kết cuộc của thai kỳ có độ mờ da gáy trên bách phân vị 95 tại bệnh viện hùng vương

BO GIAO DỤC VÀ ĐÀO TẠO CLC SC CAE 9s

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH

LE THI MY TRINH

KẾT CUỘC CỦA THAI KỲ CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY
TREN BACH PHAN VI 95 TAI BENH VIEN

HÙNG VƯƠNG

LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ

Chuyên ngành: SAN PHU KHOA

Người hướng dẫn khỏa học: GS.TS.NGUYEN DUY TAI

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2014

LỜI CAM ĐOAN

Tơi xin cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu và kết
quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng có ai cơng bố trong bất kỳ cơng

trình nào khác.

Tác giả luận văn

LÊ THỊ MỸ TRINH

MỤC LỤC

TRANG PHỤ BÌA

LỜI CAM ĐOAN

MỤC LỤC

BANG CHU VIET TAT

BANG DOI CHIEU ANH VIET
DANH MUC

DAT VAN DE..occccccscscsssesssecssoseccessessessuscssssesssessssesssseesssecsssssesssisessivensavesssessseeseeseve: 1

MUC TIEU NGHIEN CUU woocccccccccccecscsscscssecsessesesecsescsesesssesesscaracsnsssstessreaseavens 3

Chương 1: TONG QUAN TAL LIBU sesessessssssssssssssessssesssssisssevessssssetcsee 4
LL. Y VACONSO vicccceccccccssssvessesssecsessecsessrsereseceucavssecsussarsuesassesssaressecstesvensensees 4
1.2. CAC NGHIEN CUU VE KET CUOC THAI KY CO DMDG DAY........18

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..........................-¿ 21

2.1. Thiết kế nghiên CỨU. ..............................-- L1 HT ng ket eở 21

2.2. Đối tượng nghiÊn CỨU............2.G..x.x.x...S..T....ng.n.en.n.en--geg 21

2.3. CO MAU Lo ccccccccssccccseccscesscsscsvescssessvsecssecsevssesssessasssesaccsssecseseveveceaseesevaceees 22

2.4. Phương pháp chọn mẫu ...........-.. .G ..1 ......H.T..T.T...ng-an.g. 22

2.5. Phương pháp thu thập số liệu.........-.--.5.c..v.....T.H .HH..n.g.u.,. 22

2.6. Cach ti€m hamh vo... cccccescecsceccsscccessecssvecssccssecessscssesssescsstessuecesscersecerteceesees 22

2.7. CAc DIEN 86 PHAN tiCh ec cecceeeseesssessesscssesesecssssesevsesesscensesesuecvarsassacsavseas 25

2.8. XU SO SU eecccccccsseccssssvessvsessuecssscsssssecssecssecssessessssecavsssseasessesssesssessseesteee 28

2.9. Vai trò của người nghiÊn CỨU.................... uc co 5 G19 TH ng ng keo 28

2.10. VẤN ĐỂ Y ĐỨC........2 t.t S.E .222.211.1111.222....E .-a -2ss 29
Chương 3: KẾT QUÁ NGHIÊN CỨU..........5s..S2.S .22.521.15.1.n .....e.ne.r-ea 30

3.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu ..........+ .St .kh.S.t S2.2 .Ea..SE..n.g-ư-n-g 31

3.2. Đánh giá một số yếu tố chung và kết quả của nghiên cứu ....................... 34

3.3. Mô tả những trường hợp bất thường NST trong nghiên cứu...................... 41

Chuong 4: BAN LUAN vicscsscssccsvsscsssesescsesessesscsscesesssescscerscessesceessesevsssenearseeesens 46

4.1. Bàn luận về nghiên CỨU.......5:52.26.223.2 S3.23.£2E.£EE.EEE.EEE.EEEE.Ekk-eke-rkr-rrk-errei 46

4.2. Đặc điểm của đối tượng tham gia nghiên cứu ..................+.s.+.ss.s.
4.3. Bàn luận về một số kết quả chung của nghiên cứu.......................-------‹+s<-+2 50
4.4. Mô tả những trường hợp bất thường NST trong nghiên cứu...................... 55

