bài giảng di truyền học

04/04/2014
1
GV: ThS Lê Nhã Uyên
Bộ môn Sinh học
Trường Đại học Nha Trang
- Vì sao cần nghiên cứu di truyền học?
1. Gần gũi nhưng đầy bí ẩn với con người.
2. Các cơ chế di truyền liên quan và phục vụ đời sống
con người.
3. Liên quan đến nhiều cơ chế căn bản của sự sống.
4. Phát triển nhanh nên luôn mới và hứa hẹn có nhiều
ứng dụng rộng lớn trong tương lai.
- Di truyền học là một môn sinh học,
nghiên cứu về tính di truyền và biến
dị ở các sinh vật.
- Kể từ thời tiền sử, đã biết ứng dụng
để tăng sản lượng cây trồng và vật
nuôi, thông qua quá trình sinh sản
chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo.
CÁC NGUYÊN TẮC NGHIÊN CỨU SINH HỌC
1.Nguyên tắc thứ nhất : Các kiến thức sinh học phải nằm
trong hệ thống các kiến thức về sự tiến hóa của thế giới
sinh vật.
2.Nguyên tắc thứ hai: Tế bào là đơn vị nghiên cứu của sinh học.
3.Nguyên tắc thứ ba : Sự tương quan thống nhất giữa cấu trúc và
chức năng biểu hiện ở tất cả các mức tổ chức khác nhau.
4.Nguyên tắc thứ tư : Tất cả các sinh vật đều có các thành phần
cấu tạo vật lý và hóa học và toàn bộ các quá trình sống đều
tuân theo các quy luật vật lí và hóa học.
04/04/2014
2

5.Nguyên tắc thứ năm: Các sinh vật phải thu nhận năng
lượng và vật liệu để duy trì cấu trúc đặc thù, rồi thải
phế phẩm ra ngoài.
6. Nguyên tắc thứ sáu: Bộ gen chứa thông tin di truyền
chi phối mọi biểu hiện sống.
7. Nguyên tắc thứ bảy: Nghiên cứu sinh học phải đặt
trong tiến trình của sự phát triển cá thể.
8.Nguyên tắc thứ tám : Các sinh vật thường xuyên thu
nhận nhiều tín hiệu thông tin, chúng xử lí và có phản
ứng đáp lại.
Một dạng của biểu hiện này là mối liên hệ ngược (feed-
back): khi một chất đươc tổng hợp dư thừa. Nó sẽ ức
chế các enzyme đầu chuỗi phản ứng tổng hợp ra nó
dừng lại.
9.Nguyên tắc thứ chín : Sự thừa kế của các quá trình
sinh học. Nguyên tắc này nằm trong hệ thống các kiến
thức về tiến hóa.
CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN
HỌC
1.Phương pháp lai
Đây là phương pháp đặc thù của di truyền học.
Phương pháp lai giữa các cá thể và theo dõi sự phân li qua nhiều
thế hệ nối tiếp nhau do Gr. Mendel nêu ra.
2. Phương pháp toán học
 Nhờ Mendel sử dụng phương pháp tính số lượng để đánh giá
kết quả lai, nên ngay từ khi ra đời đi truyền học đã trở thành
khoa học chính xác.
 Đây là phương pháp không thay thể được trong nghiên cứu di
truyền số lượng và thường biến.
3. Phương pháp tế bào học

Phương pháp lai kết hợp với quan sát nhiễm sắc thể là cơ sở
của di truyền tế bào.
Sự kết hợp giữa di truyền học và tế bào học đã nâng di truyền
học lên bước phát triển mới.
4. Phương pháp vật lý và hóa học: dùng kính hiển vi
quang học và điện tử để quan sát hình thái nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu thành phần hóa học, cấu trúc của DNA, đòi hỏi
các phương pháp sắc ký và nhiễu xạ tia X…
5.Kĩ thuật di truyền
 Kĩ thuật tái tổ hợp DNA là thành tựu của di truyền học.
 Đồng thời nó trở thành công cụ quan trọng không những góp
phần đi sâu vào các cơ chế di truyền, mà cả nhiều quá trình
sinh học rất khó nghiên cứu trước đây.
 Phương pháp này có vai trò cách mạng hóa đối với sinh học
nói chung.
 Nhờ phương pháp này, di truyền học nghiên cứu các gen đến
từng nucleotide.
QUAN HỆ VỚI CÁC NGÀNH KHOA HỌC KHÁC VÀ VỚI
THỰC TIỄN
1.Di truyền học và chọn giống
- Di truyền học là cơ sở khoa học của chọn giống.
- Kiến thức di truyền học là cơ sở để xây dựng các phương pháp
lai tạo và cải thiện giống, phương pháp chọn lọc, tạo vật liệu
ban đầu.
04/04/2014
3
2.Di truyền học và y học
- Nhờ những thành tựu mới của kĩ thuật di truyền, vào cuối
năm 1989 Mĩ đã chấp nhận đầu tư 3 tỉ USD cho chương trình
xác định toàn bộ trình tự nucleotide của bộ gen người.

- James Watson là người được chọn để lấy DNA phân tích
nên vấn đề có tên gọi là “DNA của James”.
- Năm 1992, con người đã tạo dòng được 2375 gen hoạt động
ở bộ não của người.
- Từ đó đã bắt đầu bước ngoặt lớn trong nghiên cứu các
chất điều khiển trí thông minh.
- Cuối năm 1995, con người đã thực hiện bước nhảy ngoạn
mục:nắm bắt được 87.983 gen, trong đó có 67.679 gen
hoạt động ở bộ não của người.
- Hiện nay, các chất điều khiển trí thông minh đang được
thử nghiệm.
3.Di truyền học và tin học
. Sự hòa hợp của hai lĩnh vực hàng đầu là Sinh học và Tin học ở
ngay những năm cuối này , đánh dấu đỉnh cao của khoa học,
được coi như “cuộc ráp nối của thế kỉ”.
a)Xác định toàn bộ trình tự các nucleotide của nhiều bộ gen.
b)Thí nghiệm sinh học trên máy điện toán.
c)Biến đổi chất lượng protein
4.Sự liên quan với các ngành khoa học xã hội.
a)“Đạo lí sinh học” (Bioethics)
b) Nhiều vấn đề mới đặt ra.
DI TRUYỀN
TÍNH DI TRUYỀN TÍNH BIẾN DỊ
Sự giống nhau của các tính
trạng giữa các thế hệ
Có sự ổn định rất lớn qua
các thế hệ
Sự chứa đựng và truyền đạt
thông tin về tất cả các quá
trình sống: sinh trưởng, sinh

sản, phát triển, tiến hoá và các
phản ứng thích nghi
Biểu hiện ở sự sai khác giữa
các thế hệ và giữa các cá thể
trong cùng 1 thế hệ
Tạo ra sự đa dạng nhưng
trong một khuôn khổ nhất
định
3 nhân tố tiến hoá (Darwin)
Biến dị: tạo sự đa dạng cung
cấp nguyên liệu cho tiến hoá
Di truyền: duy trì các đặc tính
Chọn lọc tự nhiên: định hướng
phát triển các dạng sinh vật
Charles Robert Darwin 1809-1882
04/04/2014
4
Học thuyết Lamarck (1744-1829):
1. Tiến hóa không đơn thuần là sự biến đổi mà là sự phát
triển có tính kế thừa lịch sử
2. Điều kiện ngoại cảnh không đồng nhất và thường xuyên
thay đổi là nguyên nhân chính làm cho các loài biến đổi
dần dần và liên tục, những biến đổi nhỏ được tích lũy
qua thời gian dài và tạo nên những biến đổi sâu sắc trên
cơ thể sinh vật.
3. Những biến đổi này đều được di truyền và tích lũy qua
các thế hệ
4. Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến di không
di truyền
CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CƠ BẢN CỦA DI TRUYỀN HỌC

