COPD Ở TRẺ EMTóm tắt Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở ppsx

COPD Ở TRẺ EM

Tóm tắt
Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở trẻ con. Bệnh
phổi tắc nghẽn mạn tính là tình trạng khí phế thủng và viêm phế quản mạn
tính. Đa số gặp ở người hơn 50 tuổi do hút thuốc. Thiếu Alpha-1 Antitrypsin
là bệnh lý di truyền gây khởi phát sớm trình trạng khí phế thũng. Đây là
bệnh thường gặp ở người da trắng, rất hiếm ở Việt nam.
Phương pháp nghiên cứu : mô tả một trường hợp bệnh
Kết quả: Chúng tôi ghi nhận 1 trường hợp thiếu Alpha-1 Antitrypsin
gây khí phế thũng ở một bé trai 12 tuổi vào viện vì khó thở nặng. Chúng tôi
đã chẩn đoán: cơn kịch phát bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và đã
phát hiện giảm Alpha-1 Antitrypsin trong máu.
ABSTRACT
Objective: To decrible 1 uncommon case of COPD in children.
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a term used to describe
diseases such as emphysema and chronic bronchitis. Most cases of
emphysema are caused by smoking with the highest incidence after the age
of 50. Alpha-1 Antitrypsin (AAT) Deficiency is a hereditary disorder
characterized by an early onset of emphysema. While this disease is
common in the Caucasian population , it is quite rare in Vietnam.
Method : case report.
Result: We report a case of AAT deficiency with severe emphysema
on a 12-year-old Vietnamese boy admitted to our hospital because of
worsening dyspnea. We diagnosed this case as acute exacerbation of COPD.
Keywords: alpha1-antitrypsin deficiency, alpha-1 antiprotease
deficiency, AAT, early-onset pulmonary emphysema, chronic obstructive
pulmonary disease COPD.
Bệnh án
Bệnh nhân nam, 12 tuổi, 20 kg.
Bệnh sử: 2 tháng tuổi :điều trị Bv Nhi đồng I: khoảng 1 tháng vì

viêm phổi
6 tháng tuổi: điều trị Bv Nhi Đồng Nai: 1 tháng vì viêm phổi x 2
lần
Thường xuyên đến điều trị tại Bs tư vì ho, mệt, ăn uống kém.
7 tuổi: điều trị lao 8 tháng tại địa phương
8 tuổi: tại Bv Phạm Ngọc Thạch kiểm tra bilan lao âm tính, chuyển
BVNĐ2 với chẩn đoán nhiễm Staphylococcus aureus + Pseudomonas
aeruginosa
Điều trị BVNĐ2: chẩn đoán Viêm phổi/ dãn phế quản
Lần này 4 ngày, ho nhiều mệt nhiều, khạc đàm màu đen
Lúc vào viện:
Tỉnh, gầy, suy kiệt, suy dinh dưỡng nặng. Ngón tay, chân dùi trống, tím
đầu chi, môi tái. Chi ấm, mạch rõ. Phập phồng mũi, thở co lõm ngực vừa.
Ngực biến dạng gồ hình ức gà, ngực hình thùng phồng chiều trước sau
Tim đều rõ không âm thổi. Phổi ran ngáy, ẩm và âm phế bào giảm,
thông khí kém
pH 7,12; pCO
2
109, BE 1,4, HCO
3
34,7, AaDO
2
202, PO
2
101, FiO
2

60%
Chẩn đoán viêm phổi / dãn phế quản
thở máy + điều trị kháng sinh

NCPAP + Kháng sinh + khí dung Ventolin
Khi chúng tôi nghĩ đến COPD, tiến hành điều trị
Corticoid uống + Acetylcystein + khí dung (Atrovent + Ventolin
+Pulmicort) + xịt Seretide
Lâm sàng cải thiện tốt dần sau 3 ngày chuyển phòng ngoài.
Bệnh nhân ra viện sau 24 ngày và vẫn tiếp tục điều trị Seretide
25/125µg 2xịt x 2 lần /ngày + Berodual xịt.
Tiền sử
Con 1/ 2 Đủ tháng, CNLS: 2800gr. Viêm mũi dị ứng. Gia đình TS dị
ứng.
Các xét nghiệm đều bình thường về huyết đồ (BC 16.600 (N 8800, L
6300), Hct 41,6%, Hb 13,2g/dl, TC 258000). Chức năng gan thận bình
thường (Bilirubin
TP
6mg/l; Bilirubin
TT
1mg/l, SGOT 24UL, SGPT 24UL,
Phosphatase alkalin 236, Ure 0,18g/l, Créatinin 5,5mg/l) và Ion đồ máu
(Na
+
137mEq/l, K
+
4, Ca
2+
2,4, Cl
-
97, Ca
TP
4,4). Chỉ có tăng bạch cầu và
CRP 118g/l do viêm nhiễm