KẾT LUẬN ..............- 22c. tt E1 11 211151152155121111 1111111121111 112111... 59

4 1 PN 6) | ...%3¡†Œä.,Hà),),........ÔỎ 60

TAI LIEU THAM KHAO
Phu luc 1: CAC HINH ANH THU THAP SO LIEU

Phu luc 2: TRANG THONG TIN GIGI THIEU NGHIEN CUU

Phụ lục 3: BẰNG ĐỒNG THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU

Phụ lục 4: BẰNG THU THẬP SỐ LIỆU

Phụ lục 5: DANH SÁCH ĐỐI TƯỢNG THAM GIA NGHIÊN CỨU

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

AFP Alpha Fetal Protein
BMI Body Mass Index
BPV Bach phan vi
CDTK Chấm dứt thai kỳ
Cộng sự
CS Crown-Rump Length
Deoxynucleic Acid
CRL
DNA Dị tật bẩm sinh
DTBS
DMDG Độ mờ da gáy
DTD Đái tháo đường
FISH Florescence In Situ Hybridization

FMF Fetal Medicine Foundation
human Chorionic Gonadotropin
hCG Nuchal Fold

NF Nhiễm sắc thể
NST
NT Nuchal Translucency
PAPP-A Pregnancy-Associated Plasma Protein A
TCN Tam cá nguyệt
unconjugated Estriol
uE3 World Health Organization
Xét nghiệm hóa sinh
WHO
XNHS

BANG DOI CHIEU ANH - VIET

Body Mass Index Chỉ số khối cơ thể
Crown-Rump Length
Florescence In Situ Hybridization Chiều dài đầu mông
Fetal Medicine Foundation Lai huỳnh quang tại chỗ
Karyotype
Nuchal Fold Hội y khoa thai nhì
Nuchal Translucency
Pregnancy-Associated Plasma Protein A Nhiễm sắc thể đồ
Soft markers
Trisomy Nếp da gáy
unconjugated Estriol
World Health Organization Độ mờ da gay

Protein A huyết thanh liên quan thai kỳ
Dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm
Lệch bội dư I NST

Estriol không liên hợp

Tổ chức y tế thế giới

DANH MỤC

A,BÁNG

Bảng1.1. Tỷ lệ ước lượng một số loại DTBS ...................c5.5.55.S.<.+<.s.cs.v.es.r.es-r-es-s-xe 5

Bảng 1.2. Tỷ lệ một số đột biến NSTT........--.G .S.1 .cv.S.S.H..v.n...1.01.10.x.xx-r-i 8

Bảng 1.3. Tiên đoán bất thường thai theo ĐMDG.................-. .S.Ăc.S2..cc.ec.ce.ce.ee-cee 15
Bang 1.4. Các nghiên cứu nước ngồi về kết cuộc thai kỳ có ĐMDG dầy......... 18

Bảng 2.1. Các biẾn SỐẾ........................- óc ky TT TH HH TH HH 25

Bảng 3.1. Đặc điểm dịch tễ học của đối tượng nghiên cứu.............-.- -.s‹.-.sc.«s.«.<2 31

Bang 3.2. Dac điểm lâm sàng và cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu......... 32

Bảng 3.3. Kết cuộc thai kỳ chung........2.c.c.1.1.1.11.1.k H.S...n.g .n.g-ư-n-g 36

Bảng 3.4. Cách sinhh....................... k1 TH ng HT neo 36

Bảng 3.5. Tuổi thai lúc sinhh...................... .--- s2 cv 3v Hy cưng ng 37

Bảng 3.6. Cân nặng lúc sinh .....................- - cc c3 11112 1111 12 32111 11111112111 tru 38

