GENETICS OF NEPHROTIC SYNDROME IN SINGAPORE PAEDIATRICS PATIENTS 2

Appendix I: Clinical characteristics and genotype profile of the patients. 
 
 
Table 1: Clinical characteristics of recruited patients. 
Patient   Current Age  Age At 
no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender
10 
14 
9.24 
M 
11 
10 
5.74 
M 
13 
9 
4.58 
F 
14 
18 
3.91 
F 
16 
24 
2.18 
F 
18 
18 
5.44 

M 
19 
24 
2.7 
F 
20 
20 
16 
F 
21 
19 
1.67 
M 
22 
22 
6.35 
M 
24 
24 
1.7 
M 
25 
16 
2 
F 
26 
22 
2 
M 
27 

25 
14.19 
F 
28 
13 
4 
F 
32 
22 
1.83 
F 
33 
34 
35 
36 

15 
9 
23 
23 

2 
4.78 
16 
6.5 

F 
M 
F 
M 

Race 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

Renal Biopsy Finding 
MCNS 
MCNS 
FSGS 
Not performed 
FGS 
MCNS 

MCNS; IgM nephropathy 
Not performed 
FMPGN 
Minor abnormalities 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
FMPGN 
Not performed 
FMPGN 
Minor glomerular 
abnormalities 
MCNS 
Minor abnormalities 
Not performed 

Poor 
Prognosis 
No 
No 
Yes 
No 
Yes 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 

No 
No 
No 
No 

Steroid 
Resistant 
No 
Yes 
Yes 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes 
No 
No 

On CNI 
therapy 
Yes** 
Yes 
Yes** 
No 

Yes 
No 
Yes 
No 
Yes 
Yes 
No 
No 
No 
Yes 
No 
No 

No 
No 
No 
No 

No 
No 
No 
No 

No 
Yes 
Yes 
No 

146

Patient   Current Age  Age At 
no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender
37 
11 
6 
M 
38 
4 
4.41 
M 
41 
16 
1.11 
M 
43 
23 
1.88 
M 
45 
18 
3 
M 

Race 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 

46 
50 
51 
53 
54 

21 
11 
12 
10 
19 

1.41 
4 
3 
2 
3 

F 
M 
M 
F 
M 

CH 
CH 
CH 

CH 
CH 

58 
60 
62 
63 
64 
65 
66 
67 
68 
74 
75 

30 
17 
18 
17 
20 
13 
11 
25 
15 
12 
14 

11 
3.5 
0.9 

3.53 
5.77 
8.99 
5.01 
1.9 
1.76 
1 
1.08 

F 
M 
F 
F 
F 
M 
F 
M 
M 
F 
F 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 

Renal Biopsy Finding 
Not performed 
Not performed 
Minor abnormalities 
Not performed 
Not performed 
Minor abnormalities, IgM 
nephropathy 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
Diffuse mesangial 
proliferative 
glomerulonephritis with 
global and segmental 
sclerosis 
Not performed 
FMPGN 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
FSGS 
FGS 
Not performed 
FSGS 

Poor 
Prognosis 
No 
No 
No 
No 
No 

Steroid 
Resistant 
No 
No 
Yes 
No 
No 

On CNI 
therapy 
No 
No 
No 
No 
No 

Yes 
No 
No 
No 
No 

No 
No 
No 
No 
No 

Yes** 
No 
No 
No 
No 

Yes* 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes* 
Yes 
No 
No 

Yes 
No 
Yes 
No 
No 

No 
No 
Yes 
No 
No 
Yes 

Yes** 
No 
Yes 
No 
No 
No 
No 
Yes** 
Yes 
No 
Yes 

147


Patient   Current Age  Age At 
no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender
77 
30 
5 
F 

79 
8 
6 
F 

Race 
CH 
CH 

80 
81 
82 
83 

31 
8 
32 
28 

3 
5 
9.53 
5.47 

F 
M 
M 
M 

CH 

CH 
CH 
CH 

84 
89 
90 
91 
93 
94 
105 
110 
114 
115 
118 
119 

11 
21 
21 
9 
5 
19 
24 
29 
15 
33 
22 
16 

4 
10.85 
10.81 
7 
2.61 
11.01 
4.79 
5 
0 
2 
12.33 
4.01 

F 
F 
F 
F 
M 
M 
M 
F 
F 
M 
F 
M 

CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

121 
127 
130 
132 

15 
14 
19 
16 

10.8 
2 
7 
1.02 

M 
M 
M 
F 

CH 

CH 
CH 
CH 

Renal Biopsy Finding 
Not performed 
Not performed 
Mesangial injury, GN w IgM 
deposits and global sclerosis 
Not performed 
FSGS 
FGS 
Glomerular minor 
abnormalities with 
mesangial IgM IF 
FSGS 
MCNS 
FSGS 
Not performed 
FSGS 
Not performed 
FSGS with a cellular crescent 
MCNS 
FGS 
FGS  
Not performed 
Glomerular minor 
abnormalities 
MCNS 
IgM nephropathy, MCNS 

