Chẩn đoán hội chứng Down trong thai bằng... máu của bố, mẹ pot

Chẩn đoán hội chứng Down trong thai
bằng máu của bố, mẹ

Không cần chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau (thủ thuật dễ gây sảy thai) mà vẫn
cho kết quả chính xác chỉ sau 10 giờ. Quy trình chẩn đoán Down bằng phương pháp
phân tử lần đầu tiên được đưa vào một nghiên cứu và có thể triển khai trong quý
I/2009.
Theo đề tài "Nghiên cứu chẩn đoán phân tử
và xác định nguyên nhân bố/mẹ của hội chứng
Down phục vụ chẩn đoán trước sinh" báo cáo
tại Hội nghị Sinh viên nghiên cứu khoa học
2008 của Học viện Quân y, một nhóm nghiên
cứu đã lấy mẫu máu ngoại vi (lấy qua ven)
của 23 trẻ mắc hội chứng Down ở Hà Nội và
cha mẹ các cháu (2ml/người).
Sau đó, tách chiết ADN từ những mẫu máu
này, làm phản ứng PCR và đọc được bất
thường về nhiễm sắc thể của hội chứng Down
(PCR - Polemerase Chain Reaction, tức "Phản ứng chuỗi polymerase" là kỹ thuật nhằm
tạo ra một lượng lớn bản sao DNA (vật chất di truyền) trong ống nghiệm dựa vào các chu
kỳ nhiệt.
Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR, từ một lượng khuôn DNA rất nhỏ như: một giọt máu,
một sợi tóc hay một tế bào có thể khuếch đại chính xác, trật tự một lượng lớn lên đến
hàng triệu bản nhằm phục vụ cho các quá trình kh
ảo sát trong phản ứng. Trong công nghệ
sinh học, PCR được sử dụng trong việc lập bản đồ gien, phát hiện gien, giải mã trình tự
ADN ) .
Từ kết quả thu được, nhóm nghiên cứu cho rằng, tại Việt Nam đã có thể phát hiện chính
xác hơn hội chứng Down chỉ với máu của bố, mẹ.

Nghiên cứu tại Phòng Công nghệ gen &

Di truyền tế bào, Học viện Quân y.
Đặc biệt, nghiên cứu cho thấy 8/23 trẻ mắc Down do bố/mẹ, trong đó nguyên nhân từ bố
chiếm đến 6 trường hợp. Điều này làm thay đổi quan niệm cho rằng con mắc Down là do
mẹ, hướng việc tìm nguyên nhân căn bệnh này sang cả các ông bố, giúp các gia đình đã
có trẻ Down tránh nguy cơ lặp lại (sinh thêm 1 trẻ Down) chủ động hơn.
Theo đánh giá của ThS. Nguyễn Duy Bắc - Phó phòng Công nghệ gen & Di truyền tế b
ào
(Học viện Quân y), đây là cơ sở để xây dựng phương pháp chẩn đoán trước sinh hội
chứng Down cho kết quả nhanh (chỉ sau 10 giờ) với chi phí thấp, giá thành rẻ (dự đoán
khoảng 500 nghìn đồng/lần xét nghiệm), lại có thể ứng dụng rộng rãi.

Đồng thời, việc chẩn đoán hội chứng Down bằng xét nghiệm máu mẹ giúp hạn chế tai
biến cho mẹ và thai nhi so với các phương pháp can thiệp (như chọc nước ối, sinh thiết
gai nhau ).
Hiện nay ở Việt Nam, chẩn đoán can thiệp hội chứng Down đã được tiến hành tại một số
cơ sở y tế lớn như ĐH Y Hà Nội, BV Từ Dũ (SG). Tuy nhiên, phải đợi 3-4 tuần (khi thai
đã quá lớn) mới có kết quả. Và phương pháp này chỉ giúp phát hiện Down trong trường
hợp thừa nhiễm sắc thể 21, không tìm ra được các trường hợp Down do các bất thường
khác liên quan nhiễm sắc thể này.
ThS. Nguyễn Duy Bắc cho biết, Phòng Công nghệ gen & Di truyền tế bào (Học viện
Quân y) dự định hoàn thiện quy trình và triển khai xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
chứng Down bằng phương pháp phân tử theo nghiên cứu nói trên ngay trong quý I/2009.