XÉT NGHIỆM HOÁ SINH TRONG DINH DƯỠNG LÂM SÀNG

XÉT NGHIỆM HOÁ SINH
TRONG DINH DƯỠNG LÂM SÀNG

TS. BS. Đào Thị Yến Phi

ĐỐI TƯỢNG HỌC VIÊN VÀ THỜI LƯỢNG BÀI GIẢNG
- Học viên Định hướng Chuyên khoa chuyên ngành Dinh dưỡng trong Bệnh
viện.
- Thời lượng bài giảng: 4 tiết

MỤC TIÊU
1. Nắm vững quy trình chuyển hố các chất dinh dưỡng sinh năng lượng và các

sản phẩm chuyển hoá liên quan đến xét nghiệm hoá sinh
2. Liệt kê được các xét nghiệm hoá sinh cần thực hiện để chẩn đoán bệnh lý dinh

dưỡng trong lâm sàng
3. Biện luận được các kết quả cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh lý dinh dưỡng và

theo dõi nuôi ăn bệnh nhân

ĐẠI CƯƠNG
Cơ thể sinh vật bao gồm hai phần chính là mơ và dịch thể. Mơ bao gồm hai loại là
các mô cấu trúc và các mô chức năng. Dịch thể được phân thành dịch nội bào và
dịch ngoại bào, trong đó

- dịch ngoại bào chiếm khoảng 1/3 tổng lượng dịch trong cơ thể bao gồm hai
khu vực chính là dịch nội mạch (nằm trong lịng mạch máu, tức là huyết
tương) chiếm 75% thể tích dịch ngoại bào và dịch ngoại mạch (nằm bên
ngồi mạch máu, cịn gọi là dịch kẽ, dịch mô kẽ, dịch gian bào) chiếm 25%
thể tích dịch ngoại bào.

- dịch nội bào (dịch nằm trong tế bào) chiếm khoảng 2/3 tổng lượng dịch
trong cơ thể.

Mô và các dịch thể được phân bố một cách chặt chẽ để đảm bảo các chức năng của
cơ thể sống thông qua hoạt động đặc thù của từng cơ quan. Hoạt động hoá sinh
chủ yếu của các cơ thể sống là q trình chuyển hố (bao gồm đồng hố và dị hoá)
các chất dinh dưỡng, chuyển hoá các chất trung gian và sử dụng hoặc bài tiết các
sản phẩm chuyển hố cuối cùng. Mỗi loại mơ trong cơ thể có một chu trình
chuyển hố khác nhau nhằm thực hiện chức năng chun biệt của chúng. Các chu
trình chuyển hố này thực chất là một chuỗi các phản ứng hoá học, sử dụng các
nguyên liệu khác nhau, các men (enzyme) và chất xúc tác hoá học khác nhau tạo
ra các sản phẩm khác nhau. Tất cả các phản ứng này đều xảy ra trong môi trường
nước, tức là xảy ra trong các dịch thể khác nhau, vì vậy trong các loại dịch thể
ln có sự hiện diện của các ngun liệu, men, chất xúc tác, các sản phẩm trung
gian và sản phẩm cuối cùng của q trình chuyển hố. Để đảm bảo cho sự sống,
tất cả các chu trình chuyển hoá này được cơ thể kiểm soát chặt chẽ, sao cho sự tồn
tại và hoạt động của các nguyên liệu, men, sản phẩm trung gian hay sản phẩm
cuối cùng luôn được duy trì ở một mức ổn định, gọi là các hằng số sinh học. Theo
dõi và phát hiện sư thay đổi của các thành phần này trong dịch thể có thể giúp chỉ
điểm những bất thường trong một chu trình chuyển hố của một cơ quan hay một
hệ thống nào đó trong cơ thể, giúp ước đốn được bản chất của sự thay đổi và hỗ
trợ cho chẩn đoán, theo dõi, điều trị, tiên lượng bệnh lý.

Có thể hiểu một cách tổng quát, là các xét nghiệm hoá sinh là những thử nghiệm
tiến hành trên các dịch thể của cơ thể để ước đoán sự thay đổi hoạt động của các
mô chức năng dựa trên sự biến động các hằng số sinh học liên quan đến các
nguyên liệu, men, chất xúc tác, sản phẩm trung gian hoặc sản phẩm cuối cùng của
chu trình chuyển hố tại mơ cơ thể đó.

Một số các khái niệm cần nhớ trong hố sinh:

- Nghiệm phẩm: là loại mô hay dịch thể được sử dụng để làm xét nghiệm.
Nghiệm phẩm được lấy từ bệnh nhân thường được gọi là bệnh phẩm.

- Nghiệm pháp: là các thử nghiệm được tiến hành trên một điều kiện được
định trước. Ví dụ nghiệm pháp dung nạp đường glucose cũng là đo đường
trong máu nhưng có điều kiện là trước đó có cho dùng đường glucose.

- Phương pháp thử: là cách hay tên của hoá chất được sử dụng trong xét
nghiệm. Mỗi phương pháp sẽ có đặc thù về độ nhạy và độ chuyên biệt khác
nhau và sẽ được sử dụng tùy theo mục tiêu.

