Hội chứng Cri du chat (trẻ khóc như mèo kêu) pptx

Hội chứng Cri du chat
(trẻ khóc như mèo kêu)

Nhiều bác sĩ thường bỏ
qua triệu chứng đầu tiên
gây ra do bất thường ở
thanh quản và hệ thần
kinh này.
Một số trẻ em phát ra tiếng
khóc đầu đời như tiếng
kêu của mèo với âm vực
cao. Những trẻ này cũng
có kích cỡ đầu khá nhỏ và phản xạ chậm hơn bình thường.
Đó là các bé đã mắc phải hội chứng “cri du chat” (Hội
chứng tiếng khóc như mèo kêu).

Cri du chat là gì?


Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây
ra, do sự thiếu hụt một đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên còn
được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p.
Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ
sơ sinh trong mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai,
với tỷ lệ 4:3.

Đặc điểm
Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống
tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp bạn nhận diện hội
chứng bao gồm:
- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi

thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm
- Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như
trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài
khoảng vài năm đầu đời.
Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều có đặc
điểm kể trên. Những trẻ bị ảnh hưởng nhẹ có thể có rất ít
biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng.
Một số đặc điểm có thể thay đổi khi trẻ trưởng thành: mặt
dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần.
Tuy nhiên, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường.
Khoảng 1/3 trẻ không còn tiếng khóc chói tai này khi bước
sang tuôi lên hai. Bé trai thường trải qua sự đổi giọng nói
như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành.
Phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao
dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.

Ảnh hưởng
Tác động của hội chứng này lên sự phát triển của trẻ rất
khác nhau do phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gien
bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn, trẻ bị tổn
thương càng nặng.
Nói chung hầu hết các trẻ đều bị hạn chế về trí tuệ, khó
khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chậm phát triển các kỹ năng
vận động (đa số trẻ chỉ biết đi khi hai đến 6 tuổi).
Ngoài ra, trẻ cũng khó có khả năng tập trung (tỷ lệ gần
100%), hiếu động thái quá ( khoảng 25%). Bên cạnh đó, trẻ
có những bất thường trong hành vi như ám ảnh., thường lặp
đi lặp lại một hành vi nào đó, tự làm hại bản thân (đập đầu
vào tường, tự đánh, cắn hoặc cào cấu). Mặc dù vậy, trẻ bị

hội chứng này thường có vẻ ngoài bình thường, đáng yêu,
dễ gần, hài hước.

Yếu tố di truyền
Phần lớn các trường hợp không mang tính di truyền. Chúng
là kết quả của sự thiếu hụt nhiễm sắc thể xảy ra trong quá
trình hình thành tế bào sinh sản(trứng hoặc tinh trùng) hoặc
trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai.

Điều trị

Chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu
được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu
pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một
cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải
được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn
lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của
người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn
toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ
sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong
cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ
bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã
sống ngoài 60 tuổi.