HƯỚNG DẪN CHẤM SINH HỌC (VÒNG I) KỲ THI CHỌN ĐỘI TUYỂN DỰ THI HSG QUỐC GIA NĂM HỌC 2020 - 2021

<span class="text_page_counter">Trang 1</span><div class="page_container" data-page="1">

SỞ GD&ĐT LÀO CAI <b>KỲ THI CHỌN ĐỘI TUYỂN DỰ THI HSG QUỐC GIA NĂM HỌC 2020 - 2021 </b>

<b>HƯỚNG DẪN CHẤM SINH HỌC (VÒNG I) Thời gian: 180 phút (không kể thời gian giao đề) </b>

<b>Ngày thi: 06/10/2020 </b>

<i><b>(HDC thi gồm 15 câu, in trong 11 trang) </b></i>

<b>Họ và tên thí sinh: ... Số báo danh: ... I. Hướng dẫn chung </b>

1. Cán bộ chấm thi chấm đúng như đáp án - thang điểm, thang điểm chi tiết nhỏ nhất 0,25 điểm.

2. Nếu có câu nào, ý nào mà thí sinh có cách trả lời khác so với đáp án nhưng vẫn đúng thì vẫn cho điểm tối đa của câu, ý đó theo thang điểm .

3. Cán bộ chấm thi khơng quy trịn điểm từng câu.

<b>II. Đáp án – Thang điểm Câu 1 (1,0 điểm) </b>

Aminoacyl-tRNA synthetase gắn các axit amin cụ thể vào các tRNA thích hợp của chúng để chuẩn bị cho quá trình tổng hợp protein. Synthetase gắn valine với tRNAVal phải có khả năng phân biệt valine với threonine, hai aminoacid này chỉ khác nhau một chút về cấu trúc: valine có nhóm methyl trong đó threonine có nhóm hydroxyl (Hình 1). Val-tRNA synthetase thực hiện được sự phân biệt này nhờ hai bước:

<i>Hình 1. Cấu trúc valine và threonin </i>

- Bước đầu tiên, sử dụng một túi liên kết (binding pocket) có vị trí hoạt động cho phép liên kết với valine hoặc threonine vào tRNA, tuy nhiên ái lực liên kết với valine cao hơn. Vị trí này chịu trách nhiệm liên kết aa vào tARN.

- Bước thứ hai, enzyme kiểm tra aminoacyl-tRNA mới được tạo ra (bước 1) sử dụng vị trí gắn kết thứ hai đặc hiệu cho threonine và thủy phân nó từ tRNA.

<b>1.1. Tại sao vị trí hoạt động bắt buộc thứ hai chỉ dành cho threonine, trong khi vị trí bắt buộc đầu tiên chỉ </b>

có tính đặc hiệu vừa phải?

<b>1.2. Sự tồn tại của nhiều vị trí hoạt động trong cấu trúc enzim khi chỉ cần 1 vị trí phù hợp nhất đối với cơ </b>

chất có ý nghĩa gì?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

1.1. Giải thích tính đặc hiệu vị trí của Enzim

- Valin có nhóm - CH<small>3 </small>kị nước, do vậy để liên kết với valine, synthetase valine-tRNA sử dụng túi liên kết có hình dạng phù hợp được lót bằng các nhóm kỵ nước trong các gốc R của protein enzim. Vị trí thứ nhất này phù hợp cho valine nhưng khơng loại trừ hồn tồn threonine vì threonine có cùng hình dạng với valine, chỉ khác ở một nhóm hydroxyl đơn cực. Ái lực liên kết của val vào vị trí 1 cao hơn do CH<small>3</small> có thể hình thành liên kết với mạch bên khơng phân cực tại vị trí 1 mà khơng hình thành liên kết H với vị trí thứ 2.

- Vị trí hoạt động thứ hai đặc hiệu hơn và tốt nhất đối với thre vì vị trí này chứa nhóm ngun tử có thể hình thành liên kết hydro với nhóm -OH của thre. Mặc dù valine có thể phù hợp với vị trí này, nhưng nó khơng thể liên kết chặt chẽ và do đó là cơ chất kém bền cho phản ứng thủy phân.

1.2. Nếu chỉ tồn tại 1 trung tâm hoạt động duy nhất  enzim có tính đặc hiệu tuyệt đối, chỉ chuyên xúc tác cho 1 cơ chất xác định. Việc tồn tại những vị trí khác ngồi trung tâm hoạt động có ý nghĩa giúp cho enzim hoạt động mềm dẻo, linh hoạt, hoặc enzim được điều hòa hoạt tính cho phù hợp với nhu cầu của tế bào.

0,25

0,25

0,5

<b>ĐỀ CHÍNH THỨC </b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 2</span><div class="page_container" data-page="2">

<b>Câu 2 (1,5 điểm) </b>

Một nghiên cứu được tiến hành để so sánh hai con đường vận chuyển các phân tử ngoại bào: nhập bào nhờ thụ thể và ẩm bào. Người ta nuôi cấy tế bào động vật trong mơi trường có bổ sung protein A hoặc protein B ở các nồng độ khác nhau. Kết quả là cả hai loại protein đều được tìm thấy trong các túi vận chuyển nội bào (Hình 2.1 và Hình 2.2).

<b>2.1. Mỗi protein A và protein B được vận chuyển vào tế bào theo cơ chế nào? Giải thích. </b>

<b>2.2. Hãy tính và so sánh tốc độ vận chuyển giữa hai con đường vận chuyển protein A và B ở nồng độ </b>

mỗi protein trong mơi trường là 40 nM.

