Báo cáo trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên

HỘI THẢO CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI
CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI
VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ NĂM 2012
BÁO CÁO
Chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học
Tên chuyên đề: Trạng thái cân bằng của quần thể
giao phối ngẫu nhiên
Tên tác giả: Nguyễn Phương Thanh
Đơn vị: Trường THPT Chu Văn An, Hà Nội
I. Quần thể giao phối.
1. Khái niệm.
Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trong
cùng một khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ.
2. Đặc trưng di truyền của quần thể.
Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định. Vốn gen bao
gồm tất cả các alen của tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể. Nếu
trong quần thể chỉ có một loại alen nào đó thì có thể nói alen đó đã được cố định
trong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử về cặp alen này. Tuy nhiên,
nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồng hợp tử
và cá thể dị hợp tử về cặp alen này.
Ví dụ. Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗi
locus trong số các còn lại có hai alen. Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhau
trong vốn gen của quần thể?
Phân tích:
Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% . 600
= 180 locus.  Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen).
Số locus còn lại ( 600- 180 = 420), mỗi locus có 2 alen  co 420.2= 840 alen.
=> tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 =
1020 alen.
Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các
kiểu gen, kiểu hình.

Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét
đến trên tổng số alen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số
giao tử mang alen đó trong quần thể.
1
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu
gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và
a của locus mã hóa cho sắc tố hoa. Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặn
không hoàn toàn. Vì thế mỗi kiểu gen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử
AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp tử aa không tạo được sắc
tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏ nên
hoa có màu hồng. Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ,
400 cây có hoa hồng và 100 cây có hoa trắng. Như vậy tần số tương đối của các
kiểu gen, kiểu hình, tần số tương đối của các alen là bao nhiêu?
Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là:
Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 500/1000 = 0,5= 50%.
Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 400/1000 = 0,4= 40%.
Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 100/1000= 0,1 = 10%.
Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là:
AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%.
Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là:
0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1.
=> Tần số tương đối của các alen là:
Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 /2) = 0,7.
Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 / 2) = 0,3.
Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1- p.
Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể:
xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức:
p
(A)

= x + ½ y, q
(a)
= z + ½ y. ( lưu ý: p + q = 1)
Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a
1
, a
2
, a
3
với thành phần kiểu gen như
sau: x a
1
a
1 +
y a
2
a
2 +
z a
3
a
3 +
m a
1
a
2 +
n a
1
a
3 +

k a
2
a
3
= 1. Gọi tần số tương đối của các
alen a
1
, a
2
, a
3
lần lượt là p, q, r. Ta có:
p = x + ½ m + ½ n. q = y + ½ m + ½ k . r = z + ½ n + ½ k.
3. Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phối
một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với
nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong
quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
2
Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong
quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định. Như vậy, một đặc
điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di truyền của
quần thể.
Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổi
bật nên đặc điểm đa hình. Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình.
Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân li
độc lập, thì số kiểu gen trong quần thể được tính bằng công thức:
Số kiểu gen = [r(r+1)/2]
n
Nếu số alen của các gen là khác nhau thì tổng số kiểu gen trong quần thể

được tính bằng tích số giữa số kiểu gen của tất cả các gen.
Phần lớn các quần thể động, thực vật là những quần thể giao phối ngẫu
nhiên( ngẫu phối). Một số quần thể có thể không ngẫu phối đối với tính trạng
này nhưng lại ngẫu phối đối với tính trạng khác. Chẳng hạn như trong một quần
thể người thì tính trạng nhóm máu( ABO) là một tính trạng được ngẫu phối. Khi
kết hôn người ta thường không để ý đến đối tượng kết hôn của mình có nhóm
máu gì, mà chỉ chọn ngẫu nhiên. Trong khi đó những tính trạng về hình thái,
tính tình… thì lại là giao phối có lựa chọn( không ngẫu nhiên).
II. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
1. Định luật Hardy- Weinberg.
Năm 1908, Hardy ( một nhà toán học người Anh) và Weinberg (một bác
sỹ người Đức) đã độc lập nhau cùng phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bố
các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể ngẫu phối, về sau gọi là định luật
Hardy- Weinberg.
Nội dung của định luật có thể hiểu là: “ Thành phần kiểu gen và tần số
tương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong
những điều kiện nhất định”.
Những điều kiện nhất định ở đây bao gồm:
1. Quần thể phải có kích thước lớn.
2. Phải diễn ra sự ngẫu phối.
3. Không có chọn lọc tự nhiên.
4. Không có đột biến .
5. Không có sự di nhập gen…
3
Đó là những điều kiện đúng của định luật Hardy- Weinberg. Một quần thể
nếu hội tụ đầy đủ các điều kiện đó thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối
các alen được ổn định qua các thế hệ. Khi đó ta nói quần thể đã đạt trạng thái
cân bằng.
Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là:
p

2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1.
Mở rộng: Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng
thái cân bằng, tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công thức:
Tần số kiểu gen = 2
n
. tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)
( n là số cặp gen dị hợp)
Ví dụ1:
Trong quần thể người, xét tính trạng nhóm máu có 3 alen: I
A
, I
B
và I
o
với
tần số tương đối lần lượt là 0,2 ; 0,3 ; 0,5. Ta có tần số tương đối của các kiểu
gen là:
I
A
I
A
= 2
0
. 0,2.0,2 = (0,2)
2
= 0,04.
I

A
I
B
= 2
1
. 0,2.0,3 = 0,12.
I
A
I
o
= 2
1
. 0,2.0,5 = 0,2.
I
B
I
B
= 2
0
. 0,3.0,3 = (0,3)
2
= 0,09.
I
B
I
o
= 2
1
. 0,3.0,5 = 0,3.
I

o
I
o
= 2
0
. 0,5.0,5 = (0,5)
2
= 0,25.
Trong trường hợp tính tần số một kiểu gen liên quan đến nhiều locus, các
gen phân li độc lập, chúng ta cũng có thể sử dụng công thức (1).
Ví dụ 2: Xét ba cặp gen phân li độc lập. Tần số tương đối của các alen là:
A = 0,6; a =0,4 ; B = 0,7 ; b = 0,3 ; D = 0,2 ; d = 0,8. Quần thể cân bằng
về cả ba tính trạng này.
Tần số tương đối của kiểu gen AaBbDd =2
3
. 0,6.0,4.0,7.0,3.0,2.0,8 = 0,064512.
Tần số tương đối của kiểu gen AABbDD = 2
1
. (0,6)
2
. 0,7.0,3.(0,2)
2
= 0,006048.
Tổng quát: Nếu một locus có ba alen a
1
, a
2
, a
3
với tần số tương đối lần lượt là p,

q, r thì ở trạng thái cân bằng, thành phần kiểu gen của quần thể là:
p
2
a
1
a
1
+ q
2
a
2
a
2
+

r
2
a
3
a
3
+ 2pq a
1
a
2
+ 2pr a
1
a
3
+ 2qr a

3
a
2
= 1.
2. Nhận biết trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
Dựa vào thành phần kiểu gen của quần thể có thể dễ dàng nhận biết một
quần thể đang ở trạng thái cân bằng hay chưa cân bằng.
Xét một quần thể có thành phần kiểu gen về một gen hai alen là
xAA + y Aa + z aa = 1.
4
Quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng nếu : y
2
= 4x.z
Thật vậy, nếu quần thể đang ở trạng thái cân bằng thì thành phần kiểu gen
của nó thỏa mãn biểu thức: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1. Khi đó: x = p
2
; y = 2pq;
z = q
2
. Như vậy y
2
= 4p
2
q
2
= 4x.z.