Bảng 3.7. Tỷ lệ các loại bất thường NSTT..............:..CS..SS.S.2..2..t..r..--cr-xei 38

Bang 3.8. Tý lệ các bất thường hình thái..........2s..St.22.xS.EE.SE.EE.EE.Er.rr.rr.rr-sr-vr:es 30
Bảng 3.9. Tỷ lệ các kết cuộc bất lợi .........s.et..xvv.x2E.E1.2E2.125-121.11-151¿2EE-xcszrr
Bảng 3.10. Tỷ lệ kết cuộc không tốt của thai kỳ theo mức độ đầy của da gáy ..41

Bảng 3.11. Mức độ dầy da gáy và bất thường NSŠT..................k.e...ce.ne.ee.c.ee.ea 42
Bang 3.12. Tuổi mẹ và bất thường NSTT............S.t...H.T.....n..e-n.-:Ă 42

Bang 3.13. Kết quả hóa sinh tầm sốt DTBS và bất thường NST.......................... 43

Bảng 3.14. Tiền căn bất thường và bất thường NST..................co.s.e.c.ec.sc.ss.ce, 44

Bang 4.1. Bất thường NST và XNHS tầm soát DTBS nguy cơ thấp...................... 56

B. BIEU DO

Biểu đồ 3.1. Phân bố tần suất chiều dai dau mOng ose cecsscesseesecscseeseesecsecsees 35

C. SƠ ĐỒ

Sơ đồ 2.1. Quản lý thai kỳ ĐMDG trên BPV 95 tại Bệnh Viện Hùng Vương.....24
Sơ đồ 3.1. Mô tả chỉ tiết các kết cuộc thai kỳ khơng tỐt..............5.-.cc.ss.sc.s..sa 30

D. HÌNH oo... cece cccccccccccccseccuccccecccccscssecsususeusccstscauccucecersurees 14

Hình 1.1. Hình anh do DMDG

Hình 1.2. NT tương ứng với CRL CARO RHEE RATER Dam RE Ee EH SHHEHHHAEOEORH HH RER ERECT RHEE HEE E HEHEHE SHE EHEH EEE EDS

Hình 4.1. Karyotype đột biến chuyển đoạn NST............................-cs
DAT VAN DE

Dị tật bẩm sinh (DTBS) bao gồm các bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể

(NST), bất thường về cấu trúc hình thái hay bất thường về chức năng hiện diện
từ ngay trong thời ky bao thai.

DTBS chiếm tỷ lệ 2-4% tổng số trẻ được sinh ra [31].Tuy không phải
bệnh thường gặp nhưng DTBS chiếm tỷ lệ 9% các nguyên nhân trẻ tử vong sau

sinh và 50% trẻ bị DTBS sẽ tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Chưa kể, 25-40%

nguyên nhân thai lưu, sẩy thai liên quan đến DTBS [3],[6].

DTBS dù chữa trị được hay không chữa trị được cũng mang lại những
gánh nặng tâm lý, kinh tế cho gia đình và cho xã hội. Vì vậy, phát hiện các
DTBS ngay từ trong thai kỳ nhờ một quy trình sàng lọc và chẩn đoán phù hợp là

mục tiêu hàng đầu của các đơn vị chăm sóc tiền sản. Trong quy trình ấy, siêu
âm hình thái kết hợp đo độ mờ da gáy (ĐMDG, NT: Nuchal Translucency) được

xem là một xét nghiệm quan trọng để sàng lọc sớm DTBS trong tam cá nguyệt

thứ nhất [7],[111.

