Periodic paralysis ppsx

BỆNH LIỆT CHU KỲ
PERIODIC PARALYSIS
PERIODIC PARALYSIS
Người trình bày
Người trình bày
BS Hoàng Trọng Tấn
BS Hoàng Trọng Tấn

I. Liệt chu kỳ hạ Kali máu:

Định nghĩa:
Định nghĩa:
Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn.
Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn.
Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm theo hạ
Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm theo hạ
kali máu.
kali máu.

Nguyên nhân và bệnh sinh:
. Bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường (
. Bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường (
autosoma).
autosoma).
Gen bị bệnh nằm ở nhiễm sắc thể 1q31 - q32.
Gen bị bệnh nằm ở nhiễm sắc thể 1q31 - q32.
Gen này bình thường sản sinh một protein tham dự
Gen này bình thường sản sinh một protein tham dự
trong phức bộ thụ cảm thể Dihydropyridine, phức
trong phức bộ thụ cảm thể Dihydropyridine, phức

bộ này gắn vào các ống ngang ( transverse tubular
bộ này gắn vào các ống ngang ( transverse tubular
system ) của tế bào cơ và tham gia kiểm soát sự
system ) của tế bào cơ và tham gia kiểm soát sự
giải phóng Calcium từ trong hệ lưới nội nguyên
giải phóng Calcium từ trong hệ lưới nội nguyên
sinh của tế bào cơ.
sinh của tế bào cơ.

Nguyên nhân - Bệnh sinh
. Bản chất của bệnh là rối loạn kênh vận chuyển
. Bản chất của bệnh là rối loạn kênh vận chuyển
Calci ( Calcium channel disease ) và hiện tại chưa
Calci ( Calcium channel disease ) và hiện tại chưa
rõ sự liên quan cơ chế này với những cơn hạ Kali
rõ sự liên quan cơ chế này với những cơn hạ Kali
máu.
máu.

Lâm sàng:
. Tỷ lệ nam mắc nhiều hơn nữ: 3 – 4 / 1
. Tỷ lệ nam mắc nhiều hơn nữ: 3 – 4 / 1


. Thường gặp ở tuổi 5 – 10 và thanh thiếu niên trước
. Thường gặp ở tuổi 5 – 10 và thanh thiếu niên trước
16 tuổi.
16 tuổi.
. Cơn điển hình hay xảy ra lúc nửa đêm gần sáng.
. Cơn điển hình hay xảy ra lúc nửa đêm gần sáng.

. Yếu tố khởi phát cơn liệt:
. Yếu tố khởi phát cơn liệt:
-Ăn nhiều bột hoặc đường.
-Ăn nhiều bột hoặc đường.
-Vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi.
-Vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi.
-Các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh.
-Các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh.

Lâm sàng:
. Biểu hiện khi trẻ thức dậy có cảm giác yếu chân tay
. Biểu hiện khi trẻ thức dậy có cảm giác yếu chân tay
kéo dài vài phút đến vài giờ.
kéo dài vài phút đến vài giờ.
. Nếu cơn nặng thì liệt các chi, không ngồi dậy được
. Nếu cơn nặng thì liệt các chi, không ngồi dậy được
và có thể kéo dài hàng giờ.
và có thể kéo dài hàng giờ.
. Đôi khi cơn liệt có thể xảy ra ban ngày sau một giấc
. Đôi khi cơn liệt có thể xảy ra ban ngày sau một giấc
ngủ chợp mắt sau bữa ăn thịnh soạn.
ngủ chợp mắt sau bữa ăn thịnh soạn.

Lâm sàng:
. Liệt thường xảy ra ở chân rồi sau đó đến tay
. Liệt thường xảy ra ở chân rồi sau đó đến tay
. Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ ở thân mình
. Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ ở thân mình
. Cơ đoạn gốc chi (proximal) nặng hơn đoạn ngọn
. Cơ đoạn gốc chi (proximal) nặng hơn đoạn ngọn

chi (distal).
chi (distal).
. Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành
. Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành
và các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng
và các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng

Lâm sàng:
. Phản xạ gân xương và phản da bị giảm hoặc mất.
. Phản xạ gân xương và phản da bị giảm hoặc mất.
.Cảm giác bình thường.
.Cảm giác bình thường.
. Khi hết cơn liệt thì sức cơ dần dần được hồi phục,
. Khi hết cơn liệt thì sức cơ dần dần được hồi phục,
đặc biệt cơ nào bị yếu sau cùng thì hồi phục trước.
đặc biệt cơ nào bị yếu sau cùng thì hồi phục trước.
.Sau cơn có thể đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc
.Sau cơn có thể đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc
tiêu chảy.
tiêu chảy.