Ví dụ.
- Quần thể 1: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1.
Có y
2
= (0,32)
2
= 0,1024 = 4. 0,64. 0,04 = 4x.z.  quần thể đang ở trạng
thái cân bằng, p
(A)
= 0,8; q
(a)
= 0,2.
- Quần thể 2: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1.
Có y
2
= (0,4)
2
= 0,16 # 4x.z =4. 0,4. 0,2 = 0,32 quần thể chưa cân bằng.
3. Chứng minh một quần thể cân bằng.
Để chứng minh một quần thể cân bằng, chúng ta cần chỉ ra rằng thành
phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệ
này sang thế hệ khác bằng cách thống kê kết quả của các quá trình ngẫu phối.
Nếu thế hệ F
1
, F
2,
F
3
… có thành phần kiểu gen và tần số các alen giống
với thế hệ P thì quần thể ban đầu đã cân bằng và ngược lại.

Chứng minh quần thể có thành phần kiểu gen P: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1 là
một quần thể cân bằng.
Ta có tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q.
Như vậy:
Tỉ lệ giao tử đực mang alen A = tỉ lệ giao tử cái mang alen A = p.
Tỉ lệ giao tử đực mang alen a = tỉ lệ giao tử cái mang alen a = q.
Khi quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg, ta
thu được thế hệ F
1
của quần thể như sau:
p A q a
p A p
2
AA pq Aa
q a pq Aa q
2
aa
 F
1
có thành phần kiểu gen là p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1và tần số
tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q ( giống thế hệ P).
Nếu tiếp tục nghiên cứu các thế hệ tiếp theo thì kết quả trên vẫn không

thay đổi.  Quần thể ban đầu đã cân bằng di truyền về tính trạng này.
Một quần thể chưa cân bằng di truyền về một tính trạng thì sau
bao nhiêu thế hệ ngẫu phối quần thể đó sẽ cân bằng?
5
?
Một quần thể ban đầu chưa cân bằng vê một tính trạng nào đó nhưng đặt
trong những điều kiện nhất định thì chỉ cần qua một thế hệ ngẫu phối, quần thể
đó đã cân bằng về tính trạng đang xét.
Ví dụ. Xét quần thể có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là:
0,5 AA + 0,2 Aa + 0,3 aa = 1.
Dễ dàng nhận ra đây là một quần thể chưa cân bằng. Tần số tương đối của
các alen là: p
(A)
= 0,6 ; q
(a)
= 0,4.
Sau một thế hệ ngẫu phối, thế hệ F
1
có thành phần kiểu gen như sau:
0,6 A 0,4 a
0,6 A 0,36 AA 0,24 Aa
0,4 a 0,24 Aa 0,16 aa
 F
1
: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1.
Như vậy, từ thế hệ F
1
, quần thể đã cân bằng.
Áp dụng điều này chúng ta có thể dễ dàng xác định được thành phần kiểu
gen và tần số tương đối của các alen của quần thể sau nhiều thế hệ.

Chẳng hạn như, một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ
xuất phát là (P): 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1. Xác định thành phần kiểu gen và
tần số tương đối của các alen ở thế hệ F
10
. Giả sử quần thể thỏa mãn các điều
kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg.
Đối với một quần thể như vậy, chúng ta cần xác định rõ, từ thế hệ F
1
trở đi
quần thể sẽ cân bằng. Vì vậy từ thế hệ F
1
trở đi thành phần kiểu gen của quần
thể luôn ổn định là: 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, tần số tương đối của các
alen không thay đổi: p
(A)
= 0,8 ; q
(a)
= 0,2.
Tổng quát: Một quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định
luật Hardy- Weinberg, có tần số tương đối của alen A là p, tần số tương đối của
alen a là q. Mặc dù ở thế hệ P quần thể chưa cân bằng thì từ thế hệ F
1
đến thế hệ
F
n
, thành phần kiểu gen không thay đổi: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1.

4. Ứng dụng định luật Hardy- Weinberg.
Định luật Hardy- Weinberg mô tả một quần thể giả định không tiến hóa.
Tuy nhiên, trên thực tế, tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể thường biến
đổi theo thời gian. Có nghĩa là quần thể luôn tiến hóa.
Để kiểm tra xem tiến hóa có đang diễn ra trong một quần thể hay, không người
ta sử dụng phương trình Hardy- Weinberg.
6
Ví dụ. Một locus có hai alen (A và a) quy định chiều cao cây ở một quần thể
thực vật giao phấn ngẫu nhiên. Có 22 cây có kiểu gen AA, 86 cây có kiểu gen
Aa và 12 cây có kiểu gen aa. Hãy sử dụng phương trình Hardy- Weinberg để
xác định xem quần thể này có tiến hóa hay không?
Ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các alen:
p
(A)
= (22x 2 + 86) : 240 = 0,54 ;
q
(a)
= 0,46.
Dựa trên phương trình Hardy- Weinberg, nếu quần thể không tiến hóa thì
tần số tương đối của kiểu gen AA phải bằng p
2
= (0,54)
2
= 0,2916; tần số tương
đối của Aa = 2pq= 0,4968; tần số tương đối của aa = q
2
= ( 0,46)
2
= 0,2116.
Như vậy, trong một quần thể có 120 cây, số cây có kiểu gen AA phải là

0,2916 . 120 = 34 cây, số cây có kiểu gen Aa là 0,4968. 120 = 60 cây, số cây
mang kiểu gen aa là 0,2116. 120= 25 cây. Rõ ràng kết quả này khác với số cá
thể thực tế của quần thể. Điều đó chứng tỏ rằng quần thể này không cân bằng di
truyền và nó đang tiến hóa.
III. Cân bằng quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động.
Quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng và duy trì được trạng thái cân bằng
đó khi nó hội tụ đủ tất cả các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy-
Weinberg. Khi ít nhất một trong số các điều kiện đó không được đáp ứng thì
trạng thái cân bằng bị phá vỡ và quần thể sẽ thiết lập một trạng thái cân bằng
mới. Cứ như vậy quần thể sẽ từ từ tiến hóa. Mỗi một điều kiện không được đáp
ứng gây ra những tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể
1. Quần thể có kích thước không đủ lớn.
Quần thể có kích thước nhỏ sẽ có nhiều khả năng để tần số alen thay đổi
từ thế hệ này sang thế hệ khác bởi các yếu tố ngẫu nhiên. Các yếu tố ngẫu nhiên
có thể làm tần số alen biến động mạnh mẽ một cách không thể tiên đoán được từ
thế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt trong các quần thể nhỏ- đó là hiện tượng
phiêu bạt di truyền.
Ví dụ, xét quần thể nhỏ hoa hướng dương hoang dại có kích thước ổn
định gồm 20 cây ( gồm 5 cây có hoa đỏ- AA; 10 cây có hoa hồng- Aa và 5 cây
có hoa trắng aa). Vì điều kiện sống không đồng đều, chỉ có 10 cây may mắn
được sinh trưởng trong trong môi trường có đủ chất dinh dưỡng giúp cây có thể
sinh sản. Những cây có thể sinh sản bao gồm ( 1 cây hoa đỏ, 6 cây hoa hồng và
3 cây hoa trắng). Trong các cây F1, cũng chỉ có cây hoa đỏ là sinh sản được,
7
những cây khác không thể sinh sản. Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ
F1 và thế hệ F
2
sẽ ra sao?
Từ những dữ liệu trên cho thấy, ở thế hệ P, thành phần kiểu gen của quần
thể là: 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1, quần thể này đang cân bằng di truyền

