Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay

Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
PHẦN V-DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I-CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1-GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Gen
1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định
(chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).
Ví dụ: Gen Hemôglôbin
α
(Hb
α
) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit
α
góp phần tạo nên phân tử Hb
trong tế bào hồng cầu.
Gen tARN mã hoá phân tử ARN vận chuyển.
Gen mARN mã hoá phân tử ARN thông tin.
Gen rARN mã hoá phân tử ARN ribôxôm,
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
-Vùng điều hoà
+Nằm ở đầu 3’ của mạch mang mã gốc của gen.
+Chứa trình tự nu đặc biệt giúp enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi
động quá trình phiên mã.
+Chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã.
-Vùng mã hoá:
+Mang thông tin mã hoá các axit amin.
+Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh)
+Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã
hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin(intron).Vì vậy các gen được gọi là
phân mảnh.
-Vùng kết thúc

+Nằm ở đầu 5’ mạch mang mã gốc của gen.
+Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
II. Mã di truyền.
-Khái niệm mã di truyền
+Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử
prôtêin.
+mã di truyền là mã bộ ba, có nghĩa là cứ ba nuclêôtit kế tiếp nhau trong mạch khuôn của gen
quy định tổng hợp 1 axit amin trong phân tử prôtêin.
-Có tất cả 64 bộ ba(côđôn) trên ARN thông tin (mARN) tương ứng với 64 bộ ba (trilet) trên
ADN mã hoá cho khoảng 20 axit amin trong prôtêin.
-Trong 64 bộ ba thì có
+Ba bộ ba kết thúc: Quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã, không mã hoá cho axit amin
nào là UAA, UAG, UGA.
+AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật
nhân sơ là foocmin mêtiônin).
-Mã di truyền (mã bộ ba) có đặc điểm sau:
+Trên mARN mã di truyền được đọc theo chiều 5’-> 3’
+Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
+Mã di truyền có tính phổ biến: Tức là tất cả các loài đều có chung một mã di truyền (trừ một
vài ngoại lệ).
+Mã di truyền có tính đặc hiệu: Tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin.
-Trang 1-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
+Mã di truyền mang tính thoái hoá: Tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit
amin (trừ UAG và UGG)
III. Quá trình nhân đôi của ADN (tái bản ADN=tự sao ADN)
-Thời gian, địa điểm: Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào, ngay trước khi tế
bào bước vào giai đoạn phân chia (kì trung gian, pha S). Quá trình này tạo ra 2 cromatit trong
nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào.
-Các bước của quá trình nhân đôi ADN

+Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ enzim tháo xoắn Hêlica, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình
chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn.
+Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp lên mạch mới theo nguyên tắc
bổ sung, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X.
Vì ADN-pôlimeraza chỉ trượt trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’->5’ để tổng hợp mạch mới
theo chiều 5’->3’ nên:
*Trên mạch khuôn 3’-> 5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
*Trên mạch khuôn 5’->3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn
(đoạn Okazaki). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
+Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành.
Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là
của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
IV. Chú ý:
-Trong quá trình nhân đôi của sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở nhiều điểm trên gen nhưng
sinh vật nhân sơ thì không có.
-Khi kết thúc pha S thì ADN đã nhân đôi xong nên từ lúc này cho đến khi “tế bào chưa phân
chia xong để tạo 2 tế bào con” (pha G2, kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối khi tế bào chưa phân chia
xong) lượng ADN trong tế bào tăng lên gấp đôi.
-Trên mạch gốc của ADN chứa bộ ba mã gốc (trilet) và các bộ ba này được đọc theo “từng bộ
ba nuclêôtit theo chiều 3’->5’ mà không gối lên nhau”.
-Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân thực bắt đầu và kết thúc đều là đoạn mã hoá axit
amin (các đoạn êxôn), do đó số đoạn êxôn bao giờ cũng nhiều hơn số đoạn intron là 1.
-Sự nhân đôi ADN của sinh vật nhân sơ chỉ có một điểm bắt đầu nhân đôi còn sinh vật nhân
thực có nhiều điểm nhân đôi để quá trình nhân đôi nhanh hơn.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 2-PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã.

1. Khái niệm phiêm mã
-Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử mARN trên mạch mã gốc của ADN (gen) theo nguyên
tắc bổ sung.
-Trên phân tử ADN chỉ có 1 mạch được dùng làm mạch khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp nên
phân tử ARN.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN : Tất cả các ARN đều có cấu tạo chung là
-Theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các ribônuclêôtit.
-Gồm 4 loại ribônuclêôtit là A, U,G,X tạo thành chuỗi pôliribônuclêôtit.
-Đều có cấu tạo chỉ gồm có một mạch
-Trang 2-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
a. mARN
-Cấu tạo
+Cấu tạo là một chuỗi pôliribônuclêôtit mạch đơn, thẳng.
+Được sao chép từ 1 đoạn mạch đơn của phân tử ADN theo nguyên tắc bổ sung (trong đó
ribônuclêôtit U bổ sung với A)
+Ở đầu 5’ của phân tử mARN có một trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không dịch mã) nằm gần
côđon mở đầu giúp ribôxôm nhận biết gắn vào.
+Trên mạch mã sao của ARN chứa bộ ba mã sao (côđon), các bộ ba này được đọc theo "từng
bộ ba nuclêôtit theo chiều 5’->3" mà không gối lên nhau.
+Chiều dài, số lượng nuclêôtit của mARN tương ứng với chiều dài, số lượng nuclêôtit của 1
gen cấu trúc (khoảng 600-2500 ribônuclêôtit).
+Bị enzim phân huỷ sau khi đã tham gia tổng hợp 1 số protêin.
+mARN chiếm khoảng 5-10% các loại ARN.
-Chức năng :
+Mang thông tin di truyền cho việc tổng hợp 1 protêin từ gen ở trong nhân ra ngoài bào tương.
+Tham gia giải mã khi kết hợp với ribôxôm để tạo prôtêin.
b. tARN:
-Cấu tạo:
+Có số lượng khoảng 80-100 ribônuclêôtit.

+tARN có 2 bộ phận quan trọng là : Phần mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), phần mang
axit amin mà nó vận chuyển.
+Trong cấu trúc có đoạn có các cặp bazơnitric liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (tương
tự như ADN là A liên kết với U bằng 2 liên kết hidrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro và
ngược lại) nhưng cũng có đoạn không tạo xoắn mà tạo thành những thuỳ tròn.
+Một trong những thuỳ tròn mang bộ ba đối mã (anticođon) gồm 3 ribônuclêôtit đặc hiệu đối
với axit amin mà nó vận chuyển, nhờ đó tARN có thể nhận ra bộ ba mã sao (côdon) tương ứng
trên mARN theo nguyên tắc bổ sung trong quá trình dịch mã (tổng hợp protêin).
+Một đầu mút của tARN gắn với axít amin còn đầu kia tự do.
-Chức năng:
+tARN vận chuyển axit amin đến ribôxôm trong quá trình giải mã tổng hợp prôtêin.
+Mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), đóng vai trò như người phiên mã, mỗi tARN đặc
hiệu với 1 axit amin.
+tARN được sử dụng nhiều lần trong quá trình giải mã và tồn tại qua nhiều thế hệ tế bào để
thực hiện chức năng vận chuyển axit amin đến ribôxôm tham gia vào giải mã.
c. rARN (ARN ribôxom):
-Cấu tạo
+rARN chiếm khoảng 70-80% tổng số các loại ARN.
+Trong cấu trúc ARN có đoạn các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (có
tới 70-80% các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung) hoặc không.
-Chức năng
+Kết hợp với ribôxôm để tạo thành các tiểu phần của ribôxôm.
+Ribôxôm
Là nơi tổng hợp prôtêin.
Ribôxôm gồm hai tiểu phần "tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ". Khi tổng hợp prôtêin hai tiểu
phần này mới kết hợp với nhau tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
-Trang 3-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
RARN tham gia tạo các tiểu phần ribôxôm và chúng tồn tại qua nhiều lần giải mã được sử dụng
trong quá trình giải mã và được sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào.