Siêu âm đo ĐMDG được thực hiện khi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

ĐMDG dầy được định nghĩa khi trên bách phân vị (BPV) 95 [12]. Sự liên quan

của ĐMDG với bất thường NST đặc biệt là hội chứng Down đã được y văn thừa

nhận từ những năm cuối thế kỷ 20 [42]. Những nghiên cứu gần đây cho thấy: sau
khi đã loại trừ các bất thường NST, ĐMDG dầy còn liên quan đến các DTBS về
cấu trúc hình thái đặc biệt là dị tật tìm cũng như liên quan đến sự gia tăng các
kết cuộc không tốt của thai kỳ như sẩy thai, phù nhau thai, thai lưu

[12].[24]1.,[251.[28].{33],[49]. Hiện tại, y văn Việt Nam chưa có nhiều nghiên cứu
và báo cáo về kết cuộc của thai kỳ có sự gia tăng ĐMDG. Do đó, chúng tôi thực

hiện nghiên cứu này nhằm khảo sát kết cuộc thai kỳ có độ mờ da gáy trên

bách phân vị 95 tại Bệnh viện Hùng Vương trong năm 2013-2014.

Câu hỏi nghiên cứu:

Tỷ lệ kết cuộc không tốt của thai (bất thường NST, bất thường hình thái,

sẩy thai, thai lưu) trong thai kỳ có ĐMDG trên BPV 95 là bao nhiêu?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Mục tiêu chính:

Xác định tỷ lệ kết cuộc không tốt của thai trong các thai kỳ có độ mờ da

gáy trên bách phân vị 95.
Mục tiêu phụ:

1. Xác định tỷ lệ trẻ sinh sống trong các thai kỳ có độ mờ da gáy trên bách

phân vị 95.

2. Mô tả những trường hợp bất thường NST trong nghiên cứu về các đặc
điểm: độ dây của da gáy, tuổi mẹ, kết quả xét nghiệm hóa sinh (XNHS) tầm

soát DTBS, tiền căn sẩy tha1, thai lưu, sinh con DTBS, gia đình trực hệ bị DFBS,

bệnh lý ĐTĐ.

Chuong 1: TONG QUAN TAI LIEU

1.1. V VĂN CƠ SỞ:
1.1.1. DỊ TẬT BẤM SINH:

1.1.1.1. Định nghĩa:

DTBS là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa hiện

diện ngay từ trong bào thai có thể dẫn tới những bệnh lý bẩm sinh, những khiếm

khuyết về tâm thần, vận động, thậm chí gây tử vong [51].

Có khoảng hơn 3000 loại DTBS từ nhẹ đến nghiêm trọng. Một số dị tật
nặng có thể gây sẩy thai, thai lưu, hoặc gây tử vong cho trẻ ngay sau sinh, một

số dị tật khác có thể điều trị được hoặc trẻ có thể chung sống với dị tật đến hết
đời [8].

Tần suất DTBS khoảng 2-4% trẻ sinh sống, khơng có sự khác biệt giữa

các chủng tộc [3],[31]. Những DTBS nặng thường gặp là bất thường NST, dị tật

tim và đị tật ống thần kinh [51].

1.1.1.2. Phân loại: Có nhiều cách phân loại DTBS.

Theo nguyên nhân: gồm năm nhóm [31]

Do yếu tố môi trường (bệnh nội khoa của mẹ, chất gây nghiện, nhiễm
khuẩn, thuốc, hóa chất, tia xạ, nhiệt độ cao).

Do rối loạn đơn gen.
Do bất thường NST.

Không rõ nguyên nhân.
Theo hình thái: đầy là cách phần chia thường được bác sỹ sản khoa áp

dụng, gồm ba nhóm:
Dị tật cấu trúc: dị tật hay biến dạng của một hay nhiều bộ phận cơ thể.

Dị tật di truyền: gây ra bởi lỗi của một hay nhiều gen di truyền thừa

hưởng từ bố mẹ, hoặc mất đoạn, hoặc thay đổi cấu trúc hay số lượng NST, hoặc

các yếu tố trên phối hợp.
Dị tật do các yếu tố môi trường: bệnh lý của mẹ, nhiễm khuẩn, nghiện

rượu, thuốc, hóa chất độc hại. Các yếu tố này có thể gây dị tật cấu trúc, dị tật di
truyền, bệnh lý bẩm sinh đơn lẻ hay kết hợp [8].