- Tính nhạy (độ nhạy): là khả năng phát hiện ra sự bất thường sớm nhất.
Phương pháp có độ nhạy cao giúp nhận vào tất cả những trường hợp có

nguy cơ bệnh, nhưng lại có khả năng nhận vào cả những trường hợp không
có bệnh lý (dương tính giả)

- Tính chuyên biệt (độ chuyên biệt): là khả năng phát hiện ra yếu tố đặc thù
có thể đưa đến ước đốn chắc chắn về sự thay đổi trong một chu trình
chuyển hoá. Độ chuyên biệt cao giúp nhận biết những trường hợp chắc
chắn có bệnh, nhưng có khả năng bỏ sót những trường hợp bệnh đặc biệt
khơng có biểu hiện hố sinh (âm tính giả)

PHÂN LOẠI

Có vài cách phân loại các xét nghiệm hoá sinh lâm sàng được ứng dụng trong thực
tế:
Theo thơng số hố sinh lâm sàng

- Xét nghiệm định tính (quanlitative): các xét nghiệm nhằm xác định sự hiện

diện của một chất trong dịch thể, ví dụ có đường trong nước tiểu.
- Xét nghiệm định lượng (quantitative): các xét nghiệm nhằm xác định nồng độ

của một chất nào đó trong dịch thể. Nồng độ của một chất là lượng chất đó có
trong một đơn vị thể tích dịch thể. Ví dụ nồng độ đường trong máu tĩnh mạch
bình thường là 4.44 – 5.56mmol/dL (tương đương 80-100mg/dL hay 80-
100mg%)
Theo ứng dụng lâm sàng
- Nhóm các xét nghiệm cơ bản: là các xét nghiệm biểu hiện các tình trạng hoạt
động thông thường của các cơ quan trong cơ thể, có thể được sử dụng chung
cho nhiều loại bệnh lý khác nhau. Đa số các xét nghiệm trong nhóm này có độ
nhạy cao, có thể sử dụng để sàng lọc và định hướng
Công thức máu: máu toàn phần, máu bán phần
Điện giải đồ/ máu
Chức năng gan: ALT (Alanin AminoTransferase), AST (Aspartate
AminoTransferase), CK (creatinkinase), phosphatase kiềm, phosphatase acid,
GGT (GamaGlutaminTransferase).
Chức năng thận: Urea máu, Creatinine máu,
Protein máu
Glucose máu và các chất của q trình chuyển hố đường
Lipid máu
Tổng phân tích nước tiểu
- Nhóm các xét nghiệm chun biệt: là những xét nghiệm các chất đặc biệt chỉ
có giá trị chuyên biệt cho một bệnh lý tương ứng, thường được sử dụng để
chẩn đốn xác định một bệnh lý hay một tình trạng chuyên biệt.

Nội tiết tố: tuyến giáp, tuyến yên…
Protein chuyên biệt: alpha-antitrypsin, ceruloplasmin, transferin…

Nguyên tố vi lượng: vitamin C, vitamin D, sắt huyết thanh,…
Phân tích AND: PCR (polymerase chain reaction – phản ứng dây chuyền các
men dị hoá chuỗi protein)
Định tính hay định lượng kháng thể chuyên biệt trong máu: Helicobacter
Pylori, ký sinh trùng đường ruột…
Nồng độ các độc chất hoặc thuốc trong dịch thể
….

Để dễ dàng ứng dụng và phân tích kết quả, các xét nghiệm hoá sinh trong nội dung
của bài này sẽ được sắp xếp theo các nhóm chất dinh dưỡng và khảo sát chức năng
của các cơ quan chuyển hố dưỡng chất.
Ngồi ra, với các bài giảng bệnh học dinh dưỡng chuyên sâu đã có trong chương
trình (ví dụ thiếu mau thiếu sắt, thiếu vitamin A, suy dinh dưỡng…) đã có các xét
nghiệm hoá sinh lâm sàng chi tiết để làm tiêu chuẩn chẩn đốn trong từng bài nên
cũng sẽ khơng được đề cập đến ở đây.

PROTEIN

Sơ lược về chuyển hoá protein trong cơ thể

Protein trong cơ thể được tổng hợp từ tế bào của chính cơ thể người. Các acid
amin từ thức ăn sau khi được hấp thu vào máu sẽ được chuyển vào trong các tế
bào để làm nguyên liệu tổng hợp các protein của cơ thể. Các protein cấu trúc sẽ
tồn tại trong cấu trúc của các mô cấu trúc để tạo thành các cơ quan. Các protein
chức năng (các men, protein vận chuyển, hoá chất trung gian…) thường được đưa
vào trong các dịch thể (máu, nước tiểu, dịch não tuỷ…) để tham gia các hoạt động
chức năng.

Protein trong huyết tương gồm 3 loại chính: albumin (là protein thuần),
fibrinogen và globulin (là các protein hỗn hợp) trong đó albumin và globulin có

thể hiện diện trong huyết thanh, cịn fibrinogen bị giữ lại trong q trình đơng
máu nên khơng hiện diện trong huyết thanh. Ngồi 3 loại protein chính này ra,
trong máu cịn có các dạng protein kết hợp khác như lipoprotein, glycoprotein…
Albumin và fibrinogen chủ yếu được thành lập ở gan. Globulin được thành lập
một phần ở gan và một phần khác ở hệ võng nội mô (lách, hạch, tuỷ xương).

- Fibrinogen: Trọng lượng phân tử 340,000D. Fibrinogen là yếu tố đông máu
I, có vai trị trong đơng máu ngoại sinh và là một protein thuộc nhóm các
chất tăng trong phản ứng giai đoạn cấp (acute phase reactants)

- Pre-Albumin: Gồm prealbumin có trọng lượng phân tử (TLPT) = 54,000D
và Retinol Binding Protein (RBP) có TLPT = 21,000D. Prealbumin có vai
trò vận chuyển Thyroxine; RBP là protein vận chuyển vitamin A. Thời gian
bán huỷ của các prealbumin ngắn <12 giờ nên nồng độ prealbumin trong
huyết thanh chỉ điểm được chức năng tổng hợp protein của gan.