2. Cơ chế phiên mã
-Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có
chiều 3’-5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiêm mã)
-ARN – pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên phân
tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A bắt đôi với U, T bắt đôi với A, G bắt đôi với X và ngược
lại) theo chiều 5’-3’.
-Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử
mARN vừa được tổng hợp giải phóng.
-Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng xoắn ngay lại.
-Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp nên phân tử
prôtêin.
-Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau
thành mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra ngoài tế bào chất làm khuôn tổng hợp
prôtêin.
II. Dịch mã
Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin. Quá trình này có thể chia làm hai giai đoạn là hoạt hoá
axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
1. Hoạt hoá axit amin:
Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hoá và
gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin-tARN (aa-tARN)
2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit gồm các bước sau
-Mở đầu:
+Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu.
+Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu
(AUG) trên mARN
+Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi
pôlipeptit.
-Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+Côđon thứ 2 trên mARN (GAA) gắn bổ sung với anticôđon của phức hợp Glu-tARN (XUU)

+Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau, đến khi 2 axit
amin Met và Glu tạo nên liên kết peptit giữ chúng.
+Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN để đỡ phức hợp côđôn-anticôđon tiếp theo cho đến
khi axit amin thứ ba (Arg) gắn với axit amin thứ 2 (Glu) bằng liên kết peptit.
+Ribôxôm lại dịch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối mARN.
-Kết thúc
+Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
+NHờ enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp.
+Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính
sinh học.
+Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời
gắn với một nhóm ribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
+Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau
Nhânn đôi
-Trang 4-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
phiên mã Dịch mã
ADN mARN prôtêin Tính trạng.
III. Chú ý
-Vì ARN được sao ra từ một mạch của ADN theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên
kết với A, G liên kết với X và ngược lại). ARN có cấu tạo một mạch nên "Số nu của ARN bằng
1/2 số nu của đoạn ADN" tổng hợp nó.
-Ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã xảy ra ở vùng nhân va dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
-Ở sinh vật nhân thực phiên mã xảy ra trong nhân tế bào, dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
IV. Các nội dung quan trọng ở bài số 2.
Khái niệm "phiên mã, dịch mã", vị trí "phiên mã và dịch mã".
-Cấu tạo, chức năng các ARN, tương quan ARN và ADN ở gen không phân mảnh.
-Phân biệt ARN(dành cho học sinh khá giỏi): Về thành phần % liên kết, thời gian tồn tại,
-Các bộ ba mở đầu và kết thúc trên mARN
-Chiều đọc của mARN, tARN, protêin.

-Enzim phiên mã, chiều trượt của enzim, tín hiệu kết thúc là gì?
-Sự khác nhau giữa mARN tạo ra ở sinh vật nhân sơ với nhân thực(chiều dài, số nu so với gen
tổng hợp nó)
-Bản chất của phức hợp aa-tARN là gì, vai trò của ATP, quá trình mở đầu(phức hợp mở đầu và
cođon mở đầu), kéo dài chuỗi(côđon thứ 2 và anticodon, axit amin thứ 2, ), giai đoạn kết
thúc(mã kết thúc, sự cắt axit amin mở đầu, chuỗi pôlixôm, )
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 3-ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen.
-Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế
bào tổng hợp loại protêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống sinh vật.
-Vào mỗi thời điểm nhất định của chu trình sống, trong tế bào chỉ có một lượng nhỏ các gen
hoạt động mạnh vào lúc cần thiết để tổng hợp protêin nhất định, các gen còn lại ở trạng thái
hoạt động yếu hay không hoạt động.
Ví dụ: Ở người có khoảng 25000 gen song mỗi thời điểm nhất định phù hợp với giai đoạn phát
triển của cơ thể hay với môi trường nhất định mà chỉ có một số gen ở trạng thái hoạt động, các
gen còn lại ở trạng thái hoạt động yếu hay không hoạt động.
-Các gen ở trạng thái hoạt động được hay không là nhờ cơ chế điều hoà hoạt động gen.
-Quá trình điều hoà hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp bao gồm: Điều hoà phiên mã, điều
hoà dịch mã, điều hoà sau dịch mã (điều hoà sự biến đổi prôtêin sau quá trình tổng hợp để thực
hiện chức năng nhất định),
-Ở sinh vật nhân sơ, điều hoà hoạt động gen chủ yếu là điều hoà quá trình phiên mã.
II. Điều hoà hoạt động của gen ở vi sinh vật nhân sơ:
-Hai nhà khoa học pháp là F.Jacop và J.Mônô phát hiện ra cơ chế điều hoà qua operon ở vi
khuẩn đường ruột E.côli vào năm 1961
-Trong 1 gen cấu trúc, ngoài vùng cấu trúc mã hoá cho các aa thì còn có: Vùng điều hoà, vùng
vận hành,
1. Mô hình cấu trúc của Operon Lac
-Operon: Là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có

chung một cơ chế điều hoà.
-Trang 5-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Operon Lắc bao gồm:
+Gen điều hoà R
*Gen này không nằm trong thành phần của operon song giúp điều hoà hoạt động các gen của
operon.
*Chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp cho enzime ARN-pôlimeraza có thể nhận biết ra mạch mã
gốc để tổng hợp ra mARN và điểm bắt đầu phiên mã.
*Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế nếu liên kết với
vùng vận hành sẽ ngăn cản quá trình phiên mã (ngăn cản tổng hợp mARN của các gen cấu trúc)
+Vùng khởi động P (Promoter): Là nơi ARN-pôlimera bám vào và khởi đầu phiên mã.
+Vùng vận hành O (Operantor): Là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế (điều hoà)
có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
+Các gen cấu trúc (Z; Y, A) : Quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân
giải đường lactozơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
P R P O Z Y A


Gen điêu hoà

opêron

Lac
2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac
a. Môi trường không có Lactôzơ
-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.
-Prôtêin ức chế gắn với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu
trúc không hoạt động (nên không tổng hợp được mARN ở gen cấu trúc)
b. Khi môi trường có Lactôzơ

-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.
-Một số phân tử lăctôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế biến đổi cấu trúc không
thể liên kết được với vùng vận hành.
-> ARN – pôlimeraza có thể liên kết với vùng khởi động để phiên mã và phân tử mARN của
các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactozơ.
-Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá
trình phiên mã bị dừng lại.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
.BÀI 4-ĐỘT BIẾN GEN[35].
I. Khái niệm đột biến gen[16]:
1. Khái niệm[12]
a. Khái niệm: Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường
liên quan tới 1 cặp nuclêôtit (được gọi là đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit.
b. Đặc điểm của đột biến gen
-Đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng, cường độ, gây đột biến.
-Đa số các dạng đột biến gen đều có hại, 1 số ít có lợi hay trung tính.
-Trong tự nhiên các gen đều có thể đột biến nhưng tần số rất thấp (10
-6
- 10
-4
).
-ĐBG xảy ra một cách vô hướng (không xác định): Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh
dưỡng hay tế bào sinh dục một cách vô hướng.
c. Tác nhân gây đột biến
-Là nhân tố gây đột biến
-Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hoá học: 5BU; côxisin, EMS,
-Tác nhân vật lí như tia phóng xạ, tia tử ngoại hay bị sốc nhiệt,
-Trang 6-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay

-Tác nhân sinh học như virut bên trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
-Người ta cũng có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến nhân tạo tác động lên vật liệu di truyền
làm xuất hiện các đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần. Có thể gây đột biến định hướng vào
một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và
đời sống.
d. Thể đột biến:
-Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể.
-Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen a gây bệnh bạch tạng thì trong quần thể sẽ có các kiểu gen
AA, Aa, aa. Trong các kiểu gen trên thì chỉ có cá thể có kiểu gen aa mới gọi là thể đột biến.
2. Các dạng đột biến gen [đột biến điểm][4]
-Các gen tiền đột biến thông thường sẽ có một cơ chế sửa sai để gen đó trở lại trạng thái bình
thường.
Đột biến điểm thường xảy ra dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể
trở lại dạng ban đầu hay tạo ra các dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo.
a. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit.
-Một cặp nuclêotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi
trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
-Thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X làm số lượng nuclêotit mỗi loại “A, T” trong gen đều
giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G, X” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong
gen tăng thêm 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không đổi.
-Thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T làm số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” trong gen đều
giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong
gen giảm đi 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không thay đổi.
b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit.
-Khi đột biến làm mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai
kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm
thay đổi chức năng của prôtêin.
-Khi thêm một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số
liên kết hidrô tăng thêm 2 liên kết.
-Khi mất một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” giảm đi 1 nuclêôtit. Số

liên kết hidrô giảm đi 2 liên kết.
-Khi thêm một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” tăng thêm 1 nuclêôtit.
Số liên kết hidrô tăng thêm 3 liên kết.
-Khi mất một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” giảm đi 1 nuclêôtit. Số
liên kết hidrô giảm đi 3 liên kết.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen[9]
1. Nguyên nhân[2]
Có hai nguyên nhân gây đột biến gen
-Do ngoại cảnh: Do các tác động lý, hoá, sinh học ở bên ngoài tác động vào sinh vật gây đột
biến gen.
Ví dụ: Tia phóng xạ, tia tử ngoại; bức xạ; sốc nhiệt; các loại hoá chất, một số virut;
-Do bên trong tế bào(cơ thể): Là do những rối loạn sinh lí, sinh hoá bên trong tế bào, cơ thể.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen[7]
Chú ý: ĐB điểm thường xảy ra ở dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể
trở về dạng ban đầu hay tạo ra dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo.
-Trang 7-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
Tóm lại nếu có đột biến gen thì phải diễn ra theo sơ đồ: Gen bình thường -> gen tiền đột biến ->
gen đột biến
a. Kết hợp không đúng trong sự nhân đôi I:
-Các bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm).
Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không
đúng trong tái bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn tới xuất hiện đột biến gen.
Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong tái bản, tạo nên đột biến G
*
- X -> A –
T.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
-Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) tạo ra đimêtinmin (hai bazơ timin trên
cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau) dẫn đến đột biến gen.