Giai đoạn trước Mendel
Biết chọn lọc, thuần hoá
và lai các giống cây trồng và
vật nuôi
Chưa hiểu biết về các qui
luật di truyền
Ví dụ: Học thuyết của
Lamarck và Darwin
Giai đoạn sau Mendel
Là người đầu tiên phát hiện
ra các qui luật di truyền
Đã chứng minh sự di
truyền các tính trạng có tính
gián đoạn được chi phối bởi
các nhân tố di truyền (gen)
 Tuy nhiên, di truyền học hiện đại tìm hiểu về quá trình di
truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công
trình của Gregor Mendel.
 Dù không hiểu nhiều về nền tảng vật chất của tính di
truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế
những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó
những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.
1838 Học thuyết tế bào ra đời – T.Schwann
1865 Các thí nghiệm lai thực vật – Mendel
1883-84 Thuyết di truyền nhân tế bào – B.Roux….
1883 Thuật ngữ nhiễm sắc thể ra đời – V.Valdeier
1884-87 Phát hiện sự phân li của nhiễm sắc thể - L.Geixer
1887 Mô tả giảm phân – V.Flemming
1900 Phát minh lại qui luật di truyền Mendel – 3 nhà khoa học
1870 Mô tả nguyên phân ở thực vật – E.Strasburger

1875 Mô tả nguyên phân ở động vật – E.van Beneden
1879-82 Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở động vật- V.Flemming
1883-84 Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở thực vật - O.Hertving
 Di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ bản của tự tồn
tại và lưu truyền sự sống nên nó giữ một vị trí quan
trọng đặc biệt, có người ví "Di truyền học là trái tim
của Sinh học”.
 Vì không ít thì nhiều nó liên quan và chi phối bất kì
lĩnh vực nào của sinh học, từ các cơ chế phân tử của
sự sống cho đến sự tiến hóa của toàn bộ thế giới sinh
vật trên hành tinh của chúng ta.
Các quy luật di truyền
của Mendel
04/04/2014
5
Mendel: 1822-1884
o 1856-1863: Làm những thí
nghiệm công phu trên đậu Hà
lan
o 1865: Trình bày kết quả tại
Hiệp hội khoa học tự
nhiên(Bruno)
o 1866: Kết quả được công bố
trên tập san của hiệp hội và gửi
cho các cơ quan khoa học trên
thế giới
o Thế giới khoa học lúc đó chưa
công nhận điều quan trọng của
những kết quả ông tìm ra
Năm 1900:

H. M. de Vries (Hà Lan)
E. K. Corens (Đức)
E. V. Tschermak (Tiệp Khắc
cũ)
Nghiên cứu độc lập và cùng
phát hiện ra qui luật di truyền
Mendel
Được coi là năm ra đời của Di
truyền học
Mendel: Ông tổ của ngành di
truyền học
Vườn thực nghiệm của Mendel
1. Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà lan (Pisum sativum )
Ưu điểm:
Rất dễ trồng
khoảng cách giữa các thế hệ ngắn
Tạo ra số lượng con cháu lớn.
Các tính trạng của chúng hoàn toàn khác
biệt nhau
Có khả năng tự thụ phấn và có thể kiểm
soát sự thụ phấn
Là cơ thể lưỡng bội và sinh sản hữu tính
carpel
stamen
Đậu Hà lan (Pisum sativum )
04/04/2014
6
Dạng trội Dạng lặn
2. Tính trạng nghiên cứu
Trơn Nhăn

Vàng Xanh
Tím Trắng
Đầy Có ngấn
xanh
Vàng
Vị trí hoa
Dạng trội Dạng lặn
Chiều dài cây
Dạng trội Dạng lặn
Hoa ở thân Hoa ở đỉnh Thân cao Thân lùn
2. Tính trạng nghiên cứu
3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN
Gene là đơn vị chứa thông tin di truyền của
các tính trạng
Mỗi một gen có một vị trí nhất định trên nhiễm
sắc thể
Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen.
ví dụ: hình dạng hạt có 2 allele là trơn và nhăn.
Một allele có thể là trội, lặn hoặc đồng trội, và
có thể ảnh hưởng đến một số gen ở ngay cạnh
Đồng hợp tử (Homozygote): các cá thể có 2
allele giống nhau AA, aa
Dị hợp tử (Heterozygote): các cá thể có 2 allele
khác nhau Aa
Kiểu gen (genotype): Tập hợp các nhân tố di
truyền của cá thể
Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính
trạng, nó là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen
với môi trường
3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

3. CÁC THUẬT NGỮ CƠ BẢN
 Genes (gen)
 Alleles (gen tương
ứng)
 Hybrid (lai)
 Homozygous (đồng
hợp tử)
 Heterozygous (dị
hợp tử)
 Dominant (tính
trội)
 Recessive (tính lặn)
 Genotype (kiểu
gen)
 Phenotype (kiểu
hình)
 Generations ( các
thế hệ)
 P, F
1
, F
2
04/04/2014
7
4. PHƯƠNG PHÁP THÍ NGHIỆM
Theo dõi riêng từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp
nhau
Đánh giá khách quan và tính số lượng chính xác
Vật liệu thuần chủng và biết rõ nguồn gốc
Dùng toán học thống kê để phân tích các kêt quả thu được

QUI LUẬT DI TRUYỀN
CỦA MENDEL :
Qui luật đồng nhất của thế hệ con
lai thứ nhất hay qui luật tính trội
Qui luật phân li tính trạng
Qui luật phân li độc lập
CÁC NHÀ DI TRUYỀN HỌC
Qui luật phân li hay qui luật
giao tử thuần khiết
Qui luật phân li độc lập
Điều kiện:
Thuần chủng và trội hoàn toàn
Đúng một phần cho di truyền tương đương và trội không hoàn toàn
Không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội
LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY
Lai đơn tính là quá trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo một cặp tính trạng
LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY
Tính trạng trội
Tính trạng lặn
Mendel cho lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau về
một cặp tính trạng tương phản thì tất cả các cá thể ở thế hệ F1
đều giống nhau và giống với một trong hai cá thể bố mẹ
Mendel gọi tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội và
tính trạng không biểu hiện ở thế hệ này là tính trạng lặn
LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY
Tiếp tục cho các cây F1 (tất cả đều có hoa đỏ) tự thụ phấn, ở
thế hệ tiếp theo (F2) cả hai thứ hoa đỏ và hoa trắng đều xuất
hiện: 705 cây hoa đỏ và 224 cây hoa trắng. Tính trạng lặn đã
xuất hiện trở lại ở thế hệ F2 với tỉ lệ xấp xỉ 1/4
LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY

04/04/2014
8
Trait Studied Dominant Form Recessive Form F2 Dominant-to-Recessive Ratio
SEED SHAPE
SEED COLOR
POD SHAPE
POD COLOR
FLOWER COLOR
FLOWER POSITION
STEM LENGTH
2.96:1
3.01:1
2.95:1
2.82:1
3.15:1
3.14:1
2.84:1787 tall 277 dwarf
651 long stem 207 at tip
705 purple 224 white
152 yellow428 green
299wrinkled882
inflated
6,022 yellow 2,001 green
5,474 round 1,850wrinkled
Giải thích và kết luận:
Mỗi cây đậu đều có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng
Khi giao tử được thành lập, hai nhân tố phân ly và đi về hai giao
tử riêng biệt, mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố cho mỗi tính
trạng. Vì vậy mỗi cây phải nhận một nhân tố từ cây mẹ và một nhân
tố từ cây bố

Định luật I Mendel- Qui luật phân ly hay giao tử thuần khiết
Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng, trong quá
trình thành lập giao tử hai nhân tố này phân ly về hai giao tử khác
nhau nên mỗi giao tử chỉ có một nhân tố. Khi các giao tử phối hợp
nhau trong thụ tinh, cặp nhân tố được khôi phục lại trong hợp tử
LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY
Ý nghĩa
 Trong sản xuất nông nghiệp do thế hệ F
2
bị phân ly, ưu thế
lai giảm nên không dùng F
2
làm giống.
 Phân ly các tính trạng khác nhau, có điều kiện chọn cá thể
có tính trạng mong muốn để làm giống và làm vật liệu
khởi đầu cho công tác chọn tạo giống
Điều kiện nghiệm đúng quy luật 1 và 2
 Khi giảm nhiễm tạo thành giao tử, các giao tử mang gen
trội và gen lặn được tạo thành như nhau
 Khi thụ tinh tạo thành hợp tử, các giao tử phải được kết
hợp với nhau theo cùng một xác suất
 Các hợp tử và cá thể được tạo thành sau thụ tinh phải có
sức sống như nhau
 Sự phát triển của các tính trạng không phụ thuộc vào điều
kiện ngoại cảnh
 Thí nghiệm có số cá thể lớn, lặp lại nhiều lần
. GIẢI THÍCH SỰ PHÂN LY NST THEO QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL
Homozygous dominant parent Homozygous recessive parent
A
A

A
A
A
A
A
A
A
A
A A A A a a a a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
A
a
Fertilization
produces
heterozygous
offspring
meiosis
II
meiosis
I
(chromosomes

duplicated
before meiosis)
gametes
gametes
Cặp NST
tương đồng
Chứa 2 gen cho
mỗi tính trạng,
chính là 2
nhân tố di
truyến
. HIỆN TƯỢNG TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN
Trội không hoàn toàn:
Cá thể dị hợp tử sẽ có kiểu
hình trung gian giữa 2 kiểu
hình đồng hợp tử của bố và
mẹ
rr: hoa màu trắng
RR: Hoa màu đỏ
Rr: Hoa màu hồng
Cây hoa phấn
Mirabilis jalapa
04/04/2014
9
HIỆN TƯỢNG ĐỒNG TRỘI
Hiện tượng đồng trội:
2 allele biểu hiện độc lập nhau
trong cơ thể dị hợp tử. Kiểu hình
khác với thể đồng hợp và không
phải là kiểu hình trung gian

Sự khác nhau giữa phương thức trội không hoàn toàn và đồng
trội với trội hoàn toàn:
• Thế hệ F1 của một phép lai đơn tính giữa hai cá thể bố mẹ
thuần chủng sẽ có kiểu hình khác với bố mẹ.
• Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay vì 3:1.
Nhóm máu ABO:
Trên màng hồng cầu có 2 yếu tố ngưng kết kháng nguyên (bản chất là
các polysaccharide): Kháng nguyên A và B
Trong huyết tương có 2 yếu tố ngưng kết tố (bản chất là globulin):
kháng thể α và β
Nhóm I: Trên màng hồng cầu không có kháng nguyên A và B, trong
huyết tương có cả 2 kháng thể α và β- Nhóm máu O
Nhóm II: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng nguyên A, không có B,
trong huyết tương chỉ có kháng thể β, không có α- Nhóm máu A
Nhóm III: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng nguyên B, không có A,
trong huyết tương chỉ có kháng thể α, không có β- Nhóm máu B
Nhóm IV: Trên màng hồng cầu có cả A và B, trong huyết tương không
có cả kháng thể α và β- Nhóm máu AB
TRONG TRUYỀN MÁU
Lethal Alleles- Alleles gây chết ở động vật (e.g.
“Hairless” Allele in Dogs)
Lethal in the homozygous state, HH.
H h
H HH
(dies)
Hh
hairless
h Hh
hairless
hh

hairy
hh = hairy
Hh = hairless
HH = lethal (does not survive past the
embryonic stage of development)
Hairless × Hairless
Note: modification
of Mendelian ratio
to 2:1
(2/3 hairless:1/3
hairy)
Agouti
(chuột lang)
(yy)
Yellow (Yy)
Yellow mouse
A Lethal Allele in Mice (Y)
04/04/2014
10
LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT
PHÂN LI ĐỘC LẬP
Lai đậu thuần chủng hạt
vàng tròn với hạt xanh
nhăn
Kết quả:
315 hạt vàng, tròn 9
101 hạt vàng, nhăn 3
108 hạt xanh, tròn 3
32 hạt xanh, nhăn 1
LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT

PHÂN LI ĐỘC LẬP
Xét riêng từng cặp tính trạng: Mỗi cặp tính trạng trong phép lai lưỡng
tính đều tác động giống hệt như trong phép lai đơn tính
Nội dung định luật phân li độc lập và tổ hợp tự do
LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT
PHÂN LI ĐỘC LẬP
Khi có 2 hoặc nhiều gen trong một phép lai thì trong quá trình
thành lập giao tử, các alen của một gen này sẽ di truyền độc lập với
các alen của những gen khác
aB
AB
AB
abAb
Ab
aB
ab
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4 1/4 1/4 1/4
AB ab
Aabb white- flowered
dwarf parent (homozygous
recessive)
F1 OUTCOME: All F1 plants purple-flowered, tall
(AaBb heterozygotes)
X
meiosis, gamete formation
AaBb AaBb

