TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP MÔN SINH ppsx

TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011)
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA
ADN
1.Gen:
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một
sản phẩm nhất định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)
- Cấu trúc của gen cấu trúc: 3 phần
+ Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen
→
khởi động
phiên mã
+ Vùng mã hoá:
→
mã hoá axit amin
* Ở sinh vật nhân sơ
→
chứa vùng mã hoá liên tục
* Ở sinh vật nhân thực
→
chứa vùng mã hoá không liên tục.
(Đoạn intron và exon xen kẽ nhau => intron không mã hóa aa, đoạn exon mã
hóa aa)
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’trên mạch mã gốc của gen
→
kết thúc
phiên mã
2. Khái niệm và đặc điểm chung của mã di truyền:
- Khái niệm: Trình tự nu trong gen => trình tự aa trong gen (hay MDTr là
mã bộ ba tức là cứ 3 nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1 axit amin)
- Đặc điểm của mã di truyền:

+ Được đọc theo một chiều nhất định (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→
3’), không gối lên nhau
+ Có tính phổ biến
→
tức là đa số các loài có chung mã di truyền
+ Có tính đặc hiệu
→
tức là 1 bộ ba 1 axit amin
+ Có tính thoái hoá
→
tức là nhiều bộ ba 1 axit amin
3. Cơ chế nhân đôi của AND: ( Từ ADN → ADN )
- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian )
- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn
- Diễn biến: 3 bước
+ Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn )
+ Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới:
* Nhờ enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết các nuclêôtit (A-T; G-X)
* Enzim ADN-Pôlimeraza theo chiều 3’→ 5’ của mạch khuôn để tổng
hợp 2 mạch ADN mới. (mạch mới tổng hợp luôn có chiều 5’→ 3’). Vì thế
trên mạch khuôn 3’→ 5’quá trình tổng hợp diễn ra liên tục, còn trên mạch
khuôn 5’→ 3’tổng hợp ngắt quãng
+ Bước 3: kết quả 1 ADN
mẹ

→
2 ADN
con
giống hêt nhau và giống với

ADN
mẹ
BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
* Các loại ARN
- mARN: tham gia dịch mã ( tổng hợp chuỗi pôlipeptit )
- tARN: vận chuyển axit amin tới Ribôxôm - Chú ý tARN có chứa bộ 3 đối
mã ( bộ ba này bổ sung với bộ 3 trên mARN )
- rARN + Prôtêin
→
Ribôxôm
I. Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen
→
ARN)
1.KN phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên
mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc BS
- Nên nhớ: Chỉ có 1 mạch mã gốc trên gen làm khuôn tổng hợp ARN mà
thôi
2. Diễn biến của phiên mã
- Bước 1: Tháo xoắn gen:
- Bước 2: Tổng hợp mạch ARN
+Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết các ribônuclêôtit theo nguyên tắc
A-U, T-A, G-X, X-G
+ Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc của gen theo chiều 3’→ 5’,
để tổng hợp phân tử ARN có chiều 5’→ 3’.
- Bước 3: + Khi enzim trượt đến cuối gen gặp mã kết thúc thì dừng phiên
mã
+ Kết quả: 1 gen → 1 ARN
Chú ý: - Đối với TB nhân sơ tạo ra mARN hoàn chỉnh
- Đối với TB nhân thực tạo ra mARN chưa hoàn chỉnh (phải cắt bỏ
intron, nối êxôn → để tạo mARN hoàn chỉnh)