<b>2.3. Giả sử thí nghiệm với protein A từ nồng độ 0 đến 80 nM trong điều kiện tương tự cho kết quả là </b>

một đường tuyến tính có tốc độ vận chuyển ln đạt dưới 4 pmol/h/10⁶ tế bào, hãy cho biết màng tế bào có bất thường gì. Tại sao?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

2.1. Cơ chế vận chuyển

- Protein A được vận chuyển theo cơ chế nhập bào nhờ thụ thể vì tốc độ vận chuyển tăng lên và gần đạt bão hòa do sự bão hòa thụ thể (đường hyperbol) trên màng tế bào.

- Protein B được vận chuyển theo cơ chế ẩm bào vì tốc độ vận chuyển tăng tuyến tính phụ thuộc vào nồng độ protein B. Sự ẩm bào diễn ra liên tục để đưa các chất vào với tốc độ phụ thuộc vào nồng độ cơ chất.

2.2. Theo đồ thị, tốc độ vận chuyển protein A ở nồng độ 40 nM: khoảng 16 pmol/h. Tốc độ vận chuyển protein B ở nồng độ 40 µM: 2 pmol/h.

- Tốc độ vận chuyển protein B tăng tuyến tính theo nồng độ nên ở nồng độ 40 nM tốc độ vận chuyển sẽ giảm 1000 lần và sẽ là: 0,002 pmol/h. Con đường nhập bào nhờ thụ thể có tốc độ gấp khoảng 8000 lần so với ẩm bào.

2.3. Có thể thiếu thụ thể trên màng; thụ thể không liên kết được với protein A; các thụ thể không được đưa vào túi vận chuyển (túi vận chuyển khơng được hình thành); số lượng thụ thể ở tế bào bất thường tăng đột biến so với tế bào bình thường.

Lan có triệu chứng đau họng, nhức đầu, sốt nhẹ, ớn lạnh và ho. Sau khi bị sốt, ho ngày càng tăng và đau nhức trong nhiều ngày, Lan nghi ngờ rằng cô bị bệnh cúm. Bác sĩ nói với Lan rằng triệu chứng của cơ có thể là do một loạt các bệnh như cúm, viêm phế quản, viêm phổi hoặc bệnh lao. Ông tiến hành chụp X- quang và thấy một chất nhầy có trong phổi trái. Kết quả cho thấy dấu hiệu của bệnh viêm phổi nên bác sĩ cho cô điều trị với amoxicillin, một kháng sinh thuộc nhóm - lactam giống penicillin. Hơn một tuần sau đó, mặc dù tuân theo đầy đủ chỉ dẫn, Lan vẫn cảm thấy yếu và khơng hồn tồn khỏe mạnh. Theo tìm hiểu, Lan biết rằng có nhiều loại vi khuẩn, nấm và virus có thể gây viêm phổi.

<b>3.1. Bác sĩ sẽ có kết luận gì về chủng sinh vật gây bệnh khi Lan sử dụng amoxicillin không hiệu quả? 3.2. Theo em, khi biết nguyên nhân gây bệnh là do một chủng vi khuẩn thông thường, hướng tiếp cận </b>

chữa trị mà bác sĩ sẽ thực hiện để điều trị cho Lan là gì?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

3.1. Nhóm kháng sinh - lactam là các chất ức chế sự tổng hợp thành peptidoglican của vi khuẩn do đó ức chế sự sinh trưởng của vi khuẩn, vi khuẩn dễ bị các yếu tố bên ngồi tấn cơng hơn.

</div><span class="text_page_counter">Trang 3</span><div class="page_container" data-page="3">

- Việc sử dụng amoxillin khơng hiệu quả có thể do:

+ Chủng gây bệnh là các virus, do virus có vỏ ngồi là capsit nên không chịu tác động của amoxicillin nên tiếp tục gây bệnh.

+ Chủng gây bệnh là nấm, do thành tế bào của nấm không phải peptidoglican do đó khơng chịu tác động của amoxicillin nên tiếp tục gây bệnh.

+ Chủng gây bệnh là các vi khuẩn nhóm mycoplasma khơng có thành tế bào nên không chịu tác động của amoxicillin nên tiếp tục gây bệnh.

+ Chủng gây bệnh là các vi khuẩn thơng thường, tuy nhiên chúng có khả năng kháng kháng sinh loại - lactam: có plasmid qui định enzim phân cắt kháng sinh loại - lactam, thay đổi cấu hình vị trí liên kết của kháng sinh họ - lactam, có các kênh trên màng tế bào bơm kháng sinh - lactam ra ngoài.

b. Khi biết bệnh do một chủng vi khuẩn thơng thường gây nên, có thể trị bằng các cách:

- Sử dụng phối hợp nhiều loại kháng sinh với nhiều tác dụng như phân cắt thành tế bào, ức chế sự tổng hợp thành tế bào, ức chế sự tổng hợp protein của vi khuẩn.

- Sử dụng các phagơ để tiêu diệt vi khuẩn. Phagơ là các loại virus chỉ lây nhiễm tế bào vi khuẩn nên có thể sử dụng để tiêu diệt tế bào vi khuẩn mà không sợ chúng lây nhiễm cho

Các nhà khoa học đã sử dụng hai loài cây A và B (một loài thực vật C<small>3</small> và một loài thực vật C<small>4</small>) để so sánh giữa hai loài về mối liên hệ giữa nhu cầu nước và lượng chất khô tích lũy trong cây. Các cây thí nghiệm giống nhau về độ tuổi và khối lượng tươi (tương quan với sinh khối khô) được trồng trong điều kiện canh tác tối ưu. Sau cùng một thời gian sinh trưởng, các giá trị trung bình về lượng nước hấp thụ và lượng sinh khối khô tăng thêm được thống kê sau 3 lần lặp lại thí nghiệm và thể hiện trong bảng dưới

<b>4.1. Mỗi loài A và loài B là thực vật C</b>₃ hay C₄? Giải thích.