Possible outcomes of cross-fertilization
AaBb aabbAabb aaBb
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBb aaBB aaBbAaBB
1/161/161/161/16
1/161/161/161/16
1/161/161/161/16
1/16 1/16
1/16
1/16
ADDING UP THE F2 COMBINATIONS POSSIBLE:
9/16 or 9 purple-flowered, tall
3/16 or 3 purple-flowered, dwarf
1/16 or 1 white-flowered, dwarf
3/16 or 3 white-flowered, tall
AABB purple-
Flowered tall parent
(homoygous dominant)
SỰSỰ PHÂNPHÂN LYLY NSTNST THEOTHEO QUANQUAN ĐIỂMĐIỂM CỦACỦA MENDELMENDEL
04/04/2014
11
Điều kiện nghiệm đúng quy luật 3
 Như quy luật 1,2:
 Khi giảm nhiễm tạo thành giao tử, các giao tử mang gen
trội và gen lặn được tạo thành như nhau
 Khi thụ tinh tạo thành hợp tử, các giao tử phải được kết
hợp với nhau theo cùng một xác suất
 Các hợp tử và cá thể được tạo thành sau thụ tinh phải có
sức sống như nhau

 Sự phát triển của các tính trạng không phụ thuộc vào điều
kiện ngoại cảnh
 Thí nghiệm có số cá thể lớn, lặp lại nhiều lần
 Mỗi cặp gen nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng
khác nhau.
Ý nghĩa
 Tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau, mỗi kiểu gen dưới
tác động của môi trường sẽ tạo ra kiểu hình khác
nhau .
 Có điều kiện chọn những cá thể lai có nhiều đặc tính
tốt theo ý muốn để làm giống và làm vật liệu khởi đầu
cho công tác chọn tạo giống
Lai đa tính và công thức tổng quát để dự đoán trong
di truyền
Các số liệu cần tính Kiểu lai
1 cặp tính
trạng
2 cặp tính
trạng
n cặp tính
trạng
Số giao tử được tạo thành
từ con lai F
1
2
2
2
2
n
Số tổ hợp tạo thành từ F

2
4
4
2
4
n
Số nhóm kiểu hình ở F
2
2
4
2
4
n
Số nhóm kiểu ở gen ở F
2
3
3
2
3
n
Tỷ lệ phân ly theo kiểu hình
ở F
2
3 + 1
(3 + 1)
2
(3 + 1)
n
Tỷ lệ phân ly theo kiểu gen
ở F

2
1 + 2 + 1
(1+2+ 1)
2
(1+ 2 +1)
n
LAI ĐA TÍNH VÀ CÔNG THỨC PHÂN TÍNH CHUNG
Nguyên lý: Xác suất để cho các sự kiện độc lập xảy ra đồng thời sẽ
bằng tích số các xác suất của từng sự kiện được biểu hiện riêng rẽ
Ứng dụng: Tính số giao tử, số kiểu tổ hợp, số kiểu gen, số kiểu
hình, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình trong một phép lai đa tính
Ví dụ: Trong một phép lai với 3 cặp tính trạng: màu hoa, màu hạt và dạng
hạt, chúng ta muốn tìm xem tỉ lệ của các cây ở F2 (được tạo ra khi cho các
cây F1 dị hợp về ba cặp alen lai với nhau) có kiểu hình hoa đỏ, hạt vàng,
nhăn là bao nhiêu? Chúng ta đã biết trong từng phép lai đơn tính: tỉ lệ hoa
đỏ là 3/4, hạt vàng là 3/4, hạt nhăn là 1/4. Nhân ba tỉ lệ nầy với nhau, ta sẽ
được tỉ lệ của kiểu hình hoa đỏ, hạt vàng, nhăn ở F2 là 3/4 x 3/4 x 3/4 = 9/64
- Cả hai giới đều tham gia như nhau vào việc truyền đạt các
dấu hiệu di truyền.
- Các gen có cặp ở trong tế bào cơ thể, đơn độc trong tế
bào sinh dục.
- Ở các con lai một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc
từ mẹ, có thể là trội hoặc lặn.
- Việc tìm ra các quy luật Mendel không những có ý nghĩa
lý thuyết mà có nhiều ứng dụng trong việc lai tạo giống.
Tương tác gen
04/04/2014
12
TƯƠNG TÁC GEN
Các allele khác nhau của cùng một gen có thể tác động qua lại : Trội

không hoàn toàn
Các gen khác nhau cũng có thể tương tác với nhau: Tương tác gen
Phần lớn các đặc điểm hình thái, sinh hoá đều được kiểm soát bởi
nhiều gen
Ví dụ: Quá trình đường phân gồm nhiều bước, mỗi bước đòi hỏi 1
enzyme, mỗi enzyme được tổng hợp bởi một gen chuyên biệt
1. Tương tác bổ trợ
2. Tương tác át chế
3. Tác động đa gen
4. Tính đa hiệu của gen
1. Tương tác bổ trợ
Các allele của mỗi gen riêng lẻ
có biểu hiện kiểu hình riêng,
khi hai hoặc nhiều gen cùng
hiện diện chung sẽ tạo kiểu
hình mới.
Trong tương tác bổ trợ không thể
nào xác định được tác động của
từng gen dựa trên cơ sở biểu hiện
của kiểu hình
P RRpp x rrPP
hoa hồng hạt đậu
F1 RrPp x RrPp
hồ đào hồ đào
F2 9 R - P - 3 R - pp 3 rr P - 1 rrpp
hồ đào hoa hồng hạt đậu đơn
WALNUT COMB
9/16 walnut
(RRPP, RRPp, RrPP, or RrPp)
ROSE COMB

3/16 rose
(RRpp or Rrpp)
PEA COMB
3/16 pea
(rrPP or rrPp)
SINGLE COMB
1/16 single
(rrpp)
RRpp
(rose comb)
rrPP
(pea comb)
RrPp
(all walnut comb)
comb
P:
F2:
F1:
X
X
Hồ đào
Hoa hồng Hạt
đậu
Đơn
comb
Sự biểu hiện của một gen
này có thể bị át chế bới tác
động của một gen khác
2. Tương tác át chế
Ví dụ: Ở chuột một gen qui định

sự tổng hợp sắc tố da melanin
át chế đối với một gen khác qui
định sự tích tụ melanin.
Gen 1:
C: Qui định sự tổng hợp melanin
c: làm cho sắc tố không được tổng
hợp
cc: Chuột bạch tạng
Gen 2:
B: gây ra sự tích tụ melanin- chuột
có màu lông đen
b: Sự tích tụ một lượng nhỏ
melanin- chuột có màu lông nâu
Cả B và b đều không tạo ra sự tích tụ melanin nếu không có C
Qua thí nghiệm ta thấy:
 Càng nhiều gen trội trong kiểu gen thì tính trạng càng
được biểu hiện ở mức độ cao hơn, do tác động của
chúng được tích luỹ lại (Di truyền cộng tính)
 Số gen tham gia hoạt động trùng hợp càng lớn thì
biên độ biến thiên của tính trạng càng rộng và tạo
thành dãy biến thiên liên tục về kiểu hình, F
2
phân ly
thành càng nhiều nhóm kiểu hình theo mức độ biểu
hiện tính trạng.
Ý nghĩa
 Trong chọn giống, các tính trạng số lượng năng suất,
phẩm chất, tính chống chịu thường rất được quan
tâm là kết quả hoạt động của các poligen.
 Sử dụng hiệu ứng cộng để tạo ra thế hệ con có các đặc

