Đánh giá tỉ lệ dị tật trước sinh ở các sản phụ đến khám và điều trị tại bệnh viện quận 3

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC TRÀ VINH

PHAN TRÚC ANH
TÊN ĐỀ TÀI:
ĐÁNH GIÁ TỈ LỆ DỊ TẬT TRƯỚC SINH Ở CÁC SẢN PHỤ
ĐẾN KHÁM VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN QUẬN 3
TRONG NĂM 2018-2019
Chuyên ngành: Kỹ thuật xét nghiệm y học
Mã sô:

Luận văn Thạc sĩ Kỹ thuật xét nghiệm y học
NGƯỜI HƯƠNG DẪN KHOA HỌC:

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - 3019

1


ĐẶT VẤN ĐỀ
Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với không chỉ ở nước
ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề đó là chất lượng dân số và qui mô
người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau.
Trong đó nguyên nhân chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4].Trên thế
giới, hiện nay có rất nhiều người tàn tật, trong đó Việt Nam chiếm một số lượng
đáng kể người dị tật
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ
sinh, là nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm

đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng
đến khả năng sống, sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hồ nhập cộng đồng của
trẻ bị dị tật.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 3 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh [ ]. Theo báo cáo
năm 3010 của Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh, trong 5.653 trường hợp
sàng lọc trước sinh phát hiện 738 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13%.
Theo thống kê năm 3000 - 3001, số trẻ bị các dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc
gia chiếm 13,4% số trẻ nhập viện và chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4]. Những đứa trẻ
sinh ra khơng có não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương...chết ngay khi chào
đời khơng phải hiếm, cịn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, ...dù
sống được nhưng nỗi khổ vẫn đeo đẳng bản thân những đứa trẻ, gia đình và xã hội
suốt đời.
Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát hiện bất thường, tốt nhất nên siêu
âm 3 lần vào các thời điểm 11- 13 tuần 6 ngày, 18 – 33 tuần và tuần thứ 33 của thai
kỳ. Trong trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia

2


khám sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào [8], [11]. Tùy thời điểm thăm khám
sẽ có chỉ định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG và
PAPP-A hay triple test: AFP, hCG hoặc free beta hCG, uE3). Những trường hợp
nguy cơ cao, sẽ khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm
xác định.
Có rất nhiều tác giả trong và ngồi nước đã có những nghiên cứu sàng lọc
trước sinh để kiểm soát và phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ trẻ em sinh
ra bị dị tật bẩm sinh, dị dạng hay các bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao
chất lượng dân số.
Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh được đánh giá an toàn và hiệu quả trong việc
phát hiện sớm những bất thường thai nhằm tư vấn và có hướng xử trí kịp thời.

3


MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Tại bệnh viện Quận 3 nhóm tơi tiến hành " Đánh giá tỉ lệ dị tật trước sinh ở
các sản phụ đến khám và điều trị tại bệnh viện Quận 3 năm 2018-2019", nhằm
mục tiêu:

1. Khảo sát tình hình dị tật liên quan đến các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật
sàng lọc trước sinh.
3. Đánh giá dị tật thường gặp nhất theo lứa tuổi của các bà mẹ mang thai đến
khám tại Bệnh viện Quận 3

4


Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sự phát triển của bào thai trong lòng tử cung
1.1.1. Thời kỳ cấu tạo và sắp xếp tổ chức
1.1.1.1. Sự hình thành bào thai
Trứng sau khi thụ tinh sẽ phân chia thành nhiều tế bào và di chuyển theo vòi
trứng đến làm tổ ở trong lớp nội mạc tử cung đã được chuẩn bị bởi nội tiết tố thai
kỳ.
Các tế bào mầm tiếp tục phân chia và phát triển thành bào thai với hai lớp tế
bào: lá thai ngoài và lá thai trong.
Vào ngày thứ 6 – 7 (kể từ khi thụ tinh) lớp tế bào mầm đã biệt hoá thành lá
thai trong.
Đến ngày thứ 8 sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành lá thai ngoài. Vào tuần lễ