- Albumin: có TLPT = 66,300D, thời gian bán huỷ 17-20 ngày. Albumin có
vài trị chủ yếu trong tạo áp lực keo để điều hoà sự phân phối nước giữa hai
loại dịch ngoài tế bào là máu và dịch mô kẽ. Bản thân albumin cũng là một
protein vận chuyển cho một số chất chuyển hoá, ion kim loại, billirubin,
acid béo tự do, canxi, nội tiết tố…

- Globulin có 4 loại chính:

* Alpha 1 Globulin: gồm alpha 1 antitrypsin, alpha 1 glycoprotein acid,
alpha 1 lippoprotein (apolipoprotein A), alpha 1 fetoprotein (AFP)

* Alpha 2 Globulin: gồm haptoglobin (chất kết hợp hemoglobin),
ceruloplasmin (vận chuyển đồng), macroglobulin alpha 2 (vận chuyển
insulin và một số nội tiết tố khác),

* Beta 1 Globulin: gồm siderophillin hay transferin (vận chuyển sắt),
betalipoprotein (apolipoprotein B)

* Beta 2 Globulin: gồm plasminogen (tiêu cục máu) và một số beta 2
globulin khác.

* Gamma Globulin: là các globulin có vai trò miễn dịch (Immunoglobulin -
Ig)

IgM: ít chuyên biệt, là Ig duy nhất mà trẻ sơ sinh tổng hợp được, giữ vai
trò miễn dịch không chuyên biệt.

IgG: là Ig duy nhất qua được nhau thai và sữa mẹ, có vai trị trung hồ
độc tố mơ, trung hồ siêu vi và bất động vi khuẩn

IgA: vai trò còn chưa được biết rõ

IgD: vai trò còn chưa được biết rõ

IgE: nằm trên bề mặt tế bào masto, có vai trị trong các phản ứng dị ứng

Protein có phân tử lớn nên khơng bị lọc qua màng đáy cầu thận, hoặc với những
phân tử protein có kích thước nhỏ sẽ có thể qua được màng đáy cầu thận nhưng sẽ
được tái hấp thu ở ống thận. Vì vậy, nước tiểu bình thường sẽ khơng có protein.

Q trình thối biến protein để sinh năng lượng sẽ tạo thành amoniac NH3 và tiếp
theo là các sản phẩm chuyển hoá của nitơ như urea, creatinin…

Bảng 1: Trị số bình thường của các xét nghiệm hố sinh liên quan đến protein

Tên xét nghiệm Trị số bình thường

Protein huyết tương 65 – 85g/l

Fibrinogen huyết tương 4 – 6 % protein huyết tương

Protein huyết thanh Trẻ sơ sinh 40 – 60g/l

Từ trên 2 tuổi 65 – 85g/l

Điện di protein huyết thanh

Albumin huyết thanh 40 – 50g/l

(60% protein toàn phần huyết thanh)

Globulin huyết thanh 25 – 30g/l

(40% protein toàn phần huyết thanh)

Globulin Alpha 1 2 – 4g/l

(2.5 – 5.5% protein toàn phần)

Globulin Alpha 2 6 – 8g/l

(7 – 12% protein toàn phần)

Globulin Beta 6 – 11g/l

(7 – 15% protein toàn phần)

IgM 5 – 10% Ig

IgG 70 – 75% Ig

IgA 10 – 15% Ig

IgD <1% Ig

IgE -

Tỉ lệ A/G huyết thanh 1.2 – 1.8

Protein trong Tổng phân tích nước tiểu Khơng có hoặc vết

Protein niệu 24g 20 – 150mg/24g

Bảng 2: Ý nghĩa của các biến động trên xét nghiệm hoá sinh protein liên kết
với lâm sàng trong các bệnh lý liên quan đến dinh dưỡng

Tên xét nghiệm Tăng Giảm

Fibrinogen huyết tương - Thai kỳ, kinh nguyệt - Giảm tổng hợp (suy
- Bệnh cấp tính gan, suy kiệt, nhiễm
- Bù trừ do giảm protein độc, bệnh về máu,
bệnh ác tính…)
máu, giảm albumin
- Tăng phân huỷ (đông

máu, shock, bỏng…)

Protein huyết thanh - Cô đặc máu - Giảm thu nhập: kém
hấp thu, rối loạn tiêu
- Tăng gamaglobulin hoá nặng
trong tiểu đường tuỵ, xơ
gan, nhiễm trùng mạn, - Giảm tổng hợp: suy
điều trị ức chế miễn gan, lupus
dịch
- Tăng phân huỷ: tiểu
đường nặng, nhiễm độc
giáp nặng, ung thư...

- Thất thoát: các đường
dò, tiểu protein do bệnh
lý thận, mất protein qua
ruột…

Prealbumine huyết thanh - - Suy chức năng gan

- Viêm nhiễm

- Bệnh ác tính

- Mất protein qua ruột
hay thận

Albumin huyết thanh - - Giảm cung cấp: suy

DD, rối loạn hấp thu

- Giảm tổng hợp: Suy
chức năng gan

- Tăng sử dụng: có thai,
cho con bú, tăng dị hoá

- Mất protein qua ruột,
thận hay vào khoang
thứ ba (phù, báng…)

Globulin Alpha 1 - Huỷ hoại mô: nhồi máu - Hoại tử gan
cơ tim, xạ trị… - Thận hư

- Bệnh tạo keo

- Nhiễm khuẩn cấp

- Bệnh thận cấp

Globulin Alpha 2 - Nhiễm khuẩn cấp -

- Bệnh khớp cấp

- Tăng chuyển hoá

- Tiểu đường

- Cường giáp

Globulin Beta - Rối loạn chuyển hoá - Thiếu máu tán huyết
lipid

- Thận nhiễm mỡ

- Tắc mật cấp

Globulin gama - Nhiễm khuẩn - Người cao tuổi

- Nhiễm ký sinh trùng - Hội chứng thận hư

- Bệnh máu ác tính - Xạ trị

Tỉ lệ A/G - - Suy kiệt (suy dinh

dưỡng, lao, ung thư…)

- Suy gan

- Bệnh thận: viêm thận
cấp, hội chứng thận hư

LIPID

Sơ lược về chuyển hoá Lipid trong cơ thể

Lipid toàn phần trong huyết tương bao gồm các acid béo tự do, glycerid chủ yếu là
triglycerid, cholesterol, phosphorlipid. Xét nghiệm lipid tồn phần ít có giá trị
trong biện luận lâm sàng vì các thành phần của lipid chuyển hố theo các chu trình

khác biệt nhau và có tác động lên sức khoẻ khác nhau, vì vậy phân tích từng thành
phần trong lipid máu có ý nghĩa hơn trong chẩn đốn và điều trị.