Lâm sàng:
.Thông thường vài tuần bị một cơn.
.Thông thường vài tuần bị một cơn.
.Càng lớn tuổi các cơn càng thưa dần.
.Càng lớn tuổi các cơn càng thưa dần.
.Rất hiếm khi tử vong do liệt cơ hô hấp hay rối loạn
.Rất hiếm khi tử vong do liệt cơ hô hấp hay rối loạn
dẫn truyền trong tim.
dẫn truyền trong tim.

Cận lâm sàng:
. Kali huyết thanh giảm có thể 1,8mEq / L.
. Kali huyết thanh giảm có thể 1,8mEq / L.
Bình thường Kali máu là: 3,8 – 5 mEq / L. Trong
Bình thường Kali máu là: 3,8 – 5 mEq / L. Trong
cơn liệt Kali bài tiết qua nước tiểu không tăng,
cơn liệt Kali bài tiết qua nước tiểu không tăng,
chứng tỏ Kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không
chứng tỏ Kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không
phải chỉ riêng hạ Kali gây liệt, mà hạ Kali là một
phải chỉ riêng hạ Kali gây liệt, mà hạ Kali là một
hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây
hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây
liệt chu kỳ.
liệt chu kỳ.
. MCV : bình thường.
. MCV : bình thường.

Cận lâm sàng:
. Điện cơ trong cơn liệt thấy mất điện thế.
. Điện cơ trong cơn liệt thấy mất điện thế.
. Nếu có phóng điện kiểu tăng trương lực cơ thì loại
. Nếu có phóng điện kiểu tăng trương lực cơ thì loại
trừ chẩn đoán liệt chu kỳ hạ Kali.
trừ chẩn đoán liệt chu kỳ hạ Kali.
. Ngoài cơn liệt hầu hết bệnh nhân không có bất
. Ngoài cơn liệt hầu hết bệnh nhân không có bất
thường điện cơ.
thường điện cơ.

. ECG: Các khoảng PR, QRS, QT kéo dài.
. ECG: Các khoảng PR, QRS, QT kéo dài.


Sóng T dẹt.
Sóng T dẹt.

Điều trị:
. Dự phòng:
. Dự phòng:
- Chế độ ăn uống: Dùng những loại thức ăn chứa
- Chế độ ăn uống: Dùng những loại thức ăn chứa
nhiều Kali và ít muối Na.
nhiều Kali và ít muối Na.
- Chế độ ăn ít bột đường.
- Chế độ ăn ít bột đường.
- Tránh ăn một lúc quá nhiều và phơi mình ra trời
- Tránh ăn một lúc quá nhiều và phơi mình ra trời
lạnh.
lạnh.
- Có thể uống 5-10g KCl / ngày.
- Có thể uống 5-10g KCl / ngày.


hoặc Acetazolamide 250mg x 3 lần / ngày.
hoặc Acetazolamide 250mg x 3 lần / ngày.


hoặc Chlorothiazide 500mg / ngày.
hoặc Chlorothiazide 500mg / ngày.

Điều trị:
. Cắt cơn:
. Cắt cơn:
Uống KCl 0,25mEq / kg cân nặng.
Uống KCl 0,25mEq / kg cân nặng.


( 1 g KCl = 13mEq ).
( 1 g KCl = 13mEq ).
. Nếu sau 1-2 giờ không hiệu quả thì truyền tỉnh
. Nếu sau 1-2 giờ không hiệu quả thì truyền tỉnh
mạch: 0,05 - 0,1mEq / kg.
mạch: 0,05 - 0,1mEq / kg.
. Tiếp theo truyền 20 – 40 mEq trong dung dịch có
. Tiếp theo truyền 20 – 40 mEq trong dung dịch có
Mannitol 5%, tránh dùng Glucose hay NaCl.
Mannitol 5%, tránh dùng Glucose hay NaCl.

