Chương 2: Cấu trúc, đặc tính, chức năng của các đại phân tử sinh học (ADN, ARN và protein) docx

DI TRUY N H C
PHÂN T VÀ T BÀO

CHƯƠNG 2

C u trúc, c tính, ch c năng c a
các i phân t sinh h c
(ADN, ARN và protein)

inh oàn Long

B môn DI TRUY N H C, Trư ng

HKHTN,

HQGHN


Ch−¬ng 2. C u trúc,

c tính, ch c năng c a ADN, ARN, Protein

Mơc tiªu kiÕn thøc
N m ư c các v n
và tr l i các câu h i sau:
Các b ng ch ng nào kh ng nh vai trị mang thơng tin
di truy n c a ADN (và ARN m t s virut)?
C u trúc, c tính, ch c năng c a các axit nucleic
Các ch c năng ngày càng bi t
C u trúc,

y

hơn v ARN

c tính, ch c năng c a protein

Các nhóm protein ch c năng cơ b n

Th o lu n, suy ng m, t tìm hi u thêm
M i quan h và s phù h p gi a c u trúc và ch c năng
c a các i ph n t sinh h c.
T i sao nhi u gi thi t g n ây có xu hư ng cho r ng
ARN là i phân t xu t hi n u tiên trong ti n hóa?


Néi dung
LƯ C S

DI TRUY N H C

CÁC B NG CH NG CH NG MINH ADN LÀ
V T CH T MANG THƠNG TIN DI TRUY N
C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ADN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ARN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A PROTEIN

Q&A


Néi dung
LƯ C S

DI TRUY N H C

CÁC B NG CH NG CH NG MINH ADN LÀ
V T CH T MANG THƠNG TIN DI TRUY N
C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ADN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ARN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A PROTEIN

Q&A


Lợc sử di truyền học

ã

Di truy n h c l ngành khoa h c nghiên c u v c u
trúc, ch c năng, cơ ch ho t
ng và v n
ng c a v t
ch t (thông tin) di truy n t th h sang th h khác (
các m c
khác nhau c a h th ng sinh v t, như
phân t , t bào, cơ th , qu n th ).

•

ây là m t dịng chó thu n ch ng ư c sinh ra t m t
c p b , m có ki u gen g n gi ng nhau hồn tồn
(dịng thu n).
– T n s m c các b nh lý
(r i lo n) di truy n thư ng
g p r t cao trong các
dịng thu n.

inh ồn Long

B môn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học
ã

õy l m t n chú con ư c sinh ra t m t c p b ,
m có ngu n g c t các dịng khác nhau.
– T p tính và các ki u hình
c a các con trong àn
r t khác nhau do ki u gen
c a chúng ư c t h p ng u
nhiên t h gen (v n khác
nhau) c a các t bào sinh d c
có ngu n g c t b và m .
– Tuy v y ph n l n các tính
tr ng c a chúng là gi ng,
ho c g n gi ng, ho c là
ki u hình trung gian c a
c a các ki u hình tìm th y
b và m .
inh ồn Long

B mơn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học
ã C ch no ó gõy nên nh ng hi n tư ng nêu trên?
• M c dù các hi n tư ng di truy n h c ư c quan tâm và
ng d ng ngay t th a sơ khai c a xã h i loài ngư i
(nh t là trong tr ng tr t và chăn nuôi), nhưng n t n
th th XX, ph n l n các nhà sinh h c (m t cách sai
l m) cho r ng:

– M i tính tr ng (k c các tính tr ng thu nh n
m i trong th i gian s ng) c a m t cá th có th

truy n ư c sang th h sau.
– Các c tính c a b , m ư c tr n l n (và
không phân tách tr l i ư c) trong th h con.
inh oàn Long

B môn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học

Gregor Mendel (1822-1884), ngời đợc coi là
cha đẻ của ngành Di truyền học hiện đại

inh on Long

B môn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học
ã

Di truy n h c hi n
i ư c ánh d u b t
u b ng các thí
nghi m phân tích s lư ng (t l phân ly) c a các tính tr ng trong
các phép lai cây u Hà lan c a Gregor Mendel