Cholesterol trong huyết tương có 2 nguồn gốc: ngoại sinh (từ thức ăn) được vận
chuyển từ ruột đến gan bởi chylomicron và nội sinh (do gan tổng hợp) được vận
chuyển từ gan đến tế bào ngoại biên bởi các LP như VLDL, LDL, IDL… Một
phần cholesterol từ gan sẽ vào ruột qua đường mật, ở đó cholesterol có thể được
tái hấp thu hoặc chuyển hoá thảnh coprosterol thải qua phân. Cholesterol trong
huyết tương tồn tại dưới 2 dạng: 25-45% ở dạng tự do và phần cịn lại ở dạng ester
hố.

Triglycerid trong cơ thể cũng có hai nguồn gốc: ngoại sinh từ thức ăn được vận
chuyển về gan bởi chyclomiron và nội sinh được vận chuyển đến mô bởi VLDL.

Phosphorlipid chiếm khoảng 1/3 lipid toàn phần, bao gồm 3 thành phần chính là
lecithin (60-65%), sphingomyelin (20-25%) và cephalin (5-8%). Phosphorlipid
trong máu trẻ sơ sinh thấp, đạt trị số bình thường lúc 14 tuổi và giảm dưới tác
dụng của insulin.

Lipid khơng hồ tan trong nước, vì vậy khơng thể di chuyển tự do trong máu mà
được gắn kết với protein tạo thành các phức hợp lipoprotein (LP). Các xét nghiệm
hoá sinh tiến hành trên lipid thường liên kết với các phân tích LP của loại lipid đó
và các thành phần protein của LP (apolipoprotein - Apo). Các Apo có vai trị vận
chuyển lipid tương ứng trong máu, gắn với những receptors chuyên biệt để làm
giảm LP trong huyết tương, hoạt hoá hay ức chế một số enzyme chuyển hố lipid
vì vậy sự tăng hay giảm một loại Apo nào đó có ý nghĩa định hướng và tiên lượng
đến loại lipid được gắn kết với Apo đó. Apo AI là Apo của HDL, được xem là dấu
hiệu bảo vệ tim mạch, trong khi Apo B100 có ý nghĩa đại diện cho các LP sinh xơ
vữa, Apo B48 là Apo vận chuyển chyclomicron…

Các LP trong máu có tỉ trọng khác nhau là do sự khác biệt về tỉ lệ lipid và protein.
Tỉ trọng của lipid là 0.9g/ml còn của protein là 1.28mg/ml. Như vậy, LP nào có tỉ
lệ protein càng nhiều thì tỉ trọng càng cao, đồng nghĩa với LP nào có kích thước
càng nhỏ thì tỉ trọng càng cao. Có 6 loại LP trong máu:

- Chyclomicron (CM): Tỉ trọng nhẹ nhất (P:L = 1:100), do tế bào màng nhầy
ruột thành lập, vận chuyển lipid ngoại sinh từ ruột theo hệ bạch huyết vào tim
qua ống ngực, sau đó theo máu trở về gan. Trên đường đi đến gan, các thành
phần của CM được giải phóng dần và được thu nhận bởi các tế bào cơ, tế bào
mô mỡ, HDL… Tiểu phân CM dư còn lại sẽ bị thoái hoá khi về đến gan. Tổng

thời gian đến giai đoạn này là 8g sau ăn. Vì vậy, CM trong máu dương tính sau
10g từ bữa ăn cuối là dấu hiệu chỉ điểm tình trạng rối loạn chuyển hố lipid.

- LP có tỉ trọng rất thấp (VLDL – Very Low Density Lipoprotein) : P:L = 1:9.
VLDL được tổng hợp ở gan, giữ vai trò vận chuyển TG nội sinh từ gan về các
mơ. VLDL sẽ chuyển hố thành IDL và LDL .

- LP có tỉ trọng trung gian (IDL – Intermediate Density Lipoprotein): được tạo
thành trong q trình chuyển hố VLDL. Nồng độ IDL trong huyết tương rất
thấp, tỉ lệ P:L không hằng định

- LP có tỉ trọng thấp (LDL – Low Density Lipoprotein): P:L = 1:4, là sản phẩm
chuyển hố của VLDL, có vai trị vận chuyển cholesterol trong máu. LDL có
thời gian bán huỷ ngắn 3-4 ngày. LDL bị thoái hoá chủ yếu ở gan theo cơ chế
qua thụ thể LDL vào nội bào hoặc bị thực bào theo cơ chế thụ thể scavenger.

* Thụ thể của LDL có trên bề mặt của nhiều loại tế bào nhưng nhiều nhất là ở
gan. Khi LDL cùng với cholesterol qua thụ thể LDL, phần protein bị thoái hoá
để giải phóng cholesterol cho tế bào. Nếu cholesterol trong tế bào vượt quá

ngưỡng, cơ thể sẽ phản ứng bằng 3 cơ chế: chuyển cholesterol tự do thành
cholesterol ester hoá; ức chế tổng hợp cholesterol nội bào; ức chế thụ thể LDL
ở màng tế bào. Đây là cơ chế chính để điều hồ cholesterol nội bào, cũng chính
là cơ chế làm tăng cholesterol trong máu nếu có sự dư thừa cholesterol.