1.1.1.3. Các nguyên nhân gây DTBS [20]

Các thuốc được phân loại thuộc nhóm D, nhóm X theo tiêu chuẩn của
FDA trong thai kỳ như: ức chế men chuyển, chống trầm cảm, kháng lao, chất

gây nghiện, corticosteroids, cyclophosphamide, methotrexate, thuốc hóa trị,

thuốc ức chế miễn dịch, misoprostol...

Tia xạ, đồng vị phóng xạ.

Nhiễm trùng bào thai: TORCH.

Bệnh lý nội khoa của mẹ: đái tháo đường, phenylketone niệu, suy đinh

dưỡng, thiếu kẽm, thiếu acid folic...

Nguyên nhân di truyền: thalassemia, heamophilia, mù màu...

1.1.1.4. Một số DTBS thường gặp:

Bảng1.1. Tỷ lệ ước lượng một số loại DTBS

Loại đị tật Tỷ lệ ước lượng/số

trường hợp sinh
Tìm mạch
1/115
Cơ xương
Hệ tiết niệu 1/130
17135
Thần kinh và mắt
1/235
Đột biến NST
Chân khoèo 1/600
Hội chứng Down 1/735
1/900

Hệ sinh dục 1/900 Helen V Firth,

Sứt mơi, chẻ vịm hầu 1/930
Hội chứng chuyển hóa 1/3500
Cột sống chẻ đôi 1/2000

Thai vô sọ 1/8000
Phenylketone niệu 1/12000
Neuon: Harry Ostrer, Louis Wilkins-Haug, Leonard E Weisman,

Vanessa A Barss (2010). “Etiology of birth defects” [26].

Theo WHO (2014), những DTBS nặng thường gặp là dị tật tim, đị tật ống

thần kinh và bất thường NST [51].

“e Di tat tim:

Định nghĩa: dị tật tim là các bất thường cấu trúc tại vách tim, hệ thống

van tim hoặc các mạch máu lớn.

Đây là loại dị tật thường gặp [26]. Theo báo cáo của Bệnh viện Nhi Đồng

H (2010), trung bình cứ 100 trẻ sinh ra có 1 trẻ mắc bệnh và bệnh nhi bị tim bẩm
sinh chiếm 50-65% các trường hợp nhập khoa tim mach [1].

Gồm 2 nhóm: dị tật tim gây tím và dị tật tim khơng gây tím [3].
e Di tit tim gây tím: tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, thân chung
động mạch.

e_ Dị tật tim khơng gây tím: tổn tại ống động mạch, thơng liên thất, thông liên

nhĩ, hẹp hoặc hở van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi, tim nằm bên

phải trong đảo ngược phủ tạng, tìm to bẩm sinh.

Các dị tật tim khơng gây tím nhưng có shunt trái-phải, sau một thời gian
không điều trị sẽ xảy ra hiện tượng đảo shunt (phức hợp Eisenmenger) và trẻ

biểu hiện tím.

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, phần lớn các dị tật tim hiện nay đều có
thể chữa trị được nếu không đi kèm bất thường NST và các DTBS nặng khác.

Phương pháp điều trị có thể là nội khoa, tim mạch can thiệp hoặc phẫu thuật. Dù
chi phi diéu tri tim bẩm sinh không nhỏ, nhưng tại Việt Nam, trẻ em dưới 6 tuổi

được nhà nước trợ cấp phần lớn chi phí điểu trị. Vì lẽ đó, việc sàng lọc, chẩn
đoán sớm dị tật từm và loại trừ các DTBS khơng sữa chữa được ngay trong thai
kỳ có vai trị hết sức quan trọng để can thiệp sớm sau sinh cho trẻ, nâng cao hiệu

quả chữa trị và chất lượng cuộc sống.
* Dị tật ống thần kinh [3]

Ống thần kinh là một cấu trúc tổn tại trong thời kỳ phôi thai, sẽ phát triển

thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một chỗ dây lên của ngoại bì
phơi sau đó khép lại tạo nên cấu trúc dạng ống từ tuần thứ 4 sau khi thụ tinh. Bất
kỳ nguyên nhân nào làm quá trình khép lại của ống thần kinh xảy ra khơng hồn
tồn đều gây nên các dị tật về ống thần kinh.