với tần số tương đối của A là p = 0,5; tần số tương đối của a là q = 0,5.
Nhưng tỉ lệ các kiểu gen trong số các cây có thể sinh sản là:
0,1 AA + 0,6 Aa + 0,3 aa = 1.
Do đó, thành phần kiểu gen và tần số alen ở F
1
là:
0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa = 1; p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Như vậy, quần thể đã thiết lập một trạng thái cân bằng mới và tần số tương đối
của alen A đã giảm đi trong khi tần số tương đối của alen a tăng lên.
Tiếp đó, trong các cây F
1
, chỉ có cây hoa đỏ ( AA) là có thể sinh sản. Như vậy ở
F
2
, quần thể có 100% số cá thể có kiểu gen AA( hoa đỏ). Có nghĩa là ở F
2
, quần
thể lại thiết lập một cân bằng di truyền mới với tần số tương đối của các alen là
p
(A)
= 1; q
(a)
= 0.
Qua ví dụ đã cho thấy rõ sự phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của một quần
thể khi kích thước quần thể không đủ lớn. Trong trường hợp này, sự biến đổi
cấu trúc di truyền của quần thể dưới tác động của các yếu tố ngẫu nhiên diễn ra

mạnh mẽ và vô hướng.
Sự phiêu bạt di truyền còn thể hiện rất rõ nét trong hiệu ứng kẻ sáng lập và hiệu
ứng thắt cổ chai.
Hiệu ứng kẻ sáng lập
Trong một hoàn cảnh nào đó, một số ít cá thể ngẫu nhiên bị cách ly với
quần thể ban đầu, thì nhóm nhỏ cá thể này hình thành nên một quần thể mới có
vốn gen khác biệt với quần thể gốc. Hiện tượng này gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập.
Chẳng hạn như một quần thể côn trùng có các con cánh ngắn chiếm ưu
thế hơn những con cánh dài. Do bão gió mạnh đã thổi bay một số con cánh dài
đên một vùng đất mới cách xa quần thể ban đầu. Như vậy, trên vùng đất mới,
các con côn trùng cánh dài sinh sôi, nảy nở thành một quần thể lớn mà các cá
thể cánh dài chiếm ưu thế( trái ngược với quần thể gốc).
Hiệu ứng thắt cổ chai
Sự thay đổi đột ngột trong môi trường như lửa, lũ lụt … có thể làm giảm
mạnh kích thước của một quần thể. Việc giảm mạnh kích thước của quần thể có
8
thể gây nên hiệu ứng thắt cổ chai. Gọi là hiệu ứng thắt cổ chai vì quần thể đã
phải trải qua một giai đoạn mà kích thước quần thể bị thắt nhỏ “ cổ chai”.
Do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên mà kích thước quần thể giảm
mạnh một cách đột ngột, một số alen nhất định có thể trở nên phổ biến trong
quần thể ở những cá thể sống sót, trong khi đó các alen khác lại trở nên hiếm
gặp hoặc hoàn toàn biến mất khỏi quần thể. Sau đó, có thể quần thể sẽ khôi phục
được kích thước ban đầu nhưng cấu trúc di truyền của quần thể đã thay đổi và
mức độ đa dạng di truyền rất thấp trong một thời gian rất dài.
Một điều đáng lưu ý là hoạt động của con người đôi khi tạo nên các thắt
cổ chai nghiêm trọng đối với nhiều loài sinh vật khác.
Chẳng hạn như, trong một quần thể ruồi, gen a quy định khả năng chống
lại hóa chất X, gen A không có khả năng này. Khi môi trường không có X,
những con ruồi có kiểu gen AA và Aa có sức sống, sức sinh sản mạnh hơn
những con có kiểu gen aa. Vì vậy số cá thể có kiểu gen aa chỉ chiếm tỉ lệ 1%.

Thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu là: 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01 aa = 1,
(p
(A)
= 0,9; q
(a)
= 0,1). Nhưng khi môi trường có X ( do con người phun để diệt
ruồi), quần thể ruồi bị chết hàng loạt, kích thước của quần thể bị giảm mạnh đột
ngột. Trong số những con ruồi còn sống sót, tần số kiểu gen aa gần như chiếm
100%, tần số alen A bị giảm xuống gần như bằng 0 trong khi tần số alen a xấp
xỉ bằng 1. Như vậy quần thể bị biến động rất lớn cả về kích thước và cấu trúc di
truyền. Và phải mất một thời gian rất dài, quần thể đó mới khôi phục lai được
kích thước ban đầu. Dù vậy, tần số tương đối của các alen, các kiểu gen đã bị
thay đổi.
2. Quần thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.
Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, sự khác biệt về khả năng sống sót và
khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt
về khả năng sống sot và khả năng thụ tinh của các loại giao tử có thể làm thay
đổi tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể.
Ví dụ 1. Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất
phát ( P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Những cá thể mang kiểu gen aa
không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần số tương đối của các alen và
thành phần kiểu gen ở F
1
, F
2
.
Có thể phân tích như sau:
9
Quần thể ban đầu (P) : 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, có tần số tương đối của
các alen là: p

(A)
= 0,8; q
(a)
= 0,2.
Vì những cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản nên cấu trúc
di truyền của quần thể sinh sản( chỉ xét những cá thể có khả năng sinh sản) ở thế
hệ (P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa = 0,96 hay 0,67 AA + 0,33 aa = 1.
 tần số tương đối của A là p = 0,835; tần số tương đối của a là q = 0,165.
 thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F
1
là:
(0,835)
2
AA + 2. 0,835.0,165 Aa + (0,165)
2
aa = 1.
↔ 0,697 AA + 0,276 Aa + 0,027 aa = 1. p
(A)
= 0,835; q
(a)
= 0,165.
Tiếp tục tính tương tự, ở F
1
, tỉ lệ cá thể có khả năng sinh sản là:
0,697 AA + 0,276 Aa = 0,973 ↔ 0,716 AA + 0,284 Aa = 1. Tần số
tương đối của các alen là: p
(A)
= 0,858; q
(a)
= 0,142.  Thành phần kiểu gen và

tần số các alen ở F
2
là: (0,858)
2
AA + 2. 0,858.0,142 Aa + (0,142)
2
aa = 1.
↔ 0,736 AA + 0,244 Aa + 0,02 aa = 1. p
(A)
= 0,858; q
(a)
= 0,142.
Như vậy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, số cá thể mang kiểu gen aa
giảm dần, qua hai thế hệ đã giảm đi một nửa. Đồng thời tần số tương đối của các
alen cũng thay đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ alen A và giảm dần tỉ lệ alen a.
Ví dụ 2. Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu
gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1. Hạt phấn mang
gen A không có khả năng thụ phấn. Hãy xác định tần số tương đối của các alen
và thành phần kiểu gen ở F
1
, F
2
.
Phân tích: Quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số alen A là
0,6; tần số alen a là 0,4.
Như vậy tỉ lệ giao tử đực mang gen A = tỉ lệ giao tử cái mang gen A = 0,6; tỉ lệ
giao tử đực mang gen a = tỉ lệ giao tử cái mang gen a. Tuy nhiên, hạt phấn mang
gen A không có khả năng thụ phấn. Do đó quá trình giao phấn diễn ra như sau:
♀
♂

0,6 A 0,4 a
1 a 0,6 Aa 0,4 aa
 Thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F
1
là: 0,6 Aa + 0,4 aa = 1.
Tần số các alen của quần thể ở thế hệ F
1
là: p
(A)
= 0,3; q
(a)
= 0,7.
Quá trình giao phấn của F
1
diễn ra như sau:
♀
♂
0,3 A 0,7 a
10
1 a 0,3 Aa 0,7 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen trong quần thể ở thế hệ
F
2
là: 0,3 Aa + 0,7 aa = 1; p
(A)
= 0,15; q
(a)
= 0,85.
- Áp lực của chọn lọc tự nhiên thể hiện qua hệ số chọn lọc(s). Giá trị s càng lớn
thì tần số tương đối của các alen biến đổi càng nhanh.