NhÞ
Nhơy

inh ồn Long

B môn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học
ã

ã

Mendel ti n hnh
lai gi a các cây
u thu c các
dòng thu n khác
nhau b i t ng c p
tính tr ng tương
ph n và theo dõi
s
lư ng (t l )
phân ly c a các
tính tr ng trong
các th h con.
Hình nh này mơ
t k thu t lai
cây u Hà Lan.

inh oàn Long

1

Hoa tr ng

C t b nh
(hoa
c) t
các cây có
hoa màu tím

Nh (hoa
Nỗn (hoa cái)
B ,M
(P)

c)

2 Th ph n gi a
Hoa tím

nh c a hoa
tr ng v i nỗn
c a hoa tím

3 Nỗn sau khi th ph n,
phát tri n thành qu

4

Cây ư c
tr ng t h t

Th h con
(F1)

B môn DI TRUY N H C


B ,M
(P)

Th h con
(F1)

x

x

Th h con
(F2)
inh ồn Long

B mơn DI TRUY N H C


Lợc sử di truyền học

ã

Mendel ti n hnh thớ nghi m
v i 7 c p tính tr ng tương
ph n khác nhau, t

ó ưa ra
ba quy lu t: quy lu t
ng tính
(I), quy lu t phân tính (II) và
quy lu t phân ly c l p (III).

MÀU HOA

Tím

Tr ng

V TRÍ HOA
nách

MÀU H T

nh

Trên cơ s
ó, Mendel ưa ra
khái ni m v y u t di truy n
(inheritant factor), là ơn v di
truy n. Ngày nay chúng ta ã
bi t y u t này là gen n m
trong các phân t axit nucleic.

inh ồn Long

Xanh

Trơn

Nhăn

Tóp

Ph ng

Xanh

Vàng

Cao

•

D NG H T

Vàng

Th p

D NG QU

MÀU QU

CHIÈU DÀI
THÂN

B môn DI TRUY N H C


L−ỵc sư di trun häc
13.000 - 15.000 năm trư c: Phát tri n tr ng tr t
1869: Miescher l n
1929: Mô t

u tiên tách chi t ư c ADN
ư c thành ph n c u t o ADN

1953: Watson và Crick mô t c u trúc chu i
xo n kép ADN, ch y u d a trên hình nh
nhi u x tia X (c a Franklin và Wilkins)
1961 - 1966: Gi i mã các mã b ba (codon)
1967: Gellert phát hi n ra ADN ligase, enzym
n i các phân o n ADN v i nhau
1975: Southern phát tri n k thu t th m tách
Southern cho phép xác nh trình t ADN c thù
1980: Thi t l p ư c b n
sơ b
u tiên các
d u chu n ADN h gen ngư i
1985: Mullis và cs. phát minh ra k thu t PCR
1987: Phát hi n gen gây b nh teo cơ Duchene
1990: Kh i

ng D án H gen ngư i (HGP)

1995: Phát minh ra chip ADN

1999: Nhi m s c th ngư i u tiên ư c gi i mã
2006: Chính th c hồn thành gi i trình t NST
cu i cùng c a h gen ngư i (NST s 1)
inh ồn Long

Thí nghi m c a Mendel (1986)
Mơ t nhi m s c th (1902 - 1904)
Avery cung c p b ng ch ng cho th y ADN mang
thông tin di truy n trong bi n n p vi khu n (1949)
Mô t

t bi n t bào h ng c u hnh li m (1956)

Kornberg phát hi n ADN polymerase (1957)
Ch ng minh cơ ch sao chép ADN (1958)
Phát hi n th y s t n t i c a enzym gi i h n (1962)
Kh i u các nghiên c u công ngh ADN tái t h p c a
Boyer và cs. t i H Standford và Califonia (1972)
Sanger & Barrell, Maxam & Gilbert phát tri n các k thu t
gi i mã trình t ADN (1975 - 1977)
Palmiter & Brinser t o ư c Chu t chuy n gen, Sprading &
Rubin t o ư c Ru i d m chuy n gen (1981 - 1982)
xu t ý tư ng “D án h gen ngư i” (1986)
Phát hi n gen gây b nh xơ nang (1989)
Phát hi n gen gây b nh Huntington (1993)
H gen

u tiên ư c gi i mã - H. influenza (1995)