* Thụ thể scavenger có ở các tế bào đơn nhân, đại thực bào, tế bào cơ trơn, tế
bào nội mô của thành mạch máu, là nơi gắn kết của các LDL đã bị acetyl hoá,
đường hố, oxy hố… Khi có sự ức chế thu nhận LDL qua các thụ thể LDL, sẽ
có hiện tượng gia tăng thu nhận LDL qua thụ thể scavenger. Các tế bào
scavenger chứa nhiều cholesterol biến thành các tế bào có bọt, là tế bào chìa
khố của q trình phát sinh xơ vữa.

- LP có tỉ trọng cao (HDL – High Density Lipoprotein): P:L = 1:1, được tổng
hợp ở gan và ruột. Hoạt động của HDL gắn liền với Lecithin, enzyme vận
chuyển gốc acyl (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase – LCAT). HDL giữ
chức năng vận chuyển ngược cholesterol từ bề mặt các tế bào về lại gan thơng
qua sự ester hố cholesterol tự do dưới tác dụng của LCAT, sau đó chuyển
cholesterol ester hoá này cho các VLDL dư hoặc qua cơ chế gắn kết với Apo E
của các đại thực bào. VLDL dư và Apo E có thụ thể ở gan nên cholesterol ester
hoá được đưa vào trong gan để dị hố. Đây chính là cơ chế bảo vệ của HDL
với hệ tim mạch.

- LP (a): có thành phần lipid gần giống LDL, chuyển hố và vai trị chưa rõ
nhưng các nghiên cứu cho thấy LP (a) là yếu tố nguy cơ độc lập với bệnh lý
mạch vành. Khi có tăng đồng thời LDL và LP (a), nguy cơ xơ vữa mạch tăng
gấp nhiều lần.

Như vậy khi các LP có tỉ trọng thấp tăng lên trong máu, cholesterol sẽ có
khuynh hướng được vận chuyển từ gan vào tế bào nhiều hơn (bao gồm cả tế
bào thành mạch) làm tăng nguy cơ xơ vữa. Ngược lại khi HDL tăng trong máu,

cholesterol được chuyển ngược lại gan nhiều hơn làm giảm nguy cơ xơ vữa.

Bảng 3: Trị số bình thường của các xét nghiệm hoá sinh liên quan đến lipid

Tên xét nghiệm Trị số bình thường Số liệu Việt Nam

Lipid toàn phần 3.6 – 8.2 g/l 5.1 ± 1.13 g/l

Cholesterol toàn phần 150 – 220 mg/dl 185 ± 23 mg/dl

(3.85 – 5.67 mmol/l) (4.76 ± 0.59 mmol/l)

Triglycerid Nam 50 – 130 mg/dl 112 ± 40 mg/dl

(0.57 – 1.5 mmol/l) (1.27 ± 0.45 mmol/l)
Nữ 40 – 110 mg/dl

(0.46 – 1.3 mmol/l)

Phosphorlipid 60 – 100 mg/dl (biểu thị 207 ± 0.28 g/l
theo phosphor) (2.67 ± 0.36 mmol/l)

150 -250 mg/dl (biểu thị
theo lecithin)

(1.94 – 3.21 mmol/l)

Apo AI Nam 105 – 175 mg/dl

Nữ 105 205 mg/dl

Apo B 100 Nam 60 – 140 mg/dl

Nữ 55 – 130 mg/dl

Tỉ số Apo B / Apo AI < 1

Xét nghiệm Lipoprotein

HDL – Cholesterol >35 mg/dl

LDL – Cholesterol <130mg/dl
VLDL – Cholesterol <30 mg/dl

LP (a)

Bảng 4: Các thể rối loạn Lipoprotein máu (Dyslipoproteinaemia - Fredickson
updated)

Thể Rối loạn LP Biểu hiện trên Tần suất Nguy cơ cho

Lipid máu mạch vành

I Tăng CM Tăng TG Hiếm ±

II a Tăng LDL Tăng CT Thường gặp ++++

II b Tăng LDL Tăng lipid máu Thường gặp ++++

Tăng VLDL hỗn hợp

III Tăng VLDL Tăng lipid máu Ít gặp +++

Tăng IDL hỗn hợp

IV Tăng VLDL Tăng TG Thường gặp +++

V Tăng CM Tăng TG Hiếm ++

Tăng VLDL

Giảm a LP Giảm HDL Giảm HDL – C Thường gặp +++

Bảng 5: Ý nghĩa của các biến động kết quả xét nghiệm hoá sinh lipid liên kết
với lâm sàng trong các bệnh lý liên quan đến dinh dưỡng:

Tên xét nghiệm Tăng Giảm

LP máu - Tiểu đường - Rối loạn hấp thu Lipid

- Bệnh thận: HCTH, suy - Bệnh mất protein qua

thận mạn… đường tiêu hoá

- Tắc mật - Suy chức năng gan

- Nhược giáp - Cường giáp

- Béo phì - Nhiễm trùng

Triglycerid - Háu ăn (Bulmilia) - Ung thư
Cholesterol - Nghiện rượu - Đa chấn thương
Giảm HDL – C - Thuốc lá
- Tiểu đường -
- Bệnh lý thận
- Béo phì, nghiện rượu -
- Hội chứng tăng CM
- Tiểu đường
máu nguyên phát - Tắc mật
- Nhược giáp - Nghiện thuốc lá
- Hội chứng thận hư - Rối loạn lipid máu
- Tắc mật
- Nghiện rượu nguyên phát