Minimal change. Findings 

Poor 
Prognosis 
No 
No 

Steroid 
Resistant 
No 
No 

On CNI 
therapy 
No 
No 

No 
No 
No 
Yes 

No 
No 
No 
No 

No 
No 
No 

Yes** 

No 
No 
No 
Yes 
No 
Yes* 
No 
Yes* 
No 
No 
No 
No 

No 
Yes 
No 
Yes 
No 
Yes 
No 
Yes 
No 
No 
No 
No 

Yes 
Yes 

No 
Yes** 
No 
Yes** 
No 
Yes** 
No 
Yes 
Yes 
No 

No 
No 
No 
No 

No 
No 
Yes 
No 

Yes 
No 
Yes 
No 

148


Patient   Current Age  Age At 

no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender

Race 

137 
139 
140 
141 
143 
144 
148 
151 
153 
156 
159 
160 
161 
162 
164 

8 
23 
28 
15 
20 
20 
12 
14 

22 
12 
37 
32 
12 
9 
21 

1.96 
19.01 
7 
2 
4 
5 
3.27 
10 
11.91 
2.66 
2 
1.61 
2.84 
5.58 
3.59 

M 
M 
M 
F 
M 
F 

M 
F 
F 
M 
M 
M 
F 
M 
M 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

169 
170 
172 
173 

174 

13 
21 
12 
20 
18 

1.58 
12.19 
4 
15.25 
12 

M 
M 
M 
M 
F 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

210 
216 

12 

9 

11 
8 

F 
M 

CH 
CH 

Renal Biopsy Finding 
compatible with IgM 
nephropathy 
 FSGS 
FSGS 
FMPGN 
FGS 
Not performed 
Not performed 
FSGS 
FSGS 
Minor abnormalities 
FGS 
Not performed 
FMPGN 
FSGS 
Not performed 
FSGS 
Mesangial injury GN w IgM 

deposits and global sclerosis 
FSGS 
Not performed 
MCNS 
FSGS 
Diffuse Mesengial 
Hypercellularity 
Not performed 

Poor 
Prognosis 

Steroid 
Resistant 

On CNI 
therapy 

Yes 
Yes* 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes* 
No 
No 
No 
No 

No 
No 
No 

Yes 
Yes 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes 
Yes 
No 
No 
Yes 
No 
No 
Yes 

Yes** 
Yes** 
No 
Yes** 
No 
No 
No 
Yes** 
No 
Yes 

No 
No 
Yes 
No 
Yes 

No 
Yes 
No 
No 
Yes* 

Yes 
Yes 
No 
No 
Yes 

Yes** 
Yes 
No 
No 
Yes 

No 
No 

No 
No 

Yes 
No 

149


Patient   Current Age  Age At 
no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender
220 
10 
4 
M 
223 
6 
5 
F 
231 
11 
9 
M 
232 
6 
3 
M 
235 
18 
9 
M 

236 
10 
7 
M 
239 
21 
3 
M 
244 
9 
2 
M 
252 
19 
17 
M 
253 
4 
4 
M 
254 
14 
11 
M 
255 
13 
11 
M 
3 
25 

21 
F 
4 
7 
3 
M 
40 
21 
1.61 
M 
48 
33 
5 
M 
97 
32 
6.5 
M 
98 
25 
3.5 
M 
99 
12 
2 
M 
100 
19 
2 
M 

102 
13 
4 
m 
103 
17 
15 
M 
104 
13 
6 
M 
108 
14 
3.88 
M 
109 
26 
19 
F 
111 
24 
3 
F 

Race 
CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 

Renal Biopsy Finding 
Not performed 
Not performed 
Not performed 
FSGS 
FSGS 
FSGS 

Not performed 
FSGS 
MCNS 
MCNS 
MCNS 
FMPGN 
FSGS 
FSGS 
FMPGN 
FSGS 
Minor abnormalities 
MCNS 
Not performed 
Minimal glomerular changes 
Not performed 
FSGS 
FSGS 
Minor Abnormalities 
FSGS 
Not performed 

Poor 
Prognosis 
No 
No 
No 
Yes 
No 
Yes 
No 

Yes* 
No 
No 
No 
No 
Yes 
No 
No 
Yes* 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes* 
No 

Steroid 
Resistant 
No 
No 
No 
Yes 
No 
No 
No 
Yes 

Yes 
Yes 
Yes 
No 
Yes 
Yes 
No 
Yes 
No 
No 
No 
No 
No 
Yes 
Yes 
Yes 
Yes 
No 

On CNI 
therapy 
No 
No 
No 
Yes 
Yes 
Yes 
No 
Yes** 
Yes 

Yes 
Yes 
No 
Yes** 
Yes 
Yes 
Yes** 
Yes 
No 
No 
Yes 
No 
Yes** 
Yes** 
No 
Yes** 
No 

150


Patient   Current Age  Age At 
Poor 
Steroid 
On CNI 
no. 
 (2011) 
Diagnosis  Gender Race 
Renal Biopsy Finding 
Prognosis 

Resistant 
therapy 
112 
22 
3 
F 
ML 
FSGS 
Yes* 
Yes 
Yes** 
126 
27 
2 
F 
ML 
FSGS 
Yes* 
Yes 
Yes** 
128 
8 
4 
F 
ML 
Not performed 
No 
No 
No 
135 

17 
2 
F 
ML 
Not performed 
No 
No 
No 
157 
15 
3.87 
F 
ML 
FGS IgM nephropathy 
No 
Yes 
Yes 
163 
7 
3.11 
M 
ML 
FSGS 
No 
Yes 
Yes 
217 
24 
8 
M 

ML 
Not performed 
No 
No 
No 
238 
15 
8.87 
M 
ML 
MCNS 
No 
No 
Yes 
243 
16 
4 
M 
ML 
MCNS 
No 
Yes 
No 
247 
20 
6 
M 
ML 
IgM Nephropathy 
No 