-Tác nhân hoá học như 5brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng
G-X.
-Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây đột biến gen.
Ví dụ: Virut viêm gan B, virut herper,
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen[10]
1. Hậu quả của đột biến gen[6]
-Phần lớn đột biến điểm thường vô hại
Chú ý: Phần nhiều đột biến điểm thường trung tính vì chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong
phân tử prôtêin.
-Đột biến gen thường có hại cho thể đột biến; rất ít đột biến trung tính và có lợi đối với cơ thể
sinh vật, con người cũng như tiến hoá nói chung.
-Đột biến gây rối loạn quá trình tổng hợp protêin, làm thay đổi chức năng của prôtêin
-Đột biến gen có hậu quả tuỳ thuộc vào
+Vị trí và phạm vi biến đổi trong gen
+Điều kiện môi trường chứa gen đột biến, tổ hợp gen chứa gen đột biến mà có hại hay có lợi.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen[4]
a. Đối với tiến hoá.
-Làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật.
-Tần số đột biến của từng gen là thấp nhưng trong tế bào mỗi cơ thể sinh vật có nhiều gen, số cá
thể trong quần thể nhiều nên số lượng đột biến qua mỗi thế hệ cũng rất lớn. Những đột biến này
là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá.
Ví dụ: Con người là khoảng 25000 gen nên lượng gen đột biến cũng lớn,
b. Đối với thực tiễn
-Đột biến gen tạo nguyên liệu của quá trình chọn giống. Vì vậy, các nhà khoa học cũng có thể
chủ động tạo ra các đột biến ở sinh vật và thực vật để tạo ra giống mới.
IV. Các bệnh liên quan đến đột biến gen.
-Bệnh ung thư máu thường do gen trên NST thường đột biến gây nên
-Phêninkêtôniệu trên NST thường gây ra
-Bệnh máu khó đông do gen trên NST X quy định.
-Bệnh bạc tạng do gen trên NST thường quy định

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 5-NHIẾM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ[48]
I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể [20]
1. Hình thái nhiễm sắc thể [12]
-Trang 8-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
a. Ở sinh vật nhân thực[11]
-NST có hình dạng rất đa dạng: Hình que, hình chữ V, hình hạt, hìn chữ X, hình chữ Y, với
đường kính khoảng 0,2-2µm; dài 0,2-5,0µm
-NST được cấu tạo gồm: Một phân tử ADN được liên kết với prôtêin (chủ yếu là loại protêin
Histon)
-Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST với số lượng, hình dạng, kích thước đặc trưng cho từng loài.
-NST được nhìn thấy rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co ngắn cực đại.
-NST chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt gọi là tâm động (eo thứ nhất) và đầu tận cùng gọi là đầu
mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
-Một số NST còn có eo thứ 2(eo thứ cấp): Đây là nơi tổng hợp rARN
+Vai trò của tâm động: Giúp NST liên kết với thoi phân bào để di chuyển về hai cực của tế bào
khi phân bào. Vị trí của tâm động tạo nên hình thái của NST là tâm đều, tâm lệch, tâm mút.
+Vùng đầu mút: Bảo vệ NST và làm NST không dính vào nhau.
+Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
-Bộ NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng
như trình tự gen.
-NST gồm hai loại là NST thường và NST giới tính.
b. Ở sinh vật nhân sơ.
Chưa có NST mà vật chất di truyền là ADN mạch kép dạng vòng
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST[8]
-Gồm hai thành phần là ADN và protêin (chủ yếu là histôn), ngoài ra còn có các protêin phi
histon.
Phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào.

-Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (20A
o
) quấn quanh các
khối cầu protêin tạo lên các nuclêôxôm.
+Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử protêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng
146 cặp nuclêotit (khối cầu prôtêin chỉ được đoạn ADN gồm 146 cặp nu quấn 1 đoạn ngắn 1
4
3
vòng xoắn)
+Chuỗi nuclêôxôm có các cấu trúc xoắn (mức xoắn) như sau:
*Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôtit tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11nm.
*Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 25-> 30nm.
*Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc cuộn lại một lần nữa tạo cấu trúc siêu xoắn với đường kính khoảng
300nm.
*Mức xoắn 4: Cấu trúc siêu xoắn ở mức 3 tiếp tục xoắn tạo thành crômatit có đường kính là
700nm.
+Do trong tế bào có nhiều NST nên NST liên kết với prôtêin và xoắn lại với các mức khác nhau
tạo các cấu trúc xoắn khác nhau giúp cho NST xếp gọn trong nhân tế bào cũng như điều hoà
hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
II. Đột biến cấu trúc NST[28]
1. Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc NST; bao gồm các dạng
"mất đoạn; lặp đoạn; đảo đoạn và chuyển đoạn" NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
a. Mất đoạn [8]
-Một đoạn nào đó của NST bị mất đi.
-Trang 9-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST, giảm vật liệu di truyền; mất cân bằng hệ gen nên
giảm sức sống hoặc gây chết sinh vật đột biến.
-Ví dụ:

+Mất 1 phần vai dài NST 22 (tạo nên NST được gọi là Philađenphia, Ph1) gây nên ung thư máu
ác tính
+Mất đoạn nhỏ NST 21 gây bệnh ung thư máu.
+Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu. Trẻ em mắc
chứng bệnh này thường chậm phát triển trí tuệ, khóc như mèo kêu.
-Ứng dụng: Lợi dụng mất đoạn để loại đi những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST của
một số giống thực vật.
-Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
b. Lặp đoạn [7]
-Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại một hay nhiều lần.
-Hậu quả: Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng trong hệ gen, gây hại cho thể đột biến
(nhưng không bằng mất đoạn)
-Ý nghĩa:
+Do lặp đoạn làm tăng số lượng gen, gây tăng hay giảm sản phẩm của gen (nên có thể ứng
dụng trong thực tế).
Ví dụ: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa lớn trong
công nghiệp sản xuất bia.
Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên gen quy định tính trạng hình dạng mắt mằm trên NST X
làm cho mắt lồi thành dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
+Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen, hình thành nên các gen (alen) mới
trong quá trình tiến hoá.
+Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá
c. Đảo đoạn[5]
-Một đoạn NST nào đó bị đứt ra, đảo ngược 180º và nối lại
-Hậu quả:
+Làm thay đổi trình tự gen trên NST, thay đổi trạng thái (mức) hoạt động của gen theo hướng
tăng cường hoặc giảm bớt và có thể gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến có thể làm
giảm khả năng sinh sản.
+Thể dị hợp đoản đoạn khi giảm phân xảy ra TĐC trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử
không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.

-Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi có sự đảo đoạn và lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên các loài
mới.
d. Chuyển đoạn [7]
-Là đột biến có sự trao đổi “1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác” trên cùng 1 NST hoặc
giữa các NST không tương đồng
-Hậu quả:
+Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+Làm thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết trên các NST, làm hỏng gen, làm mất cân bằng gen
và tái cấu trúc lại gen trên NST thường gây hại cho thể đột biến.
+Đột biến chuyển đoạn lớn thường làm chết hay giảm khả năng sinh sản.
-Ý nghĩa:
-Trang 10-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
+Đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít gây chết và có thể có lợi cho sinh vật nên được sử dụng
để chuyển những nhóm gen mong muốn từ loài này sang loài khác.
Ví dụ: Sử dụng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di
truyền.
+Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới và tạo nguồn
nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
11A6-BÀI 6-ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ[33]
I. Khái niệm đột biến số lượng NST[1]
Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Xảy ra ở một hay một số
cặp NST tạo thành thể dị bội hoặc xảy ra ở toàn bộ các cặp NST dẫn đến hình thành thể đa bội
II. Đột biến lệch bội (dị bội)[16]
1. Khái niệm và phân loại [3]
a. Khái niệm đột biến lệch bội (dị bội): Là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào, xảy ra
ở một hay một số cặp NST nào đó.