-

GLUCOSE

Sơ lược về chuyển hoá glucose trong cơ thể

Glucose là dạng đường đơn phân tử chính yếu được sử dụng trong cơ thể. Khi nói
đến đường huyết, có nghĩa là nói đến nồng độ glucose trong huyết tương. Glucose
trong máu có hai nguồn gốc chính là được hấp thu từ ruột và do phân giải
glycogen từ tế bào gan. Sau bữa ăn, glucose máu tăng lên do tăng hấp thu từ ruột,
nồng độ glucose cao sẽ kích hoạt tế bào đảo beta của tuyến tuỵ tiết insulin để tăng
vận chuyển glucose vào nội bào. Sau khi sử dụng trong tế bào, glucose thừa sẽ
được chuyển thành dạng dự trữ là glycogen chủ yếu trong cơ và gan. Xa bữa ăn,
nồng độ glucose máu thấp sẽ kích hoạt hệ thống gây tăng glucose máu làm tăng
phân giải glycogen trong tế bào gan để chuyển glucose ra dịch ngoại bào nhằm
duy trì glucose máu ở mức hằng định. Glycogen trong tế bào cơ được chuyển

thành glucose khi đói chỉ được sử dụng tại chỗ chứ khơng có tác dụng điều hoà

đường huyết. Vì vậy, gan đóng vai trị chủ đạo trong việc duy trì glucose máu ở
mức ổn định vào giai đoạn xa bữa ăn. Khả năng duy trì đường huyết ổn định sẽ
phụ thuộc vào kích thước gan, khả năng hoạt động của tế bào gan, lượng glycogen
dự trữ trong gan (glycogen giảm thành lập khi lượng glucose ăn vào ít hoặc giảm
hiện tượng chuyên chở đường vào trong tế bào gan).

Bảng 6: Các yếu tố làm thay đổi glucose huyết

Tình trạng Yếu tố nội sinh Yếu tố ngoại sinh

Adrenalin / Tuỷ thượng thận Ăn nhiều bột đường

Glucocorticoid / Vỏ thượng thận Chất cồn

Tăng đường huyết Glucagon / Tuỵ nội tiết Thuốc gây tê, gây mê

ACTH và GH / Tuyến yên Lạnh

Thyroxin / Tuyến giáp Kích thích thần kinh

Insulin / Tuỵ nội tiết Hoạt động cơ bắp

Hạ đường huyết Giảm cung cấp hoặc hấp
thu bột đường

Ngoài glucose, trong máu có thể hiện diện một số dạng đường đơn khác như
lactose, levulose, fructose, galactose, pentose, maltose, saccharose… nhưng nồng
độ hầu như không đáng kể. Sự gia tăng các thể đường này trong huyết tương là

dấu hiệu chỉ điểm của các bệnh lý bẩm sinh liên quan đến chuyển hoá đường.

Glucose được sử dụng trong tế bào chủ yếu theo chu trình hiếu khí. Khi có sự
thiếu hụt oxy, glucose sẽ được chuyển hố theo chu trình lactate, lúc này nồng độ
lactate trong máu sẽ tăng lên.

Một chất chuyển hoá trung gian cũng rất hay được sử dụng trong các bệnh lý
chuyển hố đường, đó là ceton (gồm 3 chất chính là acetoacetat, beta-
hydroxybutarat và aceton). Thực chất ceton khơng phải là sản phẩm chuyển hố
của glucose mà là sản phẩm chuyển hoá của lipid. Trong các bệnh lý rối loạn
chuyển hoá đường, cơ thể dị hoá lipid theo đường ceton để sinh năng lượng cho
nhóm tế bào khơng thiết yếu (chủ yếu là tế bào cơ). Chính vì vậy, các xét nghiệm
hố sinh về ceton thường được dùng kèm với các xét nghiệm hoá sinh về chất
đường.

Glucose hoà tan trong máu nên qua màng lọc cầu thận và hiện diện trong lọc dịch
ở nang Bowmann với nồng độ tương đương nồng độ đường trong máu. Các ống
thận sẽ tái hấp thu hồn tồn glucose ở người bình thường, tức là trong nước tiểu

sẽ khơng cịn glucose. Ngưỡng tối đa để glucose được hấp thu hoàn toàn ở thận
thường được cho là vào khoảng 1.8 g/l, nhưng các số liệu nghiên cứu trung bình
cho thấy ngưỡng này dao động khá lớn ở các cá thể khác nhau, có thể từ 1.2 – 2
g/l. Khi nồng độ đường trong máu vượt quá khả năng tái hấp thu của thận, còn gọi
là vượt quá ngưỡng thận, glucose sẽ xuất hiện trong nước tiểu. Điều cần lưu ý là
ngưỡng thận thường tăng dần theo tuổi và tăng đáp ứng theo tình trạng đường
huyết, tức là những người có đường huyết cao thường có ngưỡng thận cao hơn
(ngoại trừ những trường hợp tăng đường huyết do tổn thương ống thận – tiểu
đường thận).

Các trị số bình thường của các xét nghiệm hoá sinh liên quan đến glucose

Cần lưu ý là với các phương pháp xét nghiệm khác nhau, trị số bình thường dùng
làm ngưỡng phân loại đường huyết cũng có thể thay đổi, vì vậy phải dùng trị số
bình thường được cung cấp từ nhà sản xuất loại thử nghiệm đó để nhận định kết
quả. Trong xét nghiệm nồng độ glucose máu, do glucose được cung cấp cho mô
qua hệ thống mao mạch, nên glucose trong máu tĩnh mạch sẽ có nồng độ glucose
thấp hơn so với nồng độ glucose trong máu mao mạch.

