Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? doc

Thay đổi số lượng NST
có ảnh hưởng tới sức
khỏe và sự phát triển?





Tế bào bình thường của người gồm
23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST
trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số
lượng NST có thể gây ra những vấn
đề đối với sức khỏe, phát triển và
chức năng của hệ thống cơ quan
trong cơ thể. Những thay đổi này
có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế
bào sinh sản ( trứng và tinh trùng),
vào giai đoạn phát triển ban đầu
của phôi bào, hoặc trong bất kì tế
bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc
giảm NST trong 46 NST bình
thường gọi là thể dị bội
(aneuploidy).
Trường hợp thông thường của thể
dị bội là tam nhiễm (trisomy), tức
là sự xuất hiện thêm một NST
trong tế bào. "Tri" theo tiếng Hi lạp
là "ba" ; người mắc chứng tam
nhiễm có ba bản sao của mỗi NST

trong tế bào thay vì hai bản sao như
bình thường. Hội chứng Down là
một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam
nhiễm. Người mắc hội chứng
Down đặc trưng bởi có ba bản sao
của NST 21 trong mỗi tế bào, cho
tổng số là 47 NST/tế bào.

Thể đơn nhiễm, tức là sự mất một
NST trong tế bào. " Mono" theo
tiếng Hi lạp là "một"; người mắc
chứng đơn nhiễm có một bản sao
của mỗi NST trong tế bào thay vì
hai bản sao như bình thường. Hội
chứng Turner là một ví dụ lâm sàng
gây ra bởi đơn nhiễm. Phụ nữ mắc
hội chứng Turner thường chỉ có
duy nhất một bản sao của NST X
trong mọi tế bào, cho tổng số là 45
NST/tế bào.
Cá biệt, một số tế bào tăng thêm
đầy đủ số NST. Tế bào tăng thêm
đầy đủ một lần số NST cho tổng số
69 NST, gọi là thể tam bội
(triploid). Tê bào tăng thêm đầy đủ
hai lần số NST cho tổng số 92
NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid).
Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ
thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST
không xung khắc với sự sống.

Trong một số trường hợp, thay đổi
số lượng NST chỉ xảy ra trong một
số tế bào nào đó. Trường hợp một
cơ thể gồm hai hay nhiều quần thể
tế bào với số lượng NST khác
nhau, tình huống này gọi là NST
khảm. NST khảm phát sinh do một
lỗi trong phân bào của tế bào không
phải tế bào trứng hay tinh trùng.
Phổ biến, một số tế bào mất đi hoặc
thêm một NST (cho tổng số 45 hay
47 NST/ tế bào), trong khi đó
những tế bào khác thường chứa đủ
46 NST. Hội chứng thể khảm
Turner là một ví dụ về NST khảm.
Ở phụ nữ mắc hội chứng lâm sàng
này, một số tế bào chứa 45 NST do
chúng mất đi một bản sao của NST
X, trong khi những tế bào khác
thường chứa đủ số NST.

Nhiều tế bào ung thư cũng có hiện
tượng thay đổi số NST. Những thay
đổi này không di truyền; chúng xảy
ra ở tế bào soma (tế bào không phải
trứng hoặc tinh trùng) trong suốt
thời kì hình thành và phát triển của
khối u ung thư.