Nếu gọi w là giá trị thích nghi (tỉ lệ sống sót và truyền cho thế hệ sau) của một
kiểu gen( hoặc một alen) thì hệ số chọn lọc tương ứng được tính bằng công thức:
s = 1- w.
Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của hai alen trong cùng
một locus. Nói cách khác s phản ánh mức ưu thế của alen này so với alen kia
trong quá trình chọn lọc tự nhiên: s = │w
(A)
– w
(a)
│
- Ví dụ, trong một quần thể, các cá thể có kiểu gen AA sinh được 1000 con, tất
cả đều sống sót và có khả năng sinh sản tạo ra các thế hệ sau; các cá thể có kiểu
hình lặn ( aa) chỉ có 700 con trong số 1000 con sống sót và có khả năng sinh
sản. Vậy: giá trị thích nghi của A là w
(A)
= 100% = 1, giá trị thích nghi của a là
w
(a)
= 700/1000 = 70% = 0,7  s = w
(A)
– w
(a)
= 1 – 0,7 = 0,3.
- Nếu s = 0 ↔ w
(A)
– w
(a)
, nghĩa là giá trị thích nghi của hai alen bằng nhau, chọn
lọc tự nhiên tác động như nhau lên các loại alen.
- Nếu w

(A)
= 1, w
(a)
= 0  s = 1 ↔ các cá thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn
toàn do hiện tượng gây chết hoặc bất dục.
- Trong thế hệ (P) của một quần thể, xét một locus có 2 alen A và a với tần số
tương đối lần lượt là p và q. Nếu chọn lọc chống lại alen lặn a với hệ số chọn lọc
là s thì tần số các alen ở thế hệ tiếp theo (F
1
) là: q
(a)
= q – s.q = q.(1-s); p
(A)
= 1
– q
(a)
= p + sq. Tần số tương đối của các alen ở thế hệ F
n
là:
q
(a)
= q.(1-s)
n
= q. e
-ns
; p
(A)
= 1 – q
(a)
.

- Trường hợp chọn lọc đối với cá thể hoặc kiểu gen cũng tính tương tự.
Ví dụ.
Trong một quần thể ngẫu phối, có cấu trúc di truyền về một gen hai alen như
sau: (P): 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F
1
nếu:
a. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,4.
b. CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2.
c. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,6.
Giả sử quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa khác.
11
Phân tích:
Nếu không có CLTN và tác động của các nhân tố tiến hóa khác thì cấu trúc di
truyền của quần thể được duy trì qua các thế hệ ở trạng thái cân bằng:
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.
a. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,4.
 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25. (1-0,4) aa = 0,9.
↔ 0,278 AA + 0,556 Aa + 0,166 aa = 1.
b. CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2.
 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25. (1- 0,4) AA : 0,5 Aa : 0,25. (1-0,2) aa
↔ 0,15 AA + 0,5 Aa + 0,2 aa = 0,85
↔ 0,177 AA + 0,588 Aa + 0,235 aa = 1.
c. CLTN chống lại Aa với hệ số chọn lọc là 0,6.

 Thành phần kiểu gen ở F
1
của quần thể là:
0,25AA : 0,5. (1 – 0,6) Aa : 0,25aa
↔ 0,25 AA + 0,2 Aa + 0,25 aa = 0,7
↔ 0,357 AA + 0,286 Aa + 0,357 aa = 1.
Như vậy, sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các
cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả
năng thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết
lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng
của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau.
3. Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối.
Nếu như trong lòng quần thể không diễn ra sự ngẫu phối mà các cá thể tự
phối hoặc kết giao phối có lựa chọn thì trạng thái cân bằng sẽ không được duy
trì ổn định.
Trước tiên, chúng ta xét một ví dụ về một quần thể tự phối hoặc giao phối
gần. Hiện tượng này thường gặp ở thực vật tự thụ phấn và động vật giao phối
cận huyết.
Giả sử một quần thể thực vật có thành phần kiểu gen về tính trạng màu
sắc hoa ở thế hệ ban đầu là (P): 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1. Ở thời điểm
này quần thể đang cân bằng di truyền. Nếu tất cả các cá thể trong quần thể đều
tự thụ phấn bắt buộc, sức sống và sức sinh sản của các giao tử, cá thể như nhau
thì ở thế hệ F
1
, F
2
, F
n
, quần thể có cấu trúc di truyền như thế nào?
12

Phân tích:
Các cá thể ở thế hệ (P) tự thụ phấn bắt buộc, các giao tử và các cá thể có
sức sống như nhau, ta có:
(P) ( F
1
)
0,25 AA

0,25 AA
0,5 Aa

0,125 AA + 0,25 Aa + 0,125 aa
0,25 aa

0,25 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là :
0,375 AA + 0,25 Aa + 0,375 aa = 1; p
(A)
= 0,5; q
(a)
= 0,5.
 Ở thế hệ F
1
, quần thể không cân bằng về tính trạng đang nghiên cứu. Tuy
nhiên, tần số tương đối của các alen không thay đổi so với thế hệ (P).
Quá trình tự thụ phấn bắt buộc tiếp tục diễn ra ở thế hệ tiếp theo thì thế hệ F
2
thu

được như sau:
(F
1
) ( F
2
)
0,375 AA

0,375 AA
0,25 Aa

0,0625 AA + 0,125 Aa + 0,0625 aa
0,375 aa

0,375 aa
 Thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là :
0,4375 AA + 0,125 Aa + 0,4375 aa = 1; p
(A)
= 0,5; q
(a)
= 0,5.
Cứ như vậy, thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể ở thế hệ F
1
là:
Tỉ lệ kiểu gen Aa = 0,5. ( ½ )
n
.
Tỉ lệ kiểu gen AA = aa = 0,25 + ½ . 0,5. [1- ( ½ )

n
] = 0,5 – ( ½ )
n+2
Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể tiếp tục biến đổi theo hướng
tăng dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử, giảm dần tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử. Trong khi
đó tần số tương đối của các alen không thay đổi. Đó chính là xu hướng di truyền
chung của các quần thể tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết.
Trường hợp giao phối không ngẫu nhiên thứ hai phải kể đến là giao phối
có lựa chọn. Chúng ta xét một quần thể vẹt, thân màu xanh nhưng có thêm một
vòng lông đỏ ở cổ là tính trạng trội hoàn toàn so với thân màu xanh nhưng
không có vòng lông đỏ. Khi nghiên cứu, người ta thấy rằng các con vẹt có vòng
lông đỏ chỉ kết đôi giao phối ngẫu nhiên với các con vẹt có kiểu hình giống
chúng mà không bao giờ kết đôi giao phối với các con vẹt không có vòng lông
đỏ. Giả sử thế hệ ban đầu của quần thể (P) có thành phần kiểu gen và tần số
tương đối của các alen là: 0,3AA + 0,2 Aa + 0,5 aa = 1; p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở F
1
như thế nào?
Phân tích:
13
Trong lòng quần thể, các cá thể có kiểu hình trội sẽ kết đôi giao phối ngẫu
nhiên với nhau, các cá thể có kiểu hình lặn kết đôi giao phối với nhau.
Xét kết quả sinh sản của các cá thể có kiểu hình trội:
Trong số các cá thể có kiểu hình trội ( 0,3 AA+ 0,2 Aa), tần số tương đối
của các alen là: p
(A)