<b>4.2. Dựa vào điểm bù CO</b><small>2</small> của thực vật C<small>3</small> và C<small>4</small><b>, giải thích kết quả thí nghiệm trên. </b>

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

<b>4.1. Cây lồi A là thực vật C</b><small>4</small> cịn cây lồi B là thực vật C<small>3</small><b>. </b>

<b>- Số liệu ở bảng cho thấy, tỷ lệ lượng nước hấp thụ/sinh khối khô tích lũy ở cây lồi A xấp xỉ </b>

250/1, cịn ở cây loài B xấp xỉ 500/1. Điều này cho thấy, lồi A có nhu cầu nước thấp hơn là thực vật C<small>4</small>; lồi B có nhu cầu nước cao hơn là thực vật C<small>3</small>.

- Mặt khác trong cùng một thời gian, hiệu suất tích lũy chất khơ của các cây trong nhóm A cao hơn nhóm B.

4.2. Theo phương trình quang hợp, để lồi A và B tổng hợp được 170g đường (tương đương 1 phân tử C₆H₁₂O₆) chỉ cần 216g nước (tương đương 12 phân tử H₂O), tỷ lệ H₂O hấp thụ/C₆H₁₂O₆ tổng hợp xấp xỉ 1 : 1. Trong khi, lồi A và B có tỷ lệ H₂O hấp thụ/C₆H₁₂O₆ tổng hợp là 250-500/1. Chứng tỏ, phần lớn nước hấp thụ vào cây bị thốt ra ngồi khí quyển.

- Để các cây lồi B có thể tiến hành quang hợp, tích lũy chất hữu cơ thì nồng độ CO<small>2</small> trong lá của các cây trong nhóm này phải cao hơn điểm bù CO₂. Do điểm bù CO<small>2</small> của cây loài B (thực vật C<small>3</small>) cao hơn nhiều so với điểm bù CO<small>2</small> của cây lồi A (thực vật C<small>4</small>) vì vậy nên khí khổng ở cây lồi B phải mở nhiều hơn (kể cả số lượng và thời gian) để lấy CO<small>2</small>.

- Khí khổng mở càng nhiều để lấy CO₂ kéo theo hơi nước từ trong lá thoát ra càng nhiều khiến cho cây loài B cần hấp thụ nhiều nước hơn (500g) so với loài A (250g) để tổng hợp 1g được

5.1. Vì sao khi loại bỏ tinh bột khỏi lục lạp, quá trình cố định CO<small>2</small> ở thực vật CAM không xảy ra trong khi ở thực vật C<small>4</small> quá trình cố định CO<small>2</small> vẫn diễn ra bình thường?

<i>5.2. Cây xà lách Lactuca sativa là một lồi thực vật cần điều kiện có ánh sáng để nảy mầm. Hạt cây nảy </i>

mầm rất kém, thậm chí là khơng nảy mầm được trong tối. Một nghiên cứu được tiến hành về ảnh hưởng của các hormone thực vật trong tối người ta thấy gibberellin (GA), kinetin kích thích hạt nảy mầm và acid

</div><span class="text_page_counter">Trang 4</span><div class="page_container" data-page="4">

abscisic (ABA) ức chế hạt nảy mầm ở những nồng độ xác định. Vẽ sơ đồ và điền tên từng loại hormone GA, kinetin, ABA và yếu tố sáng, tối vào sơ đồ Hình 5 để thể hiện tương tác giữa các hormone và ảnh hưởng của các yếu tố đến sự nảy mầm của hạt xà lách.

<b>Hình 5 </b>

<b>5.3. Một học sinh đã làm thí nghiệm ni cấy các đoạn cắt từ hai cơ quan khác nhau của cây đậu tương </b>

non (ký hiệu: A và B) đều dài 10 mm trong môi trường dinh dưỡng chứa auxin (AIA) ở các nồng độ khác nhau trong 24 giờ. Kết quả thí nghiệm được trình bày trong bảng 5. Từ kết quả bảng 5 cho biết đoạn cắt A, B được lấy từ rễ hay thân? Giải thích.

5.1. Đối với thực vật CAM, khi loại bỏ tinh bột ra khỏi lục lạp thì khơng tái tạo được chất nhận CO₂ là A.PEP => vì thế chu trình khơng tiếp diễn.

- Đối với TV C₄ khi loại bỏ tinh bột ra khỏi lục lạp thì quá trình cố định CO₂ vẫn xảy ra bình thường vì quá trình tái tạo chất nhận CO<small>2</small> (A.PEP) là từ A.piruvic không liên quan đến tinh bột.

5.2. Sơ đồ tương tác

Điền đúng như 1 trong 2 sơ đồ sau:

hoặc

<i>Ghi chú: Nếu học sinh điền đúng một trong hai sơ đồ trên thì cho điểm tối đa, đúng 3 hoặc 4 vị trí cho 0,25 điểm, ít hơn 3 vị trí khơng cho điểm. </i>

<b>5.3. Đoạn cắt A được lấy từ rễ của cây đậu tương; Đoạn cắt B được lấy từ chồi (thân) của cây </b>

đậu tương.