Có nhiều loại dị tật ống thần kinh bao gồm cột sống chẻ đơi, u dạng bì nội
tủy, thoát vị tủy-màng tủy, thoát vị não-màng não, não nhỏ, não úng thủy, vô sọ,
bất sản thể chai... Trong số này, não úng thủy, cột sống chẻ đôi, thai vô sọ là các
dị tật thường gặp, có thể sàng lọc nhờ xét nghiệm sinh hóa và chẩn đốn nhờ

siêu âm trong thai kỳ[9].

° Não úng thủy: là tình trạng giãn rộng các não thất do mất cân bằng hoạt
động chế tiết và hấp thu dịch não tủy. Nếu không được chẩn đoán, điều trị sớm
sau sinh để giảm áp lực trên não, trẻ sẽ bị tổn thương não không hồi phục.
° Cột sống chẻ đơi: là tình trạng xảy ra khi có bất thường ở các cung sống
dẫn đến sự không sát nhập của các cung sống ở đường giữa.

Gồm 2 dạng: cột sống chẻ đô! hở và cột sống chẻ đôi kín.

Gây nên nhiều nguy cơ về sức khỏe: nhiễm trùng, yếu cơ, mất cảm giác,

tiêu tiểu khơng kiểm sốt...on2”Aed4

Thường kèm nhiều dị tật khác: não úng thủy, gù vẹo cột sống, tủy bị đính

chặt...

Điều trị chủ yếu là ngoại khoa. Cần chẩn đoán trước sinh, nhất là những
trường hợp cột sống chẻ đơi hở để có thể điều trị trong vịng 24-36 giờ sau sinh.
Điều trị kịp thời làm giảm nguy cơ nhiễm trùng và các biến chứng thần kinh [5].

° Vô sọ: là tình trạng khơng có vịm sọ ở thai, thường đi kèm với vô não và

trẻ không thể sống được ngoài buồng tử cung. Đây là dị tật nghiêm trọng thường

gặp nhất ở các trường hợp trẻ chết ngay sau sinh [9].

s Đột biến NST:

Bang 1.2. Tỷ lệ một số đột biến NST

Loại đột biến NST Số trường hợp Tỷ lệ

Trisomy 21 14] 1/730

Trisomy 18 19 1/5424

Trisomy 13 6 1/17178

47, XXY 73 1/842

47,XYY | 66 1/931

47XXX 45 1/924
45%
15 1/2772

Nguồn:. Schreinemachers, DM, Cross, PK, Hook, EB (1982) .“Rates of trisomy

21, 18., 13 and other chromosome abnormalities in about 20.000 prenatal studies

compared with estimated rates in live births”. Hum Genet, 61,318 [46].

Một số đột biến NST thường gặp:

° Trisomy 21 (hội chứng Down): dạng Trisomy thường gặp nhất, trẻ bị

Down có khn mặt điển hình: sọ nhỏ, gáy to det, mặt trịn, mắt xếch, rãnh mí

mắt nghiêng lên trên và ra ngoài, tai nhỏ và đị dạng, miệng nhỏ, môi dây, lưỡi

to, ban tay bàn chân và các ngón ngắn, ngón cái tách xa các ngón khác, lịng

bàn tay có một đường chỉ tay, có thể đi kèm các dị tật khác như tim bẩm sinh,

thiểu sản dạ đầy ruột, chỉ số thông minh và khả năng giao tiếp xã hội thấp [3] .