điểm tốt hơn bố mẹ gọi là ưu thế lai
04/04/2014
13
P A’A’B’B’C’C’ x AABBCC
Trắng đỏ thẫm
F1 A’AB’BC’C x A’AB’BC’C
đỏ nhạt đỏ nhạt
F2 1/64 trắng 6/64 hồng nhạt 15/64 hồng 20/64 đỏ nhạt
15/64 đỏ 6/64 đỏ đậm 1/64 đỏ thẫm
3. Tác động đa gen
Hai hoặc nhiều gen cùng tác
động với nhau tạo nên một
tính trạng
Ví dụ: chiều cao, màu da, chỉ số
IQ của người
Màu sắc hạt lúa mì
Màu sắc của lông chó
Gene Interaction Between Two Loci Affecting a
Single Character
R = red pigment
r = no red pigment
C = decomposition of chlorophyll
c = persistence of chlorophyll
4. Tính đa hiệu của gen
Là hiện tương một gen có
thể tác động đến nhiều
tính trạng
ở đậu Hà lan: 1 gen ảnh hưởng
đến màu hoa và cả màu của vỏ
hạt. Hoa đỏ hạt xám, còn hoa

trắng hạt trắng
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu
hồng cầu hình liềm ở người gây một
loạt các triệu trứng khác:
25% sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh
9% biến dạng cơ xương
4% gây ra hệ thần kinh trung ương
bất thường
4% sai hỏng đường tiết niệu hay thận
5% sai hỏng đường tiêu hoá
04/04/2014
14
NHỮNG PHỨC TẠP TRONG BIỂU HIỆN CỦA GEN
1. Gen biến đổi:
Các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng
được gọi là các gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi
(modifier gene) là gen không có biểu hiện kiểu hình
riêng nhưng ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của
các gen căn bản khác.
Ví dụ: Ở bò, lông đều do gen trội S, lông có đốm do gen
lặn ss. Bò có đốm hay không đốm là do các gen căn bản
xác định. Nhưng ở bò có đốm, đốm ít hay nhiều là do tác
động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông chó cũng có sự
biểu hiện tương tự: đốm nhiều hay ít do tác động của
gen biến đổi
NHỮNG PHỨC TẠP TRONG BIỂU HIỆN CỦA GEN
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính:
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới
tính được gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính
Ở đại gia súc có sừng số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được

biểu hiện ở giống cái
Ở gà trống cũng vậy, chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn
hay nhỏ nhưng không có biểu hiện
Nhiều gen ở người cũng có sự biểu hiện bị giới hạn bởi giới tính
như gen tạo sữa không biểu hiện ở nam giới hay gen mọc râu hầu
như không biểu hiện ở nữ giới.
Ở người, hói đầu do gen Baldness- B xác định. Kiểu gen dị hợp tử Bb
có biểu hiện trội ở đàn ông, nhưng ở nữ có biểu hiện lặn. Điều này
giải thích vì sao ít có phụ nữ hói đầu.
NHỮNG TÁC ĐỘNG CỦA MÔI TRƯỜNG
Tác động của môi trường
bên ngoài:
Nhiệt độ
Dinh dưỡng
Ảnh hưởng của cơ thể
mẹ: Rh
+,
rh
-
Tác động của môi trường
bên trong:
Tương tác gen với gen
Gen với NST
NST với nhân
Nhân với tế bào chất,,,
Tuổi: Alzheimer
Giới tính: do các hormone
sinh dục tác động đến biểu
hiện gen
Environmental Effects on

Gene Expression
A temperature-sensitive allele, himalayan, is
expressed only at temperatures below 20
o
C.
MỘT SỐ TÍNH TRẠNG CỦA NGƯỜI DI TRUYỀN
THEO CÁC QUI LUẬT MENDEL
MÀU MẮT
Khả năng uốn lưỡi. Một gen tạo
khả năng uốn lưỡi tròn (phải),
một gen trội thứ 2 cho phép gập
ngược (tỉ lệ 1/1000 người- trái)
Khả năng khớp ngón cái ngược ra sau được hay không, tóc mọc
thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhang, lúm đồng tiền trên gò
má, bệnh bạch tạng hoặc dái tai ở người (có thể thòng hay liền-
thòng là trội so với liền)
04/04/2014
15
DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ
1. Sự xác định giới tính
2. Di truyền liên kết với giới tính
3. Di truyền liên kết gen
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
Nhiễm sắc thể (NST) thường (autosome): ♀, ♂ giống nhau
NST giới tính (sex chromosome): ♀, ♂ khác nhau, giữ vai trò cơ
bản trong việc xác định giới tính của sinh vật
Tuỳ từng sinh vật ♀: XX hoặc XY và ♂: XY hoặc XX
Người 2n= 46 (23 cặp) 22 cặp thường và 1 cặp NST giới tính (♀:XX, ♂ XY)
Ruồi dấm 2n = 8 (4 cặp): 3 cặp thường và 1 cặp giới tính (♀: XX, ♂: XY)
Tất cả các tế bào của một loài nói chung có số lượng NST

cố định đặc trưng cho loài đó.
NST X
NST Y
Có mang nhiều gen
Mang một ít gen hoặc không mang
gen
NST giới tính
NST giới tính ở người
♀ XY
♂ XX
♀ XY
♂ XX
♀ XX
♂ XO
Không
có NST
giới
tính
Hệ thống XY (giới cái là XX và giới đực là XY) là đặc điểm của nhiều loài động
vật (bao gồm tất cả các động vật hữu tính).
Ở chim, bướm, một số loài cá có một hệ thống ngược lại: giới cái là XY và
giới đực là XX.
Ở châu chấu, dế, gián, chỉ có một loại nhiễm sắc thể giới tính X: giới cái là XX,
giới đực là XO.
Ong và kiến không có nhiễm sắc thể giới tính: con cái phát triển từ trứng thụ
tinh (do đó là cá thể lưỡng bội), con đực phát triển từ trứng không thụ tinh và
là cá thể đơn bội.
(X)
(Y)
one pair of

duplicated
chromosomes
Bộ NST của người
Sự xác định giới tính ở người
04/04/2014
16
X
X
Y
X
XX
XY
XX
XY
X
X
Y
X
x
x
eggs sperm
Diploid germ
cells in female
Diploid germ
cells in male
Meiosis, gamete
formation in both
female and male:
sex chromosome
combinations

possible in new
individual
Fertilization
:
XY XX
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
Nhiều gen có trên nhiễm sắc
thể X nhưng không có trên
nhiễm sắc thể Y. Những gen
này được gọi là liên kết giới
tính
Sự di truyền liên kết giới tính
được phát hiện vào năm 1910
bởi nhà di truyền học người
Mỹ là Thomas Hunt Morgan
Ruồi dấm:
Drosophila melanogaster
Là một ruồi nhỏ, thân xám trắng,
mắt đỏ.
Ưu điểm:
Chu trình sống ngắn: 10 ngày,
25℃. Từ 1 cặp ruồi bình thường đẻ
ra khoảng 100 ruồi con
Các tính trạng biểu hiện rõ ràng:
mắt trắng- w: white.
Dễ nuôi trên môi trường nhân tạo,
ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm
và dễ lai giữa chúng với nhau
Bộ NST lưỡng bội có 8 chiếc, 6A và
XX (♀) và XY (♂)