<b>+ AIA kích thích sự sinh trưởng của các tế bào rễ ở nồng độ thấp, ức chế sự sinh trưởng của tế bào rễ ở nồng độ cao. Nhưng AIA kích thích sinh trưởng của tế bào thân ở nồng độ cao hơn. </b>

+ Trong thí nghiệm, ở nồng độ 10^-10 - 10^-8 kích thích sự sinh trưởng của rễ, nhưng khơng kích thích sự sinh trưởng của tế bào thân; nồng độ từ 10^-7 - 10^-4 ức chế sự sinh trưởng của tế bào rễ nhưng kích thích sinh trưởng của tế bào thân.

<b>6.1. Huyết áp của người bị bỏng nặng thay đổi như thế nào, giải thích. </b>

<b>6.2. Một cậu bé 8 tuổi được đưa đến phóng khám với chướng bụng rất nặng. Gia đình thông tin lại do cậu </b>

bé bị viêm họng nặng khoảng 1 tháng trước và bắt đầu chướng bụng từ thời gian đó. Cậu bé có biểu hiện

</div><span class="text_page_counter">Trang 5</span><div class="page_container" data-page="5">

phù chân, xét nghiệm nước tiểu thì thấy một lượng lớn protein trong nước tiểu. Bác sỹ chẩn đoán cậu bé là hội chứng thận hư sau viêm cầu thận. Giải thích tại sao cậu bé bị phù?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

a.Người bị bỏng mất dịch qua vết bỏng, huyết tương từ lòng mạch đi ra các khoảng gian bào nên làm giảm khối lượng máu nên huyết áp giảm.

b. Khi mất một lượng lớn protein theo nước tiểu nên nồng độ protein trong huyết tương giảm hay làm giảm áp lực keo trong máu. Nên giảm kéo nước từ ngồi mơ kẽ vào trong mao mạch. Vì vậy:

- tích tụ dịch nhiều ở mô kẽ  gây phù nề.

- thể tích máu giảm  huyết áp giảm  hoạt hóa hệ rennin, angiotensin- aldosteron ở cầu thận  tăng giữ Na⁺ và nước ở ống thận  gây phù nề.

0,5

0,25 0,25

<b>Câu 7 (1,0 điểm) </b>

Một số sự kiện sau diễn ra trong quá trình bài tiết ở người khi thay đổi một số điều kiện cơ thể: (1) Tăng nồng độ anđôstêron huyết tương;

(2) Giảm nồng độ ADH huyết tương; (3) Tăng tái hấp thu nước ở ống lượn xa; (4) Tăng tái hấp thu Na+ ở ống lượn xa; (5) Giảm tái hấp thu nước ở ống góp; (6) Tăng thể tích máu.

Hãy sắp xếp các sự kiện trên theo trình tự thời gian bằng cách điền kí hiệu (1), (2), (3), (4), (5) và (6) vào ô (?) tương ứng trong mỗi trường hợp dưới đây và giải thích.

<b>7.1. Ở người đang sử dụng thuốc Furosemide có tác dụng ức chế hoạt động của prôtêin đồng vận chuyển </b>

Na+ và Cl- đặc hiệu ở tế bào thành ống thận của nhánh lên quai Henle. (?) → (?) → (?) → (?)

<b>7.2. Ở người bị tăng mức độ nhạy cảm của thụ thể tiếp nhận tín hiệu về sự giảm thể tích và áp lực máu ở </b>

bộ máy cận tiểu cầu của thận. (?) → (?) → (?) → (?)

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

7.1. Người sử dụng thuốc Furosemide - Thứ tự: (5) → (1) → (4) → (3)

- Vì ức chế tái hấp thu Na⁺ và Cl^- ở nhánh lên quai Henle → Giảm áp suất thẩm thấu ở miền tủy thận → Giảm tái hấp thu nước ở ống góp (5) → Giảm thể tích máu → Bộ máy cận tiểu cầu tăng tiết renin → Vỏ thượng thận tăng tiết anđôstêron → Tăng nồng độ anđôstêron huyết tương (1) → Tăng tái hấp thu Na<small>+</small>

ở ống lượn xa (4) → Tăng kéo theo nước đi vào ở ống lượn xa (3).

7.2. Thứ tự: (1) → (4) → (3) → (6)

- Vì bộ máy cận tiểu cầu tăng nhạy cảm với sự giảm thể tích và áp lực máu → Tăng tiết renin → Vỏ thượng thận tăng tiết anđôstêron → Tăng nồng độ anđôstêron huyết tương (1) → Tăng tái hấp thu Na⁺ ở ống lượn xa (4) → Tăng kéo theo nước đi vào ở ống lượn xa (3) → Tăng thể

Virus nCoV là loại virus corona mới đang gây đại dịch toàn cầu. Một trong những triệu chứng trong giai đoạn diễn tiến nặng của nhiều bệnh nhân nhiễm virus này là hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển ARDS (Acute Respiratory Distress Syndrome). ARDS là một nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho bệnh nhân. Đặc điểm phế nang bệnh nhân ARDS được biểu thị ở Hình 8. So với người khoẻ mạnh bình thường, bệnh nhân ARDS có những thay đổi về các chỉ số sinh lí dưới đây như thế nào (tăng, giảm, khơng đổi)? Giải thích.

</div><span class="text_page_counter">Trang 6</span><div class="page_container" data-page="6">

<b>Hình 8 8.1. pH máu động mạch chủ </b>

<b>8.2. Áp lực máu ở mao mạch phổi 8.3. Khả năng giãn nở của phổi. </b>

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

8.1. Giảm: Vì bệnh nhân ARDS có lượng nước trong phế nang tăng  giảm hiệu quả trao đổi khí ở phế nang  tăng lượng CO<small>2</small> ở tĩnh mạch phổi  tăng lượng CO<small>2</small> ở động mạch chủ  tăng phản ứng CO<small>2</small> + H<small>2</small>O  H<small>2</small>CO<small>3</small>  H⁺ + HCO<small>3</small>^-  tăng H⁺  Giảm pH.