Bilan lao âm tính. Siêu âm tim bình thường.
Siêu âm bụng: có sỏi bùn túi mật, tụy lách bình thường.
Định lượng IgG 1696mg/dl, IgM 249mg/dl, IgE tăng 279,8 (<130
UI/ml)
Định lượng á-1 Antitrypsin 35 mg/100ml (78-200mg/ml). Cha
110mg/dl; Mẹ 88mg/dl
Điện di
đạm
Đạm
TP
7,3g/l
A/G 0,85
Albumin

46%

(50-
60)
Albumin

46%

(50-
60)
a-1 1,9 (5-8)

a-2 11,5 (8-
13)
b 13 (11-
17)

g 27,6 (15-
25)
Cấy đàm: Pseudomonas aeruginosa
Khí máu động mạch: Giảm oxy máu nặng.Giảm khuếch tán nhẹ qua
màng phế nang –mao mạch.
Thăm dò chức năng hô hấp: Không hội chứng hạn chế FVC: 87%.
Hội chứng tắc nghẽn trung bình FEV
1
: 47% , FEV
1
/ FVC 49%, PEF: 34%.
Có tắc nghẽn nặng đường dẫn khí nhỏ FEF 25-75%: 17%. Có đáp ứng thuốc
dãn phế quản (PEF sau test 42% và >200ml).Giảm khuếch tán qua màng phế
nang mao -mạch nhẹ DLCO 67 %. Tăng tổng dung lượng phổi TCL 121%,
tăng ứ khí. Tăng thể tích khí cặn nhiều RV 254%. Tăng kháng lực đường thở
Raw 119%.
Phương pháp nghiên cứu
Mô tả 1 ca lâm sàng


Hình 1: Hình ảnh X quang khi trẻ vào cơn cấp của COPD và kèm
viêm nhiễm

Hình 2: Ngực hình thùng, căng ứ khí, có hình ảnh dãn PQ hình trụ,
chùm nho và phế quản phế viêm trên XQ phổi

Hình 3: hình ảnh dãn PQ hình nhẫn, chùm nho trên CT scanner
09/2006

Hình 4: hình ảnh các PQ dãn ứ đọng dịch tạo hình ngón tay trên CT

Hình 5: Đường cong lưu lượng- thể tích lõm theo kiểu COPD

Hình 6: Kháng lực đường thở (Raw)

Hình 7: Khả năng khuếch tán qua màng phế nang mao mạch (DLCO)
Bàn luận
COPD là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính thường gặp ở người lớn có
tiền sử hút thuốc. Nhưng cũng gặp với tỉ lệ hiếm (1%) do bệnh lý di truyền
gène gây thiếu alpha 1- antitrypsin.
COPD do thiếu alpha 1 anti trypsin (AAT) lần đầu được mô tả năm
1963
(3,5)
. Thiếu AAT là bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn thường gặp ở người
da trắng. AAT có nhiệm vụ che chở nhu mô phổi trước tác động tiêu hủy
protein của neutrophil elastase, do đó khi thiếu AAT nhu mô phổi thường
xuyên bị phá hủy gây nguy cơ khởi phát sớm COPD cả trên bệnh nhân
không tiền sử hút thuốc
(3,5)
.
Trong hầu hết trường hợp, bệnh được chẩn đoán trễ, trung bình
khoảng 7 năm từ lúc khởi phát cho đến phát hiện bệnh
(4)
. Chẩn đoán thường
vào 30-40 tuổi có AAT máu < 50mg/dl
(3,5)
. Bệnh thường gặp ở người da
trắng, nhưng cũng đã gặp ở người châu Á (15 trường hợp tại Nhật Bản)
(1)
. Y