° Trisomy 18 (hội chứng Edwards): dạng Trisomy phổ biến thứ 2 ở trẻ sinh

sống, 85% trường hợp chết trong thai kỳ. Nếu trẻ sinh sống, thời gian sống trung

bình: 14 ngày, 10% sống được 1 năm, hiếm khi sống trên 10 tuổi [43]. Trẻ bị

Trisomy 18 thường nhẹ cân, khn mặt trịn, đầu và hàm nhỏ, bần tay có ngón 2

và ngón 5 đè lên các ngón khác, thường kèm dị tật tim, chậm phát triển tâm thần

vận động.

° Trisomy 13 (hội chứng Patau): nếu trẻ sinh sống, thời gian sống trung

bình: 7 ngày, 10% sống được 1 năm [43]. Trẻ bị hội chứng này chậm phát triển

tâm thần nặng và kèm nhiều dị tật lớn: đầu nhỏ, sứt mơi-chẻ vịm hầu, thừa

ngón tay chân, dị tật tìm, bất thường thành bung...

° Hội chứng Turner (45,X): thường làn, phù bạch huyết các chi, nếp quạt 6

mắt, vơ sinh, có thể kèm di tat tim than nhưng hầu hết trường hợp trí tuệ bình

thường [3].

° Triple X ( 47,XXX): có thể có khả năng sinh sản, trí tuệ bình thường [26].

° Hội chứng Klinefelter (47,XXY): trí thơng minh thấp hơn bình thường, vơ

sinh [26].

° (47,XYY): hầu hết có trí thơng minh bình thường [26].

10

1.1.2. CHAN ĐOÁN TRƯỚC SINH, SIÊU AM BO DO MO DA GAY.

1.1.2.1. Chẩn đoán trước sinh:

s Mục tiêu [2|

Chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh ngay từ trong thai kỳ..
Cung cấp thông tin, tiên lượng khả năng sống, khả năng phát triển của
thai nhi và khả năng tái mắc ở thai kỳ sau.
Tham vấn cho thai phụ và thân nhân về các quyết định chọn lựa cho thai

kỳ: chấm dứt thai kỳ, điều trị trong tử cung, chuẩn bị phương pháp sinh và chăm

sóc chu sinh tốt nhất...

“ Phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện tại có 2 phương cách sàng lọc trước sinh gồm sinh hóa máu mẹ và
tìm tế bào thai nhi trong máu mẹ (cell free DNA). Siêu âm hình thái thai nhĩ
được xem vừa là xét nghiệm sàng lọc vừa là xét nghiệm chẩn đốn các bất

thường cấu trúc của thai.

Sinh hóa máu mẹ[1ó6] :
-hCG ( human Chorionic Gonadotropin): được các tế bào nuôi của phôi thai

sản xuất ngay sau khi xảy ra thụ tỉnh và làm tổ. B-hCG ting dần và đạt đỉnh

khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ sau đó giảm dân. Nồng độ -hCG càng cao, nguy

cd Trisomy 21 cang tang.

PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): được sản xuất bởi các tế bào

bao quanh hợp tử và tăng theo tuổi thai trong suốt thai kỳ. Nỗng độ PAPP-A
càng thấp, nguy cơ Trisomy 21 càng tăng. Ngoài ra nồng độ PAPP-A giảm cịn

có giá trị tiên lượng một thai kỳ khơng tốt như thai chậm tăng trưởng trong tử

cung, tha! lưu [11].

11

Double test 1a xét nghiệm kết hợp B-hCG va PAPP-A dugc thực hiện trong tam

cá nguyệt thứ nhất (TCN 1), giúp tăng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down.

AFP (Alpha Fetal Protein): Bình thường chỉ có một lượng nhỏ AFP thai nhỉ từ

địch ối vào bánh nhau qua máu mẹ. Tuy nhiên khi ống thần kinh thai khơng
đóng kín, khi thai bị hở thành bụng, thốt vị rốn, AFP thai nhi qua máu mẹ tăng

lên.
uE3 (unconjugated Estriol):

e C6 nguén géc ti tuyến thượng thận thai nhi, qua nhau chuyển hóa thành

Estriol vao mau me.