8.2. Tăng: Vì giảm pH máu động mạch chủ  tăng hoạt động giao cảm  tăng nhịp tim, lực co tim  tăng lượng máu lên mao mạch phổi  tăng áp lực máu lên mao mạch phổi

8.3. Giảm: Do tế bào biểu mô phế nang loại II tổn thương  giảm lượng chất hoạt diện bề mặt (surfactant) phế nang  giảm khả năng giãn nở của phổi.

0,5 0,5 0,5

<b>Câu 9 (1,0 điểm) </b>

<i>Các gen ở vi khuẩn E. coli được khởi động phiên mã nhờ ARN polymerase nhận biết và liên kết vào các </i>

hộp -10 (5’-TATAAT-3’) và -35 (5’-TTGACA-3’) trong vùng khởi động của gen. Một gen có sản phẩm phiên mã chứa 2 nucleotit đầu tiên là 5’-AG-3’, đồng thời có trình tự vùng khởi động như sau:

<small>Vị trí 10 20 30 40 50 </small>

<small>5’- G G T </small><b><small>A G C T A T T G A G </small></b><small>A T T A T A G T A A G A G T G C T T C T A T C A T G T C A A T A C A C T A -3’ </small>

Do mỗi mạch của phân tử ADN sợi kép đều có thể làm khn phiên mã, nên sự phiên mã có thể diễn ra theo một trong hai chiều  hoặc  như ở hình trên. Hãy trả lời các câu hỏi dưới đây và giải thích:

<b>9.1. Điểm khởi đầu phiên mã và các hộp -10 và -35 tương ứng với các vị trí nucleotit nào? 9.2. Chiều phiên mã với trình tự khởi động nêu trên theo chiều  hay chiều ? </b>

<b>9.3. Mạch trình tự 5’→ 3’ ở trên là mạch làm khn phiên mã hay mạch mã hóa? </b>

<b>9.4. ARN polymerase nhận biết hộp -10 và -35 trên phân tử ADN sợi kép bằng cách nào? </b>

9.1. Điểm khởi động phiên mã sẽ là vị trí A trong cặp nucleotit 5’-AG-3’ của mạch mã hóa cách ngược dịng khoảng 10 nucleotit tới hộp 5’-TATAAT-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’- TTGACA-3’ trên mạch mã hóa;

- Hoặc vị trí C trong cặp nucoleotit CT-3’ cách xi dịng khoảng 10 nucleotit tới hộp 5’-ATTATA-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’- TGTCAA-3’ trên mạch làm khuôn (theo nguyên tắc bổ sung)

- Từ trình tự trên có thể nhận thấy: Vị trí khởi động phiên mã là vị trí số 6; hộp -10 từ vị trí 14 đến vị trí 19; hộp -35 từ vị trí 38 đến vị trí 43.

<i><b>[Ghi chú: Thí sinh có thể viết trình tự 2 mạch của phân đoạn ADN thay vì giải thích, từ đó xác </b></i>

<i>định được đúng vị trí của 3 đoạn chức năng (vị trí khởi động; hộp -10; hộp -35), được điểm như đáp án;chỉ đúng 1, 2 ý không cho điểm] </i>

9.2.Theo chiều , vì các hộp -10 và -35 nằm phía phải (nhìn từ ngồi vào) so với vị trí khởi đầu phiên mã.

9.3. Mạch trình tự ở trên là mạch làm khuôn phiên mã, như đã được giải thích ở ý (9.1)

<i>9.4. ARN polymerase của E. coli (holoenzyme) chứa yếu tố </i><small>70</small>

dùng 2 vịng xoắn  (đường kính mỗi vịng xoắn 20 Å) cài tương ứng vào hộp -10 và -35 là 2 rãnh lớn (rãnh chính) liền kề trên phân tử ADN sợi kép (có đường kính 22 Å). Các gốc cho và nhận liên kết hidro ở rãnh chính có tính đặc hiệu trình tự nucleotit, trong khi ở rãnh phụ (rãnh nhỏ) thì khơng.

<i><b>[Ghi chú: Nếu thí sinh chỉ đề cập yếu tố </b></i><i><small>70</small></i>

<i> liên kết vào các hộp -10 và -35 qua một số lớn các liên kết hydro đặc hiệu, cũng cho điểm như đáp án; nhưng nếu không nhắc đến cơ chế liên kết hóa học khơng cho điểm ý này] </i>

Để xác định tần số các alen của locus A nằm trên NST thường ở một loài thú, người ta đã tiến hành thu mẫu ADN của 15 cá thể ngẫu nhiên trong quần thể, chia làm 3 nhóm, mỗi nhóm có 5 cá thể. Mẫu ADN của mỗi cá thể được xử lý với enzim cắt giới hạn để cắt locus A ra khỏi hệ gen, sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch (chỉ còn các bản sao của locus A) và tiến hành

<b>phân tích bằng phương pháp điện di. Kết quả điện di được mô tả ở hình 10. Biết rằng alen 1 là alen kiểu </b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 7</span><div class="page_container" data-page="7">

dại, quy định kiểu hình lơng đen, các alen 2, 3 đều là các alen đột biến, quy định kiểu hình lơng xám và lặn so với alen 1, kiểu gen chứa cả alen 2 và 3 cho kiểu hình lơng xám.

<b>10.1. Hãy dự đốn cấu trúc di truyền và tần số các alen của locus A trong quần thể. 10.2. Từ bảng điện di, hãy nêu dạng đột biến có thể xảy ra để từ alen 1 tạo ra alen 2. </b>

<b>10.3. Giả sử quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có cùng màu lơng, hãy xác định tỉ lệ kiểu gen </b>

và tỉ lệ kiểu hình trong quần thể ở thế hệ F1.