No 
No 
FGS:  Focal  global  glomerulosclerosis.  FMPGN:  Focal  mesangial  proliferative  glomerulonephritis.  FSGS:  Focal  segmental 
glomerulonephritis.GN: Glomerulonephritis. MCNS: Minimal change nephrotic syndrome.  
*Patient progressed to end‐stage renal disease. **Patient is resistant to calcineurin inhibitor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

151


Table 2: Genotyping profile of the significant SNPs for the patients. 
Patient 
no. 
10 
11 
13 
14 

16 
18 
19 
20 
21 
22 
24 
25 
26 
27 
28 
32 
33 
34 
35 
36 
37 
38 
41 

NPHS1 
Gender 
M 
M 
F 
F 
F 
M 
F 
F 

M 
M 
M 
F 
M 
F 
F 
F 
F 
M 
F 
M 
M 
M 
M 

Race 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
T/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

G/A 
A/A 
A/A 
G/A 
A/A 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/G 

A/A 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
A/A 
A/A 
G/G 
G/A 

C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 

T/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

G/T 
G/T 
G/T 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/T 
G/T 
G/T 
G/G 
G/T 
G/G 
G/T 
G/T 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 

G/T 

C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/G 
A/A 

A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 

152


Patient 
no. 
43 
45 
46 

50 
51 
53 
54 
58 
60 
62 
63 
64 
65 
66 
67 
68 
74 
75 
77 
79 
80 
81 
82 
83 

NPHS1 
Gender 
M 
M 
F 
M 
M 
F 

M 
F 
M 
F 
F 
F 
M 
F 
M 
M 
F 
F 
F 
F 
F 
M 
M 
M 

Race 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 

A/A 
G/G 
G/A 
A/A 
G/A 

G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
A/A 
G/A 
A/A 
G/A 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
G/A 
G/A 
G/G 
A/A 
G/G 
G/A 

C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 

C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 

G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
T/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 

G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 

C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/A 
A/A 
A/G 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 

A/A 

153


Patient 
no. 
84 
89 
90 
91 
93 
94 
105 
110 
114 
115 
118 
119 
121 
127 
130 
132 
137 
139 
140 
141 
143 
144 
148 

151 

NPHS1 
Gender 
F 
F 
F 
F 
M 
M 
M 
F 
F 
M 
F 
M 
M 
M 
M 
F 
M 
M 
M 
F 
M 
F 
M 
F 

Race 

CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 

C/T 
C/T 
C/C 
C/C 

G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
G/G 
G/G 
G/G 
G/A 
G/A 
G/A 
A/A 
G/A 
G/A 
G/G 
A/A 
G/G 
G/A 
G/A 
G/A 
A/A 
G/G 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/T 
T/T 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 

G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 

G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
T/T 
G/G 
G/T 
G/T 

C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
T/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/G 
A/G 
A/A 

A/G 
A/G 
A/A 
A/G 
G/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 

154


Patient 
no. 
153 
156 
159 
160 
161 
162 
164 
169 
170 
172 
173 
174 
210 

216 
220 
223 
231 
232 
235 
236 
239 
244 
252 
253 

NPHS1 
Gender 
F 
M 
M 
M 
F 
M 
M 
M 
M 
M 
M 
F 
F 
M 
M 
F 

M 
M 
M 
M 
M 
M 
M 
M 

Race 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 
CH 

CH 
CH 
CH 
CH 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

T/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 

C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 

G/G 
G/A 
G/A 
A/A 
G/A 
G/A 
G/A 
A/A 
G/A 
G/A 
A/A 
A/A 
A/A 
G/A 
G/A 

G/A 
A/A 
G/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
G/G 
G/A 

T/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/C 

C/C 
C/C 
C/T 
C/T 

G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
T/T 
G/T 
G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/T 
G/T 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/G 
A/A 
A/A 

A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 

155


Patient 
no. 
254 
255 
3

4
40
48
97
98
99
100
103
104
108
109
111
112
126
128
135
157
163
217
238
243

NPHS1 
Gender 
M 
M 
F 
M 
M 
M 

M 
M 
M 
M 
M 
M 
M 
M 
F 
F 
F 
F 
F 
F 
F 
M 
M 
M 

Race 
CH 
CH 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 

ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 
ML 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

T/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

G/G 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 

G/G 
G/A 
G/G 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
G/G 
A/A 
A/A 
G/A 
G/A 
G/G 
G/A 
G/A 
A/A 
A/A 
G/G 
A/A 

T/T 
C/C 
C/T 
T/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 

C/C 
C/C 
T/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/T 
C/T 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 

G/G 
G/T 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 
G/G 

C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/T 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 
C/C 

C/T 
C/C 
C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/A 
A/G 
A/A 
A/A 

A/A 

156


Patient 
no. 
247
102

 

NPHS1 
Gender 
M 
M 

Race 
ML 
ML 

c.294C>T
(I98I) 

c.349G>A 
(E117K) 

c.2289C>T 
(T763T) 

c.‐51G>T 

NPHS2 
c.288C>T 
(S96S) 

C/C 
C/C 

G/A 
G/G 

C/C 
C/T 

G/T 
G/G 

C/C 
C/C 

c.1038A>G 
(L346L) 
A/G 
A/A 

 

157

Appendix II: Hardy‐Weinberg Results for NPHS1 and NPHS2 variants  
 
Table 3: Hardy‐Weinberg for Chinese controls for NPHS1 variants. 
Genotype 
c.170T>C (n=125) 
TT 
CT 
c.65C>T (n=125) 
CC 
CT 
c.151C>T (n=125) 
CC 
CT 
c.294C>T (n=221) 
CC 
CT 
TT 
c.349G>A (n=221) 
AA 
GA 
GG 
c.494C>T (n=125) 
CC 
CT 
c.803G>A (n=125) 
GG 
GA 
 
c.1233C>T (n=125) 