= 0,8; q
(a)
= 0,2.  Thế hệ con F
1
của chúng có thành phần
kiểu gen là : 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1.
Các cá thể có kiểu hình lặn giao phối với nhau sinh ra thế hệ F
1
của chúng
có 100% cá thể có kiểu hình lặn (aa).
Trong thế hệ (P) của quần thể, tỉ lệ kiểu hình trội: lặn = ½ : ½ .Do đó,
thành phần kiểu gen và tần số các alen của cả quần thể ở thế hệ F
1
là:
½ ( 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa ) + ½ ( 1 aa) = 1.
↔ 0,32 AA + 0,16 Aa + 0,52 aa = 1. p
(A)
= 0,4; q
(a)
= 0,6.
Như vậy, trong quần thể này thành phần kiểu gen cũng thay đổi theo
chiều hướng giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử và tăng tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử, tần
số tương đối của các alen không thay đổi.
Từ đó có thể minh chứng rằng, giao phối không ngẫu nhiên là một nhân
tố tiến hoá làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể nhưng không làm
thay đổi tần số tương đối của các alen. Một quần thể đang giao phối ngẫu
nhiên, nếu vì một yếu tố ngẫu nhiên nào đó làm cho kích thước quần thể bị suy
giảm quá mức thì dễ bị chuyển sang giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự đa
dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản.
Trong một số trường hợp nhất định, quần thể có thể sinh sản bằng hình

thức ngẫu phối không hoàn toàn. Nghĩa là quần thể vừa diễn ra ngẫu phối vừa
diễn ra nội phối. Trong trường hợp này, trạng thái cân bằng của quần thể cũng bị
phá vỡ vì nội phối làm tăng tỉ lệ đồng hợp tử và giảm tỉ lệ dị hợp tử. Tỉ lệ đồng
hợp tăng bằng với mức giảm tỉ lệ dị hợp tử. Do đó nội phối làm thay đổi tần số
các kiểu gen nhưng không làm thay đổi tần số các alen.
Sự thay đổi tần số các kiểu gen phụ thuộc vào hệ số nội phối(f).
Nếu gọi x là tần số dị hợp tử quan sát được, y là tần số dị hợp tử theo lí
thuyết thì hệ số nội phối được tình bằng công thức:
y
f
x
1−=
Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen là p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1,
nếu hệ số nội phối là F thì thành phần kiểu gen thu được ở thế hệ tiếp theo là:
(p
2
+ f.pq)AA + 2pq (1– f) Aa + (q
2
+ f.pq)aa = 1
14
Ví dụ 1. Một quần thể động vật có thành phần kiểu gen ở thế hệ (P) là 0,36 AA
+ 0,48 Aa + 0,16 aa = 1 . Do điều kiện sống thay đổi bất lợi nên kích thước quần
thể bị giảm mạnh đột ngột, một số cá thể buộc phải giao phối cận huyết. Ở F
1
,
người ta thấy tỉ lệ cá thể có kiểu hình lặn chiếm 20% số cá thể của quần thể. Xác

định hệ số nội phối và tần số tương đối của các kiểu gen, các alen ở F
1
.
Phân tích.
Thành phần kiểu gen ở thế hệ (P) là 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1
quần thể cân bằng: p
(A)
= 0,6; q
(a)
= 0,4.
Gọi F là hệ số nội phối  thành phần kiểu gen của quần thể ở F
1
là:
(p
2
+ f.pq)AA + 2pq (1– f) Aa + (q
2
+ f.pq)aa = 1
 tần số kiểu gen aa = q
2
+ f.pq = 0,16 + f . 0,6. 0,4 = 0,16 + 0,24.f.
 0,16 + 0,24.f = 0,2 ↔
1667,0
24,0
0,16 - 0,2
==f
Thành phần kiểu gen ở F
1
là: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1. Tần số tương
đối của các alen là: p

(A)
= 0,6; q
(a)
= 0,4.
Tóm lại, giao phối không ngẫu nhiên hoặc ngẫu phối không hoàn toàn sẽ
phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, biến đổi tần số các kiểu gen
theo hướng tăng dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử, giảm dần tỉ lệ kiểu gen đồng
hợp tử. Tuy nhiên, tần số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệ
này sang thế hệ khác.
4. Quần thể chịu tác động của đột biến.
Quá trình đột biến không ngừng diễn ra trong lòng quần thể. Mặc dù tần
số đột biến tự nhiên của mỗi gen là rất nhỏ(10
-6
– 10
-4
) nhưng với số lượng cá
thể và số gen trên một cá thể rất lớn, đột biến đã gây biến đổi đáng kể tần số
tương đối của các alen trong quần thể. Hơn nữa, đột biến có thể ảnh hưởng lớn
lên tần số các alen khi nó tạo ra alen mới có tác động mạnh đến giá trị thích nghi
theo kiểu âm tính hoặc dương tính. Bằng cách thay đổi tần số các alen hoặc làm
mất hay lặp nguyên vẹn các gen, đột biến sẽ làm biến đổi vốn gen của quần thể.
Áp lực của đột biến phụ thuộc vào tần số đột biến và tính chất đột biến.
- Nếu đột biến xảy ra một chiều: (A  a hoặc a  A) thì dẫn đến sự tăng tần số
của một alen tương ứng với mức giảm tần số của alen còn lại.
Chẳng hạn như: Quần thể ban đầu (P) có tần số tương đối của A là p
o
, tần số
alen a là q
o
. Đột biến alen A thành alen a với tần số đột biến = u.

 tần số tương đối của các alen ở F
1
là:
p
(A)
= p
o
- p
o
.u = p
o
.(1-u); q
(a)
= 1 - p
(A)
= q
o
+ p
o
.u.
15
 tần số tương đối của các alen ở F
n
là:
p
(A)
= p
o
.(1-u)
n

= p
o
.e
-un
; q
(a)
= 1 - p
(A)
. ( e ~ 2,71)
Trường hợp đột biến nghịch, alen a thành alen A, ta cũng có công thức tính
tương tự.
- Nếu đột biến xảy ra theo cả hai chiều( thuận và nghịch).
A  a với tần số u, a  với tần số v. Ta có tần số tương đối của alen A là:
p
(A)
= p
o
+ ∆p ; q
(a)
= 1 - p
(A)
.
Trong đó : ∆p = q
o
.v - p
o
.u.
Ví dụ 1.
Một quần thể giao phối có 0,7 A : 0,3 a, đã xảy ra đột biến A  a với tần
số 10

-4
.Tính tần số tương đối của các alen sau một thế hệ đột biến. Giả sử tác
động của các nhân tố tiến hóa khác là không đáng kể.
Phân tích:
Đột biến xảy ra một chiều Aa nên tần số tương đối của alen a sẽ tăng và tần số
tương đối của A sẽ giảm.
Sau một thế hệ đột biến, tần số tương đối của các alen là:
p
(A)
= p
o
.(1-u) = 0,7 . ( 1 – 0,0001) = 0,69993; q
(a)
= 1 – p
(A)
= 0,30007.
Ví dụ 2.
Một quần thể ngẫu phối có A = 0,4. Giả sử đã xảy ra đột biến A  a với
tần số u = 10
-4
, đồng thời đột biến a  A với tần số v = 10
-5
, tác động của các
nhân tố tiến hóa khác là không đáng kể. Xác định tần số tương đối của các alen
sau một thế hệ đột biến.
Phân tích:
p
(A)
= p
o

