Bài giảng Bất thường bẩm sinh

BẤT THƯỜNG
BẨM SINH


Bệnh sứt mơi / Hở hàm






Mọi trẻ sơ sinh có
thể mắc phải
Biểu hiện khi sinh
Thường đa nhân tố
Điều trị - phẫu
thuật


Chân vẹo









Mọi trẻ sơ sinh có
thể mắc phải

Biểu hiện khi sinh
Thường đa nhân tố
Bàn chân và mắt
cá bị vẹo, không
đứng và đi được
bình thường
Điều trị - phẫu
thuật


Hội chứng Đao







Phổ biến nếu tuổi mẹ
(hoặc bố) quá trẻ
hoặc quá già (trên 40
tuổi)
Bất thường NST
Triệu chứng: thiểu
năng trí tuệ, mắt
ovan, lưỡi dày, cổ
ngắn, gáy nhẵn, tai
nhỏ, bất thường tim
Phẫu thuật một số bộ
phân, chăm sóc đặc

biệt


Hội chứng thai nhi rượu (FAS)







Căn nguyên do mẹ uống
rượu khi mang thai
Trước sinh
Thiểu năng trí tuệ, dị
dạng mặt, di dạng chi,
biểu hiện bất thường về
hành vi và năng lực học
Chăm sóc đặc biệt


Loạn dưỡng cơ








Ảnh hưởng – bất cứ ai
Biểu hiện khi còn nhỏ
hoặc đã trưởng thành
Đa nhân tố, liên kết X
Suy cơ. Khơng có khả
năng đi, vận động,
thậm chí tử vong
Chưa có biện pháp
chữa trị


PKU








Ảnh hưởng mọi
người
Đột biến lặn
Chuyển hóa
protein bất thường,
thiểu năng trí tuệ,
tăng động
Có thể phịng tránh
nhờ ăn kiêng

Nứt đốt sống







Ảnh hưởng mọi người
Sơ sinh
Đa nhân tố, phá hủy thai nhi
Mức biểu hiện bệnh khác nhau
từ nhẹ như một vết nứt nhẹ cho
để hở cột sống (lở loét, vơ sinh,
liệt chi, mật kiểm sốt ruột và
bàng quang, tử vong)
Phẫu thuật và điều trị sinh lý


Liệt não





BTBS giai đoạn thai
Phá hủy một hay
nhiều phần của não
dẫn đến mất điều

khiển vận động và cân
bằng tư thế
Điều trị tâm sinh lý


Thiếu máu hồng cầu hình liềm






Phổ biến ở Châu Phi
Bệnh về máu do đột
biến lặn
RBC bất thường, đau
cấp tính, sai hỏng tim
và thận, Thiếu ơxy.
Chết khi cịn trẻ.
Hỏng các phủ tạng.
Điều trị: Truyền máu


Các hóa chất có thể gây BTBS







Các chất đột biến
Hóa chất gây quái
thai
Các chất độc với
quá trình sinh sản
Các chất gây ung
thư


Phòng tránh BTBS










Dinh dưỡng tốt trong thời kỳ mang thai
Tránh giao phối cận huyết
Phụ nữ cân nhắc có con sau 35 tuổi, đặc
biệt sau 40 tuổi
Tránh dùng thuốc trong thời kỳ mang thai
Tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, chất độc,
thuốc diệt cỏ … trong thời kỳ mang thai
Tránh uống rượu và hút thuốc
Tiêm phòng sởi Rubella và tránh tiếp xúc

với trẻ mắc bệnh sởi Rubella


Một số trang web tham khảo về BTBS









/>m
/>0%E1%BB%9Dng_b%E1%BA%A9m_sinh
pediatrics.about.
www.state.nj.us/.../familyguide/questions.shtml
com/.../bl_club_foot.htm
/>&task=view&id=479
/> />www.state.nj.us/.../familyguide/questions.shtml