CC 
CT 
c.1339G>A (n=125) 
GG 
GA 
c.2223C>T (n=125) 
CC 
CT 
TT 
c.2289C>T (n=1903) 
CC 
CT 
TT 

Frequency 
 
92 (74%) 
33 (26%) 
 
124 
1 
 
119 (95%) 
6 (5%) 
 
165 (75%) 
56 (25%) 
0 (0%) 
77 (35%) 
116 (52%) 

28 (13%) 
125 (100%) 
0 (0%) 
117 (94%) 
8 (6%) 

125 (100%) 
0 (0%) 
118 (94%) 
7 (6%) 
108 (86%) 
17 (14%) 
0 (0%) 
1320 (69%) 
529 (28%) 
54 (3%) 

p‐value 
 
0.13 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
0.03 
 

 
 
0.16 
 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
 
0.93 
 
 
158


c.2398C>T (n=125) 
CC 

CT 
c.2871G>A (n=125) 
GG 
GA 
c.3230A>G (n=221) 
AA 
AG 
c.3315G>A (n=221) 
GG 
GA 
AA 
 
 

122 (98%) 
3 (2%) 
125 (100%) 
0 (0%) 
217 (98%) 
4 (2%) 
95 (43%)
101 (46%)
25 (11%)

 
1  
 
 
1 
 

 
1 
 
 
0.88 
 
 

 

159


Table 4: Hardy‐Weinberg for Malay controls for NPHS1 variants. 
Genotype 
c.170T>C  
TT 
CT 
c.151C>T (n=96) 
CC 
CT 
c.294C>T (n=185) 
CC 
CT 
CT 
c.349G>A (n=184) 
AA 
GA 
GG 
c.803G>A (n=96) 

GG 
GA 
c.2223C>T (n=96) 
CC 
CT 
c.2289C>T (n=185) 
CC 
CT 
CT 
c.3047G>A (n=96) 
GG 
GA 
c.3230A>G (n=185) 
AA 
AG 
c.3315G>A (n=184) 
GG 
GA 
AA 
 
 
 
 
 
 

Frequency 
 
81 (84%) 
15 (16%) 

 
82 (85%) 
14 (15%) 
 
159 (86%) 
24 (13%) 
2 (1%) 
50 (27%) 
94 (51%) 
40 (22%) 
82 (85%) 
14 (15%) 
93 (97%) 
3 (3%) 
150 (81%) 
33 (18%) 
2 (1%) 
96 (100%) 
0 (0%) 
178 (96%) 
7 (4%) 
23 (12%) 
88 (48%) 
73 (40%) 

p‐value 
 
1 
 
 

1 
 
 
0.27 
 
 
 
0.77 
 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
0.7 
 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
0.75 
 
 

160


Table 5: Hardy‐Weinberg for Chinese controls for NPHS2 variants. 
Genotype 
c.‐670C>T (n=125) 
CC 
CT 
TT 
c.‐116C>T  (n=125) 
CC 
CT 
TT 
c.‐51G>T (n=125) 
GG 
GT 
TT 
c.288C>T (n=221) 
CC 
CT 
CT 
c.685G>A (n=125) 
GG 
GA 
c.871C>T (n=125) 
CC 
CT 
c.954T>C (n=221) 
TT 

TC 
CC 
c.1038A>G (n=221) 
AA 
AG 
GG 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Frequency  
 
26 (21%) 
65 (52%) 
34 (27%) 
 
51 (41%) 
51 (41%) 
23 (18%) 
 
104 (83%) 
21 (17%) 

0 
 
167 (76%) 
52 (24%) 
2 (1%) 
125 (100%) 
0 
125 (100%) 
0 
46 (21%) 
117 (53%) 
58 (26%) 
172 (78%) 
49 (22%) 
0 

p‐value 
 
0.72 
 
 
 
0.13 
 
 
 
1 
 
 
 

0.54 
 
 
 
1 
 
 
1 
 
 
0.42 
 
 
 
0.084 
 
 

161


Table 6: Hardy‐Weinberg for Malay controls for NPHS2 variants. 
Genotype 
c.‐670C>T 
CC 
CT 
TT 
c.‐116C>T (n=96) 
CC 
CT 

TT 
c.‐51G>T (n=96) 
GG 
GT 
TT 
c.288C>T (n=185) 
CC 
CT 
CT 
c.954T>C (n=184) 
TT 
TC 
CC 
c.1038A>G (n=185) 
AA 
AG 
GG 
 
 
 
 
 
 
 
 

Frequency 
 
19 (20%) 
50 (52%) 

27 (28%) 
 
42 (44%) 
45 (47%) 
9 (9%) 
 
73 (76%) 
22 (23%) 
1 (1%) 
 
158 (85%) 
26 (14%) 
1 (1%) 
33 (18%) 
92 (50%) 
59 (32%) 
159 (86%) 
25 (14%) 
1 (1%) 

p‐value 
 
0.69 
 
 
 
0.65 
 
 
 

1 
 
 
 
1 
 
 
 
0.88 
 
 
 
1 
 
 

 

162


Appendix III: Linkage disequilibrium results for NPHS1 and NPHS2 variants 
 
Table 7: Linkage disequilibrium for NPHS1 variants in Chinese. 
 
c.170T>C 

c.‐170T>C 
 

c.65C>T 

 

c.65C>T 
D’: 0.65 
p=0.002 
 

c.151C>T 

 

