Lý thuyết bài NHIỄM SẮC THỂ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC VÀ SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể (Sinh vật nhân thực)
1. Hình thái nhiễm sắc thể
Đặc điểm Nội dung
1. Thành phần
cấu tạo
- ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (Chủ yếu histôn)
2. Kích thước - Nhỏ, chỉ quan sát được trên kính hiến vi.
3. Các phần
+ Vùng đầu mút
+ Tâm động
+ Tình tự khởi
đầu

+ Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính nhau.
+ Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế
bào trong quá trình phân bào.
+ Bắt đầu nhân đôi ADN
4. Đặc điểm - Kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại.
- Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài.
- Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương
đồng)
- Có hai loại nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
- Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn. Tạo nên
nuclêôxôm.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm
- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700 nm.
Nuclêôxôm → Sợi cơ bản → Sợi nhiễm sắc

→
Sợi siêu xoắn
→
Crômatit
(ADN+ Protein) 146 cặp nucleotit +
8 protein histon
11nm 30nm 300nm 700nm
- Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế
bào chứa nó là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau.
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Các dạng đột biến này thực chất
là sự sắp xếp lại những khối gen trên NST → có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
2. Các dạng
Dạng
ĐB
Khái niệm Vai trò – Hậu quả Ví dụ
1. Mất
đoạn

Mất đi một đoạn
nào đó của NST,
làm giảm số lượng
gen trên đó.
- Tạo nguyên liệu cho quá trình
chọn lọc và tiến hoá.
- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ
NST ít ảnh hưởng sức sống,
giúp loại khỏi NST những gen
không mong muốn ở 1 số

giống cây trồng.
Ở người, cặp NST số 21 mất đoạn
sẽ mắc bệnh ung thư máu.
- Làm giảm số lượng gen trên
NST: Thường gây chết.
2. Lặp
đoạn

Một đoạn NST bị
lặp lại 1 lần hay
nhiều lần làm tăng
số lượng gen trên
đó.
- Tạo nguyên liệu cho quá trình
chọn lọc và tiến hoá.
- Làm tăng số lượng gen trên
NST.
- Tính trạng do gen lặn quy
định được tăng cường biểu hiện
(có lợi hoặc có hại).
- Ở Đại mạch, lặp đoạn dẫn đến tăng
hoạt tính của enzym amilaza.
3. Đảo
đoạn

Một đoạn NST bị
đứt ra rồi quay
ngược 180
0
làm thay

đổi trình tự gen trên
đó.
- Tạo nguyên liệu cho quá trình
chọn lọc và tiến hoá.
- Ít ảnh hưởng đến sức sống
của cá thể do vật chất di truyền
không bị mất mát.
- Làm thay vị trí gen trên NST
dẫn đến thay đổi mức độ hoạt
động của các gen và có thể gây
hại cho thể đột biến.
- Thể dị hợp đảo đoạn, khi
giảm phân nếu xảy ra trao đổi
chéo trong vùng đảo đoạn sẽ
tạo các giao tử không bình
thường , hợp tử không có khả
năng sống.
- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại
nhiều lần trên các nhiễm sắc thể đã
góp phần tạo nên loài mới.
4.
Chuyển
đoạn

Là sự trao đổi đoạn
giữa các NST
không tương đồng,
một số gen trong
nhóm liên kết này
chuyển sang nhóm

liên kết khác.
- Tạo nguyên liệu cho quá trình
chọn lọc và tiến hoá. Có vai trò
quan trọng trong quá trình hình
thành loài mới.
- Làm thay đổi kích thước, cấu
trúc gen, nhóm gen liên kết,
giảm khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn giữa 2 NST
không tương đồng làm thay đổi
nhóm gen liên kết.Chuyển
đoạn lớn thường gây chết hoặc
Đề xuất phương pháp di truyền đấu
tranh với các côn trùng gây hại. Tạo
các con đực có 1 hay nhiều chuyển
đoạn NST do tác động của phóng xạ
làm chúng vô sinh (không có khả
năng sinh sản) rồi thả vào tự nhiên
để chúng cạnh tranh với những con
đực bình thường làm số lượng cá
thể của quần thể giảm hay làm biến
mất cả quần thể
giảm khả năng sinh sản của cá
thể. Chuyển đoạn nhỏ thường ít
ảnh hưởng tới sức sống, có thể
còn có lợi cho sinh vật.

3.Cơ chế
- Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo…hoặc trực tiếp gây
đứt gãy nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương
đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn) hoặc làm
giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể. Loại đột biến này có thể
quan sát trực tiếp trên nhiễm sắc thể của tiêu bản đã nhuộm màu.

Đột biến cấu trúc NST
Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
I. Khái niệm và các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể.
2. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
2 loại: Đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
II. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và các loại
a. Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong một hay một số cặp tương đồng.
b. Các loại:
Loại ĐB lệch
bội
Đặc điểm bộ NST trong tế bào Ký hiệu bộ NST
Thể không Tế bào lưỡng bội mất 2 nhiễm sắc thể của một cặp 2n-2
Thể một Tế bào lưỡng bội mất một cặp nhiễm sắc thể 2n-1
Thể một kép Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có một chiếc 2n-1-1
Thể ba Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có ba chiếc 2n+1
Thể bốn Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có bốn chiếc 2n+2
Thể bốn kép Trong tế bào lưỡng bội hai cặp nhiễm sắc thể có bốn chiếc 2n+2+2
…

2.Cơ chế phát sinh
- Do rối loạn quá trình phân bào.

+ Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
+ Hoặc trong nguyên phân, tạo thể khảm.
a. Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp
nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST).
- Trong thụ tinh: Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa
các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
b. Xảy ra trong nguyên phân (Ở tế bào sinh dưỡng)
- Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hình thành tế bào lệch
bội.
- Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân làm cho 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội tạo ra thể
khảm.
3. Hậu quả
-Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản …

4. Ý nghĩa
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
III. Đột biến đa bội
1. Khái niệm
Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn
2n (3n, 4n, 5n, 6n…).
2. Các loại
Tự đa bội Dị đa bội
Khái
niệm
- Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần
bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
Là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn
bội của hai loài trong một tế bào

Cơ chế
phát
sinh
- Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu
tiên của hợp tử tạo tế bào 4n, hợp tử phát
triển thành thể tứ bội
- Xảy ra trong giảm phân kết hợp thụ tinh
- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột
biến gây ra sự không phân li của một hay
một số cặp nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử
không bình thường (thừa hay thiếu NST).
Trong thụ tinh: Sự kết hợp của giao tử
không bình thường với giao tử bình thường
hoặc giữa các giao tử không bình thường với
nhau sẽ tạo ra các đột biến.
- Phát sinh trong giảm phân và thụ tinh
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
Đặc
điểm
- Thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) không có khả
năng sinh sản hữu tính bình thường. (Nho,
Chuối nhà, dưa hấu tam bội không hạt.
- Con lai khác loài thường bất thụ. Xảy ra
đột biến đa bội làm bộ nhiễm sắc thể tăng
gấp đôi số lượng ở cả hai loài tạo cơ thể
song nhị bội (hay dị tứ bội) hữu thụ.
Đa bội chẵn: có khả năng sinh sản hữu tính.


3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh
trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt…
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt
(tạo cây trồng năng suất cao…)
- Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.