II. Dịch mã:
- Có các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP,
- Gồm 2 giai đoạn

1. Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN
 →
Enzim
phức hợp aa-tARN
2. Tổng hợp chuỗi pôlipetit
- Bước 1: Mở đầu
* Ribôxôm + (aa
mở đầu
– tARN) => mARN tại mã mở đầu AUG => chuẩn
bị tổng hợp chuỗi pôlipeptit
- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+ Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp gắn kết các axit
aa
→
thành chuỗi pôlipeptit
+ Mỗi bước trượt của Ribôxôm trên mARN là 1 bộ ba (theo chiều 5’→ 3’)
- Bước 3: Kết thúc
+ Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã
+ Kết quả a Rib + 1 mARN
→
1.a chuỗi pôlipeptit
* Chú ý: Khi tổng hợp xong , còn có thêm công đoạn cắt bỏ axit amin mở
đầu của của chuỗi pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aa
mđ
là foocmin
methionin, đối với sinh vật thực aa

mđ
là methionin)
BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen:
- Là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra
+ Điều hoà phiên mã (gen
→
mARN)
+ Điều hoà dịch mã (mARN
→
chuỗi pôlypéptit)
2. Cấu trúc 1 opêron Lac:
- Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen này
→
mARN
→
chuỗi
pôlypéptit
→
Enzym)
- Vùng vận hành (O)
→
Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vào thì
không phiên mã)
- Vùng khởi động P
→
nơi Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã)
3. Sự điều hoà của 1 opêron Lac
- Khi môi trường không có lactozơ : Gen R
→

Prôtêin ức chế
→
Vùng (O)
→

Cản trở phiên mã
- Khi môi trường có lactozơ : 1 số Lactôzơ
→
Vô hiệu hoá protein ức chế
→

Vùng (O) tự do
→
Phiên mã xảy ra (gen
→
mARN)
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm:
- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Đa số là ĐB điểm (chỉ liên quan 1 cặp nuclêôtit)
- ĐBG xảy ra đối với:
+ TB sinh dục, tiền phôi
→
di truyền qua sinh sản hữu tính
+ TB sinh dưỡng
→
k di truyền qua sinh sản hữu tính nhưng di truyền qua
SS vô tính
- Nếu ĐB đã biểu hiện ra ngoài kiểu hình
→

gọi là thể đột biến
2. Các dang ĐBG:
- Dạng thay thế: N
BT
= N
ĐB
, chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba
→
chỉ liên quan 1 aa trong
chuỗi pô
- Dạng thêm (N
BT

< N
ĐB
), mất (N
BT

> N
ĐB
), BĐG dạng thêm và mất, đa số
liên quan nhiều bộ ba
→
liên quan nhiều aa trong chuỗi pôlypéptit
3. Nguyên nhân gây ĐBG:
- Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí)
4. Cơ chế phát sinh ĐBG:
- Do bắt cặp nhầm lẫn khi nhân đôi:
(VD G-X lẽ ra cho ra G-X, lại nhầm lẫn G-X
→

G-T
→
A-T)
- Do TNĐB gây nên: (VD A-T lẽ ra cho ra A-T , thì lại A-T
 →
BU5

G-X)
5. Hậu quả của ĐBG:
- Gen
bình thường
→
gen
đột biến
→
mARN
biến đổi

→
chuỗi pôlypéptit
biến đổi
- ĐBG có thể: có hại, trung tính, có lợi
- ĐBG còn phụ thuộc: + Loại, liều lượng, cường độ của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen
6. Vai trò của ĐBG: Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ & ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC
THỂ
I. NST
1. Hình thái và cấu trúc NST:
- Ở TB nhân sơ NST chỉ là 1 AND dạng vòng

- Ở TB nhân thực (bài này chỉ nói về NST ở TB nhân thực)
+ Thành phần cấu tạo: NST = AND + Prôtêin loại histon
+ NST là cấu trúc mang gen (Vì NST
⊂
ADN
⊂
Gen)
+ NST được thấy rõ ở kì giữa của nguyên phân
+ NST có chứa tâm động
→
giúp trượt trên thoi phân bào (thoi vô sắc)
trong phân bào
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng:
→
về số lượng, hình thái, cấu trúc
+ Trong TB lưỡng bội mỗi NST gồm 2 chiếc
+ Còn ở TB đơn bội mỗi NST chỉ có 1 chiếc
+ NST có 2 loại: NST
thường
và NST
giới tính
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Có trình tự như sau:
ADN(
Φ
2 nm)
→
sợi cơ bản (
Φ
11 nm)