văn cũng đề cập bệnh này hiếm ở trẻ em
(3,5)
.
Trẻ này có các vấn đề sau:
1. Tổn thương đường hô hấp tái phát nhiều lần, sớm từ nhỏ.
2. Khí phế thủng: theo đầy đủ các tiêu chuẩn ATS
(3)
.
Lâm sàng: ho, khạc đàm, khó thở, suy kiệt. Ngón tay, chân dùi trống,
tím, ngực hình thùng. Phổi có ran ngáy, phế âm giảm. Hình ảnh lồng ngực
căng, hình thùng, các khoảng liên sườn dãn rộng, vòm hoành dẹt, tăng sáng
ứ khí phần nhu mô phổi còn lại kèm dày dãn phế quản tắc đàm+ nhiều túi
khí dịch nhỏ+tổn thương phế quản phế viêm trên phim phổi. Kể cả hình ảnh
các mạch máu cũng mất như y văn ghi nhận trên XQ phổi (Hình 1, 2) CT
ngực: Dãn PQ hình trụ, hình chùm nho (Hình 3,4) Khí máu ứ CO
2
, giảm
nặng trao đổi qua màng phế nang mao mạch, oxy hóa máu giảm nặng. Chức
năng hô hấp:(Hình 5, 6, 7) tắc nghẽn trung bình, đáp ứng thuốc dãn PQ, tăng
tổng dung lượng phổi và cả thể tích khí cặn nhiều
(3)
.
Chẩn đoán cơn kịch phát COPD +Viêm phổi ở trẻ dãn PQ và trẻ ra cơn
khi được điều trị theo phác đồ COPD. Y văn cũng đưa tiêu chuẩn đây là bệnh
COPD đáp ứng thuốc dãn PQ trong 50% trường hợp
(3)
.
Tìm nguyên nhân COPD ở trẻ nhỏ: giảm nặng lượng alpha-1
antitrypsin trong máu 35mg/dl (50mg/dl) và giảm alpha 1 globulin trên điện
di đạm 1.9% (5-8%) Điều này phù hợp y văn thế giới vì AAT là thành phần

chủ yếu trong alpha 1 globulin
(3,5)
.
American Thoracic Society, the European Respiratory Society
(ATS/ERS) đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán
(3)
:
Xếp loại mỗi mức lượng alpha 1 antitrypsin trong máu tương ứng với
mỗi phenotype:
Phenotype
Đơn PI*M PI*M PI*S PI*S PI*Z
vị M Z S Z Z
ìM 20-48 17-33

15-
33
8-16 2.5-7

Mg/d
l
150-
350
90-
210
100-
200
75-
120
20-45

Đơn vị đo theo tiêu chuẩn thương mại (mg/dl) và tiêu chu
ẩn chọn lọc
(ìM) của Hiệp Hội Mỹ.Tăng nguy cơ khí phế thủng khi AAT <11 ìM
Định nghĩa thiếu AAT khi lượng AAT trong máu thấp hơn ngưỡng 11
ìM (50mg/dl).
Theo lý thuyết, dựa trên lượng và chức năng của AAT có các loại đột
biến gène sau:
- Bình thường: phổ biến type M, chiếm 95% trong dân da trắng, và
AAT bình thường (>20 ìM)
- Thiếu: AAT <20ìM thường gặp nhất đột biến Z đồng hợp tử thì
AAT khoảng 5-6 ìM. Đột biến S thỉ thường gặp hơn ở người Địa Trung Hải
đồng hợp tử SS> Đột biến hiếm dạng “ giống M hoặc là giống S”
- Không có: đột biến hiếm gặp, không có AAT trong máu
- Rối loạn chức năng
Kết luận
Ở Việt nam việc chẩn đoán COPD do thiếu AAT ở trẻ em là hiếm
gặp, xét nghiệm đột biến gien (tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh
thiếu AAT) còn gặp nhiều khó khăn. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu
chứng lâm sàng của bệnh lý COPD , kết hợp test thăm dò chức năng hô hấp,
xét nghiệm định lượng AAT trong máu, alpha-1 globulin trên điện di đạm,
CT ngực.Vấn đề điều trị bệnh thiếu AAT chỉ là điều trị triệu chứng (phác đồ
điều trị COPD) chưa điều trị được nguyên nhân (truyền thay thế protein
AAT)