peuvent permettre d’éliminer la maladie de
Parkinson et de différencier la paralysie supranucléaire progressive de l’AMS.
Une autre maladie neurodégénérative, la dégénérescence corticobasale, peut être confondue
avec l’AMS. Mais les personnes atteintes de cette maladie ont des diffi cultés à reproduire
certains gestes familiers (comme se brosser les dents), ont une perte sensorielle sévère, et
souffrent du syndrome du membre étranger : un bras ou une main devient incontrôlable,
bouge et attrape même des objets involontairement. Il s’agit de plus d’une affection très
asymétrique au début, ce qui est un critère de différenciation supplémentaire.
En quoi consistent les tests diagnostiques et les examens
complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?
L’IRM cérébrale (imagerie par résonance magnétique) peut être un examen utile. Elle permet
de détecter des anomalies dans certaines parties du cerveau, en particulier le rétrécisse-
ment (l’atrophie) des zones atteintes. Parfois, l’IRM peut aider à distinguer l’AMS d’une
maladie de Parkinson ou d’une paralysie supranucléaire progressive. Certains signes sont
même typiques de l’AMS, mais ne sont pas présents chez tous les patients. D’ailleurs, dans
20% des cas, il n’y a pas d’anomalie cérébrale décelable à l’IRM. Dans tous les cas cepen-
dant, l’IRM permettra au médecin d’éliminer certaines pathologies ressemblantes : son rôle
diagnostique est donc non négligeable.
L’évaluation de l’hypotension orthostatique est un indice supplémentaire pour différencier l’AMS
de la maladie de Parkinson. Pour ce faire, le malade est allongé sur une table basculante : son

cœur et sa tension sont sous surveillance électronique. Cet examen, appelé « tilt test », montre
le défaut de contrôle de la pression sanguine, qui est élevée en position allongée et qui chute
brusquement dès que le malade se redresse.
L’étude de la fonction urinaire peut également être utile au diagnostic. Les tests « urodynamiques »
mettent en évidence l’impossibilité de vidanger complètement sa vessie (rétention d’urine) ainsi qu’une
diminution de la pression dans l’urètre (canal de sortie de l’urine).
L’incontinence urinaire et/ou fécale par faiblesse des sphincters (muscles contrôlant la fer-
meture des orifi ces) étant un des symptômes possibles, un électromyogramme du sphincter
anal peut aussi être réalisé. Ce test peut aussi permettre de faire la différence avec une
maladie de Parkinson accompagnée de troubles urinaires mais pour laquelle il n’y a pas
d’insuffi sance des sphincters.
Des tests explorant la régulation de la fonction cardiovasculaire et la sudation, dépendant
elles aussi du système nerveux autonome, peuvent être effectués pour évaluer l’ampleur
de l’atteinte.
S’il existe des troubles marqués du sommeil, un enregistrement du sommeil et de la respi-
ration nocturne peut être réalisé (polysomnographie).
En cas de stridor, un examen du larynx et des cordes vocales (laryngoscopie) est indiqué.
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l’érection. La constipation pouvant être sévère, des médicaments ou suppositoires laxatifs
peuvent aussi être utilisés ainsi que des massages abdominaux.
Par ailleurs, l’altération de la fonction respiratoire doit être prévenue par une bonne prise
en charge des troubles de la déglutition. En effet, les fausses routes à répétition (passage
des aliments dans les voies aériennes) peuvent entraîner des infections respiratoires. Une
gastrostomie peut parfois être proposée au malade pour lui permettre de s’alimenter sans
risque : cette intervention consiste à poser un petit tuyau plastique reliant directement
l’estomac à la paroi extérieure du ventre. Elle a pour but de mettre en place une sonde
qui permettra d’introduire des aliments liquides directement dans l’estomac (nutrition