thứ 3 sau thụ tinh, ở giữa hai lá thai trong và lá thai ngoài sẽ phát triển thêm lá thai
giữa.
Các lá thai này tạo ra bào thai (phôi thai) và sau tuần lễ thứ 8 sau thụ tinh phôi
thai chuyển sang giai đoạn thai nhi.
Ở một phơi thai mới thành lập sẽ biệt hố thành ba vùng:
– Vùng trước là đầu.
– Vùng giữa nhô về phía bụng, lưng có rãnh thần kinh.
– Vùng sau là phần đi.
Vùng trước và sau dần dần phình ra tạo thành chi trên và chi dưới. Cuối thời
kỳ phôi thai, phần đầu phôi to một cách không cân đối đã có những phác hình của
mũi, miệng, tai ngồi. Tứ chi có những chồi ngón. Những bộ phận chính của cơ thể
(tuần hồn, tiêu hố) đa số thành lập ở thời kỳ phơi. Bài thai cong hình lưng tơm,
về phía bụng của bài thai phát sinh ra nang rốn, trong có chứa các chất bổ dưỡng.

5


Từ các cung động mạch của thai, các mạch máu được phát ra đi vào nang rốn, lấy
các chất bổ dưỡng về ni thai. Đó là hệ tuần hồn thứ nhất hay hệ tuần hồn nang
rốn. Về sau ở phía đi và bụng của bào thai lại hình thành ra một túi khác gọi là
nang niệu. Trong nang này có phần cuối của động mạch chủ. Trong thời kỳ sắp xếp
tổ chức, hệ tuần hoàn nang niệu mới bắt đầu hoạt động [6].
1.1.1.3. Phát triển của phần phụ
– Nội sản mạc: về phía lưng bào thai một số tế bào của lá thai ngoài tan đi làm
thành một buồng gọi là buồng ối trong chứa nước ối. Thành của màng ối là một
màng mỏng gọi là nội sản mạc.
– Trung sản mạc: các tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc. Trung sản
mạc có hai lớp
+ Lớp ngồi là hội bào.
+ Lớp trong là các tế bào Langhans.

Trung sản mạc làm thành các chân giả bao vây quanh trứng, thời kỳ này gọi là
thời kỳ trung sản mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện.
– Ngoại sản mạc: trong khi trứng làm tổ, niêm mạc tử cung phát triển thành
ngoại sản mạc. Người ta phân biệt ba phần:
+ Ngoại sản mạc tử cung là phần chỉ liên quan đến tử cung.
+ Ngoại sản mạc trứng là phần chỉ liên quan đến trứng.
+ Ngoại sản mạc tử cung – rau là phần ngoại sản mạc xen giữa lớp cơ tử cung
và trứng [6].
1.1.2. Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức
1.1.3.1. Sự phát triển của thai
Trong thời kỳ này bào thai gọi là thai nhi, có đầy đủ các bộ phận.
Bộ phận sinh dục ngồi giúp nhận rõ giới tính, chỉ nhận ra rõ rệt ở tháng thứ tư
(tuần lễ thứ 16).
– Chức năng vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy.
• Cuối tháng thứ 6, da thai còn nhăn được bao bọc bởi chất gây.
6


• Vào tháng thứ 7, lớp mỡ dưới da bớt nhăn, ngón tay và ngón chân có móng.
•

Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hố ở xương đùi. Đầu có tóc, vành tai ngồi

mềm thường bị gấp nhăn lại vì thiếu sụn.
•

Tuần thứ 38 có điểm cốt hố ở đầu trên xương chày. Thai đủ tháng có da

mịn trơn, được bao phủ bằng chất gây, có lơng măng, móng tay dài hơn móng
chân, vành tai cứng hơn vì đầy đủ sụn.

Trong thời kỳ này thai sống bằng hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hồn nang
niệu. Nang niệu lơi kéo dần các mạch máu của nang rốn sang trong khi đó nang
rốn dần dần teo đi. Cuối cùng hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay thế cho nang
rốn, rồi dần dần nang niệu cũng teo đi chỉ còn lại các mạch máu, đó là động mạch
rốn và tĩnh mạch rốn [6].
1.1.3.3. Phát triển của phần phụ
. Nội sản mạc:
Nội sản mạc ngày càng phát triển. Buồng ối ngày càng rộng ra và bao quanh
khắp thai nhi.
• Trung sản mạc:
Các chân giả sẽ tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, chỉ còn khu trú phát
triển ở vùng bám vào tử cung. Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển
thành gai rau với hai lớp tế bào là lớp hội bào và lớp tế bào Langhans. Trong lịng
gai rau có tổ chức liên kết và các mao mạch của các mạch máu rốn lớp hội bào
đục thủng niêm mạc tử cung thành các hồ huyết. Trong hồ huyết có hai loại gai
rau.
+ Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng trong hồ huyết, có nhiệm vụ đem các chất dinh
dưỡng và Oxy trong máu mẹ về nuôi thai và trả về hồ huyết các chất bã và CO3 để
người mẹ đào thải.
+ Gai rau bám: bám vào nóc hay vách hồ huyết, giữ cho bánh rau bám vào
niêm mạc tử cung.
7