Bảng 7: Các trị số bình thường của các xét nghiệm hố sinh liên quan đến
glucose

Tên xét nghiệm Trị số bình thường

Glucose huyết tương (máu tĩnh mạch) 0.7 – 1.1 g/l

(4 – 6.1 mmol/l)

Glucose huyết tương (máu mao mạch) - Trước bữa ăn: 90 –130mg/dl.


- Sau bữa ăn 1 – 2 giờ: <180mg/dl.


- Trước lúc đi ngủ: 110 – 150mg/dl.

Đường niệu -

Lactose trong nước tiểu <8 g/l

Lactate huyết 60 – 200 mg/l

(0.66 – 2.42mmol/l)

Lactate dịch não tuỷ 60 – 200 mg/l

(0.66 – 2.42mmol/l)

Ceton niệu -

Bảng 8: Ý nghĩa của các biến động liên kết với lâm sàng trong các bệnh lý liên
quan đến dinh dưỡng:

Tên xét nghiệm Tăng Giảm

Glycemie >1.25g/l (>7mmol/l) < 0.7g/l (<4mmol/l)

sau bữa ăn > 2 giờ

- Tiểu đường - Bệnh lý tuỵ làm tăng
- U glucagon insulin
- Bệnh nội tiết liên quan đến tăng
- Bệnh nội tiết làm giảm
các yếu tố nội sinh trong hệ các yếu tố tăng dị hoá
thống tăng đường huyết glycogen
- Bệnh lý gan nặng
- Bệnh lý thận - Suy chức năng gan
- Stress
- Bệnh não do thiếu vitamin B1 - Bệnh lý hệ thần kinh
(Wernicke) trung ương

- Bệnh lý đường tiêu hoá
làm giảm hấp thu glucose

- Bệnh ống thận (tiểu
đường thận)

Đường niệu - Tiểu đường -

- Bệnh lý ống thận

Lactose nước tiểu - Cuối thai kỳ và cho con bú -

- Trẻ đẻ non, trẻ sơ sinh

- Thiếu men lactase

Galactose nước tiểu - Bệnh galactose huyết bẩm sinh
(thiếu galactose transferase)

Pentose nước tiểu - Bệnh Xylose niệu

Fructose huyết - Bệnh fructose huyết di truyền
(thiếu fructokinase)

Lactate máu - Hoạt động mạnh kéo dài -

- Bệnh lý suy hô hấp

- Tiểu đường nhiễm toan

- Bệnh galactose huyết bẩm sinh

- Rượu

- Stress

Lactate dịch não tuỷ - Tiểu đường -

- Viêm màng não vi trùng

Ceton niệu - Tiểu đường (giai đoạn nặng -

tiền hôn mê và hôn mê)

- Chế độ ăn giàu lipid

- Mất nước (nơn ói, tiêu chảy)

- Nhiễm độc thai

- Bệnh lý nặng hậu sản.

Hạ đường huyết ở trẻ em
Ở trẻ em, hạ đường huyết rất dễ xảy ra do các đặc điểm về sinh lý:

- Đường huyết trẻ em thấp hơn về mặt sinh lý
- Tỉ lệ đường trong khẩu phần thấp, nhất là trẻ dưới 6 tháng năng lượng khẩu

phần chủ yếu là tứ chất béo.
- Trẻ hoạt động liên tục
- Dự trữ và chuyển hoá ở gan kém
- Đáp ứng với nồng độ đường huyết thấp trong máu chậm

- Hay gặp các bệnh lý bẩm sinh liên quan đến chuyển hoá đường
Việc chú ý phát hiện và xử lý ngay tình trạng hạ đường huyết ở trẻ em là một việc
làm cần kíp và quan trọng vì các hậu quả nặng có thể xuất hiện tức thời dẫn đến
các nguy cơ lớn, thậm chí là các di chứng lâu dài, ví dụ tình trạng hạ đường huyết
dẫn đến co giật ở trẻ nhũ nhi có thể dẫn đến các di chứng não do thiếu oxy trong
cơn co giật.
Các đối tượng trẻ em hay gặp tình trạng hạ đường huyết là:
- Trẻ sinh non

- Trẻ sinh nặng ký

- Trẻ có mẹ tiểu đường

- Loạn nguyên hồng cầu

- Hạ đường huyết cảm ứng leucine: trẻ có bệnh di truyền nhạy cảm với
leucine (có trong sữa, trứng, thịt…)

- Nơn ói nhiều

- Tiêu chảy phân mỡ

- Bệnh di truyền gây tích luỹ glycogen: thiếu glucose 6 phosphate, thiếu
amylose-1.6-glucosidase, thiếu phospholyrase,

- Bệnh galactose huyết di truyền

- Bất dung nạp fructose

- Suy dinh dưỡng

Xét nghiệm hoá sinh lâm sàng về đường huyết ở trẻ phải dùng số liệu ngưỡng
tương ứng theo độ tuổi.

Bảng 10: Trị số đường huyết bình thường theo tuổi ở trẻ em

Tuổi Đường huyết trung bình

Trẻ sơ sinh 0.32 – 0.4 g/l (1.75 – 2.225 mmol/l)

2 ngày tuổi 0.48 g/l (2.65 mmol/l)

Trẻ bú sữa hoàn toàn 0.5 g/l (2.75 mmol/l)

NƯỚC VÀ NATRI

Sơ lược về chuyển hoá nước và Natri trong cơ thể

Nước chiếm ít nhất 60% trọng lượng cơ thể người trưởng thành, và phân bố trong
tất cả các khoang của cơ thể (khoang nội bào, khoang ngoại bào, và khoang thứ ba
trong các trường hợp có tràn dịch). Trẻ càng nhỏ thì tỉ lệ dịch trong tế bào càng
cao.