+ ∆p = p
o
+ ( q
o
.v - p
o
.u ) = 0,4 + ( 0,6. 10
-5
– 0,4. 10
-4
) = 0,399966;
q
(a)
= 1 - p
(A)
= 0,600034 .
Như vậy trừ trường hợp đột biến tạo ra alen mới có tác động mạnh đến giá
trị thích nghi theo kiểu âm tính hoặc dương tính thì đa số đột biến có áp lực
thấp, làm thay đổi tần số tương đối của các alen rất chậm. Tuy nhiên đột, biến
đột biến vẫn tạo ra nguồn nguyên liệu vô cùng quan trọng cho chọn giống và
tiến hóa.
5. Xảy ra hiện tượng dòng gen (di – nhập gen ).
Dòng gen là sự di chuyển các alen ra hoặc vào quần thể do sự di chuyển
của các cá thể hữu thụ hoặc các giao tử của chúng.
16
Chẳng hạn như trong quần thể 1 gồm các cây đậu Hà Lan hoa tím (A- ) và
hoa trắng (aa), quần thể đang cân bằng di truyền về tính trạng này. Ở gần đó có
một quần thể bao gồm toàn cây đậu Hà Lan hoa trắng- aa ( quần thể 2). Các con
côn trùng mang các hạt phấn của các cây trong quần thể 2 sang thụ phấn cho các
cây ở quần thể 1. Như vậy, chúng đã đưa thêm các alen a vào quần thể 1 làm

biến đổi tần số các alen và phá vỡ trạng thái cân bằng ban đầu của quần thể 1.
Trong trường hợp khác, dòng gen có thể xảy ra do một số cá thể di nhập
từ quần thể này sang quần thể khác và làm thay đổi cấu trúc di truyền của các
quần thể.
Ví dụ. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01aa
= 1; quần thể 2 có 0,2 AA + 0,3 Aa + 0,5aa = 1. Ngẫu nhiên, một số cá thể có
kiểu hình trội của quần thể 2 di chuyển sang nhập vào quần thể 1. Sau làn song
di nhập đó, người ta thấy số cá thể có nguồn gốc từ quần thể 1 chiếm 20% tổng
số cá thể của quần thể 2 . Xác định cấu trúc di truyền của quần thể 2 sau khi di
nhập.
Phân tích:
Ngẫu nhiên, một số cá thể có kiểu hình trội của quần thể 2 di chuyển sang nhập
vào quần thể 1 tỉ lệ kiểu gen trong các cá thể di nhập là: 0,2 AA : 0,3 Aa =
0,4 AA : 0,6 Aa.
 cấu trúc di truyền của quần thể 2 sau khi di nhập là:
(0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01aa ). 80% + (0,4 AA + 0,6 Aa) 20% = 1
↔ 0,728 AA + 0,264 Aa + 0,008 aa = 1.
Quá trình dòng gen có thể làm giảm sự khác biệt di truyền giữa các quần
thể. Nếu điều này xảy ra đủ mạnh thì dòng gen có thể làm giảm cho các quần thể
lân cận nhau hợp nhất thành một quần thể với một vốn gen chung. Ví dụ, con
người ngày nay di chuyển tự do khắp Thế giới, sự kết hôn giữa các thành viên
của các quần thể vốn trước đây bị cách li nhau nay trở nên phổ biến hơn. Vì thế
dòng gen đã trở thành một nhân tố quan trọng đối với quá trình tiến hóa của loài
người.
Dòng gen còn có thể mang đến những gen mới cho quần thể, nếu những
gen mới được chọn lọc tự nhiên giữ lại và nhân lên thì chúng sẽ làm phong phú
thêm vốn gen của quần thể.
Tóm lại, giống như đột biến, dòng gen có thể làm thay đổi tần số các alen
và thay đổi vốn gen của quần thể. Tuy nhiên, vì dòng gen xảy ra ở tốc độ cao
17

hơn so với đột biến nên nó trực tiếp làm thay đổi tần số alen nhiều hơn so với
đột biến.
Như vậy, rõ ràng sự tác động của các yếu tố chọn lọc tự nhiên, giao phối
không ngẫu nhiên đã làm biến đổi thành phần kiểu gen, tần số tương đối của các
alen và phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể. Ngoài ra, quá trình đột biến
không ngừng diễn ra trong lòng quần thể cùng với hiện tượng dòng gen sẽ làm
biến đổi tần số các alen, biến đổi vốn gen của quần thể. Đối với một quần thể có
kích thước nhỏ thì sự ảnh hưởng bởi các tác nhân này càng lớn, quần thể càng
dễ bị biến đổi mạnh mẽ về cấu trúc di truyền.
III. Một số kết luận.
• Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài sống
trong cùng một khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời
con hữu thụ.
• Mỗi quần thể được đặc trưng bởi vốn gen, tần số tương đối của các
alen, tần số kiểu gen, kiểu hình.
• Một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự
đa dạng di truyền của quần thể.
• “ Thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể
ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất
định”- Định luật Hardy- Weinberg.
• Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a
là: p
2
AA + 2pq Aa + q
2
aa = 1, p= tấn số tương đối của A, q = tần
số tương đối của a; p + q = 1.
• Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt
trạng thái cân bằng, tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công
thức:

Tần số kiểu gen = 2
n
. tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)
( n là số cặp gen dị hợp)
• Quần thể chỉ cân bằng khi thỏa mãn cả 5 điều kiện: kích thước lớn,
xảy ra ngẫu phối, không có đột biến, không có chọn lọc tự nhiên và
không có dòng gen.
• Trạng thái cân bằng của quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động.
Sự không thỏa mãn một trong số 5 điều kiện trên sẽ phá vỡ trạng
18
thái cân bằng của quần thể. Các yếu tố gây tác động khác nhau đến
cấu trúc di truyền của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hóa.
• Sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá
thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống
sót và khả năng thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của
chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần
thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể
tiến hoá theo các hướng khác nhau.
• Áp lực của đột biến thường rất nhỏ nhưng đột biến có thể ảnh
hưởng lớn lên tần số các alen khi nó tạo ra alen mới có tác động
mạnh đến giá trị thích nghi theo kiểu âm tính hoặc dương tính.
Bằng cách thay đổi tần số các alen hoặc làm mất hay lặp nguyên
vẹn các gen, đột biến sẽ làm biến đổi vốn gen của quần thể.
• Giao phối không ngẫu nhiên là một nhân tố tiến hoá làm thay đổi
thành phần kiểu gen của quần thể nhưng không làm thay đổi tần số
tương đối của các alen. Một quần thể đang giao phối ngẫu nhiên,
nếu vì một yếu tố ngẫu nhiên nào đó làm cho kích thước quần thể
bị suy giảm quá mức thì dễ bị chuyển sang giao phối cận huyết dẫn
đến giảm sự đa dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết,
giảm khả năng sinh sản. Áp lực của giao phối không ngẫu nhiên và