Hoàn thành gi i mã hai b n sao sơ b h gen ngư i (2003)

B môn DI TRUY N H C


Néi dung
LƯ C S

DI TRUY N H C

CÁC B NG CH NG CH NG MINH ADN LÀ
V T CH T MANG THƠNG TIN DI TRUY N
C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ADN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ARN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A PROTEIN

Q&A


B ng ch ng v ADN là v t ch t di truy n
Thí nghi m
c a Griffith (1928)
a) Vi khu n Streptoccoccus pneumoniae,

ch ng S c; chu t ch t khi b tiêm ch ng này

b) D ng

a)

Tiêm

S

Ch t

b)

t bi n R không gây ch t

t bi n
c)

S

Tiêm

R

S ng

c) D ng S b b t ho t (ch t) b i nhi t không
gây ch t khi tiêm vào chu t

d) H n h p g m d ng S b b t ho t và d ng R
khi tiêm vào chu t làm chu t ch t

S

S ng

d)

S

Gây ch t
b i nhi t

R
inh oàn Long

Tiêm

Gây ch t b i nhi t

H n
h p

Phân tích
mơ
Tiêm

Ch t

Dịng S ph c h i
B môn DI TRUY N H C


B ng ch ng v ADN là v t ch t di truy n
Thí nghi m c a Griffith (1928)
d)
d) Griffith k t lu n r ng ã
có y u t truy n gen (bi n
n p) t ch ng S chuy n
sang ch ng R, và chuy n
ch ng R → S.

S

Gây ch t
b i nhi t

H n
h p

Phân tích
mơ
Tiêm

Ch t
Dịng S ph c h i

R

Thí nghi m c a Avery, MacLeod và McCarty (1944)
e) Avery và cs. tinh s ch ADN
t ch ng S và cùng ch ng
R r i tiêm cho chu t. Chu t
ch t. i u này cho th y ADN
chính là y u t ư c truy n
t S → R trong thí nghi m
c a Griffith

e)

S

R
inh oàn Long

Gây ch t b i nhi t

ADN

H n
h p

Phân tích
mơ
Tiêm

Ch t
Dịng S ph c h i

B môn DI TRUY N H C


B ng ch ng v ADN là v t ch t di truy n
Thí nghi m c a Avery, MacLeod và McCarty (1944)

inh ồn Long

B mơn DI TRUY N H C


B ng ch ng v ADN là v t ch t di truy n
Thí nghi m c a Hershey và Chase (1953)
a) Protein
a) & b) C u trúc và chu
trình s ng c a phagơ T2.

b)

v

ADN

1. Phagơ g n vào t bào
vi khu n ch

5. T bào vi
khu n b phân
gi i và gi i
phóng phagơ

Thành t
bào ch

2. Phagơ tiêm h
gen c a nó vào t
bào vi khu n

Lõi

4. óng gói h t phagơ m i

3. H gen phagơ sao chép và
d ch mã trong t bào ch

Phagơ T2

Không
phát x
Ly
tâm
Phagơ T2

Gây nhi m E. coli và
nuôi c y trên môi
trư ng ch a 32P

ADN phagơ ư c
ánh d u v i 32P

Phát x

Gây nhi m
vi khu n

Phát x

Ly
tâm
Phagơ T2

inh oàn Long

Gây nhi m E. coli và nuôi
trên môi trư ng ch a 35S

Protein v phagơ
ư c ánh d u 35P

Gây nhi m
vi khu n

Không
phát x

B môn DI TRUY N H C


B ng ch ng v ADN là v t ch t di truy n
Thí nghi m c a Hershey và Chase (1953)

inh ồn Long

B mơn DI TRUY N H C


Néi dung
LƯ C S

DI TRUY N H C

CÁC B NG CH NG CH NG MINH ADN LÀ
V T CH T MANG THƠNG TIN DI TRUY N
C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ADN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A ARN