• Ngoại sản mạc:
Ngoại sản mạc trứng teo mỏng dần. Ngoại sản mạc tử cung cũng teo mỏng
dần và gần đến đủ tháng thì hai màng này hợp lại làm một và chỉ còn lơ thơ từng
đám. Ngoại sản mạc tử cung – rau tiếp tục phát triển và có thể tạo thành các hồ
huyết. Trong hồ huyết có máu người mẹ từ các nhánh động mạch tử cung chảy
đến. Sau khi trao đổi dinh dưỡng, máu theo tĩnh mạch tử cung về tuần hoàn mẹ [6].

1.2. Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh hoặc những bất thường về chân, tay là những
dấu hiệu có thể gặp ngay sau khi trẻ chào đời. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở
trẻ, như sau:
1.3.1.Dị tật tim bẩm sinh
Loại dị tật này xuất hiện với khá nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm
những bất thường về gen hoặc sự cố trong quá trình phát triển của trẻ. Một số
trường hợp dị tật tim nhẹ thường khơng có triệu chứng rõ nét. Nếu mắc dị tật tim
nặng mà không được điều trị sẽ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ thậm chí tử
vong sớm [1], 13], [14].
1.3.3.Khoèo chân
Khoèo chân là dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp ở trẻ trai nhiều gấp hai lần các
trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng ở chân và mắt cá chân. Nguyên nhân
chính xác gây nên chứng khoèo chân ở trẻ cho đến nay vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, nó
có thể là kết quả của di truyền kết hợp với các yếu tố phát triển khơng bình thường
của trẻ. Kho chân có thể nhẹ (hoặc nặng) và ảnh hưởng đến một (hoặc cả hai)
chân của trẻ. Khoèo chân nhẹ thường không gây đau và cũng không gây gián đoạn
khi trẻ tập đứng [1].
Hiện nay, can thiệp phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng trong điều trị
khoèo chân cho trẻ ở giai đoạn sớm.
1.3.3.Sứt môi và/ hoặc hở hàm ếch
8


Nguyên nhân chính xác gây nên dị tật này vẫn chưa được xác định. Tuy
nhiên, nó có thể là kết quả của gen kết hợp với các yếu tố dị thường khác trong quá
trình phát triển bào thai, khiến cho vịm miệng hoặc mơi trên bị "đứt", khơng liền
lại được. Dấu hiệu nhẹ là mơi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu
nặng là cả mơi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm
ếch thường bị cản trở phát triển ngơn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống; bởi vì

trẻ sẽ gặp rắc rối khi muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với một
chiếc bình sữa đặc biệt. Tùy vào từng cấp độ của dị tật, người mẹ có thể phải vắt
sữa ra bình để trẻ ăn cho đến khi trẻ được điều trị khỏi hẳn.
Điều trị: một cuộc phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ mơi có thể được tiến
hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị
chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6
- 13 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh [1], [11].
1.3.4.Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng
Một vài chuyên gia cho rằng, đây có thể là kết quả của việc mẹ bị nhiễm hóa
chất hoặc virus trong thời kỳ thai nghén [1].
1.3.5.Hội chứng Down
Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi
nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ
ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn.
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.
Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc
phải dị tật này. Trẻ cũng khơng thể phát triển thế chất bình thường như các trẻ
khác, bao gồm việc trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện hoặc ngồi bơ, một số trẻ có
thể học được những kỹ năng này nhưng thường là chậm [11], [16], [30].