ngẫu phối không hoàn toàn tùy thuộc vào hệ số nội phối.
• Dòng gen có thể làm thay đổi tần số các alen và thay đổi vốn gen
của quần thể.
• Một quần thể có thể đang cân bằng ở một số locus này nhưng lại
đang tiến hóa ở một vài locus khác cho nên trạng thái cân bằng
Hardy- Weinberg về một số gen nhất định cũng khá phổ biến trong
các quần thể tự nhiên.
IV. Một số dạng bài tập di truyền quần thể có hướng dẫn giải.
Bài 1. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2012)
Thế hệ thứ nhất của một quần thể động vật đang ở trạng thái cân bằng di truyền
có q(a)= 0,2; p(A)=0,8. Thế hệ thứ hai của quần thể có cấu trúc 0,672 AA :
0,256 Aa : 0,072 aa.
19
a) Xác định cấu trúc di truyền ở thể hệ thứ ba. Biết rằng cách thức giao phối
tạo ra thể hệ thứ ba cũng giống như cách thức giao phối tạo ra thể hệ thứ
hai.
b) Thế hệ thứ nhất có tỉ lệ các kiểu gen đang ở trạng thái cân bằng di truyền
nhưng quần thể đã bị biến đổi như thể nào mà từ thế hệ thứ 2 và thứ 3 lại
có thành phần kiểu gen như vậy? Nếu quá trình này tiếp tục diễn ra qua
rất nhiều thế hệ thì kết cục quần thể trên sẽ như thế nào? Giải thích?
Đáp án .
a.
- Thế hệ thứ nhất có q(a)= 0,2; p(A)=0,8 nên cấu trúc di truyền của quần thể ở
trạng thái cân bằng là: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa .
- Thế hệ thứ hai của quần thể có cấu trúc 0,672 AA : 0,256 Aa : 0,072 aa; tần số
tương đối của các alen là: q(a) = 0,072 + 0,256/2 = 0,2; p(A)=0,8.
Vậy so với thế hệ thứ nhất thì thế hệ thứ hai có sự tăng tỉ lệ đồng hợp tử, giảm tỉ
lệ dị hợp tử; tần số tương đối của các alen không thay đổi  quần thể động vật
này đã xảy ra giao phối cận huyết hay nội phối.
- Tỉ lệ Aa giảm: 0,32 – 0,256 = 0,064.  2. F. pq = 0,064  hệ số nội phối

F = 0,064 : 0,32 = 0,2.
- Thế hệ thứ ba có: Aa = 0,256 . 0,8 = 0,2048.
 Aa giảm: 0,256 – 0,2048 = 0,0512.
 AA và aa tăng thêm 0,0512: 2 = 0,0256.
 AA = 0,672 + 0,0256 = 0,6976 và aa = 0,072 + 0,0256 = 0,0976.
 cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ ba là:
0,6976 AA : 0,2048 Aa : 0,0976 aa.
( q
(a)
= 0,2; p
(A)
=0,8).
b.
- Từ quần thể đang giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn chuyển sang giao
phối cận huyết là vì kích thước quần thể bị suy giảm quá mức, do đó quần thể dễ
bị giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự đa dạng di truyền của quần thể làm tăng
tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản.
- Khi kích thước quần thể nhỏ, yếu tố ngẫu nhiên cũng làm giảm sự đa dạng di
truyền của quần thể, dẫn đến tăng tỉ lệ tử, giảm tỉ lệ sinh.
Như vậy cả hai nhân tố tiến hóa là giao phối không ngẫu nhiên( giao phối cận
huyết hay nội phối) và yếu tố ngẫu nhiên sẽ làm suy giảm nhanh chóng kích
thước quần thể.
20
Nếu tình trạng này kéo dài, quần thể sẽ rơi vào vòng xoáy tuyệt chủng dẫn đến
diệt vong.
Bài 2. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2010)
Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:
- Ở giới cái: 0,36AA : 0,48 Aa : 0,16 aa.
- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.
a. xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.

b. Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay
đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản. Hãy
xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.
Đáp án
a.
- Tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền:
P
(A)
= 1/2 (0,6 + 0,8) = 0,7; q
(a)
= 0,3
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng:
0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa
b.
- Tần số các alen sau 5 thế hệ ngẫu phối, do các cá thể aa không đóng góp gen
vào quần thể kế tiếp (gen a từ các cá thể aa bị đào thải):
Áp dụng công thức q(a) = q
0
/ 1 + nq
0
= 0,3 / (1 + 5. 0,3) = 0,12; P
(A)
= 0,88 .

Bài 3. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2009)
Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu long do một gen quy
định đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Trong đó, tính trạng lông màu nâu do
alen lặn( kí hiệu là f
B
) quy định được tìm thấy ở 40% con đực và 16% con cái.

Hãy xác định:
a. Tần số của alen f
B
.
b. Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của
quần thể.
c. Tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của
quần thể.
Đáp án.
Tần số alen f
B
ở giới cái là q =
16,0
= 0,4.
21
Vì quần thể đang cân bằng nên tần số tương đối của các alen ở giới đực bằng
giới cái. Vậy tần số tương đối của ale f
B
ở giới đực cũng bằng q = 0,4.
Theo giả thiết, kiểu hình lặn (f
B
f
B
) ở giới đực là 40%.  tỉ lệ kiểu hình lặn ở
giới đực = 40% = 0,4 = q.  Gen nằm trên NST X, không có alen tương ứng
trên NST Y.

b. Tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của
quần thể là 2pq/2 = p.q = 0,4. ( 1 – 0,4) = 0,24 = 24%.
c. Vì gen nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên Y nên không thể
tìm thấy con đực lưỡng bội dị hợp về gen này. Vậy tỉ lệ con đực có kiểu gen
dị hợp tử mang alen f
B
so với tổng số cá thể của quần thể là 0%.
( Nếu xem con đực X
fB
Y là dị hợp thì tỉ lệ con đực có kiểu gen dị hợp tử
mang alen f
B
so với tổng số cá thể của quần thể là q =
2
4,0
= 20%)
Bài 4. ( Trích: Đề thi chọn HSG Quốc gia THPT 2008)
Một loài thực vật thụ phấn tự do có gen D quy định hạt tròn là trội hoàn
toàn so với gen d qui định hạt dài; gen R qui định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với
gen r qui định hạt trắng. Hai cặp gen D, d và R, r phân li độc lập. Khi thu hoạch
ở một quần thể cân bằng di truyền, người ta thụ được 14,25% hạt tròn đỏ; 4,75%
hạt tròn trắng; 60,75% hạt dài đỏ; 20,25% hạt dài trắng.
a) Hãy xác định tần số các alen (D,d,R,r) và tần số các kiểu gen của quần
thể nêu trên.
b) Nếu vụ sau mang tất cả các hạt có kiểu hình dài, đỏ ra trồng thì tỉ lệ
kiểu hình hạt mong đợi khi thu hoạch sẽ như thế nào? Giải thích.
Đáp án.
a. Xét từng tính trạng trong quần thể:

+ Tính trạng hình dạng hạt: 19% tròn : 81% dài.
→ tần số alen d là q
(d)
=
81,0
= 0,9; p
(D)
= 0,1 .
→ thành phần kiểu gen qui định hình dạng hạt là: 0,01DD: 0,18Dd: 0,81dd.
+ Tính trạng màu hạt: 75% đỏ: 25% trắng.
→ tần số: q(r) =
25,0
= 0,5; p
(R)
=0,5.
→ thành phần kiểu gen qui đinh màu hạt là: 0,25RR: 0,5Rr: 0,25rr
b. Các hạt dài, đỏ trong quần thể có tần số kiểu gen là: 1ddRR: 2ddRr.
Tần số tương đối của các alen: d = 1, D = 0, R = 2/3 , r = 1/3.
22
Nếu đem các hạt này ra trồng ta sẽ có tỉ lệ phân li kiểu hình tính theo lí thuyết
thu được ở vụ sau là:
- Về tính trạng hình dạng hạt, thu được 100% hạt dài (dd).
- Về tính trạng màu hạt, thu được: tỉ lệ hạt trắng (rr) = ( 1/3)
2
= 1/9  tỉ lệ
hạt đỏ ( R- ) = 8/9.
Vậy tỉ lệ kiểu hình về cả hai tính trạng là: 8 hạt dài đỏ(ddR-): 1 dài trắng (ddrr).
Bài 5.
Trong một quần thể sinh sản hữu tính, xét 1 locus có 2 alen (A và a), sau
10 thế hệ, người ta thấy tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể không thay