b. Phân loại
Ở sinh vật thường có các dạng chính:
-Thể không (2n-2): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
-Thể một (2n-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp nào đó.
Ví dụ: Ở người thể một (một NST X) gây bệnh Tớcnơ.
-Thể một kép (2n-1-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 2NST ở hai cặp (trong 2 cặp bị mất NST thì
mỗi cặp NST chỉ bị mất 1NST) nào đó.
-Thể ba (2n+1): Tế bào lưỡng bội bị thêm 1NST vào 1 cặp NST nào đó.
Ví dụ ở người tế bào có 3NST 21 (cặp NST 21 bị thêm 1 chiếc NST nữa) gây bệnh Đao. Tương
tự có 3NST X gây bệnh siêu nữ. Có “2NST X và 1NST Y” gây bệnh claiphentơ.
-Thể bốn (2n+2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 2NST vào 1 cặp NST nào đó.
-Thể bốn kép (2n + 2 + 2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 4 NST vào 2 cặp (trong 2 cặp bị thêm thì
mỗi cặp NST chỉ thêm 2NST) nào đó.
Chú ý phân biệt thể 2n + 1 + 1 khác thể 2n + 2; thể 2n -1 -1 khác thể 2n -2;
2. Cơ chế phát sinh [4]
-Ở tế bào sinh dục:
+Do các tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình phân bào trong giảm phân dẫn tới một hay
một số cặp NST trong tế bào không phân li ở kì sau giảm phân I, II tạo ra giao tử thừa hay thiếu
một vài NST [ở kì sau 1 của quá trình giảm phân].
+Sự kết hợp của giao tử bất thường được hình thành như ở trên với giao tử bình thường tạo ra
các thể lệch bội (dị bội).
Ví dụ: Trong tế bào một cặp NST nào đó không phân li trong giảm phân cho hai loại giao tử
(n+1) và (n-1)
Giao tử "(n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n+1).
Giao tử "(n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n-1).
-Ở tế bào sinh dưỡng: Sự nguyên phân không bình thường ở tế bào sinh dưỡng làm một phần cơ
thể bị đột biến lệch bội, cơ thể mang đột biến ở một phần cơ thể được gọi là thể khảm.
Chú ý: Thể khảm là cá thể mà đột biến chỉ biểu hiện thành kiểu hình trên một phần cơ thể do
"cơ quan, bộ phận cơ thể" bị đột biến.
3. Hậu quả[6]

-Trang 11-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài NST ở 1 hay vài cặp NST nào đó một cách khác
thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được hay
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
-Ví dụ:
+Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỷ lệ thai thể ba là 53,7%; thể
một là 15,3%; điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn rất sớm. Nếu sống được
mà đến khi trưởng thành thì đều là mắc bệnh hiểm nghéo như hội chứng Đao (3NST số 21); hội
chứng tơcnơ chỉ một NST giới tính X (XO);
*Bệnh Đao: Người bị hội chứng Đao có NST 21 chứa 3NST (do sự kết hợp 1 giao tử mang
2NST 21 với 1 giao tử bình thường) có triệu chứng: Cổ ngắn; mắt một mí; hai mắt cách xa
nhau; lưỡi dài và dày; ngón tay ngắn; si đần; vô sinh.
Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ vì tuổi của mẹ càng cao thì các tế bào sinh
trưởng càng lâu và quá trình sinh lí càng dễ bị rối loạn gây ảnh hưởng tới quá trình phân li NST.
Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
*Các hội chứng 3X(XXX): hội chứng Tơcnơ (XO); hội chứng claiphentơ(XXY) có đặc điểm
chung là cơ quan sinh dục không bình thường; không có khả năng sinh con.
+Ở thực vật: Đột biến lệch bội cũng gặp ở các chi cà, lúa,
Ở cà độc dược đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau
về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai.
4. Ý nghĩa [3]
-Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
-Trong thực tiễn:
+Trong chọn giống: Sử dụng đột biến lệch bội để thay thế các NST theo ý muốn vào một giống
cây trồng nào đó.
+Trong nghiên cứu: Dùng để xác định vị trí của một gen trên NST.
III. Đột biến đa đội [16]
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội[8]
-Đột biến tự đa bội: là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng loài và

lớn hơn 2n.
-Thể tự đa bội: Là sự tăng số NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần.
-Thể đa bội: Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng chứa bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội (n) và
lớn hơn 2n (3n, 4n,5n, 6n, 7n, )
+Cơ thể chứa bộ NST là bội số lẻ của bộ NST đơn bội n(3n, 5n, 7n, ) được gọi là thể đa bội
lẻ.
+Cơ thể chứa bộ NST là bội số chẵn của bộ NST đơn bội n (2n, 4n, 6n, ) được gọi là thể đa bội
chẵn.
-Có 2 dạng tự đa bội là tự đa bội chẵn và tự đa bội lẻ.
Ví dụ:
Thể tự tam bội được hình thành do sự kết hợp giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội (2n) của
loài.
Thể tự tứ bội (4n) có thể được tạo nên do: Sự kết hợp các giao tử lưỡng bội (2n) hay do trong
nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử NST đã nhân đôi nhưng không phân li.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội [4]
-Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một
tế bào.
-Trang 12-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Đột biến dị đa bội chỉ được phát sinh ở con lai khác loài, làm tăng gấp bội bộ NST đơn bội của
2 loài khác nhau tạo nên thể dị đa bội.
-Ví dụ:
Lai giữa cải củ với cải bắp của Kapetrenco.
Cải củ (Raphanus) có 2n = 18R được lai với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B. Con lai F1 tạo ra
có bộ NST là "9R+9B" bất thụ do bộ NST không tương đồng.
Con lai F1 được đa bội hoá thể song nhị bội "18R+18B" lại hữu thụ.
-Một số trường hợp có lai xa nhưng bất thụ do không được đa bội hoá như
+Ở các loài có họ hàng thân thuộc (đặc biệt là thực vật) đôi khi có thể có sự kết hợp giao tử với
nhau tạo thành con lai có sức sống nhưng bất thụ như lai lừa với ngựa tạo thành con lai có khả
năng sinh sống nhưng không sinh sản được.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội[4]
-Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra
mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có các cơ quan thường to hơn thể lưỡng bội, sức khoẻ tốt, phát
triển mạnh.
-Đột biến đa bội có vai trò rất quan trong trong quá trình tiến hoá do góp phần hình thành loài
mới, đặc biệt là thực vật có hoa.
-Đa bội ở thực vật phổ biến hơn đa bội ở động vật.
-Cơ thể tự đa bội lẻ không có khả năng tạo giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản.
Đa bội lẻ ở dưa hấu; nho; thường là tự đa bội lẻ và không hạt.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
CHƯƠNG II-TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI.
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
-Menđen là cha đẻ của di truyền học do: Ông đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản; mở
ra cách tiếp cận mới trong nghiên cứu di truyền học là phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và
định lượng.
-Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm các bước sau:
+Tạo ra dòng thuần chủng về từng tính trạng tương phản: Bằng cách cho cây đậu dùng làm bố,
mẹ tự thụ phấn liên tục qua nhiều thế hệ để thu được các dòng thuần chủng (Ví dụ: Hoa đỏ x
Hoa trắng).
+Lai các dòng thuần chủng (bằng cách cho tự thụ phân) khác biệt nhau về một hay nhiều tính
trạng.
+Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3, sau đó đưa ra giả
thuyết giải thích kết quả.
+Tiến hành thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết của mình.
Thí nghiệm và cách suy luận của Menđen có thể tóm tắt qua bảng sau:
Ở đậu Hà Lan, nếu hoa đỏ thuần chủng (AA) là trội hoàn toàn với hoa trắng thuần chủng (aa).
Theo Menđen ta có:
P

