Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21- Di truyền y học pdf

TRÖÔØNG THPT M C HOÙA Ộ

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế
gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội
chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Di truyền y học là gì?
Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu?

Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
đột biến
đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền
phân tử là gì?
Nguyên nhân và
cơ chế gây bệnh di
truyền phân tử?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
-
Do các đột biến gen gây nên.
-
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được
prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra
prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế
chuyển hóa của tế bào prôtêin

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
? Nguyên nhân
cơ chế, hậu quả
dẫn đến bệnh
phêninkêtô niệu
Quan sát
hình, đọc
SGK và
trả lời
câu hỏi!

3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa
enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức
năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành
tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não
gây đầu độc tế bào thần kinh.

. Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ.

3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?
. Phát hiện bệnh sớm.
. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin
và uống thuốc hợp lý.

1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng

Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng
ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

Tật 6 ngón

Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

Thế nào là

hội chứng bệnh
NST?

1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST
thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được
gọi là hội chứng bệnh.

2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu
nguyên
nhân gây
hội chứng
Đao?
Y

2. Hội chứng Đao (Down):
. Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế
bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).

2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
Giao tử
Con
Giảm phân 1
Thụ tinh
Bố
Mẹ

3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21

2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu đặc
điểm của
người mắc
hội chứng
Đao?

.Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp
bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị
tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down):

? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến
tuổi của mẹ không?
2. Hội chứng Đao (Down):
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng
Down càng lớn.

? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?
2. Hội chứng Đao (Down):
. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn

các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một
NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

Nhóm 1: Ung thư là gì?
Nhóm 2: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
Nhóm 3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
Nhóm 4: Phân biệt u lành tính, u ác tính?
Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?
Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư?

1. Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng
bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại
tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các
cơ quan trong cơ thể.

1. Khái niệm:

1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học,
virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột
biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư
và gen ức chế khối u.