 

c.151C>T 
D’: 0.97 
p=0.298 
D’: 0.23 
p<0.0001 
 

c.294C>T 

 

 

 

c.294C>T 
D’: 0.76 
p<0.0001 
D’: 0.58 
p=0.61 
D’: 0.97 
p=0.26 
 

c.349G>A 

 

 

 

 

c.349G>A 
D’: 0.78 
p<0.0001 
D’: 0.99 
p=0.027 
D’: 0.99 
p=0.018 
D’: 0.99 
p<0.0001 
 

c.494C>T 

 

 

 

 

 

c.494C>T 
D’: 0.77 
p=0.74 
D’: 0.026 
p=0.79 
D’: 0.019 
p=0.88 
D’: 0.79 
p=0.73 
D’: 0.92 
p=0.41 
 

c.803G>A 

 

 

 

 

 

 

c.803G>A 
D’: 0.98 
p=0.19 
D’: 0.22 
p=0.0038 
D’: 0.99 
p<0.0001 
D’: 0.98 
p=0.17 
D’: 0.99 
p=0.0044 
D’: 0.012 
p=0.94 
 

c.1233C>T 

 

 

 

 

 

 

 

c.1233C>T 
D’: 0.96 
p=0.023 
D’: 0.026 
p=0.79 
D’: 0.019 
p=0.88 
D’: 0.96 
p=0.029 
D’: 0.94 
p=0.30 
D’: 0.32 
p=0.50 
D’: 0.012 
p=0.94 
 

c.1339G>A 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.1339G>A 
D’: 0.99 
p=0.13 
D’: 0.72 
p=0.80 
D’: 0.83 
p=0.70 
D’: 0.99 
p=0.11 
D’: 0.69 
p=0.024 
D’: 0.0053 
p=0.98 
D’: 0.89 
p=0.62 

D’: 0.0053 
p=0.98 
 

c.2223C>T 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.2223C>T 
D’: 0.77 
p<0.0001 
D’: 0.087 
p=0.58 
D’: 0.94 

p=0.43 
D’: 0.97 
p<0.0001 
D’: 0.99 
p<0.0001 
D’: 0.62 
p=0.85 
D’: 0.97 
p=0.33 
D’: 0.62 
p=0.85 
D’: 0.98 
p=0.85 
 

c.2289C>T 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.2289C>T 
D’: 0.86 
p<0.0001 
D’: 0.58 
p=0.023 
D’: 0.87 
p=0.24 
D’: 0.96 
p<0.0001 
D’: 0.97 
p<0.0001 
D’: 0.83 
p=0.67 
D’: 0.99 
p=0.11 
D’: 0.96 
p=0.061 
D’: 0.99 
p=0.064 
D’: 0.99 
p<0.0001 
 

c.2398C>T 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.2398C>T 
D’: 0.84 
p=0.43 
D’: 0.28 
p=0.95 
D’: 0.71 

p=0.84 
D’: 0.11 
p=0.56 
D’: 0.99 
p=0.013 
D’: 0.023 
p=0.83 
D’: 0.80 
p=0.78 
D’: 0.023 
p=0.83 
D’: 0.85 
p=0.74 
D’: 0.27 
p=0.054 
D’: 0.099 
p=0.91 
 

c.2871G>A 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.2871G>A 
D’: 0.96 
p=0.023 
D’: 0.97 
p<0.0001 
D’: 0.019 
p=0.88 
D’: 0.79 
p=0.73 
D’: 0.94 
p=0.30 
D’: 0.032 
p=0.50 
D’: 0.012 
p=0.94 

D’: 0.032 
p=0.50 
D’: 0.0053 
p=0.98 
D’: 0.62 
p=0.85 
D’: 0.96 
p=0.061 
D’: 0.023 
p=0.83 
 

c.3230A>G 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c.3230A>G 
D’: 0.95 
p=0.43 
D’: 0.098 
p=0.99 
D’: 0.48 
p=0.90 
D’: 0.95 
p=0.40 
D’: 0.19 
p=0.67 
D’: 0.026 
p=0.79 
D’: 0.64 
p=0.95 
D’: 0.026 
p=0.79 
D’: 0.72 
p=0.80 
D’: 0.91 

p=0.57 
D’: 0.96 
p=0.32 
D’: 0.28 
p=0.95 
D’: 0.026 
p=0.79 
 

c.3315G>A 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

*Values in bold: Significant LD between the SNPs 

163

c.3315G>A 
D’: 0.24 
p=0.13 
D’: 0.98 
p=0.16 
D’: 0.74 
p=0.15 
D’: 0.23 
p=0.12 
D’: 0.14 
p=0.062 
D’: 0.97 
p<0.0001 
D’: 0.99 
p=0.022 
D’: 0.90 
p=0.52 

D’: 0.55 
p=0.0055 
D’: 0.17 
p=0.43 
D’: 0.20 
p=0.13 
D’: 0.99 
p=0.11 
D’: 0.90 
p=0.52 
D’: 0.99 
p=0.006 
 
 


Table 8: Linkage disequilibrium for NPHS1 variants in Malay. 
 

c.‐170T>C  c.151C>T 

c.294C>T

c.349G>A

c.803G>A

c.170T>C 

 

c.151C>T 

 

D’: 0.99 
p=0.17 
 

c.294C>T 

 

 

D’: 0.84
p<0.0001 
D’: 0.99
p=0.19 
 

D’: 0.86
p<0.0001 
D’: 0.99
p=0.001 
D’: 0.99
p<0.0001 

c.349G>A 

 

 

 