T/c
: Câyy hoa đỏ(thuần chủng)
×
Cây hoa trắng (thuần chủng).
F
1
: 100% cây hoa đỏ.
Cho các cây F
1
tự thụ phấn để tạo F
2
F
2
: 705 Cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng.
Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2 xấp xỉ 3 :1
-Trang 13-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Để tìm hiểu nguyên nhân của tỉ lệ phân li kiểu hình 3 : 1 ở F2 Menđen đã cho tự thụ phấn riêng
rẽ các cây F2 thì thấy.
Tất cả các cây F2 hoa trắng tự thụ phấn đều cho F3 toàn cây hoa trắng
2/3 số cây F2 hoa đỏ tự thụ phấn cho ra đời con có cả cây hoa đỏ lẫn cây hoa trắng theo tỉ lệ xấp
xỉ 3 : 1
1/3 số cây hoa đỏ F2 tự thụ phấn cho ra toàn cây hoa đỏ.
-Menđen nhận thấy rằng tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 là tỉ lệ 1 : 2 : 1 <-> 1 hoa đỏ thuần
chủng : 2 hoa đỏ không thuần chủng : 1 hoa trắng thuần chủng
-Menđen đã lặp lại thí nghiệm đối với 6 tính trạng khác nhau và phân tích một số lượng lớn cây
lai ở các đời con theo cách trên và đều thu được kết quả tương tự.
II. Hình thành học thuyết khoa học
1. Nội dung học thuyết.
Menđen đã vận dụng quy luật thống kê xác xuất để lí giải "tỉ lệ phân li 1 :2 :1" và đưa ra gia

thuyết sau
-Mỗi tính trạng (ví dụ màu hoa, màu quả, hình dạng quả, hình dạng hạt, ) đều do một cặp nhân
tố di truyền quy định. Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.
-Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
Ví dụ : Cây lai hoa đỏ F1 có cặp alen A a sẽ tạo ra 2 loại giao tử, một chứa alen A và một chứa
alen a với tỉ lệ bằng nhau.
-Khi thụ tinh, các giao tử (nhân tố di truyền) kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên hợp
tử (cặp nhân tố di truyền).
Bảng thể hiện các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạp nên các hợp tử
Giao tử
F1
♂A ♂a
♀A 0,25AA(hoa
đỏ)
0,25Aa(hoa đỏ)
♀a 0,25Aa(hoa đỏ) 0,25aa(hoa
trắng)
Bảng trên giải thích cơ sở xác xuất của tỉ lệ 1:2:1. Xác xuất một giao tử F1 chứa alen A là 0,5
và một giao tử chứa alen a là 0,5
Do vậy, xác xuất một hợp tử F2 chứa cả hai alen A sẽ bằng tích của 2 xác suất (0,5 x 0,5 =
0,25).
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25
2. Kiểm tra giả thuyết.
-Bằng các phép lai kiểm nghiệm (còn gọi là lai phân tích) Menđen đã kiểm tra và khẳng định
được sự đúng đắn của giả thuyết mình đưa ra.
-Bằng phép lai phân tích (lai kiểm nghiệm trên 7 tính trạng khác nhau ở đậu Hà Lan) thì kết quả
phân tích kiểu hình của cơ thể mang tính trạng trội đem lai phân tích đều cho tỉ lệ xấp xỉ 1:1.
3. Nội dung quy luật
Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.

Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào
nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử nên
50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li.
-Trang 14-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
Sau khi Menđen phát hiện ra sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền. Các
nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa các gen và NST như sau
-Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các
NST.
-Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử,
mỗi NST trong từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.
-Từ đó, các nhà khoa học cho rằng các gen phải nằm trên NST. Mỗi gen chiếm một vị trí xác
định trên NST được gọi là lôcút.
-Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau, mỗi một trạng thái với một trình tự nuclêôtit
cụ thể được gọi là một alen
IV. Bài tập
Bài 1 (bài 8T36SGK)
Để cho các alen của một gen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50%
giao tử chứa alen kia thì cần có điều kiện gì?
A. Bố mẹ phải thuần chủng.
B. Số lượng cá thể con lai phải đủ lớn.
C. Alen trội phải trội hoàn toàn so với alen lặn.
D. Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường.
E. Tất cả các điều kiện trên.
Bài 2 (Bài 8 T39SGK).
Nếu các alen của cùng một gen không có quan hệ trội-lặn hoàn toàn mà là đồng trội (mỗi alen
biểu hiện kiểu hình của riêng mình) thì quy luật phân li của Menđen có còn đúng không? Tại
sao?
Bài 3 (Bài T39SGK).

Trong phép lai một tính trạng, để cho đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình sấp xỉ 3 trội : 1 lặn thì
cần có điều kiện gì?
Bài 4 (Bài T39SGK).
Cần phải làm gì để biết chính xác kiểu gen của một cá thể có kiểu hình trội?
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 9-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng:
1. Thí nghiệm.
Kết quả lai thuận; lai nghịch của Menđen khi tiến hành lai hai tính trạng trên đậu Hà Lan như
sau:
P
t/c
: ♂(♀) Hạt vàng, vỏ trơn
×
♀(♂) Hạt xanh, vỏ nhăn.
F
1
: 100% vàng, trơn.
F
1
tự thụ phấn.
F
2
: 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn.
Tỉ lệ trên xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
Xét riêng từng tính trạng
+Màu sắc hạt F
2
Vàng : xanh = 3 : 1

+Dạng hạt F2
Trơn : nhăn = 3 : 1.
Tích tỷ lệ chung của hai tính trạng F2: 9 : 3 : 3 : 1 = (3:1)(3:1)
-Trang 15-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Ta thấy rằng, xác xuất xuất hiện mỗi kiểu hình F
2
bằng tích mỗi xác xuất hợp thành nó. Chứng
tỏ các tính trạng phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
2. Nội dung định luật phân li độc lập của Menđen:
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình
thành giao tử.
3. Sơ đồ lai.
Quy ớc gen:
A: Hạt Vàng. a: Hạt xanh.
B: Hạt trơn. b: Hạt nhăn.
Sơ đồ lai
P
t/c
: () AABB Hạt Vàng, trơn
ì
() aabb Hạt xanh, nhăn
G
p
: AB ab
F
1
: AaBb (100% hạt vàng, trơn).
F
1

ì
F
1
: () AaBb Hạt vàng, trơn
ì
() AaBb Hạt vàng, trơn.
1
F
G
AB, Ab, aB, ab. AB, Ab, aB, ab.
F
2
:
1
F
G
1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab
1/4AB 1/16AAB
B
1/16AABb 1/16AaBB 1/16AaBb
1/4Ab 1/16AABb 1/16AAbb 1/16AaBb 1/16Aabb
1/4aB 1/16AaBB 1/16AaBb 1/16aaBB 1/16aaBb
1/4ab 1/16AaBb 1/16Aabb 1/16aaBb 1/16aabb
-F
2
: 16 kiểu tổ hợp (Với tất cả 9 kiểu gen có tỉ lệ nh sau: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb.
+ 9A-B-: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb (kiểu hình vàng, trơn)
+3A-bb: 1AAbb : 2Aabb (kiểu hình vàng, nhăn)
+3aaB-: 1aaBB : 2aaBb (kiểu hình xanh, trơn)

+1aabb (kiểu hình xanh, nhăn)
-Tỉ lệ kiểu gen quy định kiểu hình: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb.
-> F
2
cho 4 loại kiểu hình là 9 Vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn.
II. Cơ sở tế bào học(bản chất của quy luật Menđen).
Do các gen nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau nên khi giảm phân hình thành giao tử
sẽ phân li độc lập với nhau dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen nằm trên đó.
III. ý nghĩa của quy luật Menđen.
-Thành công của Menđen: Đã sử dụng dòng thuần khác biệt nhau một hay vài tính trạng để
nghiên cứu sự di truyền. Quy mô thí nghiệm để tính xác xuất phải có tỉ lệ lớn.
Ví dụ: 10 cặp gen thì đời F2 sẽ tạo ra 310 = 59049 kiểu gen và 210 = 1024 kiểu hình khác nhau.
Nh vậy, thực tế nhiều kiểu hình sẽ không xuất hiện nếu quy mô nhỏ
-Cho phép dự đoán đợc kết quả phân li kiểu hình ở đời sau nếu biết đợc các gen quy định các
tính trạng nào đó phân li độc lập.
-Trong sinh sản hữu tính nếu các cặp alen phân li độc lập sẽ tạo ra số lợng lớn biến dị tổ hợp góp
phần tạo nên tính đa dạng của sinh vật (đợc tạo ra do sự tổ hợp lại các gen có sẽ ở bố mẹ).
-Khi lai 2 cơ thể bố mẹ có n cặp gen thuần chủng quy định n cặp tính trạng tơng phản khác nhau
giữa bố mẹ thì:
-Trang 16-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
+Số cặp gen dị hợp tử ở F
1
là: n.
+Số loại giao tử của F
1
bằng số kiểu hình ở F
2
là: 2
n

.
+Số loại kiểu gen ở F
2
là: 3
n
.
+Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F
2
là: (3:1)
n
.
IV. Bài tập.
Bài 1 (Bài 9 T41SGK).
Nêu điều kiện nghiệm đúng cho quy luật phân li độc lập của Menđen.
Bài 2 (Bài 9 T41SGK).
Nêu các điều kiện cần có để khi lai các cá thể khác nhau về hai tính trạng sẽ thu đợc đời con có
tỉ lệ phân li kiểu hình xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
Bài 3 (Bài 9 T41SGK).
Làm thế nào để biết đợc hai gen nào đó nằm trên hai NST tơng đồng khác nhau nếu chỉ dựa trên
kết quả của các phép lai.
Bài 4 (Bài 9 T41SGK).
Giải thích tại sao không thể tìm đợc hai ngời có kiểu gen giống hệt nhau trên Trái Đất, ngoại trừ
trờng hợp sinh đôi cùng trứng.
Bài 5 (Bài 9 T41SGK).
Hãy chọn phơng án trả lời đúng.
Quy luật phân li độc lập thực chất nói về
A. sự phân li độc lập của các tính trạng.
B. sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
C. sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D. sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân.