→
sợi chất NS (
Φ
30 nm)
→
siêu
xoắn (
Φ
300 nm)
→
crômatit (
Φ
700 nm)
II. Đột biến cấu trúc NST
- ĐBCTrNST là những biến đổi trong cấu trúc NST
→
ảnh hưởng đến gen
trong NST
1. Mất đoạn:
- Làm giảm số lượng gen
→
gây chết
- VD mất đoạn NST
22
ở người gây bệnh ung thư máu
- Ứng dụng
→
để loại bỏ gen xấu ở cây trồng
2. Lặp đoạn
- Làm tăng số lượng gen hậu quả nghiêm trọng

- Ứng dụng: VD trong công nghiệp sản xuất bia
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
3. Đảo đoạn
- Số lượng gen không thay đổi, nhưng trình tự gen thay đổi
→
giảm khả
năng SS
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
4. Chuyển đoạn (Giữa các NST không tương đồng)
- Thành phần gen của NST bị thay đổi
→
giảm khả năng sinh sản
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Các loại ĐB SLNST
a. Lệch bội:
- Bộ NST: - Thể không (2n-2) - Thể một (2n-1) - Thể một kép
(2n-1-1)
- Thể ba (2n+1) - Thể bốn (2n +2) - Thể bốn kép
(2n+2+2)
- Cơ chế : VD hình thành thể một và thể ba
+ Bố (2n) x Mẹ (2n)
→
Giao tử: (n) x ( n-1): (n+1)
→
(2n-1) : (2n +1)
b. Đa bội
b
1
- Tự đa bội:

- Bộ NST: (3n, 5n,… lẻ) (4n, 6n, … chẵn)
- Cơ chế: + Bố (2n) x Mẹ (2n)
→
Giao tử: (n) x (2n)
→
(3n)
+ Bố (2n) x Mẹ (2n)
→
Giao tử: (2n) x (2n)
→
(4n)
b
2
Dị đa bội:
- Bộ NST: ( 2n + 2n’)
- Cơ chế:
AA(2n)
→
A(n)
AB (n + n’)
Đa bội hóa
AABB(2n + 2n’) thể
song nhị bội
BB(2n’)
→
B(n’)
con lai bất thụ

2. Đặc điểm của thể đa bội
- Có hàm lượng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST chứa gen)

→
sinh tổng
hợp chất hữu cơ tăng
- Các thể đa bội lẻ hầu như không sinh sản hữu tính (vì rối loạn quá trình
giảm phân)
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, còn ở động vật rất hiếm
3. Vai trò của thể đa bội: - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn
giống
TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8 : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI
1. Qui trình nghiên cứu của Menđen:
- Bố trí thí nghiệm (lai tạo)
- Xử lí số liệu đưa ra giả thuyết (sử dụng toán xác suất)
- Làm lai thí nghiệm kiểm tra giả thuyết
2. Qui luật phân li:
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, 1 có alen có nguồn gốc từ bố, 1 còn
lại có nguồn gốc từ mẹ.
- Khi giảm phân thì mỗi alen trong cặp alen phân li đồng đều về các giao tử
3. Ví dụ minh hoạ qui luật phân li:
- Tính trạng: hoa đỏ
→
do cặp alen A
bố
A
mẹ
hoa trắng
→
do cặp alen
a
bố

a
mẹ
- A
bố
A
mẹ

→
giảm phân cho 2 giao tử
→
giao tử thứ nhất A
bố ,
giao tử thứ hai
A
mẹ
BÀI 9 : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
1. Qui luật phân li độc lập: Khi các cặp alen qui định các cặp tính trạng
khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li
độc lập trong quá trình hình thành giao tử
2. Cách viết giao tử:
VD - AABb (A) x (B:b)
→
AB:Ab – AaBb (A:a) x (B:b)
→

AB:Ab:aB:ab
3. Phân tích công thức tổng quát (chỉ xem xét khi lai ♂ x ♀có kiểu gen
giống nhau )
Số loại cặp gen
dị hợp tử F1