Có NST khổng lồ
Nhiễm sắc thể khổng lồ ở
ruồi dấm
04/04/2014
17
Thí nghiệm của Morgan
Gen qui định màu mắt nằm trên NST X
Gen lặn w: màu mắt trắng
Gen trội W: màu mắt đỏ
P X
W
X
W
x X
w
Y P X
w
X
w
x X
W
Y
cái đỏ đực trắng cái trắng đực đỏ
Gt X
W
X
w
, Y Gt X
w
X

W
, Y
F
1
X
W
X
w
X
W
Y F
1
X
W
X
w
X
w
Y
100% đỏ 1 cái đỏ 1 đực trắng
F1 có sự di truyền chéo, dấu hiệu mắt trắng của mẹ truyền cho ruồi
đực con, còn mắt đỏ của cha truyền cho ruồi cái con
a. Các gen liên kết với NST giới tính X
Phép lai thuận nghịch
homozygous dominant female
recessive male
Gametes:
XX X Y
XX X Y
Gametes:

All F1 offspring have red eyes
x
x
1/4
1/4
1/4
1/4
1/2
1/2
1/2
1/2
F2 generation
Parents:
F1 generation
♀ ♂
♂♀
homozygous dominant female
recessive male
Gametes:
XX Y X
XX X Y
Gametes:
All F1 offspring have red eyes
x
x
1/4
1/4♂
1/4
1/2
1/2

1/2
1/2
F2 generation
Parents:
F1 generation
♀♂
♂♀
1/4
♀
Hai trường hợp được biết rõ nhất về các tính trạng lặn
liên kết giới tính ở người là bệnh mù màu và bệnh máu
khó đông. Các tính trạng này biểu hiện ở nam nhiều hơn
ở nữ (gen tổng hợp protein cần cho sự đông máu nằm
trên NST X)
Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại truyền gen
mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.
Cho đến nay, có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di
truyền gắn với NST X của người đã được biết
Sự di truyền màu lông ở mèo có sự liên kết với NST
giới tính X, nên mèo tam thể chỉ có ở mèo cái
b. Các gen liên kết với NST giới tính Y
NST Y thường chứa ít gen, nhưng nếu có thì được
truyền theodòng đực
Sự hiện diện của NST Y và đoạn gen trên đó xác định
tính nam. Đoạn này nằm ở vùng chuyên hoá của NST Y.
Ví dụ: Ở loài cá Lebistes, NST Y mang gen xác định các
đốm sắc tố trên lưng. Gen này nằm trên NST Y. Kiểu
hình này được truyền từ cá cha cho cá con đực và cá cái
không có biểu hiện của tính trạng này
- Ý nghĩa di truyền các tính trạng LK giới tính

 Chọn cá thể đực cái theo mục đích, khi ta liên kết
được gen chỉ thị thể hiện ở những giai đoạn sớm của
đời sống cá thể
04/04/2014
18
3. DI TRUYỀN LIÊN KẾT
Mỗi NST mang nhiều gen
Các gen nằm trên cùng NST sẽ
cùng di truyền với nhau gọi là sự
di truyền liên kết (NST thường
hoặc giới tính).
Các gen cùng di truyền với
nhau được xếp vào nhóm gọi là
nhóm liên kết. Nhóm liên kết
gen tối đa bằng số cặp NST
2n=8, số nhóm liên kết gen tối
đa là 4
A CB
a cb
a CB
A CB
A cb
a cb
A CB
a cb
a cb
A CB
DI TRUYỀN LIÊN KẾT VÀ TRAO ĐỔI CHÉO
Liên kết hoàn toàn và nhóm gen liên kết
Khi các gen trên một nhiễm sắc thể được di truyền như

một đơn vị, tạo nên sự liên kết hoàn toàn
AB x ab F1 AB
AB ab ab
- Các gen trên một NST liên kết hoàn toàn với nhau
trong quá trình di truyền tạo thành nhóm gen liên kết
- Số nhóm gen liên kết nhỏ hơn hoặc bằng số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng
- Sự di truyền tuân theo học thuyết của Morgan
VD: Thân xám, cánh dài x thân đen cánh ngắn
F
1
: Thân xám, cánh dài
F
2
: 3 TX, CD : 1 TĐ, CN
P: (TX, CD) BV x bv (TĐ, CN)
BV bv
F
1
: BV
bv (thân xám, cánh dài)
GT: BV, bv BV, bv
F
2
: 1 BV : 2 BV : 1 bv
BV bv bv
3 T. xám, C. dài : 1 T. đen, C. ngắn
+ Các gen liên kết hoàn toàn thì đi theo nhiễm sắc thể
trong quá trình di truyền
+ Phân ly ở F

2
thu được tỷ lệ 3 : 1
Ý nghĩa của liên kết gen
 Các gen trên cùng NST tạo nên nhóm liên kết, di truyền
ổn định qua các thế hệ
 Các gen có lợi trên cùng NST tổ hợp thành nhóm liên kết
Trao đổi chéo nhiễm sắc thể và hiện tượng
liên kết không hoàn toàn
Xảy ra ở kỳ đầu lần phân bào I của quá trình giảm phân
Kết quả sự phân ly ở F
b
và F
2
phụ thuộc vào khoảng cách
của các gen bắt chéo
04/04/2014
19
 Kiểu dị hợp tử theo hai gen liên kết có hai trạng thái
sắp xếp các gen trên đôi nhiễm sắc thể tương đồng
 Trạng thái liên kết
P AB x ab F
1
AB
AB ab ab
Các giao tử F1
AB, ab: Kiểu liên kết
Ab, aB: Kiểu tái tổ hợp
 Trạng thái đẩy
P Ab x aB F
1

aB
Ab aB Ab
Các giao tử F1
AB, ab: Kiểu tái tổ hợp
Ab, aB: Kiểu liên kết
Ví dụ: Thí nghiệm của Morgan khi lai phân tích đối với
ruồi dấm
thân xám, cánh dài x thân đen, cánh ngắn
F
b
thu được :
- Thân xám, cánh dài: 41,5%
- Thân đen, cánh ngắn: 41,5%
- Thân xám, cánh ngắn: 8,5%
- Thân đen, cánh dài: 8,5%
- Tần số kiểu tái tổ hợp luôn luôn nhỏ hơn tần số các
kiểu liên kết (< 50%)
- Xác định phương thức của tính trạng di truyền dựa
vào F
b
và F
2
* Ví dụ 1: Lai phân tích kiểu dị hợp tử AB/ab x ab/ab
thu được kết quả như sau:
K.hình AB Ab aB ab T. số
Số liệu t/n 191 37 36 203 467
Giả thiết 116,75 116,75 116,75 116,75 467
Các gen di truyền độc lập (1:1:1:1)
- Kết quả thực nghiệm sai khác rất rõ so với giả thiết di
truyền độc lập => các gen A, B di truyền liên kết

