Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Các vấn đề mới và khó-Sinh học lớp 12 pdf

C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã
Ch ¬ng 5
di truyÒn häc ng êi
GV CHU V¡N MÉN

Bài 27. Ph ơng pháp nghiên cứu
di truyền ng ời
Những vấn
đề chung
Những Khó khăn, thuận lợi
Trong nghiên cứu DT ng ời
Các ph ơng pháp NC

Bài 27. Ph ơng pháp nghiên cứu
di truyền ng ời
Khó khăn và thuận lợi
Khó khăn:
-
Về mặt sinh học
-
Về mặt xã hội
Thuận lợi:
-
Các đặc điểm sinh lí, hình thái
của ng ời đã đ ợc nghiên cứu
toàn diện nhất so với bất kì
một sinh vật nào khác

Phả hệ
Phân tử

Di
truyền
quần
thể
Tế bào
Đồng sinh
Phơng
pháp
nghiên
cứu
Bài 27. Ph ơng pháp nghiên cứu
di truyền ng ời

CÊu tróc chung cña
c¸c ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu
Néi dung
KÕt qu¶
Môc ®Ých

ppnc phả hệ

Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay
lặn, nằm trên NST th ờng hay NST giới tính, di truyền theo
những quy luật di truyền nào.

Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định
trên những ng ời có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc
quăn là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục,

máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định,
tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định

s¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do gen lÆn quy ®Þnh n»m trªn NST giíi tÝnh x


Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di
truyền

Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST
trong tế bào của những ng ời mắc bệnh di truyền với bộ NST
trong tế bào của những ng ời bình th ờng.

Kết quả : Ng ời có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao . Ng
ời có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Ng ời có 3 NST giới
tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Ng ời có 1NST giới tính X-
Thể một : Hội chứng Tơcnơ
ppnc tế bào

Bé nhiÔm s¾c thÓ ng êi b×nh th êng
- KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc tr ng
KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam

Một số kết quả
nghiên cứu tế bào
học
Sơđồkiểunhânhộichứngđao
Kiểuhìnhhộichứngđao

điểm l u ý

Những nghiên cứu về đột biến (ADN và NST) hoặc về hoạt
động của gen ở ng ời đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình
(thể đột biến).

Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của
bộ gen ng ời, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở
thế hệ con cháu.

Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những ph ơng pháp
nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho
con ng ời.

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Khái niệm
Chỉ số
ADN
Liệu pháp
gen
Di truyền
y học
t vấn
H ớng NC
ứng dụng
Bệnh
tật
DT
di truyền
y học

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Khái niệm
Vận dụng hiểu biết
của di truyền học ng ời vào y học
Giải thích, chẩn đoán,
phòng ngừa, hạn chế
tác hại của bệnh tật
Nhờ tiến bộ của tế bào học
sinh học phân tử

Bµi 28 vµ 29.
di truyÒn
y häc
Kh¸i niÖm
Do
®ét biÕn
gen
Do
®ét biÕn
NST
BÖnh tËt
di truyÒn

khái niệm về bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến
sai khác về cấu trúc và số l ợng của gen, NST hoặc bất th ờng
trong quá trình hoạt động của gen.

Biểu hiện:
+ Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh
miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ
bẩm sinh
+ Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ
tr ớc khi sinh ra.
Bài 28 và 29. di truyền y học

Bài
28 và 29
. di truyền y học
Do nhiều
gen chi phối
Vai trò
của mỗi gen
bị đột biến
Kể tên ví dụ
Nhận xét
so sánh
hai nhóm
Do 1 gen
chi phối
Hình thức
đột biến
Hậu quả
đột biến
Ví dụ
Có nguyên nhân là đột biến gen
Bệnh tật di truyền

Đột biến gen gây bệnh
máu hồng cầu hình liềm
1- HC bình th ờng
2- HC hình liềm

Bµi 28 vµ 29
. di truyÒn y häc
NST
th êng
§ét biÕn
cÊu tróc
§ét biÕn
sè l îng
VÝ dô
Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn NST
BÖnh tËt di truyÒn
KiÓu h×nh héi
chøng Edwards
KiÓu h×nh héi
chøng Patau

Bài 28 và 29
. di truyền y học
NST
giới tính
Đột biến
số l ợng
Ví dụ
Nhận xét
so sánh

hai nhóm
Có nguyên nhân là đột biến NST
Bệnh tật di truyền
Kiểu hình hội chứng tơcnơ
và sơ đồ kiểu nhân

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Mộtvàihớng
nghiêncứu
ứngdụng
Chẩn đoán và tiến tới
dự báo sớm
bệnh di truyền.
Điều chỉnh trao đổi
chất của tế bào
bằng cách sửa chữa
các nguyên nhân
sai hỏng
Kìm hãm vi sinh vật
gây bệnh
ở mức phân tử
Chế phẩm d ợc mới
sẽ đa dạng, tác động
chính xác và ít phản
ứng phụ

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Di truyền y học t vấn

Ditruyềnyhọctvấn:
chẩnđoánditruyềnyhọc
Cơ sở khoa học của di truyền y học t vấn
Ph ơng pháp t vấn
Làm bài tập
ví dụ

Bài 28 và 29.
di truyền y học
Liệu pháp gen
Liệuphápgen:chữatrịcácbệnhditruyềnbằng
cáchphụchồichứcnăngcủacácgenbịđộtbiến
Cóhaibiệnpháp:
mộtlàđabổsunggenlànhvàocơthểngờibệnh,
hailàthaythếgenbệnhbằnggenlành
Những khó khăn của liệu pháp gen
Mộtsốứngdụngbớcđầu

Bài 28 và 29.
di truyền y học
chỉ số ADN
ChỉsốADNlà
trìnhtựlặplạicủamột
đoạnnuclêôtittrênADN
khôngchứamãditruyền
Đoạnnuclêôtitnày
thayđổitheotừngcáthể
ChỉsốADNcótính
chuyênbiệtcáthểrấtcao.

Bài 30.
bảo vệ vốn gen di truyền của loài ng ời
Gánh nặng
di truyền
Những lĩnh
vực mới
và thái độ
của cộng đồng
Trí năng
Bệnh
AIDS
Ung th
Nhiệm vụ
cấp bách
của toàn
nhân loại
Bắt đầu từ khái niệm này

Gánh nặng di truyền

Là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể ng ời các đột biến gen
gây chết hoặc nửa gây chết

Tính toán lí thuyết cho thấy ở trẻ sơ sinh đột biến gen có hại
khoảng 1%, còn đột biến NST gây hại khoảng 1/150.

Nhân tố môi tr ờng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển
của hàng loạt các bệnh, tật di truyền

Di truyền y học với

bệnh ung th

Ung th là hiện t ợng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u
và sau đó di căn.

Có nhiều nguyên nhân gây ung th , nh ng ở mức phân tử đều liên
quan đến các biến đổi cấu trúc của ADN.

Phòng ngừa ung th :
+Bảo vệ môi tr ờng sống, hạn chế các tác nhân gây ung th
+Không kết hôn gần