entérale).
Afi n de réduire les complications cardiovasculaires et pulmonaires dues à l’apnée du som-
meil et/ou du stridor, l’utilisation d’appareils de ventilation peut être recommandée durant
la nuit.
Dans certains cas de gêne respiratoire intense (stridor important), une trachéotomie peut
être proposée : il s’agit d’une opération consistant à créer un orifi ce dans la trachée pour
faciliter la respiration. La trachéotomie n’est pas une opération anodine. Cette proposition,
tout comme la gastrostomie, doit être discutée avec le corps médical et l’entourage pour
permettre au malade de mesurer toutes les conséquences de son choix, et de donner des
instructions claires à ses proches (est-il d’accord ou non pour qu’une trachéotomie soit
réalisée en cas d’urgence ?).
Quelles sont les autres options thérapeutiques ?
Pour les personnes atteintes d’atrophie multisystématisée, la prise en charge non médica-
menteuse s’avère souvent utile.
En cas d’altération de la fonction respiratoire, des séances de kinésithérapie respiratoire,
véritable toilette des poumons destinée à « drainer » les sécrétions bronchiques, doivent
être mises en place. Elles sont réalisées au début par un kinésithérapeute, mais le malade
et sa famille peuvent apprendre à les pratiquer.
De plus, par les massages, exercices, mouvements dans l’eau, la physiothérapie et la méde-
cine de réadaptation permettent de maintenir l’autonomie et la mobilité le plus longtemps
possible. L’utilisation d’appareils pour aider à la marche est également utile.
Quant à l’hypotension orthostatique, des mesures simples peuvent permettre de la limi-
ter et d’éviter les vertiges trop brutaux et les pertes de connaissance. Il est par exemple
recommandé de dormir avec la tête surélevée (angle d’environ 30°), de porter des bas de
contention, ou encore de s’accroupir ou de mettre un pied sur une chaise pour éviter les
étourdissements, et d’éviter l’exposition à la chaleur et les repas trop riches en sucre ou
en alcool.
Enfi n, une thérapie du langage encadrée par un orthophoniste permet de préserver au mieux
l’usage de la parole mais aussi de prévenir les troubles de la déglutition et donc de sécuriser
les repas. L’ergothérapie permet d’adapter le lieu de vie au handicap.

Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie
quotidienne ?
Si une sonde urinaire est posée temporairement ou en permanence, un apprentissage à son
utilisation et à son entretien, notamment pour éviter le risque d’infection, sera nécessaire,
L’atrophie multisystématisée
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avec l’assistance d’une infi rmière à domicile.
La pose d’une gastrostomie impose également des mesures pour adapter la composition et
la consistance des aliments mixés ou des préparations spéciales à faire passer par la sonde.
Des mesures visant à minimiser le risque d’infection sont également nécessaires.
Si une trachéotomie est réalisée, l’adaptation du malade et de son entourage peut néces-
siter du temps. En effet, cette opération est impressionnante, puisqu’il s’agit d’un véri-
table « trou » dans la gorge. Le malade aura notamment des diffi cultés à avaler (surtout
les premiers jours) et à parler : l’air ne passe plus par le larynx et donc ne fait plus vibrer
les cordes vocales (il sort directement par l’orifi ce de trachéotomie). Pour parler, il faut
interrompre la sortie d’air avec un bouchon spécial et cela nécessite un apprentissage, au
même titre que les règles d’hygiène à respecter. Sur le plan psychologique, la trachéotomie
est souvent mal vécue, le regard des autres étant parfois diffi cile à supporter. Le port d’un
foulard ou d’un col montant peut toutefois rendre l’ouverture plus discrète.
Quels bénéfices attendre des traitements ?
Quelles que soient les mesures entreprises pour diminuer les symptômes du malade, l’évo-
lution de l’atrophie multisystématisée est telle que la dégénérescence neuronale est
inévitable.
Cependant, l’encadrement et le soutien au malade, notamment par les thérapies physiques,
permettent de maximiser l’utilisation de la fonction motrice.
Les différents médicaments peuvent rendre certains aspects de la maladie moins diffi ciles
à vivre (notamment en atténuant les problèmes urinaires).
Quant à la levodopa, elle a un effet sur les signes parkinsoniens chez 30% des malades,

mais de courte durée. Au bout de 5 ans, 95% d’entre eux deviennent résistants au médica-
ment. Le traitement peut donc être remis en question au bout d’un certain temps, surtout
s’il est ineffi cace ou mal supporté, mais ne doit pas être arrêté brutalement (ce qui risque-
rait d’aggraver précipitamment la maladie).
/>Trachéotomie :
1 – cordes vocales et trachée
2 - cartilage thyroïde
3 - cartilage cricoïde
4 – cartilages de la trachée
5 – ballon de fi xation de la canule (tube)
L’atrophie multisystématisée
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l’appui du neurologue suivant le malade, pour établilr le protocole de soins.
Les malades ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en déposant un
dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Suivant
leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi leur être allouée. Enfi n,
une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont le
taux d’incapacité dépasse 80%, de bénéfi cier de certains avantages fi scaux ou de trans-
ports. La carte station debout pénible et le macaron permettant de se garer sur les places
réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenues en fonction de l’état de la
personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est sous le contrôle de
la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée
au sein de la MDPH.
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net

CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Olivier Rascol
Centre de Référence de l’Atrophie
Multisystématisée
CHU, Toulouse
Professeur François Tison
Service de Neurologie
Hôpital Haut-Lévêque, Pessac
Association
AMS-ARAMISE
1
La maladie
Qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une maladie génétique due à une absorption intestinale excessive
de fer avec pour conséquence le dépôt de cet élément au niveau de différents organes
tels que le foie, le cœur et la peau. On l’appelle également hémochromatose génétique ou
hémochromatose héréditaire.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
L’hémochromatose n’est pas une maladie rare si l’on considère qu’environ 1 personne sur
300 est porteuse de l’anomalie génétique (mutation génétique à l’état homozygote,voir
plus loin), profi l qui prédispose à l’apparition de la maladie. Mais le degré d’expression
clinique de cette anomalie (sa pénétrance) est variable, en sorte que les formes sévères
d’hémochromatose génétique correspondent à une situation rare par rapport à la fréquence
des formes plus modérées.
Qui peut en être atteint?
L’homme est plus souvent atteint que la femme dans une proportion de 3 hommes pour 1
femme. Les symptômes apparaissent le plus souvent après 40 ans mais des formes d’hémo-
chromatose juvénile peuvent débuter entre 5 et 30 ans.
Est-elle présente partout en France et dans le monde ?

La prévalence de l’hémochromatose génétique (nombre de personnes atteintes de la mala-
die dans une population donnée à un moment donné) varie considérablement d’une région
à l’autre du monde. En France, on estime qu’elle touche 1/200 à 1/1000 personnes selon
les régions, la Bretagne et le département du Gard étant les plus fortement touchés. Aux
Etats-Unis, elle touche 1/200 à 1/500 personnes. Dans le nord de l’Europe, elle concerne
1/200 à 1/300 personnes. L’hémochromatose HFE (voir plus loin) n’existe pas dans les
L’hémochromatose
Hémochromatose héréditaire
La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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L’hémochromatose
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemochromatose-FRfrPub92v01.pdf | Octobre 2006
Madame, Monsieur,
Cette fi che est destinée à vous informer sur l’hémo-
chromatose. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffi samment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
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populations du sud-est asiatique et noires.
Quelles sont les causes de l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une maladie génétique due à l’altération (mutation) d’un ou de plu-
sieurs gènes. Il existe plusieurs types d’hémochromatose selon la mutation en cause. Les
différentes mutations se répartissent différemment dans le monde et semblent correspondre
à des profi ls cliniques (manifestations et gravité) différents de la maladie.
La forme la plus fréquente de la maladie est l’hémochromatose héréditaire HFE (ou de type
1). Elle est due à une mutation d’un gène situé sur le chromosome 6, le gène HFE. Deux
types d’altérations existent : la mutation C282Y et la mutation H63D.
D’autres formes moins fréquentes d’hémochromatose existent. L’hémochromatose juvénile,
ou hémochromatose de type 2, plus rare, est due soit à une mutation sur le chromosome
1 (hémochromatose juvénile type 2A) soit à celle du gène de l’hepcidine (protéine active
sur le métabolisme du fer récemment découverte) sur le chromosome 19 (hémochromatose
juvénile type 2B). L’hémochromatose de type 3 résulte d’une mutation du gène du récepteur
2 de la transferrine (TFR2) au niveau du chromosome 7. L’hémochromatose de type 4 est
due à une mutation du gène codant pour la ferroportine sur le chromosome 2.
Est-elle héréditaire?
Oui, l’hémochromatose est une maladie héréditaire.
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ?
L’hémochromatose familiale est une maladie progressive qui évolue lentement dans le
temps. Elle passe par quatre étapes :
- Au début, entre 0 et 20 ans, il y a une accumulation progressive de fer dans l’organisme
qui n’est pas très importante et qui ne donne pas de symptômes.
- Après, il existe une véritable surcharge de fer, mais qui ne donne toujours pas de symp-
tômes. Cette deuxième étape intervient entre l’âge de 20 et 40 ans environ. Si la maladie
n’est pas décelée avant et si elle n’est pas traitée, elle progresse vers la troisième étape
avec l’apparition des symptômes.
- La troisième étape est celle des manifestations cliniques précoces. Elles apparaissent vers

l’âge de 35 ans chez l’homme. Chez la femme, le début est plus tardif et a lieu généralement
vers l’âge de 45 à 50 ans. Une fois installée, la maladie peut s’exprimer par une fatigue
chronique marquée. Des douleurs articulaires peuvent survenir, touchant volontiers les pe-
tites articulations des doigts et provoquent le signe de « la poignée de main douloureuse ».
Elles peuvent aussi intéresser d’autres articulations plus importantes telles que les poignets
ou les hanches. Un brunissement de la peau (mélanodermie) apparaît aussi très souvent. Il
survient plus tardivement. La peau acquiert un aspect «grisâtre, métallique» qui intéresse
le visage, les grosses articulations, et les organes génitaux. La peau s’affi ne (atrophie) et
présente un aspect squameux ou en écailles de poisson (ichtyose) et une raréfaction des
cheveux et des poils pubiens.
L’hémochromatose
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemochromatose-FRfrPub92v01.pdf | Octobre 2006