9


Hình 1.1: Hình ảnh trẻ bị dị tật.
1.3. Ảnh hưởng của các dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và
trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của
trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ
ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà
nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất

DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh.
Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 3003, ở Việt Nam có 3%
thai nhi bị dị tật bẩm sinh [4].
DTBS ảnh hưởng rất lớn đến trạng thái tâm thần của trẻ ở ngay những năm
đầu tiên của cuộc sống. Vì vậy, nếu biết trước được các dị tật thì các bác sĩ có thể
hoạch định sớm được kế hoạch can thiệp và điều trị, qua đó giảm được đáng kể tỷ
lệ tử vong do chẩn đoán và điều trị muộn. Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở
những nước phát triển, việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền luôn cần
được đặt ra như một chiến lược quan trọng để duy trì và phát triển các thế hệ kế tục
mạnh khoẻ và thông minh. Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán
trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di
truyền tế bào và di truyền phân tử để phát hiện các bất thường thai nhi, thực hiện

10


các tham vấn di truyền kịp thời, góp phần làm giảm thiểu tỷ lệ bệnh di
truyền và DTBS.
Trong 9 mục tiêu hành động của Chiến lược dân số Việt Nam 30113030 công tác sàng lọc trước và sau sinh rất được quan tâm và đã được cụ
thể hóa bằng các chỉ tiêu cụ thể: tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước
sinh đạt 15% vào năm 3015 và 50% vào năm 3030, tỷ lệ trẻ sơ sinh được
sàng lọc đạt 30% vào năm 3015 và 80% vào năm 3030.
1.4. Các kỹ thuật sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh
Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiện đại trong y học dự phịng, có ý
nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống
nịi.
Sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò
và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai
nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh
lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được; trong đó đặc biệt

quan tâm phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng
Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ
của trẻ.
Thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các
tuần 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, 18 – 33 tuần và tuần 33 của thai kỳ. Trong
trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám
sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào. Ngoài ra, chúng ta cần lưu ý
thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mang lại hiệu
quả sàng lọc tốt nhất.
Theo quyết định 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 03 năm 3010 của Bộ
trưởng Bộ Y tế về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đốn trước sinh và

11


sơ sinh, các kỹ thuật sàng lọc trước sinh sẽ được tư vấn thực hiện tùy thuộc
vào các giai đoạn của thai [3]. Cụ thể:
1.4.1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Siêu âm hình thái thai nhi:
+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện
nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;
+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành
bụng, xương mũi…
- Xét nghiệm máu mẹ:
+ Xét nghiệm 3 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy
Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai
kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể
khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic
Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ
có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác

của thai nhi.
+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…),
viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…
-Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất
thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật
bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm
phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là
người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn, giải thích động
viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường
hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về
nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đình
chỉ thai nghén khi có chỉ định.
12


 Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:
+ Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi
+ Bất thường nhiễm sắc thể
+Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà khơng có
phương pháp điều trị đặc hiệu.

13


Sơ đồ 1.1: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai
kỳ phối hợp siêu âm và xét nghiệm double test

14

Sơ đồ 1.3: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
kết hợp siêu âm, xét nghiệm double test và sinh thiết gai nhau
1.4.3.Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ
- Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:
+ Các bất thường của hệ thần kinh như vơ sọ, thốt vị màng não, não úng
thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …

15


+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch
máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;
+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thốt vị cơ hồnh, tràn dịch
màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;
+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;
+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu
sản thận, van niệu đạo…;
+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;
- Xét nghiệm máu mẹ:
+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test):
Gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan
đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ
của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi
mắc hội chứng Down.
hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down;
uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm
sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…
-Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh

lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh
hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển
hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đốn là người có những
bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…
- Tư vấn giúp thai phụ và gia đình hiểu biết được thực trạng của tình trạng thai
nghén. Trong trường hợp thai nhi bình thường, cần tư vấn giải thích động viên cho
thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp có bất

16


thường cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp can thiệp
phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

17


 Quy định về đình chỉ thai nghén, khi có:
Bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi;
Bất thường nhiễm sắc thể;
Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà khơng có phương
pháp điều trị đặc hiệu.
Việc chỉ định đình chỉ thai nghén phải do Hội đồng chuyên môn quyết định.
Hội đồng chuyên môn do người đứng đầu cơ quan thực hiện chương trình
sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các cơ sở y tế tuyến Trung
ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
và sơ sinh xem xét, quyết định.

18

Sơ đồ 1.3: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ
kết hợp siêu âm và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ

19


Sơ đồ 1.4: Sơ đồ hiệu chỉnh nguy cơ trong 3 tháng giữa thai kỳ kết hợp
siêu âm, xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và nhiễm sắc thể
1.4.3.Sàng lọc, chẩn đốn trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ
Khơng có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ.
Tuy nhiên, khuyến cáo các sản phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh
giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

20