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

<b>a. 10.1. Quy ước alen 1 là A1, alen 2 là A2, alen 3 là A3 </b>

Từ kết quả điện di, ta thống kê được kiểu gen của các cá thể như sau:

<b>10.2. Từ bảng điện di ta nhận thấy kích thước của alen kiểu dại (A</b>₁) dài hơn các alen đột biến A₂ Dạng đột biến có thể xảy ra là đột biến mất cặp nuleotit

<b>10.3. Do quá trình giao phối có chọn lọc, quần thể sẽ chia thành hai nhóm giao phối: Một </b>

nhóm có kiểu hình lơng đen và một nhóm có kiểu hình lơng xám.

- Nhóm lơng đen chiếm tỉ lệ 7/15 số cá thể của quần thể, có tỉ lệ các kiểu gen là 2/7 A₁A₁: 2/7 A<small>1</small>A<small>2 </small>: 3/7 A<small>1</small>A<small>3</small>;

- Nhóm lơng xám chiếm tỉ lệ 8/15 số cá thể của quần thể, có tỉ lệ các kiểu gen là 2/8 A<small>2</small>A<small>2 </small>: 3/8 A₂A₃: 3/8 A₃A₃.

Xét nhóm cá thể lơng đen, tần số các alen trong nhóm là:

A₁ = 9/14; A₂ = 2/14, A₃ = 3/14  quá trình giao phối giữa các cá thể trong nhóm sẽ tạo ra thế hệ F1 có tỉ lệ kiểu gen là: 81/196 A<small>1</small>A<small>1</small> : 36/196 A<small>1</small>A<small>2</small> : 4/196 A<small>2</small>A<small>2</small> : 12/196 A<small>2</small>A<small>3</small> : 9/196 A<small>3</small>A<small>3</small> : 54/196 A<small>1</small>A<small>3</small>

Xét nhóm cá thể lơng xám, tần số các alen trong nhóm là: A₂ = 7/16, A₃ = 9/16

 quá trình giao phối giữa các cá thể trong nhóm sẽ tạo ra thế hệ F1 có tỉ lệ kiểu gen là:

Một học sinh yêu thích Sinh học câu được một con cá chép hồn tồn khơng có vảy trên thân, một kiểu hình hiếm gặp. Học sinh đó quyết định nghiên cứu cơ chế di truyền chi phối tính trạng này bằng cách tiến hành các phép lai sau:

<i>Phép lai 1: Cho cá chép không vảy lai với cá chép có vảy kiểu dại thuần chủng. Thế hệ F</i><small>1</small> thu được 50% cá kiểu dại và 50% cá có một hàng vảy chạy dọc thân

<i>Phép lai 2: Cho lai cá chép F</i>₁ một hàng vảy với nhau thì được F₂ có 4 kiểu hình: một hàng vảy, kiểu dại, không vảy và vảy phân tán với tỷ lệ tương ứng 6 : 3 : 2 : 1

</div><span class="text_page_counter">Trang 8</span><div class="page_container" data-page="8">

<i>Phép lai 3: Cho lai những con cá có vảy kiểu dại thu được từ F</i>₁ với nhau, tạo ra thế hệ cá con với tỷ lệ 3 vảy kiểu dại : 1 vảy phân tán

<i>Phép lai 4: Cho lai cá có vảy phân tán thu được từ phép lai 3 với cá kiểu dại thuần chủng </i>

<i>Phép lai 5: Nhằm tạo dòng cá chép không vảy thuần chủng, bạn học sinh đã lai những con cá chép không </i>

vảy với nhau. Tuy nhiên, sau nhiều lần thí nghiệm, bạn học sinh khơng thu được kết quả mong đợi, vì chỉ thu được kết quả phân li 2 cá không vảy : 1 cá vảy phân tán

11.1. Từ kết quả phép lai 2 và 3, hãy xác định số gen và số alen tối thiểu tham gia quy định tính trạng vảy cá chép.

11.2. Hãy viết sơ đồ lai và dự đốn tỷ lệ phân ly kiểu hình từ P đến F<small>2</small> ở phép lai 4.

11.3. Từ các kết quả của các phép lai, hãy giải thích cơ chế di truyền và viết sơ đồ lai của các phép lai 2 và 5.

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

11.1.

- Phép lai 2 thu được 4 loại kiểu hình → Có 2 gen kiểm sốt tình trạng vảy cá chép.

- Phép lai 3 có tỉ lệ phân li 3 : 1 → Có 2 alen của cùng 1 gen quy định kiểu hình vảy cá chép.

- Kết quả khơng thể tạo ra dịng thuần chủng khơng vảy gợi ý rằng kiểu hình này do kiểu gen dị hợp Aa tạo nên và kiểu gen đồng hợp trội AA bị chết. Do đó, kết quả lai

Aa (không vảy) x Aa (không vảy)

→ 1AA (bị chết) : 2Aa (không vảy) : 1aa (vảy phân tán)

- Tỷ lệ phân ly kiểu hình 6 : 3 : 2 : 1 ở phần (11.1) gợi ý rằng có 2 gen tham gia kiểm sốt kiểu hình vảy cá chép. Tỷ lệ này tương tự như tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1 nhưng có một số kiểu hình bị mất đi, như đã giải thích rằng kiểu gen AA bị chết.

