Bai giang tin sinh hoc 6

Giới thiệu môn học
1
PHÂN TÍCH TRÌNH TỰ SINH HỌC BẰNG DOTLOT-XÂY
DỰNG BẢN ĐỒ ENZYME
MỤC TIÊU BÀI HỌC

Xây dựng ma trận N hàng và M cột của hai trình tự

Xác định trình tự chèn, xóa đảo

Xây dựng bảo đồ cắt giới hạn enzyme của các DNA
Giới thiệu môn học
2
Đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong số lượng, thành
phần, trật tự các cặp nuclêôtít, xảy ra tại một điểm nào đó
trên phân tử ADN. Mỗi biến đổi ở một cặp nuclêôtít nào
đó sẽ gây một đột biến gen. Các dạng đột biến gen thường
gặp là:

Mất một cặp nuclêôtít

Thêm một cặp nuclêôtít

Thay thế một cặp nuclêôtít

Đảo vị trí một cặp nuclêôtít
Giới thiệu môn học
3
Nguyên nhân phát sinh đột biến gen


Vai trò của đột biến gen: Sự biến đổi cấu trúc phân tử của
gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại prôtêin mà
nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.

Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể
riêng lẻ, không tuơng ứng với điều kiện sống, thường là
đột biến lặn và có hại cho bản thân
Giới thiệu môn học
4
Khoảng trống (gap)

Trong trường hợp chung, các chuỗi được ghi lên kế nhau
không có khoảng trống (gap) chèn vào, ví dụ chuỗi
AAAGTCTGAC, đi từ đầu 5' đến 3' tính từ trái sang phải.
Nếu có khoảng trống, người ta dùng kí hiệu gạch ngang
(-) để làm đại diện, ví dụ ATC-G C. Bất cứ chuỗi kí tự
nào của các nucleotide mà dài hơn 4 đều có thể gọi là
trình tự ADN.

Mặt khác, tùy vào chức năng sinh học, và ngữ cảnh, mà
một trình tự có thể mang mang mã hoặc không mang mã
(noncoding DNA). Các trình tự DNA cũng có thể chứ
"ADN rác" (junk DNA).
Giới thiệu môn học
5
A T G A A G T T T
T A X T T X A A A
A U G A A G U U U
- Met – Lys – Phe …

Gen ban đầu chưa bị đột biến
Thay thế
- Met – Lys – Phe …
pôlipeptit
A
T
Thêm vào
I
A T G A A A T T T
T A X T T T A A A
ADN
II
A T G A G T T T
T A X T X A A A
A U G A G U U U
- Met – Ser
III
A
T
Mất đi
A U G A A A U U U
mARN
A T G A A G T T T
T A X T T X A A A
A
T
A U G U A A G U U U
- Met – Kết thúc
IV
ADN

mARN
pôlipeptit
Các dạng đột biến
HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN:
1. Hậu quả của đột biến gen
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của
protein tương ứng -> thay đổi đột
ngột về một hoặc một số tính
trạng của cơ thể
2/ Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
Một số đột biến có lợi hay trung tính được xem là
nguồn nguyên liệu chủ yếu trong tiến hóa và chọn
giống
ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể
Biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1
hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số
ít cá thể trong quần thể.
Cụm hoa nhiều màu
Bọ lá
Ngùa con b¹ch t¹ng
Bệnh già trước tuổi
Người nhiều ngón
Hươu 6 chân
Vịt con 4 chân
Nguyên tắc dotlot


Nguyên tắc dotlot xây dựng một ma trận điểm gồm N
hàng và M cột với N chiều dài của trình tự thứ nhất

M là chiều dài của trình tự thứ 2

Ta gióng các hàng và cột giữa các trình tự nucleotide nếu
trùng nhau thì đánh dấu (X)


Giới thiệu môn học
10
Qui tắc trong ma trận điểm
Giới thiệu môn học
11
Công cụ phân tích ma trận điểm
Giới thiệu môn học
12
Kết quả phân tích ma trận điểm
Giới thiệu môn học
13
ví dụ: S1: ATTCCGGTACGT
S2: ATTCCGGTACGTA
Kết quả phân tích ma trận điểm
Giới thiệu môn học
14
SỬ DỤNG BLAST TRONG PHÂN TÍCH CÁC ĐỘT BIẾN
Chèn một đoạn gen là thêm vào một hoặc nhiều cặp
nucleotide tới trình tự DNA
CHÈN NUCLEOTIDE
S1: ATTCCGGTGCGT

S2: ATTGCGGTACGA
Giới thiệu môn học
15
Phân tích trình tự xóa
Giới thiệu môn học
16
Xóa hay loại bỏ một hoặc nhiều cặp nucleotide từ trình tự
DNA
Xóa nucleotide
S1: ATTCCGGTACGT TGCCCC
S2: ATTCAAAGGTACGTTGCCCC
Xóa đoạn nucleotide
Giới thiệu môn học
17
Kết quả phân tích dotplot bằng blast
Giới thiệu môn học
18
Phân tích trình tự đảo
S1: AGCCTTAATTGGGGGGGTA
S2: AGCGGGGGGGTTAATTCTA
Giới thiệu môn học
19
Kết quả phân tích trình tự đảo
Giới thiệu môn học
20
Trình tự lặp lại ngẫu nhiên

Một trong những đột biến trong quá trình sao chép DNA

Lập lại hai hay nhiều bản copy nucleotide của một DNA

khuôn mẫu
. . . TCGGA . .
.
. . . T CGG CGG CGG CGG A . . .
DNA
Polymerase
Ví dụ 1: S1: GACGATGAAC

S1: GACGATGAAC
Tại sao trình tự này lại quan trọng?

Trình tự ngẫu nhiên có thể có những chức năng di truyền

Vài trình tự ngẫu nhiên lặp lại thì liên quan tới bệnh
- Thần kinh chậm phát triển
- Bệnh Hungtington

Đóng góp 10% của bộ gen người

Số lượng những copy trong trình tự ngẫu nhiên có sự đa
dạng trong quần thể này
Giới thiệu môn học
22
Phân tích trình tự Palindromes
5’
5’
3’
3’
Kết quả phân tích trình tự palindrome
Giới thiệu môn học

24
Xây dựng bản đồ enzyme cắt giới hạn
Giới thiệu môn học
25