II. Liệt chu kỳ tăng Kali máu:

Định nghĩa:
Định nghĩa:
Là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, đặc
Là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, đặc
trưng bằng những cơn liệt thành chu kỳ kèm với
trưng bằng những cơn liệt thành chu kỳ kèm với
tăng Kali máu.
tăng Kali máu.
Bệnh còn được gọi là chứng mất vận động chu kỳ

Bệnh còn được gọi là chứng mất vận động chu kỳ
do di truyền ( Adynamia episodica hereditaria ).
do di truyền ( Adynamia episodica hereditaria ).

Nguyên nhân - Bệnh sinh:
. Bệnh có liên quan với bệnh cận tăng trương lực cơ
. Bệnh có liên quan với bệnh cận tăng trương lực cơ
bẩm sinh ( Paramyotonia congenita )
bẩm sinh ( Paramyotonia congenita )
. Được xếp vào nhóm các bệnh cơ do rối loạn kênh
. Được xếp vào nhóm các bệnh cơ do rối loạn kênh
chuyển Natri:Sodium channel diseases
chuyển Natri:Sodium channel diseases
. Bệnh di truyền trội ở nhiễm sắc thể 17q
. Bệnh di truyền trội ở nhiễm sắc thể 17q

Lâm sàng:
. Bệnh xuất hiện ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ
. Bệnh xuất hiện ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ
. Các cơn thường xuất hiện sau khi vận động thể lực
. Các cơn thường xuất hiện sau khi vận động thể lực
và đang ngồi nghỉ ngơi một lúc.
và đang ngồi nghỉ ngơi một lúc.
. Đầu tiên liệt xuất hiện ở bàn chân, rồi lan dần lên
. Đầu tiên liệt xuất hiện ở bàn chân, rồi lan dần lên
toàn thân.
toàn thân.
. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất trong cơn liệt.
. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất trong cơn liệt.
. Cơn kéo dài 30 – 60 phút, hiếm khi kéo dài vài

. Cơn kéo dài 30 – 60 phút, hiếm khi kéo dài vài
ngày.
ngày.

Lâm sàng:
. Sau khi hết cơn bệnh nhi vẫn còn yếu cơ thêm 1 – 2
. Sau khi hết cơn bệnh nhi vẫn còn yếu cơ thêm 1 – 2
ngày.
ngày.
. Các cơ chịu ảnh hưởng các dây thần kinh sọ không
. Các cơ chịu ảnh hưởng các dây thần kinh sọ không
bị liệt.
bị liệt.
. Các cơ hô hấp không bị tổn thương.
. Các cơ hô hấp không bị tổn thương.
. Test chẩn đoán: uống 2g KCl, có thể lập lại mỗi 2
. Test chẩn đoán: uống 2g KCl, có thể lập lại mỗi 2
giờ 1 lần, sẽ gây cơn liệt.
giờ 1 lần, sẽ gây cơn liệt.
Khi làm test này thì phải rất cẩn thận.
Khi làm test này thì phải rất cẩn thận.


( Không cho uống 4 – 5 lần ).
( Không cho uống 4 – 5 lần ).

Cận lâm sàng:
. Kali máu thường tăng trên 5 – 6 mmol / L.
. Kali máu thường tăng trên 5 – 6 mmol / L.
. Natri máu hạ.

. Natri máu hạ.
. ECG: Sóng T cao.
. ECG: Sóng T cao.
. Điện cơ có hiện tượng tăng trương lực cơ.
. Điện cơ có hiện tượng tăng trương lực cơ.

Điều trị:
. Uống Hydrochlorothiazide: 50 mg / ngày.
. Uống Hydrochlorothiazide: 50 mg / ngày.
hoặc Acetazolamide 250 mg / ngày, hoặc
hoặc Acetazolamide 250 mg / ngày, hoặc
Dichlorphenamide ( Daranide ) 50 mg / ngày.
Dichlorphenamide ( Daranide ) 50 mg / ngày.
Ghi chú:
Ghi chú:
Ngoài ra còn có thể liệt chu kỳ Kali máu bình
Ngoài ra còn có thể liệt chu kỳ Kali máu bình
thường, nhưng thể này rất hiếm gặp.
thường, nhưng thể này rất hiếm gặp.
Lâm sàng giống liệt chu kỳ tăng Kali máu.
Lâm sàng giống liệt chu kỳ tăng Kali máu.