D’: 0.99
p=0.17 
D’: 0.87
p<0.0001 
D’: 0.99
p=0.19 
D’: 0.99
p=0.0001 

c.803G>A 

 

 

 

c.2223C>T 

 

 

 

c.2289C>T 

 

 

 

c.3047G>A 

 

 

 

c.3230A>G 

 

 

 

c.3315G>A 

 

 

 

c.2223C>
T 
D’: 0.99
p<0.0001 
D’: 0.96
p=0.55 
D’: 0.99
p<0.0001 
D’: 0.99
p=0.0138 
D’: 0.96
p=0.55 

c.2289C>
T 
D’: 0.95 
p<0.0001 
D’: 0.99 
p=0.11 
D’: 0.94 
p<0.0001 
D’: 0.90 
p<0.0001 
D’: 0.99 
p=0.11 
D’: 0.99 
p<0.0001 

c.3047G>
A 
D’: 0.88
p=0.77 
D’: 0.99
p=0.0003 
D’: 0.87
p=0.79 
D’: 0.98
p=0.28 
D’: 0.99
p=0.0003 
D’: 0.45
p=0.95 
D’: 0.99
p=0.0089 

c.3230A>
G 
D’: 0.95
p=0.43 
D’: 0.96
p=0.59 
D’: 0.093
p=0.54 
D’: 0.17
p=0.71 
D’: 0.96
p=0.59 

D’: 0.88
p=0.80 
D’: 0.69
p=0.0002 
D’: 0.31
p=0.97 

c.3315G>
A 
D’: 0.32
p=0.0332 
D’: 0.99
p=0.0013 
D’: 0.22
p=0.16 
D’: 0.047
p=0.54 
D’: 0.99
p=0.013 
D’: 0.27
p=0.42 
D’: 0.32
p=0.011 
D’: 0.97
p=0.46 
D’: 0.99
p=0.0077 
 

*Values in bold: Significant LD between the SNPs 

 
 
 
 
 

164


Table 9: Linkage disequilibrium for NPHS2 variants in Chinese. 
 
c.‐670C>T 

c.‐670C>T 
 

c.‐116C>T 

 

c.‐116C>T 
D’: 0.76
p<0.0001 
 

c.‐51G>T 
D’: 0.83
p<0.0001 
D’: 0.83

p<0.0001 

c.‐51G>T 

 

 

c.288C>T 

 

 

 

c.288C>T 
D’: 0.92
p<0.0001 
D’: 0.68
p=0.0003 
D’: 0.99
p=0.0095 
 

c.685C>A 

 

 

 

 

c.685C>A 
D’: 0.93 
p=0.33 
D’: 0.95 
p=0.207 
D’: 0.71 
p=0.79 
D’: 0.66 
p=0.82 
 

c.871C>T 

 

 

 

 

 

c.871C>T 
D’: 0.98

p=0.15 
D’: 0.98
p=0.064 
D’: 0.90
p=0.64 
D’: 0.88
p=0.68 
D’: 0.97 
p<0.0001 
 

c.954T>C 

 

 

 

 

 

c.954T>C 
D’: 0.86
p<0.0001 
D’: 0.76
p<0.0001 
D’: 0.88
p<0.0001 

D’: 0.90
p<0.0001 
D’: 0.94
p=0.31 
D’: 0.98
p=0.13 
 

c.1038A>G 

 
 

 

 

 

 

c.1038A>G 
D’: 0.85
p<0.0001 
D’: 0.67
p=0.0003 
D’: 0.99
p=0.0086 
D’: 0.82
p<0.0001 

D’: 0.67
p=0.82 
D’: 0.88
p=0.67 
D’: 0.90
p<0.0001 

*Values in bold: Significant LD between the SNPs 

 
 

 

165


Table 10: Linkage disequilibrium for NPHS2 variants in Malay. 
 
c.‐670C>T 

c.‐670C>T 
 

c.‐116C>T 

 

c.‐116C>T 
D’: 0.92

p<0.0001 
 

c.‐51G>T 

 

 

c.288C>T 

 

 

c.954T>C 

 

 

c.1038A>G 

 
 

 

c.‐51G>T 
D’: 0.99

p<0.0001 
D’: 0.99
p=0.0001 

 

c.288C>T 
D’: 0.99
p=0.0001 
D’: 0.55
p=0.083 
D’: 0.99
p=0.11 
 
 

c.954T>C 
D’: 0.85 
p<0.0001 
D’: 0.79 
p<0.0001 
D’: 0.90 
p<0.0001 
D’: 0.45 
p=0.074 
 

c.1038A>G 
D’: 0.74
p=0.0025 

D’: 0.41
p=0.20 
D’: 0.99
p=0.11 
D’: 0.88
p<0.0001 
D’: 0.73
p=0.0036 

 

*Values in bold: Significant LD between the SNPs 

 

 