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
Bài 10-tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen
I. Tơng tác gen.
1. Khái quát.
-Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình.
-1 tính trạng do 2 hay nhiều cặp gen không alen quy định thì di truyền theo quy luật tơng tác
gen.
-Thực chất của tơng tác gen là "sự tơng tác về các sản phẩm của gen".
2. Tơng tác bổ sung.
a. Thí nghiệm.
Cho P
t/c
: Trắng
ì
Trắng.
F
1
: 100% đỏ.
F
1
Tự thụ phấn.
F
2
: 9 đỏ : 7 trắng.
b. Sơ đồ lai.
P
t/c
: Hoa trắng
ì

Hoa trắng
AAbb aaBB
F
1
: AaBb (100% hoa đỏ).
F
1
ì
F
1
: Hoa đỏ
ì
Hoa đỏ.
AaBb AaBb
1
F
G
: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab.
F
2
: 9A_B :

aabbaaBbbA 1:_3:_3
-Trang 17-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.
(16 tổ hợp => F
1
dị hợp 2 cặp gen&P thuần chủng về 2 cặp gen lai với nhau: kiểu gen 9A-B- :
3A-bb : 3aaB-).

c. Giải thích.
-Tính trạng màu hoa do 2 cặp gen không alen quy định.
-Hai cặp gen trên phân ly độc lập nhng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua lại để
quy định màu hoa.
-Màu hoa đỏ cần phải có mặt đồng thời cả hai gen trội.
-Chỉ có một gen trội hay không có gen trội cho màu hoa trắng.
3. Tơng tác cộng gộp.
-Khái niệm: Khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều lôcut gen tơng tác với nhau theo kiểu mỗi alen
trội (bất kể thuộc lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện kiểu hình lên 1 chút ít thì ngời ta gọi là
kiểu tơng tác cộng gộp.
-Các tính trạng số lợng thờng là tính trạng đa gen và di truyền theo kiểu tơng tác cộng gộp.
Những tính trạng này chịu ảnh hởng nhiều của môi trờng.
Ví dụ : Sản lợng thóc, sản lợng sữa, khối lợng của các gia súc, gia cầm hay tốc độ sinh trởng
sinh vật,
*Chú ý: Khi số lợng gen cộng gộp tăng lên thì số lợng các kiểu hình sẽ tăng lên, tạo nên 1 phổ
biến dị liên tục.
-Ví dụ:
+Màu da của ngời do 3 gen không alen (A, B, C) quy định. Sự có mặt của càng nhiều gen trội
trong cơ thể sẽ càng làm cho cơ thể đen thêm, nguyên nhân là do sự tác động cộng gộp của các
gen trội.
P: AABBCC (da đen)
ì
aabbcc(da trắng).
F
1
: AaBbCc (màu da nâu).
+Chiều cao của ngô do các gen trội quy định, sự có mặt của càng nhiều gen trội càng làm cho
ngô cao và ngợc lại. Nguyên nhân là do sự tác động cộng gộp của các gen trội.
+Sự lùn của ngời là do sự tác động cộng gộp của các gen trội, càng nhiều gen trội thì tính trạng
lùn càng lùn đi.

+Chiều cao của ngời lại do sự cộng gộp của các gen lặn, nếu nh càng nhiều gen lặn thì cơ thể
càng cao và ngợc lại.
4. Khái niệm tơng tác gen và các kiểu tơng tác.
-Khái niệm tơng tác gen: Là kiểu tơng tác giữa hai gen không alen cho kiểu hình riêng biệt hay
còn gọi là kiểu hình mới.
-Trong tơng tác gen, sự phân li kiểu hình ở F
2
là sự biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
+Trong tơng tác bổ sung F
2
có sự phân tính nh sau: 9 : 7; 9 : 6 : 1; 9 : 3 : 4.
+ Trong tơng tác át chế F
2
có sự phân tính nh sau: 12 : 3 : 1; 13 : 3.
+ Trong tơng tác cộng gộp (tích luỹ) F
2
có sự phân tính nh sau: 15 : 1 ; 1 : 4 : 6 : 4 : 1.
II. Tác động đa hiệu của gen.
1.Khái niệm.
-Hiện tợng một gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng gọi là tác động đa hiệu của
gen.
-Gen đa hiệu: Gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng.
2. Ví dụ.
Gen HbS gây bệnh hồng cầu lỡi liềm. Gen HbS gây hàng loạt rối loạn sinh lí ở ngời (rối loạn
tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận).
III. Bài tập.
-Trang 18-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Bài 1 (Bài 10 T45SGK).
Hãy giải thích các mối quan hệ giữa gen và tính trạng sau đây và cho biết kiểu quan hệ nào là

chính xác hơn?
-Một gen quy định một tính trạng.
-Một gen quy định một enzim/protêin.
-Một gen quy định một chuỗi pôlipeptit.
Bài 2 (Bài 10 T45SGK).
Trong một phòng thí nghiệm, ngời ta cho cây hoa đỏ lai với cây hoa trắng và thu đợc F1 toàn
hoa đỏ. Cho các cây F1 tự thụ phấn, thu đợc các cây F2 với tỉ lệ phân li kiểu hình là 245 cây hoa
trắng và 315 cây hoa đỏ.
Hãy giải thích kết quả lai và viết sơ đồ lai từ thế hệ P tới F1 và F2.
Bài 3 (Bài 10 T45SGK).
Hai alen thuộc cùng một gen có thể tơng tác với nhau hay không? Giải thích?
Bài 4 (Bài 10 T45SGK).
Sự tơng tác giữa các gen có mâu thuẫn gì với các quy luật phân li của các alen hay không? Tại
sao?
Bài 5 (Bài 10 T45SGK).
Hãy chọn phơng án trả lời đúng.
Thế nào là gen đa hiệu?
A. Gen tạo ra nhiều loại mARN.
B. Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác.
C. Gen mà sản phẩm của nó có ảnh hởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
D. Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả rất cao.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
Bài 11-liên Kết gen và hoán vị gen
I. Liên kết gen.
1. Thí nghiệm Moocgan.
P
t/c
: Thân xám, cánh dài
ì

Thân đen, cánh ngắn.
F
1
: 100% xám, cánh dài.
() F
1
thân xám, cánh dài
ì
() thân đen, cánh ngắn.
F
a
: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh ngắn.
2. Nhận xét(giải thích).
-Trên NST chứa rất nhiều gen.
-P
t/c
khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản -> F
1
đồng tính và dị hợp về hai cặp gen. Tính
trạng biểu hiện ở F
1
thân xám, cánh dài là tính trạng trội; thân đen, cánh cụt là tính trạng lặn.
-ở phép lai phân tích: Thân đen cách cụt chỉ cho ra một loại giao tử; Chứng tỏ cơ thể thân xám
cánh dài dị hợp 2 cặp gen chỉ cho ra 2 loại giao tử (không phải 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau
nh ở quy luật Menđen).
-Mặt khác các tính trạng màu thân và màu mắt là: Tính trạng thân xám luôn đi với tính trạng
cánh dài; tính trạng thân đen luôn đi với tính trạng cánh cụt.
-> Các gen quy định tính trạng "thân xám và cánh dài; thân đen và cánh cụt" đã nằm trên cùng
một NST và liên kết hoàn toàn với nhau nên luôn đi cùng nhau.
3. Sơ đồ lai từ P -> F2.

Kí hiệu:
A: thân xám. a: thân đen.
B: Cách dài b: Cánh cụt.
-Trang 19-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
P
t/c
Thân xám, cách dài
ì
Thân đen, cánh cụt

AB
AB

ab
ab
.
G
P
:
AB

ab
F
1
: 100%
ab
AB
(100% xám, dài).
P

a
: xám, dài
ì
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F
G

AB
;
ab

ab

KG: 1
ab
AB
: 1
ab
ab

Kiểu hình: 1 xám, dài : 1 đen, cụt.