- Từ đó có thể kết luận: bố mẹ có một hàng vảy có kiểu gen AaBb, kiểu gen AA gây chết dẫn đến kết quả sau: AaBb (một hàng vảy) x AaBb (một hàng vảy)

<i><b>→ 6AaB- (một hàng vảy) : 3aaB- (kiểu dại) : 2 Aabb (không vảy): 1 aabb (vảy phân tán) </b></i>

12.1. Mô tả làm thế nào để sử dụng phương pháp phân tích tính bổ trợ để khám phá xem hai đột biến nằm trong cùng một gene hay hai gene khác nhau. Giải thích tại sao phương pháp phân tích tính bổ khuyết khơng có tác dụng với các đột biến trội.

12.2. Jane phân lập được một chủng nấm men đột biến tạo khuẩn lạc màu đỏ thay vì màu trắng trên đĩa nuôi cấy. Để xác định gene đột biến, cô quyết định dùng phương pháp bổ khuyết chức năng với thư viện DNA chứa chỉ thị sàng lọc lysine. Ngoài gen đột biến chưa biết, nấm men này còn thiếu gene cần thiết để tổng hợp acid amin leucine và Lysine. Jane sẽ nuôi nấm men trên môi trường nào đảm bảo chúng chứa thư viện plasmid? Làm thế nào cô biết được khi thư viện plasmid có bổ khuyết nấm men đột biến?

12.3. Bạn muốn nghiên cứu tương tác giữa DNA gắn kết nucleosome và một deacetylase histone cụ thể. Bạn thực hiện một thí nghiệm để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương pháp điện di EMSA).

Bạn sử dụng một ³²P đánh dấu kết thúc, mẫu DNA tuyến tính chứa hai vị trí định vị nucleosome. Bạn tập hợp hai nucleosome trên. Mẫu DNA trước khi ủ khơng có histone deacetyllase và có histone deacetylase. Đối với một số phản ứng, bạn sử dụng các nucleosome không thay đổi. Đối với các phản ứng khác, bạn sử dụng các nucleosome được methyl hóa ở lysine 36 của histone protein H3.

a. Dựa vào dữ liệu, đề xuất một mơ hình tương tác giữa deacetylase histone và nucleosome-liên kết DNA..

b. Bạn dự đoán loại protein miền nào cho phép deacetylase

</div><span class="text_page_counter">Trang 9</span><div class="page_container" data-page="9">

histone tương tác với nucleosome?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

12.1. Một thử nghiệm thường gặp để xác định những đột biến này có cùng nằm trong một gene hay không lợi dụng hiện tượng bổ trợ di truyền (genetic complementation), tức là phục hồi kiểu hình dại khi lai hai đột biến khác nhau.

- Nếu hai đột biến lặn a và b nằm trên cùng một gene, sinh vật lưỡng bội dị hợp tử với cả hai đột biến (tức mang một alen a và một alen b) sẽ thể hiện kiểu hình đột biến vì khơng alen nào mang lại bản sao có chức năng của gene. Ngược lại, nếu đột biến a và b nằm trên các gene khác nhau thì thể dị hợp tử mang một bản sao của mỗi alen sẽ khơng thể hiện kiểu hình đột biến vì alen kiểu dại của mỗi gene tồn tại. Trong trường hợp này, hai đột biến gọi là bổ trợ với nhau.

- Khơng thể phân tích tính bổ trợ với các đột biến trội vì kiểu hình do alen đột biến mang lại sẽ thể hiện cho dù có mặt alen kiểu dại của gene.

12.2. Tế bào nấm men phải được nuôi cấy trên môi trường thiếu lysine, nhưng chứa leucine. Nếu các tế bào phát triển trong môi trường thiếu lysine, điều đó cho thấy rằng sự bổ sung lysine đã xảy ra, tức là, các tế bào bây giờ có thể sản xuất lysine.

- Các khuẩn lạc cũng sẽ có màu trắng vì sự bổ sung với các tế bào từ thư viện bộ gen đã xảy ra.

12.3. a.

- Ở lane 1, 2, 3, 4 có deacetylase histon (viết tắt DH) có nhiều hơn 1 băng so với lane đối chứng 5 --> chứng tỏ DH gắn kết được với nucleosome liên kết ADN (viết tắt N-ADN).

- Ở lane 2, 3 và 4 có xuất hiện 2 băng mới (ngồi băng giống băng ở lane 5) và vì mẫu DNA tuyến tính chứa hai vị trí định vị nucleosome nên hai DH có khả năng gắn N-ADN đi cùng một lúc tạo ra 2 băng mới trên (băng trên cùng là chứa cả 2 DH, băng thấp hơn chứa 1 DH).

- Trong lane có nucleosome được methyl hóa thì N-ADN sẽ được nhận diện và gắn kết với DH tốt hơn so với các nucleosome khơng được methyl hóa (do ở lane 1, 2 băng phía dưới cùng đậm hơn so với băng ở lane 3, 4, tức là N-AND khơng gắn với DH giảm dần).

b.

- DH có thể bao gồm miền protein gọi là chromodomain để có thể tương tác với histone H3 đã được methyl hóa. Chromodomain là loại protein cấu trúc giúp gắn kết các histon được methyl hóa và thường có mặt trong các phức hệ điều hòa phiên mã (gồm ARN can thiệp và protein).

13.1. Tại sao nói: “Trong sự hình thành các lồi, chọn lọc tự nhiên ưu tiên cho các cơ chế cách ly sinh sản trước hợp tử, mà không phải các cơ chế cách ly sinh sản sau hợp tử”?

