SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH pot

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH

ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do
ba nhiễm sắc thể 21.
HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường
kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down
thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề.
Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn
và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy sàng
lọc và chẩn đoán HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chăm sóc tiền sản.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG HC DOWN
Dấu hiệu hình thái trẻ
(1)

- Mặt dẹt
- Phản xạ Moro giảm.
- Giảm trương lực cơ.
- Tăng gập khớp lớn.
- Da vùng cổ lỏng lẻo.
- Tai tròn và nhỏ.
- Giảm sản đốt giữa ngón út.
Đặc điểm lâm sàng
- Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng.
- Khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, nhận thức cũng như kỹ năng giải quyết vấn đề.
- Dễ bị Alzheimer sớm.
- Thường kèm những DTBS: Tim, điếc, thị giác, động kinh, hệ tiêu hóa, nhược giáp,
leukemia, vô sinh…
NGUYÊN NHÂN
Những bất thường nhiễm sắc thể gặp trong HC DOWN gồm:
- Trisomy 21: 95%

- Thể khảm: 2%
- Chuyển đoạn Robertson: 3%
ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚC SINH
Nguy cơ theo tuổi mẹ
(2,10)

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con HC Down càng lớn. Theo nhiều nghiên cứu
thấy rằng:
Tuổi mẹ lúc sinh Nguy cơ HC Down
21 1/1150
30 1/680
36 1/210
39 1/100
42 1/40
Nguy cơ theo xét nghiệm huyết thanh học
Nếu xét nghiệm dịch ối cho toàn bộ thai phụ trên 35 tuổi sẽ phát hiện 30% trong số
trẻ bị HC Down
(9)
.
Xét nghiệm huyết thanh học cho phép tầm soát tuổi trẻ hơn. Có nhiều xét nghiệm
được ứng dụng để sàng lọc HC Down. Hiện nay tại BV Từ Dũ áp dụng các xét
nghiệm theo tuổi thai như sau:
Double test (PAPP- A và Free hCG) : thực hiện ở tuổi thai 10 – 13 tuần
(17)
.
Triple test (Alpha Feto Protein, Free hCG và UE3
(12,13)
: thực hiện ở tuổi thai 14 – 21
tuần.
Với xét nghiệm huyết thanh học có thể phát hiện 60%, dương giả 5%.

Phần mềm T21 Gamma để phân tích kết quả Triple test đã được sử dụng tại BV. Từ
Dũ từ 01/01/2005 nhằm hạn chế những khó khăn khi đọc kết quả với những con số
riêng lẻ.
Phần mềm này hiệu chỉnh MoM theo tuổi thai, cân nặng mẹ, hút thuốc, tiểu đường,
đa thai, IVF, chủng tộc…Từ đó, đưa ra kết quả tần suất nguy cơ cụ thể trisomy 21,
trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh giúp các bác sĩ lâm sàng xem xét về chỉ định
chọc ối.
Sàng lọc ở tuổi thai 11 – 14 tuần
Tuổi mẹ + hCG + PAPP-A + Độ mờ gáy


Vai trò siêu âm trong sàng lọc HC Down
Tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
Đo độ mờ gáy

Tuổi thai 11-14 tuần
CRL 45-84 mm
Hình ảnh SA cắt dọc
giữa
Kích thước hình ảnh
>75%
Tư thế trung bình
Cách xa màng ối
Độ mờ cao nhất
Đo bằng compa on-
to-on
Những dấu hiệu siêu âm hình thái hướng đến HC Down
- Bệnh tim bẩm sinh (khiếm khuyết vách)
- Hẹp tá tràng
- Thoát vị rốn

- Không có xương mũi
- Xương cánh tay & xương đùi ngắn
- Phù nề da gáy
- Dãn não thất
- Dính ngón & giảm sản ngón 5
- Tăng khỏang cách ngón chân 1 – 2
- Nốt echo dày trong tim
- Echo ruột dày
- Mặt dẹt
- Dãn bể thận
- Nang ĐRMM
-Dây rốn 2 mạch máu
Qui trình khám và XN tiền sản TCN I (11 – 14 tuần)






Qui trình khám và XN tiền sản TCN II (15 - 21 tuần)






CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
Những phương pháp xâm lấn
(16)

Sinh thiết gai nhau
Choc dò ối
Lấy máu rốn



Những nguy cơ
- Dọa sẩy thai
- Sẩy thai.
- Nhiễm trùng
- Chạm thương thai nhi
KẾT LUẬN
Nâng cao chất lượng dân số là mục tiêu hàng đầu của những người làm công tác sản
phụ khoa và sơ sinh.
Chẩn đoán tiền sản tốt nhằm phát hiện sớm những trường hợp Trisomy 21 cho phép
cha mẹ chọn lựa tiếp tục hoặc kết thúc thai kỳ