Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen doc

Hội chứng Williams - Bệnh do mất
đoạn gen
Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc
thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23
cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu
một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là
protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch
máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính
đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển
trí tuệ.

Trẻ có hội chứng WS có gương mặt
từa tựa nhau.
Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS
Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh WS thường
có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của
người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng
rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu,
răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận
dạng này càng rõ. Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động
mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi
cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật
giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra
chứng tăng huyết áp. Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân,
sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ
không bú mạnh, do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn
đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có
khuynh hướng tự biến mất. Do có lượng canxi cao trong
máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu
chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một
số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải

điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối
loạn này. Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh,
nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị
WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như
súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm Về mặt trí tuệ, hầu hết
trẻ bị WS chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70
so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu
về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với
bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết
ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có
ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo
nhưng kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước
lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần tỏ ra rất kém. Điều đặc
biệt là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao
tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ WS không hề
biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với
người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn
luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn và đặc
biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều
bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi
lại không biết làm toán cộng thật dễ. Tuy trẻ WS ưa thích
âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc.
Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm
nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si
mê xe lửa, xe hơi và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ
sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS
nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu
chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.
Cần phát hiện bệnh sớm và
kiên trì chữa trị

Ai đã tìm ra bệnh?
Năm 1961, bác sĩ J.C.P.
Williams làm việc tại Tân
Tây Lan nhận thấy một số
tr
ẻ phẫu thuật tim do động
mạch chủ bị hẹp thường
có một số đặc điểm giống
nhau như: nét mặt tương
tự nhau, tính tình cởi mở,
thân thiện, ưa trò chuyện,
Nhiều bệnh nhân WS thường
không biết là mình có bệnh.
Cho đến khi định bệnh lúc đã
lớn thì các triệu chứng đã trở
nên trầm trọng và khiến
người bệnh gặp nhiều khó
khăn trong đời sống. Vì vậy,
nếu cha mẹ nhìn ra một số
đặc tính của bệnh WS xuất
hiện ở con mình thì nên đưa
đi khám để thử nghiệm về
gen bằng cách thử máu. Kỹ
thuật này là thử nghiệm DNA
để tìm xem gen tạo chất
elastin nằm trên NST số 7 có
bị mất không. Đây là thử
nghiệm có giá trị định bệnh
cho trên 98% trường hợp trẻ
bị WS. Sau khi có định bệnh

rõ ràng, cha mẹ cần cho con
theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị WS có thể trục trặc
về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể
chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là
rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay
chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không
gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng
cần học chỉnh ngôn. Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu,
phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ
nhỏ con và trí tuệ kém.
Theo một thống kê, tỷ lệ
của trẻ mắc bệnh này là
1/20.000 - 1/25.000, số trẻ
trai và gái mắc bệnh như
nhau. Bệnh xuất hiện ở
mọi sắc dân và các nước
trên thế giới. Tuy là bệnh
bẩm sinh nhưng không
phải do cha mẹ truyền cho
con. Trong một gia đình
thường chỉ có một trẻ mắc
phải WS. Nói cách khác,
một cặp vợ chồng rất ít
khi sinh ra đứa con thứ
hai mắc bệnh WS. Nhưng
người bị bệnh WS có thể
sinh ra con bị bệnh với tỉ
lệ là 1/2.
và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu
chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em

cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một
số bệnh nhân WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì
họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây
là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có
phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.