4. Kết luận.
-Mỗi NST đợc cấu tạo bởi ADN + prôtêin. Trên phân tử ADN có nhiều gen nên trên mỗi
NST(ADN) có rất nhiều gen.
-Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST(ADN) gọi là lôcut gen.
-Các gen nằm trên cùng một NST thờng di truyền cùng nhau và tạo thành một nhóm gen liên
kết.
-Số nhóm gen liên kết thờng bằng số lợng NST trong bộ NST đơn bội(n) của loài.
-Nhóm gen liên kết tơng ứng bằng với số nhóm tính trạng liên kết.
II. Hoán vị gen.
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tợng hoán vị gen.
P
t/c
. Thân xám, cánh dài
ì
Thân đen, cánh ngắn.
100% thân xám, cánh dài.
F
1
thân xám, dài
ì
đen cụt.
F
a
: 965 xám dài ; 944 đen cụt; 206 xám cụt; 185 đen dài.
2. Nhận xét.
- Cơ thể mang tính trạng thân đen, cách cụt chỉ cho ra một loại giao tử.
- F
1
dị hợp 2 cặp gen mà F
a

không cho tỉ lệ kiểu hình 1 : 1 nh liên kết gen hoàn toàn; cũng
không phải 1 : 1 : 1 : 1 nh phân ly độc lập. Chứng tỏ cơ thể thân xám, cánh dài cho ra 4 loại
giao tử với tỉ lệ không bằng nhau.
-Mặt khác, các tính trạng màu thân và màu mắt là: Thân xám đi với cánh dài với tỉ lệ 41,5%;
thân đen đi với cánh cụt với tỉ lệ 41,5%; thân xám đi với cánh cụt với tỉ lệ 8,5%; thân đen đi với
cánh dài với tỉ lệ 8,5% hay tỉ lệ phân li kiểu hình là: 41,5% : 41,5% : 8,5% : 8,5% điều đó chứng
tỏ các gen B và V; b và v đã nằm trên cùng một NST và liên kết không hoàn toàn với nhau
(hoán vị gen-trao đổi chéo giữa các gen trên NST) để cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 41,5%
AB
; 41,5%
ab
; 8,5%
Ab
; 8,5%
aB
.
3. Cơ sở tế bào học&sơ đồ lai.
a. Nguyên nhân:
-Moocgan cho rằng do các gen (quy định màu thân và hình dạng cánh) nằm trên cùng một NST
nên thờng đi cùng nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, đã tạo nên các giao tử
chiếm tỉ lệ cao và do đó phần lớn con có kiểu hình giống bố mẹ.
-Tuy nhiên, ở một số tế bào khi giảm phân hình thành giao tử thì ở kì đầu I lúc NST tơng đồng
tiếp hợp nhau. Giữa chúng đã xảy ra sự trao đổi đoạn NST (trao đổi chéo giữa 2 trong 4
cromatit) với nhau.
-Trang 20-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Kết quả: Làm các gen chéo có thể đổi vị trí cho nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới gọi là
hoán vị gen(liên kết không hoàn toàn).
b. Sơ đồ lai (viết sơ đồ sách giáo khoa)
P

t/c
Thân xám, cách dài
ì
Thân đen, cánh cụt

AB
AB

ab
ab
.
G
P
:
AB

ab
F
1
: 100%
ab
AB
(100% xám, dài).
P
a
: F
1
xám, dài
ì
F

1
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F
G

%5,8;%5,8
%5,41;%5,41
aBAb
abAB

ab

KG: 41,5%
ab
AB
: 41,5%
ab
ab
: 8,5%
ab
Ab

: 8,5%
ab
aB
Kiểu hình: 41,5% xám, dài : 41,5% đen, cụt : 8,5% xám, cụt : 8,5%đen, dài.
4. Tần số HVG và cách tính.
a. Khái niệm:
-Khái niệm: Tần số HVG là thớc đo khoảng cách tơng đối giữa các gen trên NST. Đợc tính bằng
tỉ lệ phần trăm số cá thể có tái tổ hợp gen. Các gen càng nằm xa nhau thì tần số HVG càng lớn
và ngợc lại.
-Đặc điểm: Tần số HVG dao động từ 0-50% và không vợt quá 50%.
b. Cánh tính tần số HVG.

Tần số HVG =

Tần số HVG =
-Trong phép lai phân tích:

Tần số HVG =
f = Tổng tần số của 2 kiểu hình chiếm tỷ lệ thấp.
TSHVG = = tổng 2 loại kiểu hình chiếm tỉ lệ thấp
IV. ý nghĩa của hiện tợng liên kết gen và hoán vị gen.
1. ý nghĩa của hiện tợng LKG&HVG.
a. Liên kết gen.
-Trang 21-
Tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp 100%.
Tổng cá thể thu đợc trong phép lai phân tích
Số cá thể hình thành do TĐC x 100%
Tổng số cá thể nghiên cứu
Số cá thể tái tổ hợp x 100%
Tổng số cá thể

Số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ tái tổ hợp x 100%
Tổng số cá thể nghiên cứu
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
-Các gen quý giúp sinh vật thích nghi đợc với điều kiện sống của môi trờng có thể đợc tập hợp
trên cùng một nhiễm sắc thể, các gen này liên kết hoàn toàn trên nhiễm sắc thể sẽ luôn đi cùng
nhau, giúp duy trì sự ổn định của loài.
-Trong chọn giống: Gây đột biến chuyển những gen hoặc nhóm gen có lợi vào cùng 1 NST tạo
nhóm gen liên kết để có giống với những đặc điểm mong muốn.
b. Hoán vị gen.
-Do trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tơng đồng thờng xảy ra trong quá trình giảm phân
giúp chuyển các gen quý vào cùng một nhóm gen liên kết.
-Hoán vị gen tạo ra các giao tử mang tổ hợp gen mới, tạo ra nguồn biến dị tổ hợp mang ý nghĩa
lớn cho tiến hoá và chọn giống.
-Là cơ sở để lập bản đồ gen khi biết tần số hoán vị gen giữa các gen.
2. Bản đồ gen-Bản đồ di truyền.
-Bản đồ gen(bản đồ di truyền): Là trình tự và khoảng cách của các gen trên từng cặp NST tơng
đồng. Nó thể hiện vị trí và khoảng cách của các gen dựa trên tần số HVG.
-Cách lập bản đồ gen: Dựa vào thớc đo khoảng cách giữa các gen (hay tần số HVG) để lập, 1cM
= 1%HVG.
Thí dụ (20.71):
Các gen a, b, d cùng nằm trong một nhóm gen liên kết. Giữa a và b có hiện tợng trao đổi
chéo với tần số 7,5%; giữa b và d có hiện tợng trao đổi chéo với tần số 17,5%.
Ta có:
-Trao đổi chéo giữa a và b theo tần số p = 7,5%

khoảng cách giữa a và b là 7,5 cM.
-Trao đổi chéo giữa b và d theo tần số p = 17,5%

khoảng cách giữa b và đ là 17,5 cM.
-Vị trí 3 gen chỉ xác định đợc nếu biết tần số TĐC giữa gen a và d. Nếu tần số TĐC giữa 2

gen này là 10% thì 3 gen đó đợc sắp xếp theo thứ tự nh sau:
b a d


7,5cM
*
10cM
17,5cM.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
Bài 12-di truyền liên Kết với giới tính và di truyền ngoài nhân50.
I. Di truyền liên kết với giới tính.
1. Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể.
a. Nhiễm sắc thể giới tính.
-NST giới tính là NST chứa các gen quy định giới tính ngoài ra nó còn có các gen khác-gen tơng
đồng hay gen alen
-Trong cặp NST giới tính có những đoạn đợc gọi là tơng đồng và đoạn không tơng đồng.
+Đoạn tơng đồng chứa các lôcut gen giống nhau.
+Đoạn không tơng đồng chứa các gen đặc trng cho từng NST(đoạn chứa các gen giới tính và
gen khác).
b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể[Nhiễm sắc thể giới tính
một số loài].
-Động vật có vú, ruồi giấm, cây chua me, cây gai: con cái thờng có cặp NST XX và con đực
có cặp NST XY.
-Trang 22-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
-ở một số loài động vật nh chim, bớm, côn trùng, ếch nhái, bò sát, dâu tây, con cái có cặp
NST giới tính XY và con đực có cặp NST XX.
-ở châu chấu, cào cào, bọ xít, rệp, gián, con cái có 2NST X (XX) nhng con đực chỉ có 1 NST
X (XO).

