Bài giảng bệnh học nhiễm sắc thể

NST Y
NST X
NST 18


A G
1 22
X và Y
/
p
q
+
-
r
i
t
ace
cen
dic
del
dup
:
::
→
mar
mat
pat
der
Nhóm của NST

Cặp NST
NST giới tính
Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể
Nhánh ngắn của NST
Nhánh dài của NST
NST thừa
NST thiếu
NST hình vòng
NST đều
Chuyển đoạn
Đoạn không tâm
Phần tâm
Hai tâm
Mất đoạn
Nhân đoạn
Chỗ gẫy
Gẫy - nối lại
“từ đến”
NST đánh dấu (marker)
Nguồn gốc từ mẹ
Nguồn gốc từ bố
Xuất phát từ

Rèi lo¹n vÒ sè lîng
46,XX
46,XY
47,XX,+21
47,XY,+13
47,XXY
45,X

46,XY/45,X
45,X/46,XX/47,XXX
Karyotyp ngêi nữ bình thường
Karyotyp ngêi nam bình thường
Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21
Ngêi nam thõa mét NST sè 13
Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter)
Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner)
ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo
ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo

+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1)
(pter → q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm
đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài.
+ NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter → cen →
qter) : NST đều nhánh dài của NST X.
+ Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc
46,XY,inv (2) (pter → p21::q13 → p21::q31 → qter)
Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2,
băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của
nhánh dài

Thai
Thai
phụ
phụ
Siêu âm
Siêu âm
(+)
(+)

Dị dạng chi,
Dị dạng chi,
nội quan
nội quan
Nang BH
Nang BH
D
D
ày da gáy
ày da gáy

Đầu dò ADN 13, 21
NST 21
NST 21
NST 13
NST 13
Đầu dò ADN 18, X, Y
NST 18
NST 18
NST X
NST Y

Tríc sinh
Đầu dò ADN 13, 21
NST 21
NST 21
NST 13
NST 13

Đầu dò ADN 18, X, Y
NST X
NST X
NST 18
NST 18

Hội chứng Down
NST 13
NST 13
NST 21
NST
21
NST 21

Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi
TS sinh con Down
Karyotyp: 45,XX,t(14;21)
Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa
với đầu dò ADN 13, 21
NST t(13;13)
NST 13
NST 21
NST 21

Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi
Biểu hiện LS: HC Down
Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pter q22.3::q22.3 pter)
Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa
với đầu dò ADN 13, 21
NST

idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter)
NST 13
NST
13
NST 21

Thai hội chứng Edward
NST X
NST X
NST 18
NST 18


Hoäi chöùng patau

Thai hội chứng Turner

NST
X
NST
18




NST
18

HC Klinefelter

Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)

øng dông kü thuËt fish trong
chÈn ®o¸n mét sè rèi lo¹n nst

Bệnh nhân B.T.H. 24 tuổi
Biểu hiện LS: HC Turner
Karyotyp 46,X, i(Xq)
Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa
với đầu dò ADN Xq/Yq
NST isoXq
NST X

Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi
Biểu hiện LS: vô kinh , lùn
Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)
Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa
với đầu dò ADN 18, X, Y
NST
del(Xq),del(telXp)
NST 18
NST 18
NST X
Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa
với đầu dò ADN TelXp/Yp
Tel Xp