166


Appendix IV: Protein sequence alignment for nephrin and podocin  
 
NPHS1 (Nephrin) 
 
c.65C>T (p.Ala22Val) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle

Chimpanzee
Dog

--------------MALGTTLRASLLLLGLLTEGLAQLAIPASVPRGFWALPENLTVVEG
MGAKRVTVRGARTSPIHRTSSLTPLLLMGMLTSGLAESPVPTSAPQGFWALSENLTAVEG
MGAKEATVRGPGASPVHRTCHLIPLLLAGMLTTGLAQSPVPTSAPRGFWALSENLTVVEG
--------------MALSTHFKAALLLLGLLMTGLTQVPILASAPRGFWALPENLTVVEG
--------------MALGTMLRASLLLLGLLTEGLAQLAIPASVPRGFWALPENLTVVEG
--------------MALRTPSRAPLLLMGLLTTGLAQLPLSASAPRGFWALPENLTVVEG

 
c.151C>T (p.Leu51Leu) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

ASVELRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEACDLSDD
TTVKLWCGVRAPGSVVQWAKDGLLLGPNPKMPGFPRYSLEGDRAKGEFHLLIEACDLSDD
STVKLWCGVRAPGSVVQWAKDGLLLGPNPKIPGFPRYSLEGDSAKGEFHLLIEACDLSDD
AVAELRCGVRAPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPSFPRYRLEGDPAKGEFHLHIEACDLSDD
ASVELRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEACDLSDD
ATAELQCGVHAPGSVVQWAKDGLLLGPDPRIPRFPRYRLEGDPSRGEFHLHIEACDLSDD

 
c.294C>T (p.Ile98Ile) 
 

Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

ASVELRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEACDLSDD
TTVKLWCGVRAPGSVVQWAKDGLLLGPNPKMPGFPRYSLEGDRAKGEFHLLIEACDLSDD
STVKLWCGVRAPGSVVQWAKDGLLLGPNPKIPGFPRYSLEGDSAKGEFHLLIEACDLSDD
AVAELRCGVRAPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPSFPRYRLEGDPAKGEFHLHIEACDLSDD
ASVELRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEACDLSDD
ATAELQCGVHAPGSVVQWAKDGLLLGPDPRIPRFPRYRLEGDPSRGEFHLHIEACDLSDD

 
c.349G>A (p.Glu117Lys) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

AEYECQVGRSEMGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTWVAGQEYVVNCVSGDAK
AEYECQVGRSELGPELVSPKVILSILVSPKVLLLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK
AEYECQVGRSELGPELVSPSVILSILVSPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSILVPPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYTVSCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTWVAGQEYVVSCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSVLVPPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK

 
c.494C>T (p.Ala165Val) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

AEYECQVGRSEMGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTWVAGQEYVVNCVSGDAK
AEYECQVGRSELGPELVSPKVILSILVSPKVLLLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK
AEYECQVGRSELGPELVSPSVILSILVSPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSILVPPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYTVSCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTWVAGQEYVVSCVSGDAK
AEYECQVGRSETGPELVSPRVILSVLVPPKVLQLTPEAGSTVTWVAGQEYVVTCVSGDAK

167


c.803G>A (p.Arg268Glu) 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

PIKASFTVNVLFPPGPPVIEWPGLDEGHVRAGQSLELPCVARGGNPLATLQWLKNGQPVS

PIKASFTMNILFPPGPPVIDWPGLNEGHVRAGENLELPCTARGGNPPATLQWLKNGKPVS
PIKASFTMNILFPPGPPVIDWPGLNEGHVRAGENLELPCIARGGNPPATLQWLKNGKPVS
PIKASFTMNVLFPPGPPVIEWPGLDEGQVRAGQSLELLCTARGGNPLATLQWLKNGQPVS
PIKASFTVNVLFPPGPPVIEWPGLDEGHVRAGQSLELPCVARGGNPLATLQWLKNGQPVS
PIRVSVTMNVLFPPGPPVIEWPGLDEGHVRAGQSLELLCVARGGNPPATLQWLKNGQPMS

 
c.1233C>T (p.Asn411Asn) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPPEGQKLRAGTRVRLVCL
RREDNGLPLTCEAFSDAFSKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQYIRTGTRVRLVCL
KREDNGLSLTCEAFSDAFSKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQSIRTGTRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQRLRAGNRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPPEGQKLRAGTRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQRLRAGTRVRLVCL

c.1339G>A (p.Glu447Lys) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee

Dog

RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPPEGQKLRAGTRVRLVCL
RREDNGLPLTCEAFSDAFSKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQYIRTGTRVRLVCL
KREDNGLSLTCEAFSDAFSKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQSIRTGTRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQRLRAGNRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPPEGQKLRAGTRVRLVCL
RREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLTLNVKYPAQKLWIEGPPEGQRLRAGTRVRLVCL

c.2223C>T (p.Thr741Thr) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEARLRLDVHYAPTIRALQDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGFYQLHCQNSEGTAEALLKLDVHYAPTIRALRDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGFYQLHCQNSEGTAEALLKLDVHYAPTIRALKDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEALVRLDVQYAPTIRALQDPTEVNVGDSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEALLRLDVHYAPTIRALQDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAETLVRLDVHYAPTIRALQDPTEVNIGGSVDIVCTVDAN

c.2289C.T (p.Val763Val) 
 
Human
Rat
Mouse

Cattle
Chimpanzee
Dog

WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEARLRLDVHYAPTIRALQDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGFYQLHCQNSEGTAEALLKLDVHYAPTIRALRDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGFYQLHCQNSEGTAEALLKLDVHYAPTIRALKDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEALVRLDVQYAPTIRALQDPTEVNVGDSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEALLRLDVHYAPTIRALQDPTEVNVGGSVDIVCTVDAN
WNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAETLVRLDVHYAPTIRALQDPTEVNIGGSVDIVCTVDAN

 
c.2398C>T (p.Arg800Cys) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

PILPGMFNWERLGEDEEDQSLDDMEKISRGPTGRLRIHHAKLAQAGAYQCIVDNGVAPPA
PILPEMFSWERLGEEEEDLNLDDMEKVSKGSTGRLRIRQAKLSQAGAYQCIVDNGVAPAA
PILPEMFSWERLGEDEEELNLDDMEKMSKGSTGRLRIRQAKLSQAGAYQCIVDNGVAPAA
PILPEMFNWERLGEEGEDQNLDDMEKMSKGSTGRLRIHHAKLTQAGAYQCIVDNGVAPPA
PILPGMFSWERLGEDEEDQSLDDMEKISRGPTGRLRIHHAKLAQAGAYQCIVDNGVAPPA
PILPEMFSWERLGEEEEDQSLDDMEKISKGSTGRLRIHHAKLAQAGAYQCIVDNGVAPPA

