Cấu trúc phân tử ,ADN axít deoxyribonucleic , nhiễm sắc thể , xoắn kép pptx

ADN và nhiễm sắc thể


Cấu trúc phân tử của ADN. Các bazơ
ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên
kết hiđrô.
Cơ sở phân tử của gen là axít
deoxyribonucleic (ADN hay DNA).
ADN được cấu thành từ một chuỗi
các nucleotide; có bốn loại nucleotide
là: adenine (A), cytosine (C),guanine (
G) và thymine (T). Thông tin di truyền
tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp các
nucleotide, và gen tồn tại như một
đoạn liên tục trên chuỗi
ADN
[51]
. Virus là ngoại lệ duy nhất
của quy luật này - có những virus sử
dụng phân tử ARN đơn giản thay thế
cho ADN làm vật liệu di truyền
[52]
.
ADN bình thường là một phân tử
chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành
dạng xoắn kép. Mỗi nucleotide ở
ADN liên kết một cách chọn lọc với
nucleotide ở chuỗi đối diện: A liên kết
với T, G liên kết với C. Nguyên tắc
liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung.
Theo cách này, dù có dạng chuỗi kép,

nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa
tất cả các thông tin cần thiết, không
cần đến chuỗi đối diện. Cấu trúc này
của ADN chính là cơ sở vật lý của tính
di truyền: quá trình sao chép
ADN nhân đôi thông tin di truyền
bằng cách chia tách hai chuỗi của
ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một
khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung
mới
[53]
.
Các gen được sắp xếp thẳng hàng dọc
theo chuỗi dài ADN, được gọi
là nhiễm sắc thể. Ở vi khuẩn, mỗi tế
bào có một nhiễm sắc thể đơn, vòng,
trong khi các sinh vật nhân chuẩn lại
có bộ nhiều nhiễm sắc thể mạch thẳng.
Chuỗi ADN của chúng thường vô
cùng dài; một ví dụ, nhiễm sắc thể lớn
nhất của con người có độ dài khoảng
247 triệu cặp bazơ (bp)
[54]
. Trong
nhiễm sắc thể, ADN thường kết hợp
với những protein cấu trúc, có vai trò
tổ chức, kết chặt và điều khiển thu
nhận ADN, tạo thành loại vật chất gọi
là chromatin (chất di truyền). Ở sinh
vật nhân chuẩn, chromatin thường cấu

tạo từ cácnucleosome (thể nhân), bao
gồm những đơn vị ADN nhất định
quấn quanh một lõi gồm các
protein histon
[55]
. Tập hợp toàn bộ vật
chất di truyền của một sinh vật (bao
gồm các chuỗi ADN phức hợp của tất
cả nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ
gen (genome).


Biểu đồ năm 1882 của Walther
Flemming về sự phân chia tế bào nhân
chuẩn. Các nhiễm sắc thể được nhân
đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi
tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể
tương đồng cũng phân cách vào các tế
bào con.
Nếu các sinh vật đơn bội (mức bội thể
bằng 1) chỉ có duy nhất một phiên bản
cho mỗi nhiễm sắc thể, thì đa phần
động vật và nhiều thực vật là lưỡng
bội (mức bội thể bằng 2), tức mỗi
nhiễm sắc thể sẽ có một nhiễm sắc thể
khác giống hệt nó (nhiễm sắc thể
tương đồng), và như thế sẽ có hai bản
sao cho mỗi gen
[42]
. Hai allele của một

gen nằm trên những locus giống nhau
củanhiễm sắc tử chị em, mỗi allele
được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ.
Ngoại lệ xuất hiện ở các cặp nhiễm
sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc thể
chuyên biệt mà nhiều động vật đã tiến
hóa nên, giữ vai trò xác định giới
tính của mỗi cá thể
[56]
. Ở người và
những động vật có vú nói chung,
nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi
động sự phát triển các đặc tính sinh
dục đực, trong khi nhiễm sắc thể X lại
tương tự các nhiễm sắc thể khác, chứa
nhiều gen không liên quan đến xác
định giới tính. Những cá thể cái có hai
nhiễm sắc thể X tương đồng (XX),
trong khi cá thể đực có một nhiễm sắc
thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) -
sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn
tới những rối loạn di truyền liên kết
giới tính khác thường.