Số loại
giao tử F1
Số loại
kiểu gen ở F2
Số loại
kiểu hình ở F2
Tỉ lệ
kiểu hình ở F2
1
(Aa x Aa) vàng
2
1
( ½ A : ½ a )
3
1
(AA: Aa: aa)
2
1
vàng: xanh
(3:1)
1
3vàng:1xanh
2
(AaBb x AaBb)
(vàng-trơn)
2
2
(¼AB: ¼Ab:
¼aB: ¼ab)
3

2
(AABB:AABb:
AaBB: AaBb:
AAbb: Aabb:
aaBB: aaBb:
aabb)
2
2
vàng-trơn:
vàng-nhăn:
xanh- trơn:
xanh-nhăn
(3:1)
2
9vàng-trơn:
3vàng-nhăn:
3xanh-trơn:
1xanh-nhăn
n 2
n
3
n
2
n
(3:1)
n
* Lưu ý cho qui luật Menđen ( QLPL – QLPLĐL ) :
- 1cặp alen 1 cặp NST
→
1 tính trạng

→
tính trạng trội là trội hoàn toàn
BÀI 10 : TƯƠNG TÁC GEN & TƯƠNG TÁC ĐA HIỆU CỦA GEN
1. Tương tác gen:
a. Tương tác bổ sung: 2 cặp alen
→
2 cặp NST
→
1 tính trạng
- Nếu xuất phát F
1
AaBb
→
F
2
tỉ lệ kiểu hình là 9:7 hay 9:6:1 (không phải
như 9:3:3:1 như QLPLĐL)
b. Tương tác cộng gộp: Biểu hiện của tính trạng lệ thuộc vào số lượng alen
trội có trong kiểu gen
- VD kiểu gen aabbccdd cây ngô cao 20 cm (nếu cứ có mặt 1 alen trội trong
kiểu gen thì chiều cao cây tăng thêm 5 cm) Aabbccdd cao 25 cm, AabbccDd
cao 30 cm, , AABBCCDD cao 60 cm.
2. Tác động đa hiệu của gen: Một gen
→
nhiều tính trạng .
-VD người ta thấy nếu ruồi giấm thân đen cánh cụt thì các tính trạng khác
kéo theo như: đốt thân ngắn, lông cứng, sinh sản kém,
BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
1. Liên kết gen:
a. Đặc điểm liên kết gen

- Các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành một nhóm gen liên kết và có xu
hướng di truyền cùng nhau
- Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n)
của loài đó
- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
b. Ví dụ minh hoạ:
-
ab
AB
, gen AB luôn đi chung với nhau, gen ab cũng thế.
- Ruồi giấm bộ NST đơn bội n = 4 => 4 nhóm liên kết gen
- Ruồi giấm có 4 nhóm tính trạng liên kết
2. HVG: Khi các gen trên cặp NST tương đồng trao đổi chéo dẫn đến hiện
tượng hoán vị gen qua thụ tinh cho ra tổ hợp gen mới
- Cách tính TSHVG = [( tổng số cá thuộc nhóm ít
(mới)
)/( tổng số cá
thể)]x100%
VD Theo SGK Tr 46: (965 xám-dài: 944 đen-cụt)
nhóm nhiều
, (206 xám-cụt: 185
đen-cụt )
nhóm ít
Thì TSHVG = [(206 + 185)/ (965 + 944 + 206 + 185)]x100% = 17%= 0,17
- Cách khác:
+ TSHVG = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị
3. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen
- Ý nghĩa liên kết gen:
+ Giúp duy trì nhóm gen tốt cho các loài cũng như trong chọn giống
- Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen,

+ Tăng biến vị tổ hợp có ý nghĩa trong chọn giống
+ Tính được khoảng cách giữa các gen
→
Lập bản đồ di truyền
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
& DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
1. NST giới tính: - Chứa gen qui định tính trạng giới tính và chứa gen qui
định tính trạng thường
2. Cơ chế xác định giới tính
- Ở ruồi giấm, thú, người ♀XX, ♂ XY
- Chim, bướm ♂ XX, ♀ XY
- Châu chấu ♂XO, ♀XX
- Chú ý: - Con gái XX
←
nhận 1X
của bố
, 1X
của mẹ