Nước khơng có dự trữ trong cơ thể mà phải cung cấp hàng ngày qua thức ăn và
nước uống. Nhu cầu nước tối thiểu là phải bù đủ lượng nước mất hàng ngày qua
đường niệu, qua da, hơi thở... Lượng nước tối thiểu để bài tiết được các chất thải
khỏi cơ thể qua đường tiết niệu là 500ml/ngày, lượng nước mất không nhận biết

thường vào khoảng 600ml, tức là nhu cầu nước tối thiểu cần cung cấp hàng ngày
để giữ thăng bằng nội môi là 1100ml/24g. Lượng nước mất sẽ tăng lên khi có sự

thất thốt bất thường (tiêu chảy, nơn ói, đổ mồ hơi, dị…). Khi nước cung cấp
nhiều hơn nhu cầu, lượng nước thừa sẽ được thận bài tiết trong thời gian sớm nhất
có thể.

Nước được thường xuyên trao đổi qua các khoang của cơ thể theo sự chênh lệch
áp suất thẩm thấu giữa các khoang. Áp lực thẩm thấu của một loại dịch phụ thuộc
vào thành phần của các chất hồ tan và các ion trong dịch đó. Ở mỗi khoang, do
thành phần và nồng độ các chất hoà tan và ion hoàn toàn khác nhau nên dịch thể ở
các khoang khác nhau có tính chất hồn tồn khác nhau.

Bảng 11: Nồng độ các chất điện giải trong các khoang dịch trong cơ thể

Điện giải Dịch ngoại bào (mmol/kg) Dịch nội bào (mmol/kg)

Natri 152 10

Kali 4.3 160

Canxi 2.7 1

Magie 1.1 13

Clorua 109 10

Bicarbonat 29 10

Phosphat 1.5 50

Một cách khái quát, Na+ hiện diện đa số ở khoang dịch ngoại bào trong khi K+
hiện diện chủ yếu ở khoang dịch nội bào. Áp lực thẩm thấu của huyết tương vì thế

được tính theo cơng thức:

Osmolarity (osmol/l) = 2 [Na+] mmol/l + Glucose mmol/l + [urea] mmol/l

Khi nồng độ Natri trong máu thay đổi sẽ kéo theo sự tăng hay giảm lượng nước
tương ứng với sự thay đổi áp lực thẩm thấu. Khi Natri máu tăng, áp lực thẩm thấu
tăng sẽ kéo nước từ nội bào ra khoang ngoại bào làm tế bào mất nước và ngược
lại, khi Natri máu giảm sẽ có hiện tượng nước di chuyển vào trong khoang nội bào
làm tế bào ứ nước.

Các cơ chế chủ yếu để điều hoà lượng nước trong cơ thể xảy ra ở thận:

- ADH: nội tiết tố của tuyến yên, có tác dụng làm ống thận tăng tái hấp thu nước
khi có hiện tượng giảm thể tích tuần hồn.

- Aldosterol: nội tiết tố tuyến thượng thận, có tác dụng làm tăng tái hấp thu Natri
ở thận nên kéo theo tái hấp thu nước. Sự giảm thể tích nội mạch ở mao mạch
thận sẽ kích hoạt hệ Renin – Angiotensin kích thích tuyến thượng thận tiết
Aldosterol.

- ANP (Atrial Natriuretic Peptid): tiết từ tâm nhĩ phải khi có tăng thể tích tuần
hồn, gây ức chế tái hấp thu Natri ở ống thận và ức chế bài tiết aldosterol làm
tăng thải nước và Natri qua nước tiểu.

Natri được cung cấp từ đường tiêu hoá khoảng 150-250mmol/24g. Natri mất chủ
yếu qua đường niệu (100-200mmol/24g, một ít qua mồ hơi (10-20mmol/24g) và
phân (3.5mmol/24g)

Giảm Natri mau liên quan chặt chẽ đến giảm nước. Các dấu hiệu lâm sàng của
giảm natri chính là các dấu hiệu của mất nước và giảm thể tích tuần hồn như khát

nước, tim nhanh, hạ huyết áp, thiểu niệu… Thất thoát các loại dịch ở đường tiêu
hoá là nguyên nhân gây mất natri nghiêm trọng nhất vì nồng độ natri trong các loại
dịch này cao hơn trong huyết tương, vì vậy mất nước qua đường tiêu hoá là mất
natri nhiều hơn mất nước. Bảng dưới đây liệt kê thành phần muối vơ cơ trong một
số dịch thể ngồi huyết tương

Bảng 12: Thành phần điện giải trong các dịch thể ngoài huyết tương

Dịch Natri Kali Clorua Bicarbonat

(mmol/l) (mmol/l) (mmol/l) (mmol/l)

Dạ dày 20 – 70 5 – 15 80 -160 0

Tuỵ 140 6 – 9 30 – 110 25 – 45

Mật 65 – 130 3 -12 90 – 120 30

Ruột già 44 – 105 6 – 29 42 – 60 50 – 70

Phân 32 – 40 75 – 90 12 – 18 30 – 40

Mồ hôi 5 – 80 5 – 15 5 – 70 -

Ngoài nguyên nhân do giảm cung cấp và thất thốt qua mất dịch tiêu hố, thiếu
natri cịn có thể liên quan đến các bệnh rối loạn nội tiết như bệnh Addison, giảm
Aldosterol do các nguyên nhân nội tiết, hoặc do lợi tiểu. Vì nước giảm đồng thời
với giảm natri, nên đo lượng natri trong máu không thể xác định được thiếu hụt
natri, mà phải dùng một số xét nghiệm liên quan khác ví dụ dấu hiệu tăng urea
máu, tăng thể tích hồng cầu (Hct). Một số các cơng thức tính tốn liên quan đến

natri sau đây cần được chú ý trong thực hành lâm sàng