+ Hai kiểu liên kết AB và ab có tần số lơn hơn (84,37%)
+ Hai kiểu tái tổ hợp có tần số nhỏ hơn (16,63%)
* Ví dụ 2: Kết quả phân ly ở F
2
cho ta số liệu sau
K. hình AB Ab aB ab TS
S.L t/n 187 35 37 31 290
Gt các 163,125 54,375 54,375 18,125 290
gen di truyền độc lập (9: 3: 3: 1)
Kết quả thực nghiệm không tương ứng với tỷ lệ 9 : 3 : 3
: 1, như vậy các gen trên di truyền liên kết.
4.1.3. Xác định tần số trao đổi chéo
 Dựa vào kết quả lai phân tích
KH ở F
b
AB Ab aB ab TS
SL cá thể a
1
a
2
a
3
a
4
n
04/04/2014
20
- Trường hợp dị hợp tử F
1
thuộc trạng thái liên kết

(AB/ab)
a
1
+ a
4
r
f
= x 100
n
- Trường hợp F
1
thuộc trạng thái đẩy
a
2
+ a
3
r
f
= x 100
n
Hoặc tần số trao đổi chéo được tính theo công thức
chung như sau:
Số cá thể mang gen TĐC
TSTĐC R
f
(%) = x 100
Tổng số cá thể ở F
b
 Dựa vào phân ly ở F
2

Trạng thái
F
1
Tần số của các kiểu giao tử T. Số
AB Ab aB ab
Trạng thái
liên kết
1/2 (1 - r
f
)
1/2 r
f
1/2 r
f
1/2 (1 - r
f
)
1
Trạng thái
đẩy
1/2 r
f
1/2 (1 - r
f
) 1/2 (1 - r
f
)
1/2 r
f
1

 1% TĐC = 1 đơn vị Morganit hoặc 1 centi Morgan(CM)
 TSTĐC thể hiện lực liên kết giữa các gen trên NST và
khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST
 TSTĐC thường ≤ 50% vì xu hướng liên kết gen là chủ yếu
 Các yếu tố ảnh hưởng đến R
f
 Giới tính: U = r
f
♀/r
f
♂
 Kiểu nhân
 Khoảng cách giữa các gen
 Đột biến
 Tuổi sinh lý
 Yếu tố ngoại cảnh
 Ý nghĩa của hiện tượng trao đổi chéo
 Làm tăng biến dị tổ hợp
 Các gen quý hiếm, có lợi trên các NST tương đồng có
nguồn gốc khác nhau có điều kiện tổ hợp và tạo nên
nhóm liên kết mới
 Dựa vào tần số trao đổi chéo ở F
b
, F
2
ta có thể xác định
được thứ tự sắp xếp và khoảng cách của các gen trên
nhiễm sắc thể => vẽ bản đồ di truyền
04/04/2014
21

Hiện tượng tái tổ hợp
1. Tái tổ hợp và trao đổi chéo
-Tái tổ hợp: khi các gen liên kết
không hoàn toàn, xuất hiện các dạng
giao tử mới không giống cha mẹ do
có sự sắp xếp lai các gen
- Dạng tái tổ hợp: các dạng mới xuất
hiện.
- Tần số tái tổ hợp.
% tái tổ hợp = Số cá thể tái tổ
hợp / tổng số cá thể  100%
- Hai alen trội cùng một phía trên
NST gọi là vị trí cis(AB/ab), 2 alen
trội nằm trên 2 NST gọi là vị trí trans
(Ab/aB).
Trao đổi chéo giữa các chromatid
Sự tạo thành các dạng tái tổ hợp
Sự trao đổi các đoạn NST tạo các dạng tái tổ hợp
BẢN ĐỒ NHIỄM SẮC THỂ
Là sơ đồ sắp xếp một cách tương đối về vị trí,
khoảng cách theo trật tự đường thẳng của các gen
trên nhiễm sắc thể của tế bào.
Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự
phát hiện ra chúng
BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN
1. Những tiêu chuẩn của vật chất di truyền
Phải chứa đựng thông tin ở dạng bền vững cần thiết cho
việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào
Phải được sao chép một cách chính xác để thông tin di
truyền của thế hệ sau giống như thế hệ trước

Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được
sử dụng để sinh ra những phân tử cần cho cấu trúc và hoạt
động của tế bào
Vật chất di truyền phải có khả năng bị biến đổi
04/04/2014
22
DNA được khám phá ra năm 1869 do Johann
Freidrich Miescher, một nhà hoá sinh thụy sỹ làm việc
ở Đức
Tách được nhân từ tế bào mủ của vết thương lấy ở
dải băng buộc vết thương bỏ đi (đó thực chất là tế bào
bạch cầu)
Nhân tế bào này chứa một hỗn hợp chất phospho lạ
thường và ông đặt tên là nuclein.
Nuclein: DNA và protein NST
2. SỰ KHÁM PHÁ RA NUCLEIC ACID
Streptococcus pneumoniae
phế cầu khuẩn gây bệnh sưng phổi
Thí nghiệm chứng minh DNA là vật chất di truyền của vi khuẩn
3. DNA LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CỦA VI KHUẨN
Một chủng đột biến: không có vỏ capsule, khuẩn lạc gồ ghề
rough (R), không có khả năng gây bệnh
Dạng hoang dã: tế bào hình
cầu, có vỏ nhầy capsule bao
quanh. Những tế bào này có
kich thước lớn, khuẩn lạc
màu lấp lánh, nhẵn trơn, gọi là
chủng smooth (S). Những tế
bào này rất độc và có khả năng
gây chết một con chuột tùy

thuộc vào liều lượng
gây nhiễm
Streptococcus pneumoniae
Thí nghiệm của Griffith
Tiêm chủng S sống gây bệnh cho chuột → chuột chết.
Tiêm chủng R sống không gây bệnh → chuột sống
Tiêm chủng vi khuẩn S bị đun chết bằng nhiệt cho chuột
→ chuột sống
Hỗn hợp vi khuẩn S bị đun chết trộn với chủng vi khuẩn R
còn sống đem tiêm cho chuột → chuột chết. Phân tích máu
của chuột chết phát hiện trong máu của những con chuột đã
chết có cả chủng R và tế bào chủng S sống
Thí nghiệm của Griffith
04/04/2014
23
Thí nghiệm của Griffith
Vi khuẩn S không thể tự sống
lại được sau khi bị đun chết,
nhưng có một nhân tố nào đó
từ chủng tế bào S đã chết
chuyển sang tế bào chủng R
sống, làm cho các tế bào
chủng R biến thành chủng S
có màng nhầy, có độc tố làm
chuột chết, nhân tố này được
gọi là nhân tố gây biến nạp và
hiện tượng này gọi là hiện
tượng biến nạp
Thêm vào dung dịch chủng S đã đun nóng enzyme protease
hoặc enzyme RNase + dịch chứa tế bào chủng R còn sống và