- Con trai XY
←
chỉ nhận 1X
của mẹ
, 1Y
của bố
3. Di truyền liên kết với tính
- Nếu kết quả lai thuận và nghịch cho tỉ lệ kiểu hình khác nhau ở 2 giới
→
LK với G.tính
a. Gen trên X

→
di truyền chéo ( XY
→
XX
→
XY )
- Gen qui định tính trạng thường nằm trên X không có gen tương ứng trên Y
(VD tính trạng mù màu- máu khó đông ở người, màu mắt của ruồi giấm,
màu lông tam thể của mèo )
- VD di truyền chéo:
Ô.ngoại X
a
Y(máu khó đông) x B.ngoại X
A
X
A
(BT)
→
mẹ X
A
X
a
x bố X
a
Y
→
con trai X
a
Y
( Nên nhớ cháu trai luôn thừa hưởng 100% gen trên X của ông bà ngoại, mà

không thừa hưởng 1 chút nào gen trên X của ông bà nội)
b. Gen trên Y
→
di truyền thẳng (XY
→
XY)
- Gen trên Y (VD túm lông ở tai của người đàn ông)
Ô. nội XY
L
(túm lông tai)
→
bố XY
L

→
con trai XY
L

4. Ứng dụng trong chon giống (VD màu vỏ của trứng dâu tằm, màu lông ở
gà có di truyền liên kết với tính)
5. Di truyền ngoài nhân (di truyền qua tế bào chất)
- Kết quả lai thuận nghịch luôn khác nhau, kiểu hình con luôn giống mẹ
- Do gen nằm trong ti thể, lạp thể, plasmit qui định,
+ Ti thể có ở TB ĐV và TV,
+ lạp thể có ở TBTV,
+ plasmid có ở vi khuẩn)
- DTrQTBC (di truyền qua dòng mẹ)
- ( vì TBC ở GT♀ > TBC ở GT ♂
→
cho nên giao tử cái chứa nhiều gen

hơn)
BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN
CỦA GEN
1. Mối liên quan kiểu gen và điều kiện môi trường: Gen
 →
DKMT
tính
trạng
ĐKMT thuận lợi
→
NS cao
ĐKMT không thuận lợi
→
NS
thấp
2. Mức phản ứng của kiểu gen
→
được hiểu là 1 kiểu gen có thể biểu hiện
nhiều kiểu hình khác nhau tương ứng với ĐKMT
3.Thường biến (sự mềm dẽo kiểu hình) được hiểu là kiểu hình có thể thay
đổi theo ĐKMT nhưng kiểu gen không thay đổi
- Nguyên nhân gây ra thường biến: do ĐKMT
- Đặc điểm của thường biến: + Xuất hiện đồng loạt + Không di truyền
- Ý nghĩa
→
có lợi giúp sinh vật thích nghi
- VD lúa đều có kiểu gen (AA)
→
BÀI 14 : THỰC HÀNH : LAI GIỐNG: - Công thức:
χ

2
= Σ (O – E )
2
/E
BÀI 15 : BÀI TẬP CHƯƠNG I & II
A=T, G=X N =2(A + G)
L
Gen
= N/2x 3,4A
0
L
Gen
= Cx34A
0
Số V.xoắn(C)=N/20
H = 2A + 3G
LKCHTr giữa cácNu =N-2
M=Nx 300( đvC )
N
CC
=N(2
n
– 1)
A
CC
=T
CC
=A(2
n
– 1)

G
CC
=X
CC
=G(2
n
– 1)
Phép lai
Số tổ
hợp giao
tử F
1
Tỉ lệ kiểu gen F
1
Tỉ lệ kiểu hình F
1
P AA (Trội) x AA (Trội) 1x1=1 100% AA (1)
100% Trội (AA)
(1)
P AA (Trội) x Aa (Trội) 1x2=2 ½ AA: ½ Aa
100% Trội
(AA) (½)
(Aa) (½)
P Aa (Trội) x Aa (Trội) 2x2=4
¼ AA:
42
Aa: ¼
aa
¾ Trội: ¼ lặn
(AA) (¼ )