đổi. Ta có thể khẳng định quần thể trên là quần thể ngẫu phối được không? Giải
thích.
Đáp án
- Không thể khẳng định, vì quần thể trên có thể tự phối hoặc ngẫu phối .
- Nếu quần thể trên là ngẫu phối, khi thế hệ ban đầu đã đạt trạng thái cân
bằng  sau nhiều thế hệ ngẫu phối, tần số alen và tần số kiểu gen trong quần
thể không thay đổi.
+ Ví dụ. Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen là:
0,25AA + 0,5Aa + 0,25 aa = 1; có p
(A)
= q
(a)
= 0,5
+ Sau 10 thế hệ ngẫu phối, F
5
có tần số kiểu gen và tần số alen không đổi.
- Nếu quần thể tự phối có kiểu gen 100% AA (hoặc 100%aa hoặc chỉ có
AA và aa)
+ Sau 10 thế hệ tự phối tần số alen và tần số kiểu gen đều không đổi.
+Ví dụ. QT có 100% AA  p(A) = 1; q(a) = 0
 Khi cho tự phối F
10
thu được 100% AA và p(A) = 1; q(a) = 0.
 Quần thể tự phối cũng thỏa mãn yêu cầu của bài.
 Quần thể ngẫu phối cũng thỏa mãn yêu cầu của bài.
Không thể khẳng định quần thể trên là quần thể ngẫu phối.
Bài 6.
Ở một loài thực vật, màu sắc hoa do một gen có hai elen quy định: gen A quy
định màu đỏ, gen a quy định màu trắng. Quần thể nào dưới đây ở trạng thái cân
bằng Hardy- Weinberg:

a. Quần thể 1: 100% cây cho hoa đỏ.
b. Quần thể 2: 100% cây cho hoa trắng.
c. Quần thể 3: 49% cây cho hoa trắng.
Đáp án
23
a. Xét quần thể 1: 100% cây cho hoa đỏ. Có 3 trường hợp sau:
+ Trường hợp 1: Tất cả các cây hoa đỏ đều có kiểu gen AA. Khi đó, tần số alen
A = 1, tần số alen a = 0.  Quần thể trên thoả mãn phương trình định luật
Hardy- Weinberg  quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền về locus này.
+ Trường hợp 2: Tất cả các cây hoa đỏ đều có kiểu gen Aa. Khi đó, tần số alen
A = 0,5; tần số alen a = 0,5. Quần thể cân bằng phải có thành phần kiểu gen là:
1 0,25aa0,5AaAA25,0 =++
( khác với dữ kiện đầu bài). Vậy quần thể này không
cân bằng.
+ Trường hợp 3: Các cây hoa đỏ gồm các kiểu gen AA và Aa. Trong quần thể
có kiểu gen Aa nên tần số alen a phải tồn tại trong quần thể với một tần số nhất
định (q). Nếu quần thể cân bằng, trong quần thể luôn phải có 1 tỉ lệ hoa trắng
tương ứng (=
2
q
). Tuy nhiên, quần thể 1 đã cho không có cây hoa trắng nào nên
trong trường hợp này, quần thể chưa cân bằng.
b. Xét quần thể 2: Quần thể 2: 100% cây cho hoa trắng.
Tất cả các cây hoa của quần thể này đều có kiểu gen aa. Tần số alen q(a) = 1,
p(A) = 0. Theo phương trình định luật Hardy- Weinberg, quần thể cân bằng có
thành phần kiểu gen là:
aa1Aa 102AA0
22
+××+
, nghĩa là quần thể cân bằng sẽ

chỉ gồm toàn cây hoa trắng. Vậy quần thể này cân bằng.
c. Xét quần thể 3: 49% cây cho hoa trắng.
Nếu quần thể cân bằng thì tần số alen q(a) =
7,049,0 =
, tần số alen p(A) =
3,07,01 =−
và có thành phần kiểu gen là:
1 0,49aa0,42AaAA09,0 =++
. Đầu bài
không cho tỉ lệ các kiểu gen cây hoa đỏ nên không thể xác định được quần thể
có cân bằng không.
Bài 7.
Ở người, gen quy định nhóm máu gồm 3 alen: I
A
,

I
B
,

I
O
, trong đó I
A
và I
B
trội
hoàn toàn so với I
O
, còn I

A
và I
B
đồng trội. Qua nghiên cứu một quần thể đang ở
trạng thái cân bằng di truyền xác định được: tỉ lệ người có nhóm máu A chiếm
40%, nhóm máu B chiếm 27%, nhóm máu AB chiếm 24%, còn lại là nhóm máu
O.
a. Xác định tần số tương đối của mỗi loại alen.
b. Một người có nhóm máu A kết hôn với một người có nhóm máu B.
Tính xác suất sinh con nhóm máu O của cặp vợ chồng này.
c. Nêu ý nghĩa lí luận và ý nghĩa thực tiễn của định luật Hardy- Weinberg.
24
Đáp án
a. Gọi p là tần số tương đối của alen I
A
, q là tần số tương đối của alen I
B
, r là tần
số tương đối của alen I
O
. Quần thể cân bằng có dạng:
(p I
A
+q I
B
+r I
O
)
2
= 1 ↔ p

2
I
A
I
A
+q
2
I
B
I
B
+r
2
I
O
I
O
+ 2pqI
A
I
B
+ 2qrI
B
I
O
+ 2prI
A
I
O
= 1

Người nhóm máu O chiếm (100 – 40 – 27- 24)% = 9%,  r
2
=9%  r = 0,3.
Người có nhóm máu A chiếm 40%  p
2
+ 2pr = 0,4 ↔ p = 0,4  q=0,3.
 Tần số tương đối của alen I
A
= 0,4; tần số tương đối của alen I
B
= 0,3 ; tần số
tương đối của alen I
O
= 0,3.
b. Một người có nhóm máu A kết hôn với một người có nhóm máu B. Để họ
sinh con nhóm máu O thì kiểu gen của hai vợ chồng này phải là: I
A
I
O
x I
B
I
O
.
Xác suất để người có nhóm máu A có kiểu gen I
A
I
O
là: =
prp

pr
22
2
+
= 0,6.
Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen I
B
I
O
là: =
qrq
qr
22
2
+
= 0,667
Mà: I
A
I
O
x I
B
I
O
sinh ra con nhóm máu O với xác suất bằng 0,25.
Vậy xác suất cần tìm là: 0,6 x 0,667 x 0,25 = 0,1 = 10%
c.
Ý nghĩa lí luận của định luật Hardy- Weinberg.
- Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, giải thích vì sao trong
thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài.

- Đây là định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể.
Ý nghĩa thực tiễn của định luật Hardy- Weinberg.
Xác định tần số tương đối của các kiểu gen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình.
Bài 8.
Cho quần thể I có tần số các gen: A = 0,8; a = 0,2; B = 0,4; b = 0,6. Quần
thể II có tần số các gen: A = 0,4; a = 0,6; B = 0,9; b = 0,1. Người ta cho ngẫu
phối con đực của quần thể I với con cái của quần thể II.
25