Các Bệnh Di Truyền Thường Gặp

Mộ t S ố Các B ệ nh T hườ ng Gay G ặp: Mộ t S ố B ệ nh H iế m G ặp:
1) Bệnh Đao: Đột biến NST, người có 3 nhiễm sắc thể số 21 1) Hội chứng Patau: có 3 NST số 13 (đầu nhỏ, Sứt môi)
2) Bệnh Siêu nữ: Người có 3 nhiễm sắc thể giới tính XXX 2) Hội chứng Etuôt: có 3 NST số 18 (Trán bé, khe mắt hẹp,
cẳng tay gặp)
3) Bệnh Claiphentơ: Người có thừa một NST giới tính X
trong thể dị giao (XXY)
3) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới
tính Y
4) Bệnh tớc nơ: Người chỉ có 1 NST giới tính X (OX) 4) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới
tính Y
5) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn nắm trên NST giới tính
X
5) Bệnh mèo kêu: Mất đoạn NST số 15
6) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn nằm trên NST giới
tính X
6)Bệnh phênin kêto liệu: đột biến gen trên NST 12
7) Ung thư máu: mất đoạn NST số 21 7)Bệnh loạn dưỡng cơ: đột biến gen trên NST X
8)Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen trội
trên NST số 11 ( thay cặp T-A = A-T trên \beta - Hb -> thay
glutamic=valin)
Hb^{S}HB^{S}: thiếu máu nặng
Hb^{A}HB^{S}: Thiếu máu nhẹ ( không bị sốt rét cơn)
Hb^{A}HB^{A}: Người bình thường.
9)Bệnh bạch tạng , câm điếc bẩm sinh: đột biến gen lặn ở
NST thường
10)Bệnh tiểu đường: đột biến gen trội ở NST thường
+ Đặc biệt: bệnh tiểu đường vừa có khả năng di truyền
vừa không. Nếu mắc bệnh do bẩm sinh từ khi sinh ra thì
bệnh sẽ di truyền, nhưng nếu khi lớn lên mới mắc bệnh thì
bệnh này sẽ không di truyền!