(Aa) (
42
)
(aa) (¼)
P AA (Trội) x aa (Lặn) 1x1=1 100% Aa (1)
100% Trội (Aa)
(1)
P Aa (Trội) x aa (Lặn) 2x1=2 ½ Aa: ½ aa
½ Trội: ½ lặn
(Aa) (½)
(aa) (½)
P aa (Lặn) x aa (Lặn) 1x1=1 100% aa (1)
100% Lặn (aa)
(1)
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
BÀI 16 - 17 : CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
1. Quần thể - Tần số alen - Tần số kiểu gen
a. QT là tập hợp các cá thể cùng loài, sống chung, có khả năng sinh sản
- Mỗi QT có một vốn gen đặc trưng
→
thể hiện ở TS alen và TS kiểu gen của
quần thể
b. TS alen = SL alen đó/tổng số alen
c. TS kiểu gen = số các thể có kiểu gen đó/tổng số cá thể
2. QT tự thụ phấn và giao phối cân huyết: TL (Aa)
↓
, (AA + aa )
↑
- TL Aa = (1/2)
n

- TL (AA + aa ) = 1- (1/2)
n
, TL AA=aa= [1- (1/2)
n
]/2
3. QT ngẫu phối: TS tương đối các alen có xu hướng không đổi
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
+ Các cá thể giao phối tự do với nhau
+ QT thể đa dạng kiểu gen và kiểu hình
+ QT ngẫu phối có thể duy trì TS các kiểu gen khác nhau trong quần thể
không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định
4. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
a. Định luật Hacđi-Vanbec
- KN: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối các alen và thành
phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì qua các thế hệ
- Cấu trúc di truyền của quần thể: p
2
AA +2pqAa + q
2
aa =1 (Hay x
AA+yAa+zaa = 1)
- Gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ của alen a.
- Ta có: p=A=
2
p
= x +y/2 , q=a=
2
q
= z+y/2, Trong đó p+q=1

- Cách chứng minh quần thể có cân bằng hay không
+ Quần thể ban đầu xAA+yAa+zaa= 1
Bước 1: Tìm TS tương đối p=A, q=a)
Bước 2: Ta đặt Vế trái xAA+yAa+zaa Vế phải p
2
AA +2pqAa +
q
2
aa
Bước 3: Tính p
2
,

2pq, q
2
Bước 4: Kết luận
* Nếu Vế trái = Vế phải (x= p
2
, y=

2pq , z= q
2
)=> quần thể
cân bằng
*Nếu Vế trái
≠
Vế phải (x
≠
p
2

, y
≠

2pq, z
≠
q
2
)=> QT không
cân bằng
b. ĐK nghiệm đúng của định luật
- QT có kích thước lớn
- Các cá thể trong QT giao phối ngẫu nhiên
- Không có tác động của CLTN
- Không có đột biến xảy ra
- QT được cách li
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
BÀI 18 : CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI & CHỌN GIỐNG CÂY TRỒNG
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
* Đặc điểm của khoa học chon giống:
-Tạo nguồn BDDTr (BDTH, đột biến, ADN
tái tổ hợp
)
chọn lọc
tổ hợp gen mong
muốn
1.Tạo giống thuần chủng (mang kiểu gen đông hợp) dựa trên nguồn biến
dị tổ hợp
- PP lai tạo
→
tạo nguồn BDTH