-Bọ gậy: Con đực có 2NST X (XX) nhng con cái chỉ có 1 NST X (XO).
2. Di truyền liên kết với giới tính.
-Là sự di truyền tính trạng do gen trên NST giới tính quy định.
-Một tính trạng đợc gọi là di truyền liên kết với giới tính khi sự di truyền của nó luôn gắn với
NST giới tính.
a. Gen trên nhiễm sắc thể X (không có alen tơng ứng trên NST Y).
-Thí nghiệm:
Phép lai thuận. Phép lai nghịch.
P
t/c
: Mắt đỏ * mắt trắng.
F
1
: 100% mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt đỏ.
F
2
: 100%mắt đỏ : 50% mắt đỏ :
50% mắt trắng.
P
t/c
: Mắt trắng * mắt đỏ.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng.
F

1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt trắng.
F
2
: 50% mắt đỏ : 50% mắt mắt đỏ : 50% mắt
trắng : 50% mắt trắng.
-Nhận xét : Kết quả phép lai cho thấy
+Tính trạng mắt đỏ là tính trạng trội.
+Tính trạng mắt trắng là tính trạng lặn.
+Tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau giữa lai thận và lai nghịch.
+Tính trạng phân li không đồng đều ở hai giới, một tính trạng chỉ thấy ở một giới, giới còn lại
xuất hiện rất ít.
Gen quy định tính trạng nằm trên NST X và không có gen tơng ứng trên Y. Vì vậy, chỉ cần cá
thể đực (XY) có một alen trội hay lặn nằm trên NST X thì đã biểu hiện ngay thành kiểu hình.
-Cơ sở tế bào học.
Quy ớc gen:
Mắt đỏ: W; mắt trắng w.
Phép lai thuận Phép lai nghịch
P
t/c
: Mắt đỏ x mắt trắng.

WW
XX

w
X
Y.

G
P
: 100%
W
X
50%
w
X
; 50%Y.
F
1
:
wW
XX
:
W
X
Y.
100% (,) mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ x Mắt đỏ.

W
X
w
X

W
X
Y.
G
F1
:
W
X
,
w
X

W
X
, Y
F
2
:
Giao
tử

W
X
Y

W
X
W
X
W

X
.
W
X
Y.

w
X
W
X
w
X
.
w
X
Y.
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X
W
X
:
W
X
w
X
:
W
X
Y :

w
X
Y
KH : 100%mắt đỏ : 50%mắt đỏ :
50%mắt trắng.
P
t/c
: Mắt trắng x mắt đỏ.

ww
XX

YX
W

G
P
:
w
X

W
X
; Y.
F
1
:
W
X
w

X
:
w
X
Y.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng .
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt trắng.

W
X
w
X

w
X
Y.

W
X
,
w
X

w

X
, Y.
F
2
:

w
X
Y

W
X
W
X
w
X

W
X
Y.

w
X
w
X
w
X

w
X

Y
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X
w
X
:
W
X
Y :
w
X
w
X
:
w
X
Y.
50% mắt đỏ : 50% mắt mắt đỏ : 50%
mắt trắng : 50% mắt trắng.
-Trang 23-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
-Một vài đặc điểm di truyền của gen nằm trên NST X:
+Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch cho tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau.
+Có hiện tợng di truyền chéo (mẹ truyền tính trạng biểu hiện bệnh cho con trai).
Ví dụ: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X quy định.
b. Gen trên nhiễm sắc thể Y(không có gen tơng ứng trên NST X).
-NST Y ở một số loài hầu nh không chứa gen.
-Gen nằm trên vùng không tơng đồng trên NST Y quy định sẽ không có alen tơng ứng trên X.
-Tính trạng do gen này quy định luôn biểu hiện ở 1 giới (XY). Cá thể XY chỉ cần có một alen

lặn trên NST X đã biểu hiện ngay thành kiểu hình.
-Gen và tính trạng do gen quy định di truyền thẳng cho cá thể XY (bố truyền thẳng cho con trai
qua các thế hệ).
Ví dụ: ở nam giới; gen quy định tật dính ngón tay thứ 2 và 3 do gen lặn trên NST Y quy định;
tật có túm lông ở tai,
ở ngời P
t/c
: Không dính ngón x Dính ngón.
XX X
d
Y
G
P
: X X;
d
Y
F
1
: XX : X
d
Y
100% Không dính ngón : 100% Dính ngón.
ở cá khổng tớc (cá đẻ con) con cái có NST XX, con đực có NST XY và có chấm màu xanh, đỏ,
đen ở đờng bên và nắp mang. Đặc điểm này đợc di truyền ổn định qua 100% cho cá con cháu,
cá cái không có đặc điểm này.
ở cá P
t/c
: không có chấm * Có chấm.
XX X
A

Y
G
P
: X X;
A
Y
F
1
: XX : X
A
Y
100% Không có chấm : 100% có chấm.
c. ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính.
-Dựa vào những tính trạng (hình thái, màu săc, ) liên kết với giới tính và xem nó nh các dấu
chuẩn nhận biết để sớm nhận biết, phân biệt đực, cái ở động vật và điều chỉnh tỷ lệ đực cái theo
mục tiêu sản xuất, nhằm tăng năng suất kinh tế.
-Sự di truyền của tính trạng do cặp gen tơng ứng trên đoạn tơng đồng của cặp NST XY gọi là sự
di truyền giả NST thờng.
II. Di truyền ngoài nhân.
1. Thí nghiệm:
-Thí nghiệm của Coren ở cây hoa phấn.
Lai thuận: P lá xanh x lá đốm F
1
: 100% lá xanh.
Lai nghch: P lá đốm x lá xanh F
1
: 100% lá đốm.
-Lai cá:
Lai thuận nghịch cá diếc (không râu) với cá chép (có râu) thì tuỳ theo cách chọn cá mẹ có râu
hay không mà cá con sẽ có râu hay không.

Lai hoa loa kèn:
Hoa loa kèn có hai giống là giống loa kèn có mầm màu xanh và giống loa kèn có mầm màu
vàng: Tuỳ theo cách chọn dạng nào làm mẹ mà con sẽ có màu mầm nh vậy.
Lai thuận: Hoa loa kèn mầm màu xanh
ì
Hoa loa kèn mầm màu vàng (đực).
F
1
: Hoa loa kèn màu xanh.
-Trang 24-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Lai thuận: Hoa loa kèn mầm màu vàng
ì
Hoa loa kèn mầm màu xanh (đực).
F
1
: Hoa loa kèn màu vàng.
2. Nhận xét, giải thích, kết luận.
a. Nhận xét
-Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau.
-Con luôn có kiểu hình giống mẹ (di truyền theo dòng mẹ).
b. Nguyên nhân
-Cơ thể đực chỉ truyền cho con NST ở trong nhân của giao tử. Cơ thể cái không chỉ truyền cho
con nhân của tế bào sinh dục mà còn có tế bào chất chứa các gen nằm trong các bào quan.
-Gen quy định tính trạng nằm ở ngoài nhân (trong ty thể hoặc lục lạp, plasmit).
-Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền do gen trên NST.
-Sự phân li kiểu hình ở đời con rất phức tạp.
c. Kết luận
-Nếu kết quả của phép lai thuận nghịch cho tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở hai giới thì gen
quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.

-Nếu kết quả của phép lai thuận và nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ thì gen
quy định tính trạng nghiên cứu nằm ngoài nhân.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
Bài 13-ảnh Hởng của môi trờng lên Sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
Nhân đôi
phiên mã Dịch mã
Gen(ADN) mARN pôlipeptit prôtêin
Tính trạng.
=> Gen quy định sự hình thành tính trạng (kiểu hình).
Tuy nhiên, trong quá trình từ gen đến tính trạng còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố môi trờng
bên trong và bên ngoài cơ thể.
II. Sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng
-Kiểu hình đợc tạo thành do sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng.
Ví dụ: Giống thỏ Himalaya toàn thân trắng muốt ngoại trừ các đầu mút của cơ thể nh tai, bàn
chân, đuôi và mõm có lông đen. Nếu làm nhiệt độ cơ thể ở các vùng lông trắng của giống thỏ
này hạ thấp xuống thì lông lại chuyển sang màu đen.
Ví dụ 2: ở hoa cẩm tú cầu cùng kiểu gen nhng độ pH của đất khác nhau thì hoa sẽ có màu sắc
khác nhau (đỏ hay tím)
Ví dụ 3: ở ngời, bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thờng quy định. Bệnh
do rối loạn chuyển hoá axit amin phêninalanin. Nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời thì trẻ
em sẽ bị thiểu năng trí tụê và một số rồi loạn khác. Tuy nhiên phát hiện sớm và áp dụng biện
pháp ăn kiêng giảm bớt thức ăn có chứa pêninalanin thì trẻ có thể phát triển bình thờng.
Ví dụ cây rau mác; màu da của ngời; tóc xoăn của ngời.
III. Mức phản ứng của kiểu gen
1. Mức phản ứng của kiểu gen
Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tơng ứng với các môi trờng khác nhau
đợc gọi là mức phản ứng của kiểu gen.
-Các gen có mức phản ứng rộng: Thờng là các gen quy định tính trạng số lợng, tốc độ sinh tr-

ởng, năng suất, khối lợng, sản lợng sữa,
-Trang 25-