BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BÀI 22
Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề
xã hội của di truyền HỌC
GVHD: ThS. Lê Phan Quốc
SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 2
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Đột biến phát sinh
Di truyền
Di truyền
Loại khỏi quần thể
Loại khỏi quần thể
Gánh nặng di truyền
Gánh nặng di truyền là
gì?
Gánh nặng di truyền là
gì?
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 3
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nữa gây chết, bệnh di
truyền…mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm cá thể chết hoặc giảm sức sống.
Làm thế nào để giảm bớt gánh
nặng di truyền?
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 4
Con người đang sống trong một môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với nhiều tác nhân gây đột
biến.
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 5
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 6
Tư vấn di truyền là công việc giúp đưa ra các tiên đoán và
cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó
ở đời con của các cặp vợ chồng mà họ hoặc một số người
trong gia đình họ đã mắc bệnh ấy.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 7
Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền?
Trước khi kết hôn
Trước và sau khi có thai
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 8
-
Trước khi kết hôn để biết đứa con họ sẽ sinh ra có khỏe mạnh không, có nguy cơ mắc bệnh di truyền nào
không.
-
Trước khi có thai nếu thấy nghi ngờ, hoặc trong gia đình đã có người từng mắc bệnh di truyền thì nên tư
vấn di truyền.
-
Sau khi có thai, nên đi khám thường xuyên, nếu thấy có bất ổn thì nên tư vấn di truyền để vợ chồng quyết
định có sinh con tiếp hay không? Nếu có thì cần làm những gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật
nguyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 9
Những người có nguy cơ sinh con mắc các tật bệnh di truyền mà vẫn muốn sinh con thì cần tư vấn để họ làm
các xét nghiệm trước sinh.
Xét nghiệm trước sinh
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 10
Xét nghiệm trước sinh là gì?
Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào đó
hay không.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 11
Chọc dò dịch ối 
Tế bào phôi
Phân tích hóa
sinh
Nuôi cấy tế bào phôi

Phát hiện dị dạng NST
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 12
- Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng hút ra 10-20ml dịch ối. Nước này sẽ được quay ly tâm để
tách riêng các tế bào ra, nuôi cấy các tế bào khoảng vài tuần. Sau đó, quan sát hình dạng của NST
để chẩn đoán.
- Tiến hành từ tuần thứ 16-24 của thai kì.
Chọc dò dịch ối
Trình bày các bước chọc
dò dịch ối.

2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15
Đinh Thị Cẩm Vân
13
Dùng kim trực tiếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu hoặc luồng một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế
bào nhau thai nuôi cấy tế bào. Quan sát NST và chẩn đoán bệnh. Tiến hành tuần thứ 10 – 13 của thai kì.
Phát hiện dị dạng NST
Nuôi cấy
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 14
Tình huống: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con trong bụng mình đang mắc một trong những tật bệnh di
truyền em sẽ giải quyết như thế nào?
Định hướng giải quyết: Với những thai nhi mắc các hội chứng thì nên cho ngừng thai kì vào lúc thích hợp để
giảm thiểu việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền. Với những thai nhi mắc bệnh di truyền làm rối loạn quá trình
chuyển hóa trong cơ thể thì ngay sau khi sinh cần áp dụng chế độ ăn kiêng thích hợp.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 15
Hiện nay, bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này?

Tại TP. HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện đại học y dược. Một số
phòng thí nghiệm của trường đại học khoa học tự nhiên.

Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Việt Đức, bệnh viện phụ sản trung ương…
Ngoài ra, hiện nay có một kĩ thuật mới đem lại kết quả chính xác là kĩ thuật chụp cộng hưởng.
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 16

Liệu pháp gen là gì?
Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh
bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột
biến) bằng gen lành.
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 17
Nguyên tắc

Thể truyền là virut sống đã loại bỏ gen gây bệnh.

Gắn gen lành vào thể truyền cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.

Tế bào mạng ADN tái tổ hợp được đưa vào cơ thể sinh ra tế bào bình thường thay thế
tế bào bệnh.
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
7/4/15
Đinh Thị Cẩm Vân
18

Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.

Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.

Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ.

Di truyền học với bệnh AIDS.
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.

7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 19

Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được những bệnh tật di
truyền hay chỉ đơn thuần thông báo về cái chết sớm không thể tránh.

Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ hay không?
Học sinh thảo luận nhóm và lần lượt đưa ra quan điểm của nhóm.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 20
- Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho
người hay không?
- Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệ gen của con người không?
Các nhóm thảo luận về những vấn đề sau
và trình bày quan điểm của nhóm.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 21
- Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại hay không?
- Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những côn trùng có ích
hay không?
- Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản hay không?
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 22
viết tắt của !"!!#!$%"&'(")*'(+,-"./0
1"2345,"./6)
IQ =
Tuổi trí tuệ x 100
Tuổi sinh học

Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 23
- Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen
cấu trúc
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền
•
Tránh tác nhân đột biến
•
Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn
minh nhân loại.
4. Di truyền học với AIDS
4. Di truyền học với AIDS
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 24
Đối tượng: Người hoạt động mai dâm, người có quan hệ tình dục bừa bãi, người bị nghiện, tiêm
chích ma túy. Đây là những đối tượng rất khó giáo dục về ý thức. (vì vậy cần giáo dục cho HS ngay
từ bây giờ, ngay khi có cơ hội).
Đối tượng nào dễ mắc AIDS?
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 25

HS nên có lối sống lành mạnh.

Nên đi khám nếu thấy nghi ngờ, nếu không mắc bệnh thì bản thân sẽ yên tâm hơn, nếu mắc bệnh thì cần áp
dụng chế độ ăn uống và tập luyện cho tốt, đồng thời tránh lây bệnh cho những người khác.

Không kì thị, xa lánh người nhiễm HIV, giúp họ trở lại cộng đồng nếu có cơ hội
HS nên làm gì để góp phần đẩy lùi căn
bệnh thế kỉ này?

HS nên làm gì để góp phần đẩy lùi căn
bệnh thế kỉ này?