tự thụ phấn hoặc giao phối gần
giống thuần chủng
(dòng thuần)
2. Tạo giống lai có ưu thế lai (mang kiểu gen dị hợp)
- Dựa vào lai tạo
→
tạo ra nguồn gen qui định kiểu hình tốt nhất
a. Ưu thế lai là gì ? Con lai có sức sống cao hơn bố mẹ.
b. Cơ sơ di truyền của ưu thế lai: Dựa trên giả thuyết siêu trội (AA < Aa >
aa )
c. Phương pháp tạo ưu thế lai:
- Tạo dòng thuần
→
cho dòng thuần (kiểu gen đồng hợp) lai với nhau
→
tạo
tổ hợp gen dị hợp tử (biểu hiện ưu thế lai)
- Tuỳ tổ hợp gen sẽ có biểu hiện ưu thế lai khác nhau
- Ưu thế lai rõ nhất ở F
1
sau đó giảm dần qua các thế hệ (Vì qua các thế hệ từ
F
1
KG dị hợp cao
→
F… KG dị hợp giảm)
d. Thành tựu chọn giống ưu thế lai: đó là giống lúa lai các loại.
BÀI 19 : CHỌN GIỐNG BẰNG PP GÂY ĐỘT BIẾN & CÔNG NGHỆ
TẾ BÀO
1. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến

a. Qui trình: ( 1) Tác nhân đột biến
→
giống ban đầu
(2) chọn lọc
(3) tạo
dòng thuần
- Chú ý chủ yếu áp dụng cho VSV và thực vật
b. Thành tựu: VD Giống cây trồng (2n)
cônxisin
cây trồng đa bội (thu hoạch
cơ quan sinh dưỡng: rễ, thân, lá)
2. Tạo giống bằng công nghệ tế bào thực vật
a. Nuôi cấy mô TV
→
phát triển thành cây
b. Lai tế bào sinh dưỡng:
VD TB trần A (lá cà chua) x TB trần B (lá khoai tây)
tác nhân kết dính
TB lai A-B
Hooc mon

cây lai A-B (CC-KT)
c. Nuôi cấy hạt phấn: Hạt phấn, noãn (n)
→
cây (n)
côxisin
cây (2n)
3. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính ở động vật :
- Nhân của tế bào xôma (của động vật cần nhân bản) A

→
tế bào trứng mất
nhân của con vật khác B
→
phôi
→
tử cung con cái
→
Sinh ra con vật nhân bản
(giống hệt A về mặt di truyền)
b. Cấy truyền phôi: VD 1 phôi bò
→
tách thành 2 hay nhiều phần
→
phôi
riêng biệt
→
tử cung bò cái
→
tạo ra 2 hay nhiều con bê giống hệt nhau
BÀI 20 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I. Công nghệ gen: Tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi
II. Kĩ thuật chuyển trong công nghệ gen
- Thành phần tham gia:
+ TB cho gen
+ Thể truyền (plasmit, virut)
+ Tế bào nhận gen
+ enzim (cắt: rectrictaza, nối: ligaza)
1. Các bước trong kĩ thuật chuyển gen (3 bước)
B

1
: Tạo ADN
tái tổ hợp
:
- Gen (của TB cho) + Thể truyền
nhờ enzim cắt, nối
ADN
tái tổ hợp
(Nghĩa là thể
truyền có mang gen cho)
B
2
: Đưa ADN
tái tổ hợp

muối canxiclorua hoặc xung điện
Tế bào nhận
B
3
: Phân lập dòng TB chứa ADN
tái tổ hợp
:
- Bằng cách đánh dấu thể truyền (xem ADN
tái tổ hợp
chuyển vào được hay
không)
III. Ứng dụng công nghệ gen: Tạo ra giống biến đổi gen
1. Sinh vật biến đổi gen ?
- Sinh có gen bị con người làm biến đối
→

cho ra sản phẩm có lợi cho con
người
- Có 3 cách làm biến đổi gen:
+ Thêm gen lạ vào (chuyển gen)
+ Làm biến đổi gen sẵn có
+ Loại bỏ hoặc vô hiệu hoá gen sẵn có
2. Một số thành tựu tạo giống biến đỏi gen
a. Tạo ĐV chuyển gen:
-Qui trình VD chuyển gen protein người vào cừu (tạo cừu chuyển gen)
ADN
tái tổ hợp
chứa gen người
(GT ♂ x ♀)
cừu
thụ tinh trong ống nghiệm
hợp tử
→
phôi cừu
→
phôi cừu chứa gen
người
→
tử cung cừu cái
→
cừu cho sữa người
b.Tạo giống cây trồng chuyển gen:
- Như (cây bông chuyển gen kháng sâu, lúa chuyển gen có KN tổng hợp
β
–
caroten)