¢ uE3 gidm dy bdo thai bi bat thudng NST, thiểu sản tuyến thượng thận

hoặc vơ não.

e« Triple test 1A xét nghiệm kết hợp j-hCG, AEP và uE3 được thực hiện
trong tam cá nguyệt thứ hai (TCN 2), giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường
NST, dị tật ống thần kinh và bất thường tuyến thượng thận thai nhi.

Xét nghiệm cell-free DNA: tìm DNA thai trong tế bào máu mẹ. Đây là xét

nghiệm mới, có giá trị phát hiện bất thường NST cao, ít xâm lấn, tuy nhiên đắt

tiền và chưa được áp dụng rộng rãi tại Việt Nam[11],[17].

Siêu âm hình thái thai:

Siêu âm do DMDG trong TCN I:

ĐMDG (NT: Nuchal Translucency) là hình ảnh thấy được trên siêu âm

của lớp mơ dưới da vùng gáy thai nhi bị phù nề do tụ dịch, được đo khi thai I1

tuần đến 13 tuần 6 ngày. Thuật ngữ cho NT tại Việt Nam chưa được thống nhất:
m tên Bắc, NT được gọi là khoảng sáng sau gáy và ở miền Nam NT được gọi

là độ mờ da gáy.

12

Năm 1872, tụ dịch vùng sau bên cổ thai nhi được Steinwirker báo cáo lần

đầu tiên trên thế giới ở những trẻ bị hội chứng Down và hội chứng Turner [42].

Năm 1995, Pandya và cộng sự đã tìm được sự tương quan của chiều dài

đầu mông (CRL) với ĐMDG ở tuổi thai 10-14 tuần vơ kinh [42]. Sau đó, FMEF

(Fetal Medicine Foundation) đã dựa vào nghiên cứu này kết hợp với nhiều cơng

trình nghiên cứu tương tự trên dân số Âu-Mỹ vẽ nên biểu đồ ĐMDG theo bách
phân vị và sáng tạo nên phần mềm EME cho máy tính, có thể kết hợp ĐMDG
với các thông số liên quan bao gồm kết qua Double test và tuổi mẹ tính tốn

được nguy cơ bất thường NST trong TCN 1. ĐMDG được định nghĩa là tăng khi

trên BPV95.

Năm 2004, Chung J.H công bố bảng ĐMDG theo BPV cho dân số Hàn
Quốc [22] và từ đó đến nay thường được áp dụng cho chủng tộc da vàng. So

sánh 2 nghiên cứu trên, cùng một tuổi thai ĐMDG của thai nhi thuộc dân số

châu Á có xu hướng thấp hơn dân số Âu-Mỹ.

Tuy là một nước châu Á, nhưng tại Việt Nam, vì tính đơn giản và lập trình

sẵn trên máy tính mà phần mềm EMEF được các bác sỹ thực hành siêu âm sẵn
khoa ứng dụng rộng rãi, cách tính ĐMDG theo BPV của tác giả Hàn quốc ít phổ

biến hơn.

Cơ chế gây tăng ĐMDG có thể do thai nhi bị một hay nhiều tình trạng sau

đây [32],[41]: các bất thường tim và mạch máu lớn: tứ chứng
động mạch chủ, hẹp eo động mạch phổi... ép trong
Suy tim liên quan tới vùng đầu-cổ do trung thất trên bị chèn
Fallot, thông liên thất, hẹp eo

Thuyên tắc tĩnh mạch

thốt vị hồnh hoặc trong bệnh lý loạn sản xương làm cho ngực nhỏ.

Thay đổi thành phần dịch ngoại bào: sự gia tăng nồng độ collagen và các

protein cao phân tử khác trong dịch ngoại bào thường gặp ở các thai nhi có bất