tiêm vào chuột thí nghiệm
Kết quả: Các chuột bị tiêm đều bị bệnh và chết.
Chứng tỏ protein và RNA không phải là tác nhân gây biến
nạp.
Thêm vào dung dịch chủng S đã đun nóng enzyme DNase +
dịch chứa tế bào chủng R còn sống và tiêm vào chuột
Kết quả: Chuột vẫn sống bình thường.
DNA là nhân tố biến nạp (hay vật chất di truyền của
Staphylococcus pneumoniae là DNA).
Thí nghiệm của T.Avery, Mc. Leod và Mc.
Carty
Thí nghiệm của T.Avery, Mc. Leod
và Mc. Carty
Enzyme protease: Enzyme thuỷ phân protein
Enzyme RNase: Enzyme thuỷ phân RNA
Enzyme DNase: Enzyme thuỷ phân DNA
Những công cụ phân tích mà Avery và các cộng sự
đã sử dụng:
Ultracentrifugation (máy siêu ly tâm):
Ly tâm vật chất biến nạp với tốc độ cao để ước lượng kích
thước chất biến nạp. Vật chất biến nạp lắng đọng xuống
đáy ống ly tâm rất nhanh, điều này chứng tỏ rằng trọng
lượng phân tử lớn, đây cũng là đặc điểm của DNA
Máy điện di- Electrophoresis:
Họ đặt chất biến nạp vào một trường điện từ và quan sát
khả năng di chuyển nhanh như thế nào. Họ nhận thấy rằng
vật chất di truyền di chuyển rất linh động, điều này cũng
phù hợp với đặc điểm của phân tử DNA là tỉ lệ ái lực/trọng
lượng lớn.
04/04/2014

24
Ultraviolet absorption spectrophotometry: (quang phổ
hấp phụ)
Ở kỹ thuật này họ đặt dung dịch chứa chất biến nạp vào một
máy quang phổ kế và quan sát loại ánh sáng nào mà nó hấp
thụ cao nhất. Kết quả hấp thụ quang phổ này cũng phù hợp
với DNA. Ánh sáng mà chất biến nạp hấp thụ cực mạnh có
bước sóng khoảng 260nm, ngược lại protein hấp thụ cực
đại ở bước sóng 280nm
Elementary chemical analysis: (phân tích các nhân tố hóa
học)
Tỷ lệ trung bình của Nitrogen/phosphorus là 1.67, điều này
phù hợp với cấu trúc của DNA giàu cả 2 nguyên tố N và P,
nhưng mà tỉ lệ này thấp hơn ở phân tử protein. Phân tử
protein là giàu N nhưng mà nghèo P, thậm chí nếu dung
dich DNA bị nhiễm một ít protein thì tỉ lệ này cũng cao.
Biến nạp là quá trình làm cho đoạn DNA mang gen hình thành vỏ
nhầy từ tế bào dạng S đã chết, xâm nhập vào tế bào dạng R sống. Kết
quả tái tổ hợp DNA của tế bào chủng S với tế bào chủng R làm cho
tế bào chủng R có gen hình thành vỏ nhầy Capsule và độc tố gây
bệnh làm cho chuột bị chết
Biến nạp không chỉ với tính trạng gây bệnh mà còn nhiều tính
trạng khác như tính đề kháng kháng thuốc hay tổng hợp các chất
khác nhau.
- Biến nạp còn thể hiện ở nhiều loại vi khuẩn khác
nhau, và cả ở sinh vật eukaryote: nấm men, tế bào
thực vật, tế bào chuột và cả tế bào người, thậm chí
có thể thực hiện biến nạp giữa các loài khác nhau
rất xa trong hệ thống phân loại.
- Do đó, biến nạp được coi như là một phương tiện

chung để chuyển gen giữa các sinh vật khác nhau.
Virus hay siêu vi khuẩn hay siêu vi
trùng, là một vật thể nhỏ xâm nhiễm vào
cơ thể sống
4. DNA LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CỦA VIRUS
Virus có tính kí sinh nội bào bắt buộc: chúng chỉ có thể
sinh sản bằng cách xâm chiếm tế bào khác vì chúng thiếu bộ
máy ở mức tế bào để tự sinh sản
Virus thường chỉ các vật thể xâm nhiễm sinh vật nhân
chuẩn (sinh vật đa bào hay đơn bào)
Thực khuẩn thể (bacteriophage hay phage) được dùng để
chỉ các vật thể xâm nhiễm sinh vật nhân sơ (vi khuẩn hoặc vi
khuẩn cổ).
4. DNA LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CỦA VIRUS
Cấu trúc của virus phage T2:
DNA được bao bởi vỏ protein
hay lipoprotein
Vòng lây nhiễm của phage
The infection cycle takes about 20 minutes at 37 C and
ends with lysis of the cell and release of 250 300 new
phages
04/04/2014
25
Gắn chất phóng xạ lên DNA và protein:
Vì DNA chứa nhiều phospho nhưng không có lưu
huỳnh sulfur, còn protein chứa sulfur nhưng không chứa
phospho, nên có thể phân biệt giữa DNA và protein nhờ
đồng vị phóng xạ P và S
Phage được nuôi trên vi khuẩn đã mọc trên môi
trường chứa các đồng vị phóng xạ P

32
và đồng vị phóng xạ
S
35
.
S
35
gắn vào protein và P
32
vào DNA của phage
Phage nhiễm phóng xạ này được tách ra và đem nhiễm
vào các vi khuẩn không phóng xạ
THÍ NGHIỆM CỦA HERSHEY VÀ CHASE
Cho phage nhiễm trong một khoảng thời gian đủ để
bám vào vách tế bào vi khuẩn và bơm chất nào đó vào
trong tế bào
Dung dịch được lắc mạnh và li tâm để tách rời tế bào
vi khuẩn khỏi phần phage bám bên ngoài vách tế bào.
Phân tích phần nằm ngoài vi khuẩn cho thấy nó chứa
nhiều S
35
80% nhưng rất ít P
32
, chứng tỏ phần lớn
protein vỏ của phage nằm ngoài tế bào vi khuẩn.
Phân tích phần trong tế bào vi khuẩn thấy chúng
chứa nhiều P
32
70% nhưng rất ít S
35

, chứng tỏ DNA
được bơm vào trong tế bào
Kết luận: Vật chất di truyền của phage T2 là DNA