<b>13.1. Có một nhóm cá thể của quần thể A sống trong đất liền, sau đó di cư đến một hịn đảo (chưa bao giờ </b>

có lồi này sinh sống) và cách ly hồn tồn với quần thể ban đầu, lâu dần hình thành nên một quân thể mới gọi là quần thể B. Sau một thời gian sinh trưởng kích thước của quần thể B tương đương với quần thể A nhưng tần số alen X của quần thể B lại rất khác với tần số alen X (vốn rất thấp) ở quần thể A.

<b>a. Hãy giải thích các nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về tần số alen X giữa hai quần thể A và B. </b>

<b>b. Nêu hai nguyên nhân chính gây nên sự khác biệt về tần số alen X giữa hai quần thể A và B. Giải thích. </b>

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

13.1.

<i>- Nếu con lai giữa 2 loài giảm sức sống và/hoặc giảm sinh sản, thì chọn lọc tự nhiên sẽ ưu tiên cho các tính trạng ngăn cản khả năng giao phối giữa chúng (cách li sinh sản trước hợp tử). </i>

Bằng cách đó, sinh vật sẽ khơng lãng phí thời gian, năng lượng và nguồn sống cho hoạt động giao phối

- Một khi sự lai giữa 2 loài đã xảy ra, thời gian, năng lượng và nguồn sống đã bị tiêu tốn, chọn lọc tự nhiên sẽ ưu tiên kiểu hình giảm sức sống ở các con lai để bố, mẹ chúng không bị tiêu tốn nhiều thời gian và năng lượng để nuôi dưỡng (con lai bất thụ/ cách li sinh sản sau hợp tử). 13.2.

<b>a. Các nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về tần số alen X: </b>

- Hiệu ứng của kẻ sáng lập: Nhóm cá thể này ngẫu nhiên mang theo nhiều alen X vốn không đặc trưng của quần thể gốc nhưng đặc trưng cho nhóm cá thể di cư đó.

0,25

0,25

0,25

</div><span class="text_page_counter">Trang 10</span><div class="page_container" data-page="10">

- Chọn lọc tự nhiên: Quần thể di cư đến một hịn đảo, nơi có điều kiện tự nhiên khác với đất liền => chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng giữ lại các cá thể có kiểu hình do alen X quy

<b>định. qua sinh sản làm tăng tần số alen X. </b>

- Các yếu tố ngẫu nhiên: Tác động lên quẩn thể A hoặc quần thể B đều có thể làm cho tần số

<b>alen X ở hai quần thề này thay đổi theo hướng tăng lên hoặc giảm đi. </b>

- Di nhập gen: Xuất hiện ở quần thể A, các cá thể nhập cư mang đến quần thể nhận các alen

<i>vốn có ở quần thể này hoặc các alen hồn tồn mới làm phong phú thêm vốn gen của quần thể </i>

<b>và ngược lại => làm thay đổi tần số alen của quần thể trong đó có alen X. </b>

0,25

0,25 0,25

<b>Câu 14 (1,5 điểm) </b>

Cá mập trắng là động vật ăn thịt ở mắt xích cao trong chuỗi thức ăn, nhưng chúng cũng bị tác động bởi các hoạt động đánh cá của con người. Một nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu các đặc điểm lịch sử đời sống và động học quần thể của hai quần thể cá mập trắng, gồm quần thể N (đời sống cá thể ngắn) và quần thể D (đời sống cá thể dài). Kết quả được trình bày từ Hình 14.1 đến Hình 14.4, trong đó các đường thẳng đứng nét đứt và đường thẳng đứng nét liền lần lượt biểu thị các giá trị trung vị của các thông số tương ứng với quần thể N và quần thể D.

<b>14.1. Có sự “dung hịa” (cịn gọi là sự “đánh đổi”; trade-offs) giữa các đặc điểm lịch sử đời sống của cá </b>

mập trắng hay không? Giải thích.

<b>14.2. Phân tích và giải thích mối quan hệ giữa tỉ lệ chết, tốc độ tăng trưởng và thời gian tăng trưởng của </b>

quần thể.

<b>14.3. Hoạt động đánh cá của con người tác động thế nào đến các đặc điểm lịch sử đời sống của cá mập </b>

trắng? Khi các nỗ lực bảo tồn làm giảm hầu hết tác động của việc đánh cá, các đặc điểm lịch sử đời sống của cá mập trắng khả năng cao sẽ thay đổi như thế nào?

<i>Hướng dẫn chấm: </i>

14.1

- Có sự “dung hịa”/”đánh đổi” giữa thời gian sống và tỉ lệ sinh sản.

- Thời gian sống càng ngắn (đời sống ngắn) thì tỉ lệ sinh càng cao (vì tỉ lệ chết cao trong khi tốc độ tăng trưởng cũng cao, cho thấy tỉ lệ sinh cao); và ngược lại.

- Do vậy, tổng số con sinh ra của mỗi cá thể cái ở quần thể có đời sống ngắn (quần thể N) là tương đương với quần thể có đời sống dài (khoảng 3 con).

<i>Ghi chú: Nếu thí sinh chỉ trả lời đúng 1 trong 3 ý nhỏ thì chỉ được 0,25đ; đúng 2 - 3 ý được 0,5đ. </i>

14.2. Quần thể N có tốc độ tăng trưởng cao (khoảng 0,06), dù tỉ lệ tử vong cao (khoảng 0,15), và thời gian tăng gấp đôi thế hệ ngắn (10 năm). Ngược lại, quần thể D có tỉ lệ tử vong thấp hơn (khoảng 0,04~0,05), tốc độ tăng trưởng thấp hơn (0,02~0,03) và thời dài gấp đôi thế hệ dài hơn (25 năm) so với quần thể N.

- Tỉ lệ tử vong càng cao thì tốc độ tăng trưởng quần thể càng cao. Tốc độ tăng trưởng quần thể

</div>