BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) pdf

BỆNH HUYẾT SẮC TỐ
(Thalassemia)
-
Thalassemia:
Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền
gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng
hợp của một loại chuỗi globin
Cấu tạo
Globin
Hemoglobin
Hemoglobin
Hemoglobin
- α thalassemia:
gen α nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu
vùng gen đó tổn thương không tổng hợp
được chuỗi α (α
o
) gọi là α
1
thalassemia.
Nếu tổng hợp với số lượng ít (α
+
) gọi là
α
2

thalassemia
Phân loại
Các kiểu tổ hợp ở người thalassemia:
-
Đồng hợp tử : α
o
/ α
o
thalassemia
-
Đồng hợp tử : α
+
/ α
+
thalassemia
-
Dị hợp tử α
o
: α
o
/ α thalassemia
-
Dị hợp tử α
+
: α
+
/ α thalassemia
-
Dị hợp tử α
+

, α : α
o
/ α
+
thalassemia
- β thalassemia:
gen β nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu
vùng gen đó tổn thương không tổng hợp
được chuỗi β (β
o
) gọi là β
1
thalassemia.
Nếu tổng hợp với số lượng ít (β
+
) gọi là
β
2
thalassemia
Các kiểu tổ hợp:
-
Đồng hợp tử : β
o
/ β
o
thalassemia
-
Đồng hợp tử : β
+
/ β

+
thalassemia
-
Dị hợp tử β
o
: β
o
/ β thalassemia
-
Dị hợp tử β
+
: β
+
/ β thalassemia
-
Dị hợp tử β
+
, β : β
o
/ β
+
thalassemia
−
γ thalassemia:
Không tổng hợp được chuỗi γ,
−
δ thalassemia:
Không tổng hợp được chuỗi δ

- β thalassemia:

+ Vùng địa trung hải, châu Phi, Nam
Ấn, châu Á, Đông Nam Á.
+ Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân
tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc
đến Trung rồi đến Nam.
Phân bố địa lý
- α thalassemia:
+ Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á.
+ Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân
tộc ít người theo thứ tự từ Trung đến
Nam rồi Bắc.
-
Gen cấu trúc quyết định tổng hợp
globin bị tổn thương nên chuỗi globin
đó không được tổng hợp hoặc tổng hợp
không đầy đủ dẫn đến thiếu Hb gây
thiếu máu.
Cơ chế bệnh sinh
-
Chuỗi globin tương ứng có hiện tượng
thừa tương đối, các chuỗi protein thừa
này trùng hợp tạo nên thể vùi (Heinz).
 Thể vùi này không có tác dụng vận
chuyển Oxy và gắn lên màng hồng cầu
làm thay đồi tính thấm, tính biến hình
của hồng cầu làm cho hồng cầu rễ vỡ.
-
Huyết sắc tố Bart
’
s (phù thai)

Cấu tạo Hb: 4 chuỗi γ
Đặc tính của Hb Bart
’
s là ái lực với O
2

rất cao vì vậy không thể nhường O
2
cho
tổ chức dẫn đến tổ chức thiếu O
2

Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện:
+ Mẹ có dấu hiệu ngộ độc thai nghén
+ Thai nhi phù, vàng da, thiếu máu, gan
to. Nhau thai phù và mủn.
Thai nhi chết lưu hoặc chết ngay sau
khi sinh.
Bệnh thường gập ở vùng Đông Nam Á
-
Huyết sắc tố H
+ Cấu tạo Hb: chỉ còn 1 chuỗi α
Các chuỗi khác không tổng hợp được
do đột biến hoặc gen chuyển đoạn.
+ Điện di HST: có HbA, HbH.
Biểu hiện lâm sàng.
-
Tan máu sau khi sinh.
-

Hiện tượng tan máu ngày càng tăng lên.
-
Nhiễm trùng từng đợt.
-
Tình trạng thiếu máu nhược sắc.
-
Có thể có thể vùi (Heinz).
- α thalassemia:
Thiếu gen tổng hợp hai chuỗi α
Biểu hiện lâm sàng
-
Các dấu hiệu rất mờ nhạt, nhiều trường
hợp không có biểu hiện lâm sàng.
-
Diện di HST có thể gập Hb Bart
’
s (2–5%)