c. Tạo dòng VSV BĐgen:
- Như (VK chứa gen người SX insulin chữa bệnh tiểu đường, VK chuyển
gen phân giải chất thải)
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm di truyền y học
- D.tr người
→
y học (giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị bệnh và
tật di truyền)
2. Bệnh di truyền phân tử:
VD như
- Bệnh phêninkêtô niệu:
- Như mù màu, máu khó đông, bạch tạng, tiểu đường,…
-Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người
Thức ăn chứa phêninalanin
+ Nếu gen bình thường
→
phêninalanin
→
tirôzin
+ Nếu gen đột biến
→
phêninalanin không phân giải
→
máu
→
não
3. Hội chứng liên quan ĐBNST
- Hội chứng Đao 3NST

21
(Bộ NST 2n+1
→
ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng 3X(nữ) (Bộ NST 2n+1
→
ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng Tocnơ OX (nữ) (Bộ NST 2n-1
→
ĐB lệch bội thể một nhiễm)
- Hội chứng Claiphentơ XXY (nam) (Bộ NST 2n+1
→
ĐB lệch bội thể ba
nhiễm)
4. Bệnh ung thư:
- Trong đó có nguyên nhân là ĐBG, ĐBNST
- Thường là đột biến gen
→
mất khả năng kiểm soát quá trình phân bào
- Khi TB ung thư (khối u) không di chuyển vào máu (khối u lành tính)
- Nếu TB ung thư (khối u) di chuyển vào máu (di căn), rồi đến các nơi khác
trong cơ thể
→
biểu hiện của bệnh ung thư
BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
& MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
I. Bảo vệ vốn gen
1. Tạo môi trường sạch
2. Tư vấn di truyền: Tư vấn hôn nhân, sinh con
→

hạn chế hậu quả xấu ở đời
con
3. Liệu pháp gen: Phục hồi các gen bị đột biến (bổ sung gen lành hay thay
thế gen bệnh bằng gen lành)
II. Một số vấn đề xã hội
1. Tác động của việc giải mã bộ gen người ? (có 2 mặt tốt và xấu)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và tế bào (Trước mắt có lợi, lâu dài
chưa có câu trả lời)
3. Trí tuệ: Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ đến khả năng trí tuệ
BỔ SUNG : PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Trẻ ĐS cùng trứng có kiểu gen giống nhau
- Trẻ ĐS khác trứng có kiểu gen giống anh em cùng bố mẹ
3. PP nghiên cứu TB phát các bệnh liên quan ĐBNST-
BÀI 23 : ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC
1. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
AND(gen)
nhân đôi
AND(gen)

phiên mã
mARN
dịch mã
chuỗi pôlipeptit
→
tính trạng
3. Cơ chế di tryền ở cấp độ quần thể
- Quần tự thụ phấn và quần thể giao phối gần qua các thế hệ TS alen không
đổi, còn TL(Aa)

↓
, TL(AA + aa)
↑
- QT ngẫu phối, Với ĐK nhất định TS alen và cả TS kiểu gen không thay
đổi qua các thế hệ
4. Phân loại biến dị:
- BD
→
Không di truyền: (Thường biến)
Di truyền:
→
Biến dị tổ hợp
BDĐB:
→
Đột biến gen: (Thay thế, mất, thêm 1 cặp
nuclêôtit)
ĐBNST:
→
ĐB cấu trúc: (mất, lặp, đảo,
chuyển đoạn)
ĐBSLNST:
→
Lệch bội
Đa bộ (tự đa bội,
dị đa bội)
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ TB:
- TB(2n)
nguyên phân
TB(2n)
– TB(2n)

giảm phân
TB(n)
- TB(n) x TB(n)
thụ tinh
TB(2n)