lý thuyết về một số bệnh ôn thi đại học

Hà Lan Nguyễn
I . Đột biến gen bệnh di truyền phân tử
II. Đột biến nhiễm sắc thể
1 Ung th máu ác tính ĐB chuyển đoạn không cân NST số 22 và số 9 ( mất đoạn
ở NST số 22) , mất đoạn NST số 21
2 Hội chứng Patau, tật sứt môi,
thừa ngón, chết yểu
3 NST ở số 13 hoặc 15
3 Hội chứng Etuot, tật ngón trỏ
dài hơn ngón giữa, tai thấp,
hàm bé
3 NST ở số 16 hay 18
4 Hội chứng Đao 3 NST số 21
5 Hội chứng Siêu nữ, Claiphento 3 NST số 23( NST giới tính ) : siêu nữ XXX, claiphento
XXY
6 Hội chứng Tocno 1 NST X số 23
7 Hội chứng tiếng khóc mèo kêu Đột biến đầu mút NST số 5
8 Edward ĐB NST số 18
9
10
11
III. Bệnh liên quan đến NST giới tính
1 Bệnh máu khó đông Gen lặn trên X
2 Mù màu đỏ lục Gen lặn trên X
3 Dính ngón tay 2, 3 Gen lặn trên Y
4 Có chùm lông ở tai Gen lặn trên Y
1 Hồng cầu hình lỡi liềm Thay thế 1 cặp AT = GX do 5BU (5-bromuraxin)
2 Bạch tạng ĐB gen lặn trên NST thờng biến Tiroxin thành Melanin
3 Phenilketo niệu Gen trội đột biến tác động tới phenylalamin ko chuyển
hóa ra Tiroxin mà gây tich lũy trong máu , đầu độc hệ
thần kinh.

4 Macphan Gen trội đa hiệu trên NST thờng
5 Lùn bẩm sinh ĐBG trội
6 Câm, điếc bẩm sinh , di truyền ĐBG lặn
7 Xơng, chi ngón tay ngắn ĐBG trội
8 Bệnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để biến đổi ancapton thành
axit axetoaxetic.