Tải bản đầy đủ (.pdf) (12 trang)

TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH pot

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (167.78 KB, 12 trang )

TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH


TÓM TẮT
Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực
hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường,
nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên
lượng bệnh.
Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ
thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi
trong năm 2006-2007.
Phương pháp: cắt ngang và mô tả
Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát
phát hiện có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43
nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm kiểm tra nồng độ
TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp
bình thường, 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho
thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12
ca không liên lạc được.
Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị
và dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.
SUMMARY
Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism
is proceeding more and more generous in Vietnam. That allows to early
detect these abnormalities, and then to have early treating or appropriately
prophylaxis, finally to improve prognosis.
Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD
deficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unit
for one year (2006-2007).
Method: sectional & descriptive
Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5


females (10,4 %), 43 males (89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on
the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4 just after we had
abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases.
Result: 0 case was hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal
G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost).
Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate
treatment and prevention is necessary in the early period after birth.

GIỚI THIỆU
Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên thế giới, là một nguyên nhân gây
vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây cũng là một trong
những nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính
hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở nhiều mức độ khác nhau. Thiếu men
G6PD là một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những
cơn tn huyết có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực.
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đoán chậm trễ, vì
các triệu chứng sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý lại xảy ra âm
thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát
triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn, không có khả năng học tập, lao
động kèm 1 số bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp
giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm
sinh là điều tối cần thiết.
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ
sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt
Nam từ nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát
đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng
Vương, và bắt đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4
từ năm 2005. Đây là số liệu mà chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực
hiện tầm soát.
Đối tượng khảo sát

Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời
gian từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 8 năm 2007.
Phương pháp nghiên cứu
Cắt ngang và mô tả
Các phương pháp đo đạt
- Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase
TM
Neonatal G6PD Dificiency
Screening và Quantase
TM
Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories
Europe Perth, UK).
- Test đo TSH và FT4: AxSYM
R
Ultrasensitive hTSH II và AxSYM
R

Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch
Men Vi Phần Tử).
- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-
PHOSPHATE-DEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX Laboratories
Ltd., UK).
Tiêu chuẩn chọn bệnh
- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ
Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh
Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd:
suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt…).
- Đủ 36-48 giờ tuổi.
- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa
và lợi ích của xét nghiệm tầm soát này.

Tiêu chí loại trừ
- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên.
- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý
nặng.
- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu.
Định nghĩa ca bệnh
- Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml
- Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml
- Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
- Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb
- Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb
- Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình thường 118-
144 mU/10
9
Hồng Cầu.
PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD

LOẠI

MỨC
ĐỘ
HO
ẠT ĐỘ
MEN
TẦN XUẤT

I Nặng
Thiếu
máu
tán huy

ết
v
ới HC
không hình
c
ầu với
ch
ức năng
HC bình
thường
Không
thường gặp
II Nặng
< 10 % bình
thường
Thay đ
ổi;
thư
ờng gặp ở
ngư
ời Châu
Á và Đ
ịa
Trung Hải
III
Trung
bình
10 -
60 %
bình thường


10 % nam da
đen tại Mỹ
IV
Nhẹ
không
thiếu
60 -
150 %
bình thường

Hiếm
V
Không
thiếu
> 150 %
bình thường

Hiếm
Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright ©
2005 by the American Academy of Family Physicians
Thu thập dữ kiện
Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm
chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tập trung mẫu mỗi ngày
từ lầu trại và phòng nhi  gởi phòng xét nghiệm.
Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào
máy vi tính, lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân
viên phòng xét nghiệm.
Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại kết
quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả.

Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường:
điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được
bác sỹ tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé.
Đối với trường hợp giảm men G6PD
Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét
nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh
mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.
Đối với trường hợp tăng TSH
Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh
Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá
ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl  kết luận suy
giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị.
Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.
Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003.
Số liệu thu được
Tổng số ca khảo sát: 4930 ca
Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường
48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43 nam (89,6%).
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC)
24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ men bình thường, 12 ca không
liên lạc được.
Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 3 ca (0,06%), trong đó có 2 nữ
Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4
1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca không liên lạc được.
BÀN LUẬN
Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49% (24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã
trừ đi 12 ca không liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ men lúc 2 tháng
tuổi), thấp so với thống kê của chúng tôi trong năm trước ( 0,734%) và tại
BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát.

Trong suốt thời gian này, không phát hiện trường hợp suy giáp bẩm sinh nào,
so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ.
Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau:
- Số ca khảo sát còn hạn chế
- Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ
hồ, số điện thoại di động đã cung cấp không còn sử dụng hay không chính
xác…). Đây lại là những ca có kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh
hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu.
KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
- Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự
phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một
khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới.
- Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn
có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình
tầm soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm
soát được.
- Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên lạc và số điện thoại chính xác, dễ
tiếp cận nhất

×