C U TRÚC,

C TÍNH, CH C NĂNG C A PROTEIN

Q&A


Thành ph n c u t o c a các axit nucleic
’

’

’

’ ’
’

’
’

’

a) Ribose

’

b) Deoxyribose

Cytosine (C)

Thymine (T)
Baz¬ nit¬ cđa ADN

Uracil (U)

Bazơ nitơ của ARN

c) Deoxyribose monophosphate

ờng ribose của các nucleotide.
a) −êng ribose cã nhãm –OH ë vÞ
trÝ C-2’, b) −êng deoxyribose có
gốc H ở vị trí C-2, c) đờng
deoxyribose mang nhóm phosphate
inh on Long

Guanine (G)

Adenine (A)
Bazơ nitơ của ADN và ARN

Cấu trúc bazơ nitơ của các nucleotide. Dẫn xuất của
pyrimidine gåm thymine (T), cytosine (C) vµ uracil (U);
dÉn xt cđa purine gồm adenine (A) và guanine (G).
ADN đợc cấu tạo từ dA, dT, dG và dC, trong khi ARN
đợc cấu tạo từ A, U, G và C.
B mụn DI TRUY N H C


Thành ph n c u t o c a các axit nucleic
Tên g i các nucleotide là thành ph n c a ADN và ARN

Bazơ nitơ

Nucleoside

Nucleotide

Adenine (A)

Adenosine

Deoxyadenosine 5’- monophosphate

Guanine (G)

Guanosine

Deoxyguanosine 5’- monophosphate

Thymine (T)

Thymidine

Deoxythymidine 5’- monophosphatea

Cytosine (C)

Cytidine

Deoxycytidine 5’- monophosphate

Uracil (U)

Uridine

Uridine 5’- monophosphateb

a

Có
b Có

ADN, nhưng khơng có
ARN, nhưng khơng có

inh ồn Long

ARN
ADN

B môn DI TRUY N H C


Thành ph n c u t o c a ADN
M i bazơ nitơ

inh ồn Long

u có 2 d ng h bi n

B môn DI TRUY N H C

C u trúc hóa h c c a ADN
Các bazơ nitơ
u 5’

Các liên k t
phosphodieste

u 3’
inh ồn Long

B mơn DI TRUY N H C


C u trúc hóa h c c a ADN
Nguyên t c Chargaff
THÀNH PH N CÁC NUCLEOTIDE THEO T L PH N TRĂM (%)
Lo i
Virót
Thùc khn thĨ T2
Herpes simplex
Phag¬ λ
Pseudorables
Vi khn
Escherichia coli
Diplococcus pneumoniae
Micrococcus hysodeikticus
Ramibacterium ramosum
NÊm men

Neurospora crassa
Aspergillus niger
Saccharomyces cerevisiae
Sinh vËt nh©n chuẩn
Arachis hypogaea (đậu)
Bombyx mori (tằm)
Drosophila melanogaster
Homo sapiens (ngời)
Tế bào gan
Tinh trùng
Tuyến giáp
Nicotinana tabacum
Rana pipiens (ếch)
Zea mays (ngô)
inh on Long

M TS

LOI

Adenine

Guanine

Cytosine

Tymine

32,6
18,8

26,0
13,2

18,1
37,7
23,8
37,0

16,6
35,6
24,3
36,3

32,6
12,8
25,8
13,5

26,0
29,8
14,4
35,1

24,9
20,5
37,3
14,9

25,2
18,0

34,6
15,2

23,9
31,6
13,7
34,8

23,0
25,0
31,7

27,1
25,1
18,3

26,6
25,0
17,4

23,3
24,9
32,6

32,1
30,7
30,7

17,6
18,9

19,6

18,0
19,4
20,2

32,2
31,1
29,4

30,3
29,8
30,5
29,3
26,3
25,6

19,5
20,2
19,9
23,5
23,5
24,5

19,9
18,2
20,6
16,5
23,8
24,6

30,3
31,8
28,9
30,7
26,4
25,3
B môn DI TRUY N H C