168

c.2871G>A (p.Val957Val) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

LKVVSLTPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFCIRYEALGTPGFHYVDVVPPQATTFTLTGLQPS
LKVVSISPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFQIRYEALETPGFLHVDVLPTQATTFTLTGLKPS
LKVVSVSPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFQIRYEALESPGFLYMDVLPAQATTFTLTGLKPS
LKAVSMTPYSVGLEWKPGFDGGLPQRFQIRYEALETPGFLYMDVLPPQATTFTLTGLQPS
LKVVSLTPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFCIRYEALGTPGFHYVDVLPPQATTFTLTGLQPS
LKVVSMTPYSVGLEWKPGFDGGLPQKFQIRYEALGTPGFLYMDVLPPDATTFTLTGLQPS

 
c.3230A>G (p.Asn1077Ser) 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

FALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEKTEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERDTQ
FAVGGLLLLSNASCVGGLLWRRRLRRLAEEISEKTEAGS-EDRIRNEYEESQWTGDRDTR
FAVGGLLLLSNASCVGGLLWRRRLRRLAEEISEKTEAGSEEDRIRNEYEESQWTGDRDTR
LAVGGLLLLSNASCVGGFLWQRRLKRLAEGISEKTETGSEEDRVRNEYEESQWTGDRDTR

FALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEKTEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERHTQ
FAVGGLLLLSNISCVGGFLWQRRLRRLAEGISEKTETGSEEDRVRNEYEDSRWTGDQDTR

c.3315G>A (p.Ser1105Ser) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

FALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEKTEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERDTQ
FAVGGLLLLSNASCVGGLLWRRRLRRLAEEISEKTEAGS-EDRIRNEYEESQWTGDRDTR
FAVGGLLLLSNASCVGGLLWRRRLRRLAEEISEKTEAGSEEDRIRNEYEESQWTGDRDTR
LAVGGLLLLSNASCVGGFLWQRRLKRLAEGISEKTETGSEEDRVRNEYEESQWTGDRDTR
FALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEKTEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERHTQ
FAVGGLLLLSNISCVGGFLWQRRLRRLAEGISEKTETGSEEDRVRNEYEDSRWTGDQDTR

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
169


NPHS2 (Podocin) 
  
c.288C>T (p.Ser96Ser) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

SGRAGTPGEPRAPAA--TVVDVDEVRGSGEEGTEVVALLESERPEEGTKSSGLGACEWLL
AGRMGTREEHRAPAA--TVVNVDEVRSPGEEGRKVVALLESERPEEGIKPSGLGACEWLL
TGRTATRGEPRAPAATATVVDVDEVRGPGEEGTEVVALLESERPEEGIKPSGLGACEWLL
LGRAGSPGEPRAPAA--TVVDVDEVRGSGEEGTEVVALLESERPEEGTKSSSLGACEWLL
LPDGQGPXEPRAPAA--TVVDVDEVRGSGEEGTEVVALLESERPEEGTKSSGLGACEWLL

KERRHPTKHRRSHTS-HGREATGEWARLGTTNAAREARSGFLWPRKSTKSSGLGACEWLL

 
c.871C>T (p.Arg291Trp) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

RQAKVRMIAAEAEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD
RQAKVRVIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTDKPSTVVLPLPFD
RQAKVRVIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPATVVLPLPFD
RQAKVRMIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAAQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD
RQAKVRMIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD
RQAKVRVIAAEGEKAASEALRRAAEILAATPAAVQLRYLHTLQSLSTDRPSTVVLPLPFD

 
c.954T>C (p.Ala318Ala) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

RQAKVRMIAAEAEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD

RQAKVRVIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTDKPSTVVLPLPFD
RQAKVRVIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPATVVLPLPFD
RQAKVRMIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAAQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD
RQAKVRMIAAEGEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTLQSLSTEKPSTVVLPLPFD
RQAKVRVIAAEGEKAASEALRRAAEILAATPAAVQLRYLHTLQSLSTDRPSTVVLPLPFD

 
c.1038A>G (p.Leu346Leu) 
 
Human
Rat
Mouse
Cattle
Chimpanzee
Dog

DLRLQTLEIPFHEIVTKDMFIMEIDAICYYRMENASLLLSSLAHVSKAVQFLVQTTMKRL
DLRLQTLEIPFHEVVTKDMFIMEIDAVCYYRMENASLLLSSLAHVSKAIQFLVQTTMKRL
DLRLQTLEIPFHEVVTKDMFIMEIDAVCYYRMENASLLLSSLAHVSKAIQFLVQTTMKRL
DLRLQTLEIPFHEIVTKDMFVMEIDAICYYRMENASLLLNSLAHVSKAVQFLVQTTMKRL
DLRLQTLEIPFHEIVTKDMFIMEIDAICYYRMENASLLLSSLAHVSKAVQFLVQTTMKRL
DLRLQTLEIPFHEVVTKDMFIMEIDAICYYRMENASLLLSSLAHVSKAIQFLMQTTMKRL 

170